Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12800291dup | CA9231591 | HOOK2,PRDX2 | c.271dup (p.Arg91ProfsTer16) n.946dup n.329dup n.176dup n.41+24892dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12800291del | CA632120841 | HOOK2,PRDX2 | c.271del (p.Arg91GlyfsTer9) n.946del n.329del n.176del n.41+24892del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12800289G>A | CA9231594 | HOOK2,PRDX2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.943C>T n.326C>T n.173C>T n.41+24889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12800289G>C | CA404258478 | HOOK2,PRDX2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.943C>G n.326C>G n.173C>G n.41+24889C>G | |
19 | g.12800289G= | CA2323577346 | HOOK2,PRDX2 | c.268C= (p.Pro90=) n.943C= n.326C= n.173C= n.41+24889C= | |
19 | g.12800289G>T | CA404258488 | HOOK2,PRDX2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.943C>A n.326C>A n.173C>A n.41+24889C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12800290G>A | CA305487105 | HOOK2,PRDX2 | c.267C>T (p.Thr89=) n.942C>T n.325C>T n.172C>T n.41+24888C>T | dbSNP |
19 | g.12800290G>C | CA505775345 | HOOK2,PRDX2 | c.267C>G (p.Thr89=) n.942C>G n.325C>G n.172C>G n.41+24888C>G | dbSNP |
19 | g.12800290G= | CA2323577347 | HOOK2,PRDX2 | c.267C= (p.Thr89=) n.942C= n.325C= n.172C= n.41+24888C= | |
19 | g.12800290G>T | CA505775346 | HOOK2,PRDX2 | c.267C>A (p.Thr89=) n.942C>A n.325C>A n.172C>A n.41+24888C>A | |
19 | g.12800291G>A | CA404258497 | HOOK2,PRDX2 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.941C>T n.324C>T n.171C>T n.41+24887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12800291G>C | CA404258509 | HOOK2,PRDX2 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.941C>G n.324C>G n.171C>G n.41+24887C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12800291G= | CA2323577348 | HOOK2,PRDX2 | c.266C= (p.Thr89=) n.941C= n.324C= n.171C= n.41+24887C= | |
19 | g.12800291G>T | CA9231595 | HOOK2,PRDX2 | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.941C>A n.324C>A n.171C>A n.41+24887C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12800292T>A | CA404258523 | HOOK2,PRDX2 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.940A>T n.323A>T n.170A>T n.41+24886A>T | |
19 | g.12800292T>C | CA404258524 | HOOK2,PRDX2 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.940A>G n.323A>G n.170A>G n.41+24886A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12800292T>G | CA404258527 | HOOK2,PRDX2 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.940A>C n.323A>C n.170A>C n.41+24886A>C | dbSNP |
19 | g.12800292T= | CA2323577349 | HOOK2,PRDX2 | c.265A= (p.Thr89=) n.940A= n.323A= n.170A= n.41+24886A= | |
19 | g.12800293G>A | CA505775354 | HOOK2,PRDX2 | c.264C>T (p.Asn88=) n.939C>T n.322C>T n.169C>T n.41+24885C>T | |
19 | g.12800293G>C | CA404258532 | HOOK2,PRDX2 | c.264C>G (p.Asn88Lys) n.939C>G n.322C>G n.169C>G n.41+24885C>G | |
19 | g.12800293G>T | CA404258535 | HOOK2,PRDX2 | c.264C>A (p.Asn88Lys) n.939C>A n.322C>A n.169C>A n.41+24885C>A | |
19 | g.12800294T>A | CA404258552 | HOOK2,PRDX2 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.938A>T n.321A>T n.168A>T n.41+24884A>T | |
19 | g.12800294T>C | CA404258548 | HOOK2,PRDX2 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.938A>G n.321A>G n.168A>G n.41+24884A>G | |
19 | g.12800294T>G | CA404258540 | HOOK2,PRDX2 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.938A>C n.321A>C n.168A>C n.41+24884A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12800294T= | CA2323577350 | HOOK2,PRDX2 | c.263A= (p.Asn88=) n.938A= n.321A= n.168A= n.41+24884A= | |
19 | g.12800295_12800298dup | CA2582752887 | HOOK2,PRDX2 | c.260_263dup (p.Thr89GlnfsTer19) n.935_938dup n.318_321dup n.165_168dup n.41+24881_41+24884dup | gnomAD v4 |
19 | g.12800295T>A | CA404258560 | HOOK2,PRDX2 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.937A>T n.320A>T n.167A>T n.41+24883A>T | |
19 | g.12800295T>C | CA404258564 | HOOK2,PRDX2 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.937A>G n.320A>G n.167A>G n.41+24883A>G | |
19 | g.12800295T>G | CA404258568 | HOOK2,PRDX2 | c.262A>C (p.Asn88His) n.937A>C n.320A>C n.167A>C n.41+24883A>C | |
19 | g.12800296G>A | CA505775360 | HOOK2,PRDX2 | c.261C>T (p.Ile87=) n.936C>T n.319C>T n.166C>T n.41+24882C>T | |
19 | g.12800296G>C | CA404258572 | HOOK2,PRDX2 | c.261C>G (p.Ile87Met) n.936C>G n.319C>G n.166C>G n.41+24882C>G | |
19 | g.12800296G>T | CA505775363 | HOOK2,PRDX2 | c.261C>A (p.Ile87=) n.936C>A n.319C>A n.166C>A n.41+24882C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12800297A= | CA2323577351 | HOOK2,PRDX2 | c.260T= (p.Ile87=) n.935T= n.318T= n.165T= n.41+24881T= | |
19 | g.12800297A>C | CA404258576 | HOOK2,PRDX2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) n.935T>G n.318T>G n.165T>G n.41+24881T>G | |
19 | g.12800297A>G | CA9231596 | HOOK2,PRDX2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.935T>C n.318T>C n.165T>C n.41+24881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12800297A>T | CA404258584 | HOOK2,PRDX2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) n.935T>A n.318T>A n.165T>A n.41+24881T>A | |
19 | g.12800298T>A | CA404258585 | HOOK2,PRDX2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) n.934A>T n.317A>T n.164A>T n.41+24880A>T | |
19 | g.12800298T>C | CA404258586 | HOOK2,PRDX2 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.934A>G n.317A>G n.164A>G n.41+24880A>G | |
19 | g.12800298T>G | CA404258587 | HOOK2,PRDX2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.934A>C n.317A>C n.164A>C n.41+24880A>C | |
19 | g.12800299C>A | CA404258589 | HOOK2,PRDX2 | c.258G>T (p.Trp86Cys) n.933G>T n.316G>T n.163G>T n.41+24879G>T | |
19 | g.12800299C= | CA2323577352 | HOOK2,PRDX2 | c.258G= (p.Trp86=) n.933G= n.316G= n.163G= n.41+24879G= | |
19 | g.12800299C>G | CA404258590 | HOOK2,PRDX2 | c.258G>C (p.Trp86Cys) n.933G>C n.316G>C n.163G>C n.41+24879G>C | |
19 | g.12800299C>T | CA9231597 | HOOK2,PRDX2 | c.258G>A (p.Trp86Ter) n.933G>A n.316G>A n.163G>A n.41+24879G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12800300C>A | CA404258597 | HOOK2,PRDX2 | c.258-1G>T (n.258-1G>T) n.932G>T n.316-1G>T n.162G>T n.41+24878G>T | |
19 | g.12800300C= | CA2323577353 | HOOK2,PRDX2 | c.258-1G= (n.258-1G=) n.932G= n.316-1G= n.162G= n.41+24878G= | |
19 | g.12800300C>G | CA404258600 | HOOK2,PRDX2 | c.258-1G>C (n.258-1G>C) n.932G>C n.316-1G>C n.162G>C n.41+24878G>C | |
19 | g.12800300C>T | CA404258592 | HOOK2,PRDX2 | c.258-1G>A (n.258-1G>A) n.932G>A n.316-1G>A n.162G>A n.41+24878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12800300_12800301insAAGCCAGG | CA2735819457 | HOOK2,PRDX2 | c.258-2_258-1insCCTGGCTT (n.258-2_258-1insCCTGGCTT) n.931_932insCCTGGCTT n.316-2_316-1insCCTGGCTT n.161_162insCCTGGCTT n.41+24877_41+24878insCCTGGCTT | dbSNP |
19 | g.12800301T>A | CA404258605 | HOOK2,PRDX2 | c.258-2A>T (n.258-2A>T) n.931A>T n.316-2A>T n.161A>T n.41+24877A>T | |
19 | g.12800301T>C | CA404258622 | HOOK2,PRDX2 | c.258-2A>G (n.258-2A>G) n.931A>G n.316-2A>G n.161A>G n.41+24877A>G | gnomAD v4 |