WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891383del | CA16041961 | GCDH | c.79del (p.Ala27ArgfsTer?) n.156del n.136del n.115del c.79del (p.Ala27ArgfsTer22) n.187del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891382_12891384delinsGGC | CA2323620852 | GCDH | c.78_80delinsGGC (p.Ser26=) n.155_157delinsGGC n.135_137delinsGGC n.114_116delinsGGC n.186_188delinsGGC | |
| 19 | g.12891383G>A | CA404313327 | GCDH | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.156G>A n.136G>A n.115G>A n.187G>A | |
| 19 | g.12891383G>C | CA404313328 | GCDH | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.156G>C n.136G>C n.115G>C n.187G>C | |
| 19 | g.12891383G>T | CA404313330 | GCDH | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.156G>T n.136G>T n.115G>T n.187G>T | |
| 19 | g.12891384_12891385del | CA16041962 | GCDH | c.80_81del (p.Ala27GlyfsTer15) n.157_158del n.137_138del n.116_117del c.80_81del (p.Ala27GlyfsTer10) n.188_189del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891384C>A | CA305500158 | GCDH | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.157C>A n.137C>A n.116C>A n.188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891384C= | CA2323620853 | GCDH | c.80C= (p.Ala27=) n.157C= n.137C= n.116C= n.188C= | |
| 19 | g.12891384C>G | CA404313338 | GCDH | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.157C>G n.137C>G n.116C>G n.188C>G | |
| 19 | g.12891384C>T | CA404313347 | GCDH | c.80C>T (p.Ala27Val) n.157C>T n.137C>T n.116C>T n.188C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12891385G>A | CA505640386 | GCDH | c.81G>A (p.Ala27=) n.158G>A n.138G>A n.117G>A n.189G>A | |
| 19 | g.12891385G>C | CA505640388 | GCDH | c.81G>C (p.Ala27=) n.158G>C n.138G>C n.117G>C n.189G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891385G= | CA2323620854 | GCDH | c.81G= (p.Ala27=) n.158G= n.138G= n.117G= n.189G= | |
| 19 | g.12891385G>T | CA9234185 | GCDH | c.81G>T (p.Ala27=) n.158G>T n.138G>T n.117G>T n.189G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891386G>A | CA404313357 | GCDH | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.159G>A n.139G>A n.118G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891386G>C | CA404313352 | GCDH | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.159G>C n.139G>C n.118G>C n.190G>C | |
| 19 | g.12891386G= | CA2323620855 | GCDH | c.82G= (p.Ala28=) n.159G= n.139G= n.118G= n.190G= | |
| 19 | g.12891386G>T | CA9234186 | GCDH | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.159G>T n.139G>T n.118G>T n.190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891387C>A | CA404313360 | GCDH | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.160C>A n.140C>A n.119C>A n.191C>A | |
| 19 | g.12891387C= | CA2323620856 | GCDH | c.83C= (p.Ala28=) n.160C= n.140C= n.119C= n.191C= | |
| 19 | g.12891387C>G | CA404313362 | GCDH | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.160C>G n.140C>G n.119C>G n.191C>G | |
| 19 | g.12891387C>T | CA9234187 | GCDH | c.83C>T (p.Ala28Val) n.160C>T n.140C>T n.119C>T n.191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891388G>A | CA505640415 | GCDH | c.84G>A (p.Ala28=) n.161G>A n.141G>A n.120G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891388G>C | CA9234188 | GCDH | c.84G>C (p.Ala28=) n.161G>C n.141G>C n.120G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891388G= | CA2323620857 | GCDH | c.84G= (p.Ala28=) n.161G= n.141G= n.120G= n.192G= | |
| 19 | g.12891388G>T | CA505640417 | GCDH | c.84G>T (p.Ala28=) n.161G>T n.141G>T n.120G>T n.192G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12891389C>A | CA404313367 | GCDH | c.85C>A (p.Gln29Lys) n.162C>A n.142C>A n.121C>A n.193C>A | |
| 19 | g.12891389C>G | CA404313371 | GCDH | c.85C>G (p.Gln29Glu) n.162C>G n.142C>G n.121C>G n.193C>G | |
| 19 | g.12891389C>T | CA404313372 | GCDH | c.85C>T (p.Gln29Ter) n.162C>T n.142C>T n.121C>T n.193C>T | |
| 19 | g.12891390A>C | CA404313375 | GCDH | c.86A>C (p.Gln29Pro) n.163A>C n.143A>C n.122A>C n.194A>C | |
| 19 | g.12891390A>G | CA404313376 | GCDH | c.86A>G (p.Gln29Arg) n.163A>G n.143A>G n.122A>G n.194A>G | |
| 19 | g.12891390A>T | CA404313377 | GCDH | c.86A>T (p.Gln29Leu) n.163A>T n.143A>T n.122A>T n.194A>T | |
| 19 | g.12891391G>A | CA10581469 | GCDH | c.87G>A (p.Gln29=) n.164G>A n.144G>A n.123G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891391G>C | CA404313379 | GCDH | c.87G>C (p.Gln29His) n.164G>C n.144G>C n.123G>C n.195G>C | |
| 19 | g.12891391G= | CA2323620858 | GCDH | c.87G= (p.Gln29=) n.164G= n.144G= n.123G= n.195G= | |
| 19 | g.12891391G>T | CA404313378 | GCDH | c.87G>T (p.Gln29His) n.164G>T n.144G>T n.123G>T n.195G>T | |
| 19 | g.12891392_12891395del | CA2695228256 | GCDH | c.88_91del (p.Thr30ArgfsTer30) n.165_168del n.145_148del n.124_127del c.88_91del (p.Thr30ProfsTer18) c.88_91del (p.Thr30ArgfsTer?) n.196_199del | |
| 19 | g.12891392A>C | CA404313382 | GCDH | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.165A>C n.145A>C n.124A>C n.196A>C | |
| 19 | g.12891392A>G | CA404313384 | GCDH | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.165A>G n.145A>G n.124A>G n.196A>G | |
| 19 | g.12891392A>T | CA404313386 | GCDH | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.165A>T n.145A>T n.124A>T n.196A>T | |
| 19 | g.12891393C>A | CA404313389 | GCDH | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.166C>A n.146C>A n.125C>A n.197C>A | |
| 19 | g.12891393C>G | CA404313392 | GCDH | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.166C>G n.146C>G n.125C>G n.197C>G | |
| 19 | g.12891393C>T | CA404313395 | GCDH | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.166C>T n.146C>T n.125C>T n.197C>T | |
| 19 | g.12891394del | CA2695228257 | GCDH | c.90del (p.Glu31ArgfsTer?) n.167del n.147del n.126del c.90del (p.Ala31ProfsTer18) n.198del | |
| 19 | g.12891394C>A | CA9234189 | GCDH | c.90C>A (p.Thr30=) n.167C>A n.147C>A n.126C>A n.198C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891394C= | CA2323620859 | GCDH | c.90C= (p.Thr30=) n.167C= n.147C= n.126C= n.198C= | |
| 19 | g.12891394C>G | CA505640443 | GCDH | c.90C>G (p.Thr30=) n.167C>G n.147C>G n.126C>G n.198C>G | |
| 19 | g.12891394C>T | CA505640434 | GCDH | c.90C>T (p.Thr30=) n.167C>T n.147C>T n.126C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891395G>A | CA404313406 | GCDH | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.168G>A n.148G>A n.127G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.199G>A | dbSNP |
| 19 | g.12891395G>C | CA404313422 | GCDH | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.168G>C n.148G>C n.127G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.199G>C | dbSNP |