Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12891283G>A | CA2582770848 | GCDH | c.-22G>A (n.-22G>A) n.56G>A n.36G>A n.15G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891283G>C | CA2582770849 | GCDH | c.-22G>C (n.-22G>C) n.56G>C n.36G>C n.15G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891284C>A | CA2582770850 | GCDH | c.-21C>A (n.-21C>A) n.57C>A n.37C>A n.16C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891284C= | CA2323620788 | GCDH | c.-21C= (n.-21C=) n.57C= n.37C= n.16C= n.88C= | |
19 | g.12891284C>T | CA631851615 | GCDH | c.-21C>T (n.-21C>T) n.57C>T n.37C>T n.16C>T n.88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891285T>C | CA2582770851 | GCDH | c.-20T>C (n.-20T>C) n.58T>C n.38T>C n.17T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891286C>A | CA2582770852 | GCDH | c.-19C>A (n.-19C>A) n.59C>A n.39C>A n.18C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891286C= | CA2323620789 | GCDH | c.-19C= (n.-19C=) n.59C= n.39C= n.18C= n.90C= | |
19 | g.12891286C>G | CA631851616 | GCDH | c.-19C>G (n.-19C>G) n.59C>G n.39C>G n.18C>G n.90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891286C>T | CA783395782 | GCDH | c.-19C>T (n.-19C>T) n.59C>T n.39C>T n.18C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891287C= | CA2323620790 | GCDH | c.-18C= (n.-18C=) n.60C= n.40C= n.19C= n.91C= | |
19 | g.12891287C>T | CA631851617 | GCDH | c.-18C>T (n.-18C>T) n.60C>T n.40C>T n.19C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891288G>A | CA2582770853 | GCDH | c.-17G>A (n.-17G>A) n.61G>A n.41G>A n.20G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891288G>C | CA2576639017 | GCDH | c.-17G>C (n.-17G>C) n.61G>C n.41G>C n.20G>C n.92G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891288G= | CA2323620791 | GCDH | c.-17G= (n.-17G=) n.61G= n.41G= n.20G= n.92G= | |
19 | g.12891288G>T | CA305500152 | GCDH | c.-17G>T (n.-17G>T) n.61G>T n.41G>T n.20G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891289C>A | CA9234163 | GCDH | c.-16C>A (n.-16C>A) n.62C>A n.42C>A n.21C>A n.93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891289C= | CA2323620792 | GCDH | c.-16C= (n.-16C=) n.62C= n.42C= n.21C= n.93C= | |
19 | g.12891289C>T | CA9234162 | GCDH | c.-16C>T (n.-16C>T) n.62C>T n.42C>T n.21C>T n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>A | CA2582770855 | GCDH | c.-14C>A (n.-14C>A) n.64C>A n.44C>A n.23C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>G | CA2582770854 | GCDH | c.-14C>G (n.-14C>G) n.64C>G n.44C>G n.23C>G n.95C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>T | CA2576639018 | GCDH | c.-14C>T (n.-14C>T) n.64C>T n.44C>T n.23C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891292G>A | CA631851619 | GCDH | c.-13G>A (n.-13G>A) n.65G>A n.45G>A n.24G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891292G= | CA2323620793 | GCDH | c.-13G= (n.-13G=) n.65G= n.45G= n.24G= n.96G= | |
19 | g.12891292G>T | CA2582770856 | GCDH | c.-13G>T (n.-13G>T) n.65G>T n.45G>T n.24G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891293C= | CA2323620794 | GCDH | c.-12C= (n.-12C=) n.66C= n.46C= n.25C= n.97C= | |
19 | g.12891293C>T | CA631851620 | GCDH | c.-12C>T (n.-12C>T) n.66C>T n.46C>T n.25C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891295C>T | CA2582770857 | GCDH | c.-10C>T (n.-10C>T) n.68C>T n.48C>T n.27C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891296T>C | CA2582770858 | GCDH | c.-9T>C (n.-9T>C) n.69T>C n.49T>C n.28T>C n.100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891296_12891298delinsTGA | CA2323620795 | GCDH | c.-9_-7delinsTGA (n.-9_-7delinsTGA) n.69_71delinsTGA n.49_51delinsTGA n.28_30delinsTGA n.100_102delinsTGA | |
19 | g.12891297G>C | CA2576639019 | GCDH | c.-8G>C (n.-8G>C) n.70G>C n.50G>C n.29G>C n.101G>C | |
19 | g.12891300_12891303dup | CA631851623 | GCDH | c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) n.73_76dup n.53_56dup n.32_35dup n.104_107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891302_12891303del | CA631851622 | GCDH | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.75_76del n.55_56del n.34_35del n.106_107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G>A | CA993678407 | GCDH | c.-4G>A (n.-4G>A) n.74G>A n.54G>A n.33G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G>C | CA9234164 | GCDH | c.-4G>C (n.-4G>C) n.74G>C n.54G>C n.33G>C n.105G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G= | CA2323620796 | GCDH | c.-4G= (n.-4G=) n.74G= n.54G= n.33G= n.105G= | |
19 | g.12891303G>A | CA631851627 | GCDH | c.-2G>A (n.-2G>A) n.76G>A n.56G>A n.35G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891303G= | CA2323620797 | GCDH | c.-2G= (n.-2G=) n.76G= n.56G= n.35G= n.107G= | |
19 | g.12891303G>T | CA2582770860 | GCDH | c.-2G>T (n.-2G>T) n.76G>T n.56G>T n.35G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891303dup | CA2582770859 | GCDH | c.-2dup (n.-2dup) n.76dup n.56dup n.35dup n.107dup | gnomAD v4 |
19 | g.12891303_12891304insT | CA783395791 | GCDH | c.-2_-1insT (n.-2_-1insT) n.76_77insT n.56_57insT n.35_36insT n.107_108insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891304C>A | CA9234165 | GCDH | c.-1C>A (n.-1C>A) n.77C>A n.57C>A n.36C>A n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891304C= | CA2323620798 | GCDH | c.-1C= (n.-1C=) n.77C= n.57C= n.36C= n.108C= | |
19 | g.12891305A= | CA2323620799 | GCDH | c.1A= (p.Met1=) n.78A= n.58A= n.37A= n.109A= | |
19 | g.12891305A>C | CA404312908 | GCDH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.78A>C n.58A>C n.37A>C n.109A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891305A>G | CA404312893 | GCDH | c.1A>G (p.Met1Val) n.78A>G n.58A>G n.37A>G n.109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891305A>T | CA404312905 | GCDH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.78A>T n.58A>T n.37A>T n.109A>T | |
19 | g.12891306T>A | CA404312919 | GCDH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.79T>A n.59T>A n.38T>A n.110T>A | |
19 | g.12891306T>C | CA404312927 | GCDH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.79T>C n.59T>C n.38T>C n.110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891306T>G | CA404312931 | GCDH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.79T>G n.59T>G n.38T>G n.110T>G |