Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12806782G>ACA340281HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.191G>A
n.99G>A
c.*7-226G>A (n.*7-226G>A)
n.793G>A
n.41+18396C>T
n.106G>A
c.-5-226G>A (n.-5-226G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12806782G>CCA404263531HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.191G>C
n.99G>C
c.*7-226G>C (n.*7-226G>C)
n.793G>C
n.41+18396C>G
n.106G>C
c.-5-226G>C (n.-5-226G>C)
19g.12806782G=CA2323580648HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.109G= (p.Gly37=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.191G=
n.99G=
c.*7-226G= (n.*7-226G=)
n.793G=
n.41+18396C=
n.106G=
c.-5-226G= (n.-5-226G=)
19g.12806782G>TCA404263532HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.191G>T
n.99G>T
c.*7-226G>T (n.*7-226G>T)
n.793G>T
n.41+18396C>A
n.106G>T
c.-5-226G>T (n.-5-226G>T)
 gnomAD v4
19g.12806783G>ACA9231722HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.192G>A
n.100G>A
c.*7-225G>A (n.*7-225G>A)
n.794G>A
n.41+18395C>T
n.107G>A
c.-5-225G>A (n.-5-225G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806783G>CCA404263546HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.192G>C
n.100G>C
c.*7-225G>C (n.*7-225G>C)
n.794G>C
n.41+18395C>G
n.107G>C
c.-5-225G>C (n.-5-225G>C)
19g.12806783G=CA2323580649HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.110G= (p.Gly37=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.192G=
n.100G=
c.*7-225G= (n.*7-225G=)
n.794G=
n.41+18395C=
n.107G=
c.-5-225G= (n.-5-225G=)
19g.12806783G>TCA404263550HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.110G>T (p.Gly37Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.192G>T
n.100G>T
c.*7-225G>T (n.*7-225G>T)
n.794G>T
n.41+18395C>A
n.107G>T
c.-5-225G>T (n.-5-225G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12806784C>ACA505632265HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.111C>A (p.Gly37=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.193C>A
n.101C>A
c.*7-224C>A (n.*7-224C>A)
n.795C>A
n.41+18394G>T
n.108C>A
c.-5-224C>A (n.-5-224C>A)
 gnomAD v4
19g.12806784C>GCA505632267HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.111C>G (p.Gly37=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.193C>G
n.101C>G
c.*7-224C>G (n.*7-224C>G)
n.795C>G
n.41+18394G>C
n.108C>G
c.-5-224C>G (n.-5-224C>G)
 gnomAD v4
19g.12806784C>TCA505632269HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.111C>T (p.Gly37=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.193C>T
n.101C>T
c.*7-224C>T (n.*7-224C>T)
n.795C>T
n.41+18394G>A
n.108C>T
c.-5-224C>T (n.-5-224C>T)
19g.12806785A=CA2323580650HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.112A= (p.Arg38=)
c.109A= (p.Arg37=)
n.194A=
n.102A=
c.*7-223A= (n.*7-223A=)
n.796A=
n.41+18393T=
n.109A=
c.-5-223A= (n.-5-223A=)
19g.12806785A>CCA505632285HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.112A>C (p.Arg38=)
c.109A>C (p.Arg37=)
n.194A>C
n.102A>C
c.*7-223A>C (n.*7-223A>C)
n.796A>C
n.41+18393T>G
n.109A>C
c.-5-223A>C (n.-5-223A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12806785A>GCA404263554HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.194A>G
n.102A>G
c.*7-223A>G (n.*7-223A>G)
n.796A>G
n.41+18393T>C
n.109A>G
c.-5-223A>G (n.-5-223A>G)
19g.12806785A>TCA404263558HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.194A>T
n.102A>T
c.*7-223A>T (n.*7-223A>T)
n.796A>T
n.41+18393T>A
n.109A>T
c.-5-223A>T (n.-5-223A>T)
 gnomAD v4
19g.12806785_12806786insCGATCA305492146HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.112_113insCGAT (p.Arg38ThrfsTer?)
c.109_110insCGAT (p.Arg37ThrfsTer?)
n.194_195insCGAT
n.102_103insCGAT
c.*7-223_*7-222insCGAT (n.*7-223_*7-222insCGAT)
n.796_797insCGAT
n.41+18392_41+18393insATCG
n.109_110insCGAT
c.-5-223_-5-222insCGAT (n.-5-223_-5-222insCGAT)
 dbSNP
19g.12806786G>ACA404263561HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.195G>A
n.103G>A
c.*7-222G>A (n.*7-222G>A)
n.797G>A
n.41+18392C>T
n.110G>A
c.-5-222G>A (n.-5-222G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12806786G>CCA404263564HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.195G>C
n.103G>C
c.*7-222G>C (n.*7-222G>C)
n.797G>C
n.41+18392C>G
n.110G>C
c.-5-222G>C (n.-5-222G>C)
19g.12806786G>TCA404263566HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.113G>T (p.Arg38Met)
c.110G>T (p.Arg37Met)
n.195G>T
n.103G>T
c.*7-222G>T (n.*7-222G>T)
n.797G>T
n.41+18392C>A
n.110G>T
c.-5-222G>T (n.-5-222G>T)
 gnomAD v4
19g.12806787G>ACA305492148HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.114G>A (p.Arg38=)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.196G>A
n.104G>A
c.*7-221G>A (n.*7-221G>A)
n.798G>A
n.41+18391C>T
n.111G>A
c.-5-221G>A (n.-5-221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12806787G>CCA404263569HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.196G>C
n.104G>C
c.*7-221G>C (n.*7-221G>C)
n.798G>C
n.41+18391C>G
n.111G>C
c.-5-221G>C (n.-5-221G>C)
19g.12806787G=CA2323580651HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.114G= (p.Arg38=)
c.111G= (p.Arg37=)
n.196G=
n.104G=
c.*7-221G= (n.*7-221G=)
n.798G=
n.41+18391C=
n.111G=
c.-5-221G= (n.-5-221G=)
19g.12806787G>TCA404263578HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.196G>T
n.104G>T
c.*7-221G>T (n.*7-221G>T)
n.798G>T
n.41+18391C>A
n.111G>T
c.-5-221G>T (n.-5-221G>T)
 gnomAD v4
19g.12806788G>ACA404263581HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.197G>A
n.105G>A
c.*7-220G>A (n.*7-220G>A)
n.799G>A
n.41+18390C>T
n.112G>A
c.-5-220G>A (n.-5-220G>A)
 gnomAD v4
19g.12806788G>CCA404263585HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.197G>C
n.105G>C
c.*7-220G>C (n.*7-220G>C)
n.799G>C
n.41+18390C>G
n.112G>C
c.-5-220G>C (n.-5-220G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806788G=CA2323580652HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.115G= (p.Gly39=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.197G=
n.105G=
c.*7-220G= (n.*7-220G=)
n.799G=
n.41+18390C=
n.112G=
c.-5-220G= (n.-5-220G=)
19g.12806788G>TCA404263583HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.197G>T
n.105G>T
c.*7-220G>T (n.*7-220G>T)
n.799G>T
n.41+18390C>A
n.112G>T
c.-5-220G>T (n.-5-220G>T)
 gnomAD v4
19g.12806788_12806789delinsCACA916081222HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.115_116delinsCA (p.Gly39His)
c.112_113delinsCA (p.Gly38His)
n.197_198delinsCA
n.105_106delinsCA
c.*7-220_*7-219delinsCA (n.*7-220_*7-219delinsCA)
n.799_800delinsCA
n.41+18389_41+18390delinsTG
n.112_113delinsCA
c.-5-220_-5-219delinsCA (n.-5-220_-5-219delinsCA)
 ClinVar dbSNP
19g.12806788_12806789delinsGGCA2323580653HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.115_116delinsGG (p.Gly39=)
c.112_113delinsGG (p.Gly38=)
n.197_198delinsGG
n.105_106delinsGG
c.*7-220_*7-219delinsGG (n.*7-220_*7-219delinsGG)
n.799_800delinsGG
n.41+18389_41+18390delinsCC
n.112_113delinsGG
c.-5-220_-5-219delinsGG (n.-5-220_-5-219delinsGG)
19g.12806789G>ACA404263587HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.198G>A
n.106G>A
c.*7-219G>A (n.*7-219G>A)
n.800G>A
n.41+18389C>T
n.113G>A
c.-5-219G>A (n.-5-219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806789G>CCA404263592HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.198G>C
n.106G>C
c.*7-219G>C (n.*7-219G>C)
n.800G>C
n.41+18389C>G
n.113G>C
c.-5-219G>C (n.-5-219G>C)
19g.12806789G=CA2323580654HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.116G= (p.Gly39=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.198G=
n.106G=
c.*7-219G= (n.*7-219G=)
n.800G=
n.41+18389C=
n.113G=
c.-5-219G= (n.-5-219G=)
19g.12806789G>TCA404263589HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.116G>T (p.Gly39Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.198G>T
n.106G>T
c.*7-219G>T (n.*7-219G>T)
n.800G>T
n.41+18389C>A
n.113G>T
c.-5-219G>T (n.-5-219G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12806790C>ACA505632313HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.117C>A (p.Gly39=)
c.114C>A (p.Gly38=)
n.199C>A
n.107C>A
c.*7-218C>A (n.*7-218C>A)
n.801C>A
n.41+18388G>T
n.114C>A
c.-5-218C>A (n.-5-218C>A)
 gnomAD v4
19g.12806790C=CA2323580655HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.117C= (p.Gly39=)
c.114C= (p.Gly38=)
n.199C=
n.107C=
c.*7-218C= (n.*7-218C=)
n.801C=
n.41+18388G=
n.114C=
c.-5-218C= (n.-5-218C=)
19g.12806790C>GCA9231723HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.117C>G (p.Gly39=)
c.114C>G (p.Gly38=)
n.199C>G
n.107C>G
c.*7-218C>G (n.*7-218C>G)
n.801C>G
n.41+18388G>C
n.114C>G
c.-5-218C>G (n.-5-218C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12806790C>TCA505632315HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.117C>T (p.Gly39=)
c.114C>T (p.Gly38=)
n.199C>T
n.107C>T
c.*7-218C>T (n.*7-218C>T)
n.801C>T
n.41+18388G>A
n.114C>T
c.-5-218C>T (n.-5-218C>T)
 gnomAD v4
19g.12806791C>ACA404263608HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.200C>A
n.108C>A
c.*7-217C>A (n.*7-217C>A)
n.41+18387G>T
n.115C>A
c.-5-217C>A (n.-5-217C>A)
 gnomAD v4
19g.12806791C=CA2323580656HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.118C= (p.Pro40=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.200C=
n.108C=
c.*7-217C= (n.*7-217C=)
n.41+18387G=
n.115C=
c.-5-217C= (n.-5-217C=)
19g.12806791C>GCA404263597HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.200C>G
n.108C>G
c.*7-217C>G (n.*7-217C>G)
n.41+18387G>C
n.115C>G
c.-5-217C>G (n.-5-217C>G)
19g.12806791C>TCA404263601HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.200C>T
n.108C>T
c.*7-217C>T (n.*7-217C>T)
n.41+18387G>A
n.115C>T
c.-5-217C>T (n.-5-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12806792C>ACA404263612HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.119C>A (p.Pro40His)
c.116C>A (p.Pro39His)
n.201C>A
n.109C>A
c.*7-216C>A (n.*7-216C>A)
n.41+18386G>T
n.116C>A
c.-5-216C>A (n.-5-216C>A)
19g.12806792C>GCA404263624HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.201C>G
n.109C>G
c.*7-216C>G (n.*7-216C>G)
n.41+18386G>C
n.116C>G
c.-5-216C>G (n.-5-216C>G)
19g.12806792C>TCA404263627HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.201C>T
n.109C>T
c.*7-216C>T (n.*7-216C>T)
n.41+18386G>A
n.116C>T
c.-5-216C>T (n.-5-216C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12806793C>ACA305492150HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.120C>A (p.Pro40=)
c.117C>A (p.Pro39=)
n.202C>A
n.110C>A
c.*7-215C>A (n.*7-215C>A)
n.41+18385G>T
n.117C>A
c.-5-215C>A (n.-5-215C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806793C=CA2323580657HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.120C= (p.Pro40=)
c.117C= (p.Pro39=)
n.202C=
n.110C=
c.*7-215C= (n.*7-215C=)
n.41+18385G=
n.117C=
c.-5-215C= (n.-5-215C=)
19g.12806793C>GCA505632332HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.120C>G (p.Pro40=)
c.117C>G (p.Pro39=)
n.202C>G
n.110C>G
c.*7-215C>G (n.*7-215C>G)
n.41+18385G>C
n.117C>G
c.-5-215C>G (n.-5-215C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806793C>TCA9231724HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.120C>T (p.Pro40=)
c.117C>T (p.Pro39=)
n.202C>T
n.110C>T
c.*7-215C>T (n.*7-215C>T)
n.41+18385G>A
n.117C>T
c.-5-215C>T (n.-5-215C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806794G>ACA404263639HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.121G>A (p.Val41Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.203G>A
n.111G>A
c.*7-214G>A (n.*7-214G>A)
n.41+18384C>T
n.118G>A
c.-5-214G>A (n.-5-214G>A)
19g.12806794G>CCA404263633HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.121G>C (p.Val41Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.203G>C
n.111G>C
c.*7-214G>C (n.*7-214G>C)
n.41+18384C>G
n.118G>C
c.-5-214G>C (n.-5-214G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched