Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12806668_12806682dupCA2582755009HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.-6_9dup (p.Leu3_Ser4insGlyGlyMetAspLeu)
n.77_91dup
c.*7-340_*7-326dup (n.*7-340_*7-326dup)
n.679_693dup
n.41+18496_41+18510dup
c.-5-340_-5-326dup (n.-5-340_-5-326dup)
 gnomAD v4
19g.12806682C>ACA505631966HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.9C>A (p.Leu3=)
c.6C>A (p.Leu2=)
n.91C>A
c.*7-326C>A (n.*7-326C>A)
n.693C>A
n.41+18496G>T
n.6C>A
c.-5-326C>A (n.-5-326C>A)
 gnomAD v4
19g.12806682C>GCA505631967HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.9C>G (p.Leu3=)
c.6C>G (p.Leu2=)
n.91C>G
c.*7-326C>G (n.*7-326C>G)
n.693C>G
n.41+18496G>C
n.6C>G
c.-5-326C>G (n.-5-326C>G)
19g.12806682C>TCA505631968HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.9C>T (p.Leu3=)
c.6C>T (p.Leu2=)
n.91C>T
c.*7-326C>T (n.*7-326C>T)
n.693C>T
n.41+18496G>A
n.6C>T
c.-5-326C>T (n.-5-326C>T)
 gnomAD v4
19g.12806682_12806683delCA2813650035HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.9_10del (p.Ser4ArgfsTer?)
c.6_7del (p.Ser3ArgfsTer?)
n.91_92del
c.*7-326_*7-325del (n.*7-326_*7-325del)
n.693_694del
n.41+18495_41+18496del
n.6_7del
c.-5-326_-5-325del (n.-5-326_-5-325del)
19g.12806683A>CCA404262993HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.92A>C
c.*7-325A>C (n.*7-325A>C)
n.694A>C
n.41+18495T>G
n.7A>C
c.-5-325A>C (n.-5-325A>C)
 gnomAD v4
19g.12806683A>GCA404262995HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.92A>G
c.*7-325A>G (n.*7-325A>G)
n.694A>G
n.41+18495T>C
n.7A>G
c.-5-325A>G (n.-5-325A>G)
 gnomAD v4
19g.12806683A>TCA404262997HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.92A>T
c.*7-325A>T (n.*7-325A>T)
n.694A>T
n.41+18495T>A
n.7A>T
c.-5-325A>T (n.-5-325A>T)
19g.12806684G>ACA404263006HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.93G>A
n.1G>A
c.*7-324G>A (n.*7-324G>A)
n.695G>A
n.41+18494C>T
n.8G>A
c.-5-324G>A (n.-5-324G>A)
 gnomAD v4
19g.12806684G>CCA404263000HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.93G>C
n.1G>C
c.*7-324G>C (n.*7-324G>C)
n.695G>C
n.41+18494C>G
n.8G>C
c.-5-324G>C (n.-5-324G>C)
19g.12806684G>TCA404263003HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.93G>T
n.1G>T
c.*7-324G>T (n.*7-324G>T)
n.695G>T
n.41+18494C>A
n.8G>T
c.-5-324G>T (n.-5-324G>T)
 gnomAD v4
19g.12806685C>ACA404263008HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
n.94C>A
n.2C>A
c.*7-323C>A (n.*7-323C>A)
n.696C>A
n.41+18493G>T
n.9C>A
c.-5-323C>A (n.-5-323C>A)
 gnomAD v4
19g.12806685C>GCA404263011HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
n.94C>G
n.2C>G
c.*7-323C>G (n.*7-323C>G)
n.696C>G
n.41+18493G>C
n.9C>G
c.-5-323C>G (n.-5-323C>G)
19g.12806685C>TCA505631972HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.12C>T (p.Ser4=)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.94C>T
n.2C>T
c.*7-323C>T (n.*7-323C>T)
n.696C>T
n.41+18493G>A
n.9C>T
c.-5-323C>T (n.-5-323C>T)
 gnomAD v4
19g.12806686G>ACA404263014HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.95G>A
n.3G>A
c.*7-322G>A (n.*7-322G>A)
n.697G>A
n.41+18492C>T
n.10G>A
c.-5-322G>A (n.-5-322G>A)
19g.12806686G>CCA404263017HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.95G>C
n.3G>C
c.*7-322G>C (n.*7-322G>C)
n.697G>C
n.41+18492C>G
n.10G>C
c.-5-322G>C (n.-5-322G>C)
19g.12806686G=CA2323580596HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.13G= (p.Glu5=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.95G=
n.3G=
c.*7-322G= (n.*7-322G=)
n.697G=
n.41+18492C=
n.10G=
c.-5-322G= (n.-5-322G=)
