Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665754_12665757delCA2580612595MAN2B1c.212_215del (p.Thr71MetfsTer?)
n.194_197del
c.160-228_160-225del (n.160-228_160-225del)
n.201-228_201-225del
c.203_206del (p.Thr68MetfsTer?)
c.239_242del (p.Thr80MetfsTer?)
n.253_256del
c.-807_-804del (n.-807_-804del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665751G>ACA404258286MAN2B1c.214C>T (p.His72Tyr)
n.196C>T
c.160-226C>T (n.160-226C>T)
n.201-226C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.255C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
19g.12665751G>CCA404258288MAN2B1c.214C>G (p.His72Asp)
n.196C>G
c.160-226C>G (n.160-226C>G)
n.201-226C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.255C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
19g.12665751G>TCA404258293MAN2B1c.214C>A (p.His72Asn)
n.196C>A
c.160-226C>A (n.160-226C>A)
n.201-226C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.255C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
19g.12665752T>ACA505626678MAN2B1c.213A>T (p.Thr71=)
n.195A>T
c.160-227A>T (n.160-227A>T)
n.201-227A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.254A>T
c.-806A>T (n.-806A>T)
19g.12665752T>CCA505626679MAN2B1c.213A>G (p.Thr71=)
n.195A>G
c.160-227A>G (n.160-227A>G)
n.201-227A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.254A>G
c.-806A>G (n.-806A>G)
19g.12665752T>GCA505626680MAN2B1c.213A>C (p.Thr71=)
n.195A>C
c.160-227A>C (n.160-227A>C)
n.201-227A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.254A>C
c.-806A>C (n.-806A>C)
19g.12665753G>ACA404258295MAN2B1c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.194C>T
c.160-228C>T (n.160-228C>T)
n.201-228C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.253C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665753G>CCA404258299MAN2B1c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.194C>G
c.160-228C>G (n.160-228C>G)
n.201-228C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.253C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
19g.12665753G=CA2323507859MAN2B1c.212C= (p.Thr71=)
n.194C=
c.160-228C= (n.160-228C=)
n.201-228C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.253C=
c.-807C= (n.-807C=)
19g.12665753G>TCA404258303MAN2B1c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.194C>A
c.160-228C>A (n.160-228C>A)
n.201-228C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.253C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
19g.12665754T>ACA404258313MAN2B1c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.193A>T
c.160-229A>T (n.160-229A>T)
n.201-229A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.252A>T
c.-808A>T (n.-808A>T)
19g.12665754T>CCA404258309MAN2B1c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.193A>G
c.160-229A>G (n.160-229A>G)
n.201-229A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.252A>G
c.-808A>G (n.-808A>G)
19g.12665754T>GCA404258306MAN2B1c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.193A>C
c.160-229A>C (n.160-229A>C)
n.201-229A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.252A>C
c.-808A>C (n.-808A>C)
19g.12665755G>ACA305479028MAN2B1c.210C>T (p.His70=)
n.192C>T
c.160-230C>T (n.160-230C>T)
n.201-230C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.237C>T (p.His79=)
n.251C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665755G>CCA404258316MAN2B1c.210C>G (p.His70Gln)
n.192C>G
c.160-230C>G (n.160-230C>G)
n.201-230C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
n.251C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
19g.12665755G=CA2323507860MAN2B1c.210C= (p.His70=)
n.192C=
c.160-230C= (n.160-230C=)
n.201-230C=
c.201C= (p.His67=)
c.237C= (p.His79=)
n.251C=
c.-809C= (n.-809C=)
19g.12665755G>TCA404258323MAN2B1c.210C>A (p.His70Gln)
n.192C>A
c.160-230C>A (n.160-230C>A)
n.201-230C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
n.251C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
19g.12665756T>ACA305479030MAN2B1c.209A>T (p.His70Leu)
n.191A>T
c.160-231A>T (n.160-231A>T)
n.201-231A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.250A>T
c.-810A>T (n.-810A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665756T>CCA404258324MAN2B1c.209A>G (p.His70Arg)
n.191A>G
c.160-231A>G (n.160-231A>G)
n.201-231A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.250A>G
c.-810A>G (n.-810A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665756T>GCA404258325MAN2B1c.209A>C (p.His70Pro)
n.191A>C
c.160-231A>C (n.160-231A>C)
n.201-231A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.250A>C
c.-810A>C (n.-810A>C)
19g.12665756T=CA2323507861MAN2B1c.209A= (p.His70=)
n.191A=
c.160-231A= (n.160-231A=)
n.201-231A=
c.200A= (p.His67=)
c.236A= (p.His79=)
n.250A=
c.-810A= (n.-810A=)
19g.12665757G>ACA404258329MAN2B1c.208C>T (p.His70Tyr)
n.190C>T
c.160-232C>T (n.160-232C>T)
n.201-232C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.249C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
19g.12665757G>CCA404258337MAN2B1c.208C>G (p.His70Asp)
n.190C>G
c.160-232C>G (n.160-232C>G)
n.201-232C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.249C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
19g.12665757G>TCA404258341MAN2B1c.208C>A (p.His70Asn)
n.190C>A
c.160-232C>A (n.160-232C>A)
n.201-232C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.249C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
19g.12665758A>CCA505626681MAN2B1c.207T>G (p.Pro69=)
n.189T>G
