UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665685T>C | CA2576635315 | MAN2B1 | c.262+18A>G (n.262+18A>G) n.244+18A>G c.160-160A>G (n.160-160A>G) n.201-160A>G c.253+18A>G (n.253+18A>G) c.289+18A>G (n.289+18A>G) n.303+18A>G c.-757+18A>G (n.-757+18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665686C= | CA2323507826 | MAN2B1 | c.262+17G= (n.262+17G=) n.244+17G= c.160-161G= (n.160-161G=) n.201-161G= c.253+17G= (n.253+17G=) c.289+17G= (n.289+17G=) n.303+17G= c.-757+17G= (n.-757+17G=) | |
| 19 | g.12665686C>T | CA9226868 | MAN2B1 | c.262+17G>A (n.262+17G>A) n.244+17G>A c.160-161G>A (n.160-161G>A) n.201-161G>A c.253+17G>A (n.253+17G>A) c.289+17G>A (n.289+17G>A) n.303+17G>A c.-757+17G>A (n.-757+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665689del | CA2739276551 | MAN2B1 | c.262+17del (n.262+17del) n.244+17del c.160-161del (n.160-161del) n.201-161del c.253+17del (n.253+17del) c.289+17del (n.289+17del) n.303+17del c.-757+17del (n.-757+17del) | ClinVar |
| 19 | g.12665687C= | CA2323507827 | MAN2B1 | c.262+16G= (n.262+16G=) n.244+16G= c.160-162G= (n.160-162G=) n.201-162G= c.253+16G= (n.253+16G=) c.289+16G= (n.289+16G=) n.303+16G= c.-757+16G= (n.-757+16G=) | |
| 19 | g.12665687C>T | CA631838188 | MAN2B1 | c.262+16G>A (n.262+16G>A) n.244+16G>A c.160-162G>A (n.160-162G>A) n.201-162G>A c.253+16G>A (n.253+16G>A) c.289+16G>A (n.289+16G>A) n.303+16G>A c.-757+16G>A (n.-757+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665688C>A | CA2739276552 | MAN2B1 | c.262+15G>T (n.262+15G>T) n.244+15G>T c.160-163G>T (n.160-163G>T) n.201-163G>T c.253+15G>T (n.253+15G>T) c.289+15G>T (n.289+15G>T) n.303+15G>T c.-757+15G>T (n.-757+15G>T) | ClinVar |
| 19 | g.12665688C= | CA2323507828 | MAN2B1 | c.262+15G= (n.262+15G=) n.244+15G= c.160-163G= (n.160-163G=) n.201-163G= c.253+15G= (n.253+15G=) c.289+15G= (n.289+15G=) n.303+15G= c.-757+15G= (n.-757+15G=) | |
| 19 | g.12665688C>T | CA305478983 | MAN2B1 | c.262+15G>A (n.262+15G>A) n.244+15G>A c.160-163G>A (n.160-163G>A) n.201-163G>A c.253+15G>A (n.253+15G>A) c.289+15G>A (n.289+15G>A) n.303+15G>A c.-757+15G>A (n.-757+15G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665689C>G | CA2813645574 | MAN2B1 | c.262+14G>C (n.262+14G>C) n.244+14G>C c.160-164G>C (n.160-164G>C) n.201-164G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) c.289+14G>C (n.289+14G>C) n.303+14G>C c.-757+14G>C (n.-757+14G>C) | |
| 19 | g.12665689C>T | CA2582722699 | MAN2B1 | c.262+14G>A (n.262+14G>A) n.244+14G>A c.160-164G>A (n.160-164G>A) n.201-164G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) c.289+14G>A (n.289+14G>A) n.303+14G>A c.-757+14G>A (n.-757+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665690A= | CA2323507829 | MAN2B1 | c.262+13T= (n.262+13T=) n.244+13T= c.160-165T= (n.160-165T=) n.201-165T= c.253+13T= (n.253+13T=) c.289+13T= (n.289+13T=) n.303+13T= c.-757+13T= (n.-757+13T=) | |
| 19 | g.12665690A>C | CA2582722700 | MAN2B1 | c.262+13T>G (n.262+13T>G) n.244+13T>G c.160-165T>G (n.160-165T>G) n.201-165T>G c.253+13T>G (n.253+13T>G) c.289+13T>G (n.289+13T>G) n.303+13T>G c.-757+13T>G (n.-757+13T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665690A>G | CA631838189 | MAN2B1 | c.262+13T>C (n.262+13T>C) n.244+13T>C c.160-165T>C (n.160-165T>C) n.201-165T>C c.253+13T>C (n.253+13T>C) c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.303+13T>C c.-757+13T>C (n.-757+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665692C= | CA2323507830 | MAN2B1 | c.262+11G= (n.262+11G=) n.244+11G= c.160-167G= (n.160-167G=) n.201-167G= c.253+11G= (n.253+11G=) c.289+11G= (n.289+11G=) n.303+11G= c.-757+11G= (n.-757+11G=) | |
| 19 | g.12665692C>T | CA9226869 | MAN2B1 | c.262+11G>A (n.262+11G>A) n.244+11G>A c.160-167G>A (n.160-167G>A) n.201-167G>A c.253+11G>A (n.253+11G>A) c.289+11G>A (n.289+11G>A) n.303+11G>A c.-757+11G>A (n.-757+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665693C= | CA2323507831 | MAN2B1 | c.262+10G= (n.262+10G=) n.244+10G= c.160-168G= (n.160-168G=) n.201-168G= c.253+10G= (n.253+10G=) c.289+10G= (n.289+10G=) n.303+10G= c.-757+10G= (n.-757+10G=) | |