19g.12806686G>TCA305492095HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.95G>T
n.3G>T
c.*7-322G>T (n.*7-322G>T)
n.697G>T
n.41+18492C>A
n.10G>T
c.-5-322G>T (n.-5-322G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12806687A>CCA404263020HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.96A>C
n.4A>C
c.*7-321A>C (n.*7-321A>C)
n.698A>C
n.41+18491T>G
n.11A>C
c.-5-321A>C (n.-5-321A>C)
19g.12806687A>GCA404263025HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.96A>G
n.4A>G
c.*7-321A>G (n.*7-321A>G)
n.698A>G
n.41+18491T>C
n.11A>G
c.-5-321A>G (n.-5-321A>G)
 gnomAD v4
19g.12806687A>TCA404263022HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.14A>T (p.Glu5Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.96A>T
n.4A>T
c.*7-321A>T (n.*7-321A>T)
n.698A>T
n.41+18491T>A
n.11A>T
c.-5-321A>T (n.-5-321A>T)
 gnomAD v4
19g.12806688G>ACA305492097HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.15G>A (p.Glu5=)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.97G>A
n.5G>A
c.*7-320G>A (n.*7-320G>A)
n.699G>A
n.41+18490C>T
n.12G>A
c.-5-320G>A (n.-5-320G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12806688G>CCA404263031HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.97G>C
n.5G>C
c.*7-320G>C (n.*7-320G>C)
n.699G>C
n.41+18490C>G
n.12G>C
c.-5-320G>C (n.-5-320G>C)
19g.12806688G=CA2323580597HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.15G= (p.Glu5=)
c.12G= (p.Glu4=)
n.97G=
n.5G=
c.*7-320G= (n.*7-320G=)
n.699G=
n.41+18490C=
n.12G=
c.-5-320G= (n.-5-320G=)
19g.12806688G>TCA404263033HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.97G>T
n.5G>T
c.*7-320G>T (n.*7-320G>T)
n.699G>T
n.41+18490C>A
n.12G>T
c.-5-320G>T (n.-5-320G>T)
 gnomAD v4
19g.12806689C>ACA404263036HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.16C>A (p.Leu6Met)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.98C>A
n.6C>A
c.*7-319C>A (n.*7-319C>A)
n.700C>A
n.41+18489G>T
n.13C>A
c.-5-319C>A (n.-5-319C>A)
 gnomAD v4
19g.12806689C>GCA404263038HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.16C>G (p.Leu6Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.98C>G
n.6C>G
c.*7-319C>G (n.*7-319C>G)
n.700C>G
n.41+18489G>C
n.13C>G
c.-5-319C>G (n.-5-319C>G)
19g.12806689C>TCA505631974HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.16C>T (p.Leu6=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.98C>T
n.6C>T
c.*7-319C>T (n.*7-319C>T)
n.700C>T
n.41+18489G>A
n.13C>T
c.-5-319C>T (n.-5-319C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12806690T>ACA404263041HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.99T>A
n.7T>A
c.*7-318T>A (n.*7-318T>A)
n.701T>A
n.41+18488A>T
n.14T>A
c.-5-318T>A (n.-5-318T>A)
19g.12806690T>CCA404263042HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.99T>C
n.7T>C
c.*7-318T>C (n.*7-318T>C)
n.701T>C
n.41+18488A>G
n.14T>C
c.-5-318T>C (n.-5-318T>C)
 gnomAD v4
19g.12806690T>GCA404263045HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.99T>G
n.7T>G
c.*7-318T>G (n.*7-318T>G)
n.701T>G
n.41+18488A>C
n.14T>G
c.-5-318T>G (n.-5-318T>G)
19g.12806691G>ACA505631975HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.18G>A (p.Leu6=)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.100G>A
n.8G>A
c.*7-317G>A (n.*7-317G>A)
n.702G>A
n.41+18487C>T
n.15G>A
c.-5-317G>A (n.-5-317G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12806691G>CCA505631976HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.18G>C (p.Leu6=)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.100G>C
n.8G>C
c.*7-317G>C (n.*7-317G>C)
n.702G>C
n.41+18487C>G
n.15G>C
c.-5-317G>C (n.-5-317G>C)