c.160-233T>G (n.160-233T>G)
n.201-233T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.248T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
19g.12665758A>GCA505626682MAN2B1c.207T>C (p.Pro69=)
n.189T>C
c.160-233T>C (n.160-233T>C)
n.201-233T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.248T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
19g.12665758A>TCA505626683MAN2B1c.207T>A (p.Pro69=)
n.189T>A
c.160-233T>A (n.160-233T>A)
n.201-233T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.248T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
19g.12665759G>ACA404258342MAN2B1c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.188C>T
c.160-234C>T (n.160-234C>T)
n.201-234C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.247C>T
c.-813C>T (n.-813C>T)
 gnomAD v4
19g.12665759G>CCA404258343MAN2B1c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.188C>G
c.160-234C>G (n.160-234C>G)
n.201-234C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.247C>G
c.-813C>G (n.-813C>G)
 gnomAD v4
19g.12665759G>TCA404258344MAN2B1c.206C>A (p.Pro69His)
n.188C>A
c.160-234C>A (n.160-234C>A)
n.201-234C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.247C>A
c.-813C>A (n.-813C>A)
19g.12665760G>ACA404258350MAN2B1c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.187C>T
c.160-235C>T (n.160-235C>T)
n.201-235C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.246C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
19g.12665760G>CCA9226880MAN2B1c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.187C>G
c.160-235C>G (n.160-235C>G)
n.201-235C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.246C>G
c.-814C>G (n.-814C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665760G=CA2323507862MAN2B1c.205C= (p.Pro69=)
n.187C=
c.160-235C= (n.160-235C=)
n.201-235C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.232C= (p.Pro78=)
n.246C=
c.-814C= (n.-814C=)
19g.12665760G>TCA404258347MAN2B1c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.187C>A
c.160-235C>A (n.160-235C>A)
n.201-235C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.246C>A
c.-814C>A (n.-814C>A)
 gnomAD v4
19g.12665761C>ACA505626685MAN2B1c.204G>T (p.Leu68=)
n.186G>T
c.160-236G>T (n.160-236G>T)
n.201-236G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.245G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
19g.12665761C>GCA505626686MAN2B1c.204G>C (p.Leu68=)
n.186G>C
c.160-236G>C (n.160-236G>C)
n.201-236G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.245G>C
c.-815G>C (n.-815G>C)
19g.12665761C>TCA505626684MAN2B1c.204G>A (p.Leu68=)
n.186G>A
c.160-236G>A (n.160-236G>A)
n.201-236G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.245G>A
c.-815G>A (n.-815G>A)
19g.12665762A>CCA404258354MAN2B1c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.185T>G
c.160-237T>G (n.160-237T>G)
n.201-237T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.244T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
19g.12665762A>GCA404258357MAN2B1c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.185T>C
c.160-237T>C (n.160-237T>C)
n.201-237T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.244T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
19g.12665762A>TCA404258358MAN2B1c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.185T>A
c.160-237T>A (n.160-237T>A)
n.201-237T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.244T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
19g.12665763G>ACA505626688MAN2B1c.202C>T (p.Leu68=)
n.184C>T
c.160-238C>T (n.160-238C>T)
n.201-238C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.243C>T
c.-817C>T (n.-817C>T)
19g.12665763G>CCA404258359MAN2B1c.202C>G (p.Leu68Val)
n.184C>G
c.160-238C>G (n.160-238C>G)
n.201-238C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.243C>G
c.-817C>G (n.-817C>G)
19g.12665763G>TCA404258360MAN2B1c.202C>A (p.Leu68Met)
n.184C>A
c.160-238C>A (n.160-238C>A)
n.201-238C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.243C>A
c.-817C>A (n.-817C>A)
19g.12665763_12665764insAAATGTGTACACA2580096494MAN2B1c.201_202insTGTACACATTT (p.Leu68CysfsTer?)
n.183_184insTGTACACATTT
c.160-239_160-238insTGTACACATTT (n.160-239_160-238insTGTACACATTT)
n.201-239_201-238insTGTACACATTT
c.192_193insTGTACACATTT (p.Leu65CysfsTer?)
c.228_229insTGTACACATTT (p.Leu77CysfsTer?)
n.242_243insTGTACACATTT
c.-818_-817insTGTACACATTT (n.-818_-817insTGTACACATTT)
 ClinVar
19g.12665764C>ACA505626691MAN2B1c.201G>T (p.Leu67=)
n.183G>T
c.160-239G>T (n.160-239G>T)
n.201-239G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.242G>T
c.-818G>T (n.-818G>T)
19g.12665764C=CA2323507863MAN2B1c.201G= (p.Leu67=)
n.183G=
c.160-239G= (n.160-239G=)
n.201-239G=
c.192G= (p.Leu64=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.242G=
c.-818G= (n.-818G=)
19g.12665764C>GCA505626689MAN2B1c.201G>C (p.Leu67=)
n.183G>C
c.160-239G>C (n.160-239G>C)
n.201-239G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.242G>C
c.-818G>C (n.-818G>C)
19g.12665764C>TCA505626690MAN2B1c.201G>A (p.Leu67=)
n.183G>A
c.160-239G>A (n.160-239G>A)
n.201-239G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.242G>A
c.-818G>A (n.-818G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665765A>CCA404258363MAN2B1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.182T>G
c.160-240T>G (n.160-240T>G)
n.201-240T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.241T>G
c.-819T>G (n.-819T>G)

Number of alleles fetched