| 19 | g.12665693C>T | CA2323507832 | MAN2B1 | c.262+10G>A (n.262+10G>A) n.244+10G>A c.160-168G>A (n.160-168G>A) n.201-168G>A c.253+10G>A (n.253+10G>A) c.289+10G>A (n.289+10G>A) n.303+10G>A c.-757+10G>A (n.-757+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665695C>A | CA2582722701 | MAN2B1 | c.262+8G>T (n.262+8G>T) n.244+8G>T c.160-170G>T (n.160-170G>T) n.201-170G>T c.253+8G>T (n.253+8G>T) c.289+8G>T (n.289+8G>T) n.303+8G>T c.-757+8G>T (n.-757+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665695C= | CA2323507833 | MAN2B1 | c.262+8G= (n.262+8G=) n.244+8G= c.160-170G= (n.160-170G=) n.201-170G= c.253+8G= (n.253+8G=) c.289+8G= (n.289+8G=) n.303+8G= c.-757+8G= (n.-757+8G=) | |
| 19 | g.12665695C>T | CA631838192 | MAN2B1 | c.262+8G>A (n.262+8G>A) n.244+8G>A c.160-170G>A (n.160-170G>A) n.201-170G>A c.253+8G>A (n.253+8G>A) c.289+8G>A (n.289+8G>A) n.303+8G>A c.-757+8G>A (n.-757+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665696T>A | CA2576635316 | MAN2B1 | c.262+7A>T (n.262+7A>T) n.244+7A>T c.160-171A>T (n.160-171A>T) n.201-171A>T c.253+7A>T (n.253+7A>T) c.289+7A>T (n.289+7A>T) n.303+7A>T c.-757+7A>T (n.-757+7A>T) | |
| 19 | g.12665697A= | CA2323507834 | MAN2B1 | c.262+6T= (n.262+6T=) n.244+6T= c.160-172T= (n.160-172T=) n.201-172T= c.253+6T= (n.253+6T=) c.289+6T= (n.289+6T=) n.303+6T= c.-757+6T= (n.-757+6T=) | |
| 19 | g.12665697A>G | CA2582722702 | MAN2B1 | c.262+6T>C (n.262+6T>C) n.244+6T>C c.160-172T>C (n.160-172T>C) n.201-172T>C c.253+6T>C (n.253+6T>C) c.289+6T>C (n.289+6T>C) n.303+6T>C c.-757+6T>C (n.-757+6T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665697A>T | CA993651367 | MAN2B1 | c.262+6T>A (n.262+6T>A) n.244+6T>A c.160-172T>A (n.160-172T>A) n.201-172T>A c.253+6T>A (n.253+6T>A) c.289+6T>A (n.289+6T>A) n.303+6T>A c.-757+6T>A (n.-757+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665698C= | CA2323507835 | MAN2B1 | c.262+5G= (n.262+5G=) n.244+5G= c.160-173G= (n.160-173G=) n.201-173G= c.253+5G= (n.253+5G=) c.289+5G= (n.289+5G=) n.303+5G= c.-757+5G= (n.-757+5G=) | |
| 19 | g.12665698C>G | CA9226870 | MAN2B1 | c.262+5G>C (n.262+5G>C) n.244+5G>C c.160-173G>C (n.160-173G>C) n.201-173G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) c.289+5G>C (n.289+5G>C) n.303+5G>C c.-757+5G>C (n.-757+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665698C>T | CA2813645576 | MAN2B1 | c.262+5G>A (n.262+5G>A) n.244+5G>A c.160-173G>A (n.160-173G>A) n.201-173G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.303+5G>A c.-757+5G>A (n.-757+5G>A) | |
| 19 | g.12665700C= | CA2323507836 | MAN2B1 | c.262+3G= (n.262+3G=) n.244+3G= c.160-175G= (n.160-175G=) n.201-175G= c.253+3G= (n.253+3G=) c.289+3G= (n.289+3G=) n.303+3G= c.-757+3G= (n.-757+3G=) | |
| 19 | g.12665700C>G | CA2582722703 | MAN2B1 | c.262+3G>C (n.262+3G>C) n.244+3G>C c.160-175G>C (n.160-175G>C) n.201-175G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) c.289+3G>C (n.289+3G>C) n.303+3G>C c.-757+3G>C (n.-757+3G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665700C>T | CA2323507837 | MAN2B1 | c.262+3G>A (n.262+3G>A) n.244+3G>A c.160-175G>A (n.160-175G>A) n.201-175G>A c.253+3G>A (n.253+3G>A) c.289+3G>A (n.289+3G>A) n.303+3G>A c.-757+3G>A (n.-757+3G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665701A>C | CA404257746 | MAN2B1 | c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.244+2T>G c.160-176T>G (n.160-176T>G) n.201-176T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.303+2T>G c.-757+2T>G (n.-757+2T>G) | |
| 19 | g.12665701A>G | CA404257743 | MAN2B1 | c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.244+2T>C c.160-176T>C (n.160-176T>C) n.201-176T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.303+2T>C c.-757+2T>C (n.-757+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12665701A>T | CA404257733 | MAN2B1 | c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.244+2T>A c.160-176T>A (n.160-176T>A) n.201-176T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.303+2T>A c.-757+2T>A (n.-757+2T>A) | |