19g.12806691G>TCA505631977HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.18G>T (p.Leu6=)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.100G>T
n.8G>T
c.*7-317G>T (n.*7-317G>T)
n.702G>T
n.41+18487C>A
n.15G>T
c.-5-317G>T (n.-5-317G>T)
 gnomAD v4
19g.12806692G>ACA404263048HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.101G>A
n.9G>A
c.*7-316G>A (n.*7-316G>A)
n.703G>A
n.41+18486C>T
n.16G>A
c.-5-316G>A (n.-5-316G>A)
 gnomAD v4
19g.12806692G>CCA404263049HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.101G>C
n.9G>C
c.*7-316G>C (n.*7-316G>C)
n.703G>C
n.41+18486C>G
n.16G>C
c.-5-316G>C (n.-5-316G>C)
 gnomAD v4
19g.12806692G>TCA404263052HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.101G>T
n.9G>T
c.*7-316G>T (n.*7-316G>T)
n.703G>T
n.41+18486C>A
n.16G>T
c.-5-316G>T (n.-5-316G>T)
19g.12806698_12806699delCA2813650042HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.25_26del (p.Asp9GlnfsTer26)
c.22_23del (p.Asp8GlnfsTer26)
n.107_108del
n.15_16del
c.*7-310_*7-309del (n.*7-310_*7-309del)
n.709_710del
n.41+18485_41+18486del
n.22_23del
c.-5-310_-5-309del (n.-5-310_-5-309del)
19g.12806693A>CCA404263055HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.102A>C
n.10A>C
c.*7-315A>C (n.*7-315A>C)
n.704A>C
n.41+18485T>G
n.17A>C
c.-5-315A>C (n.-5-315A>C)
19g.12806693A>GCA404263064HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.102A>G
n.10A>G
c.*7-315A>G (n.*7-315A>G)
n.704A>G
n.41+18485T>C
n.17A>G
c.-5-315A>G (n.-5-315A>G)
 gnomAD v4
19g.12806693A>TCA404263057HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.20A>T (p.Glu7Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.102A>T
n.10A>T
c.*7-315A>T (n.*7-315A>T)
n.704A>T
n.41+18485T>A
n.17A>T
c.-5-315A>T (n.-5-315A>T)
19g.12806694G>ACA305492100HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.21G>A (p.Glu7=)
c.18G>A (p.Glu6=)
n.103G>A
n.11G>A
c.*7-314G>A (n.*7-314G>A)
n.705G>A
n.41+18484C>T
n.18G>A
c.-5-314G>A (n.-5-314G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12806694G>CCA404263066HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.103G>C
n.11G>C
c.*7-314G>C (n.*7-314G>C)
n.705G>C
n.41+18484C>G
n.18G>C
c.-5-314G>C (n.-5-314G>C)
19g.12806694G=CA2323580598HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.21G= (p.Glu7=)
c.18G= (p.Glu6=)
n.103G=
n.11G=
c.*7-314G= (n.*7-314G=)
n.705G=
n.41+18484C=
n.18G=
c.-5-314G= (n.-5-314G=)
19g.12806694G>TCA404263067HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.103G>T
n.11G>T
c.*7-314G>T (n.*7-314G>T)
n.705G>T
n.41+18484C>A
n.18G>T
c.-5-314G>T (n.-5-314G>T)
 gnomAD v4
19g.12806695A>CCA505631981HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.22A>C (p.Arg8=)
c.19A>C (p.Arg7=)
n.104A>C
n.12A>C
c.*7-313A>C (n.*7-313A>C)
n.706A>C
n.41+18483T>G
n.19A>C
c.-5-313A>C (n.-5-313A>C)
19g.12806695A>GCA404263068HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.104A>G
n.12A>G
c.*7-313A>G (n.*7-313A>G)
n.706A>G
n.41+18483T>C
n.19A>G
c.-5-313A>G (n.-5-313A>G)
 gnomAD v4
19g.12806695A>TCA404263070HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.19A>T (p.Arg7Ter)
n.104A>T
n.12A>T
c.*7-313A>T (n.*7-313A>T)
n.706A>T
n.41+18483T>A
n.19A>T
c.-5-313A>T (n.-5-313A>T)
19g.12806696G>ACA404263073HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.105G>A
n.13G>A
c.*7-312G>A (n.*7-312G>A)
n.707G>A
n.41+18482C>T
n.20G>A
c.-5-312G>A (n.-5-312G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12806696G>CCA404263075HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.105G>C
n.13G>C
c.*7-312G>C (n.*7-312G>C)
n.707G>C
n.41+18482C>G
n.20G>C
c.-5-312G>C (n.-5-312G>C)

Number of alleles fetched