| 19 | g.12665702C>A | CA404257751 | MAN2B1 | c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.244+1G>T c.160-177G>T (n.160-177G>T) n.201-177G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.303+1G>T c.-757+1G>T (n.-757+1G>T) | |
| 19 | g.12665702C>G | CA404257753 | MAN2B1 | c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.244+1G>C c.160-177G>C (n.160-177G>C) n.201-177G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.303+1G>C c.-757+1G>C (n.-757+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12665702C>T | CA404257755 | MAN2B1 | c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.244+1G>A c.160-177G>A (n.160-177G>A) n.201-177G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.303+1G>A c.-757+1G>A (n.-757+1G>A) | |
| 19 | g.12665703T>A | CA404257758 | MAN2B1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.244A>T c.160-178A>T (n.160-178A>T) n.201-178A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.303A>T c.-757A>T (n.-757A>T) | |
| 19 | g.12665703T>C | CA404257761 | MAN2B1 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.244A>G c.160-178A>G (n.160-178A>G) n.201-178A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.303A>G c.-757A>G (n.-757A>G) | |
| 19 | g.12665703T>G | CA404257791 | MAN2B1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.244A>C c.160-178A>C (n.160-178A>C) n.201-178A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.303A>C c.-757A>C (n.-757A>C) | |
| 19 | g.12665704T>A | CA505626640 | MAN2B1 | c.261A>T (p.Gly87=) n.243A>T c.160-179A>T (n.160-179A>T) n.201-179A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.288A>T (p.Gly96=) n.302A>T c.-758A>T (n.-758A>T) | |
| 19 | g.12665704T>C | CA505626641 | MAN2B1 | c.261A>G (p.Gly87=) n.243A>G c.160-179A>G (n.160-179A>G) n.201-179A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.288A>G (p.Gly96=) n.302A>G c.-758A>G (n.-758A>G) | |
| 19 | g.12665704T>G | CA505626643 | MAN2B1 | c.261A>C (p.Gly87=) n.243A>C c.160-179A>C (n.160-179A>C) n.201-179A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.288A>C (p.Gly96=) n.302A>C c.-758A>C (n.-758A>C) | |
| 19 | g.12665705C>A | CA404257799 | MAN2B1 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.242G>T c.160-180G>T (n.160-180G>T) n.201-180G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.301G>T c.-759G>T (n.-759G>T) | |
| 19 | g.12665705C>G | CA404257808 | MAN2B1 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.242G>C c.160-180G>C (n.160-180G>C) n.201-180G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.301G>C c.-759G>C (n.-759G>C) | |
| 19 | g.12665705C>T | CA404257809 | MAN2B1 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.242G>A c.160-180G>A (n.160-180G>A) n.201-180G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.301G>A c.-759G>A (n.-759G>A) | |
| 19 | g.12665706C>A | CA404257810 | MAN2B1 | c.259G>T (p.Gly87Ter) n.241G>T c.160-181G>T (n.160-181G>T) n.201-181G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.300G>T c.-760G>T (n.-760G>T) | |
| 19 | g.12665706C= | CA2323507838 | MAN2B1 | c.259G= (p.Gly87=) n.241G= c.160-181G= (n.160-181G=) n.201-181G= c.250G= (p.Gly84=) c.286G= (p.Gly96=) n.300G= c.-760G= (n.-760G=) | |
| 19 | g.12665706C>G | CA9226871 | MAN2B1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.241G>C c.160-181G>C (n.160-181G>C) n.201-181G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.300G>C c.-760G>C (n.-760G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665706C>T | CA9226872 | MAN2B1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.241G>A c.160-181G>A (n.160-181G>A) n.201-181G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.300G>A c.-760G>A (n.-760G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |