Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665585A=CA2323507786MAN2B1c.263-60T= (n.263-60T=)
n.245-60T=
c.160-60T= (n.160-60T=)
n.201-60T=
c.254-60T= (n.254-60T=)
c.290-60T= (n.290-60T=)
n.304-60T=
c.-756-60T= (n.-756-60T=)
19g.12665585A>CCA2323507787MAN2B1c.263-60T>G (n.263-60T>G)
n.245-60T>G
c.160-60T>G (n.160-60T>G)
n.201-60T>G
c.254-60T>G (n.254-60T>G)
c.290-60T>G (n.290-60T>G)
n.304-60T>G
c.-756-60T>G (n.-756-60T>G)
 dbSNP
19g.12665586C>ACA2323507789MAN2B1c.263-61G>T (n.263-61G>T)
n.245-61G>T
c.160-61G>T (n.160-61G>T)
n.201-61G>T
c.254-61G>T (n.254-61G>T)
c.290-61G>T (n.290-61G>T)
n.304-61G>T
c.-756-61G>T (n.-756-61G>T)
 dbSNP
19g.12665586C=CA2323507788MAN2B1c.263-61G= (n.263-61G=)
n.245-61G=
c.160-61G= (n.160-61G=)
n.201-61G=
c.254-61G= (n.254-61G=)
c.290-61G= (n.290-61G=)
n.304-61G=
c.-756-61G= (n.-756-61G=)
19g.12665586C>TCA2582722654MAN2B1c.263-61G>A (n.263-61G>A)
n.245-61G>A
c.160-61G>A (n.160-61G>A)
n.201-61G>A
c.254-61G>A (n.254-61G>A)
c.290-61G>A (n.290-61G>A)
n.304-61G>A
c.-756-61G>A (n.-756-61G>A)
 gnomAD v4
19g.12665587A>CCA2582722655MAN2B1c.263-62T>G (n.263-62T>G)
n.245-62T>G
c.160-62T>G (n.160-62T>G)
n.201-62T>G
c.254-62T>G (n.254-62T>G)
c.290-62T>G (n.290-62T>G)
n.304-62T>G
c.-756-62T>G (n.-756-62T>G)
 gnomAD v4
19g.12665587A>TCA2582722656MAN2B1c.263-62T>A (n.263-62T>A)
n.245-62T>A
c.160-62T>A (n.160-62T>A)
n.201-62T>A
c.254-62T>A (n.254-62T>A)
c.290-62T>A (n.290-62T>A)
n.304-62T>A
c.-756-62T>A (n.-756-62T>A)
 gnomAD v4
19g.12665588G>ACA783354601MAN2B1c.263-63C>T (n.263-63C>T)
n.245-63C>T
c.160-63C>T (n.160-63C>T)
n.201-63C>T
c.254-63C>T (n.254-63C>T)
c.290-63C>T (n.290-63C>T)
n.304-63C>T
c.-756-63C>T (n.-756-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665588G=CA2323507790MAN2B1c.263-63C= (n.263-63C=)
n.245-63C=
c.160-63C= (n.160-63C=)
n.201-63C=
c.254-63C= (n.254-63C=)
c.290-63C= (n.290-63C=)
n.304-63C=
c.-756-63C= (n.-756-63C=)
19g.12665588G>TCA2582722657MAN2B1c.263-63C>A (n.263-63C>A)
n.245-63C>A
c.160-63C>A (n.160-63C>A)
n.201-63C>A
c.254-63C>A (n.254-63C>A)
c.290-63C>A (n.290-63C>A)
n.304-63C>A
c.-756-63C>A (n.-756-63C>A)
 gnomAD v4
19g.12665590G>TCA2813646018MAN2B1c.263-65C>A (n.263-65C>A)
n.245-65C>A
c.160-65C>A (n.160-65C>A)
n.201-65C>A
c.254-65C>A (n.254-65C>A)
c.290-65C>A (n.290-65C>A)
n.304-65C>A
c.-756-65C>A (n.-756-65C>A)
19g.12665591G>ACA2323507792MAN2B1c.263-66C>T (n.263-66C>T)
n.245-66C>T
c.160-66C>T (n.160-66C>T)
n.201-66C>T
c.254-66C>T (n.254-66C>T)
c.290-66C>T (n.290-66C>T)
n.304-66C>T
c.-756-66C>T (n.-756-66C>T)
 dbSNP
19g.12665591G=CA2323507791MAN2B1c.263-66C= (n.263-66C=)
n.245-66C=
c.160-66C= (n.160-66C=)
n.201-66C=
c.254-66C= (n.254-66C=)
c.290-66C= (n.290-66C=)
n.304-66C=
c.-756-66C= (n.-756-66C=)
19g.12665592A=CA2323507793MAN2B1c.263-67T= (n.263-67T=)
n.245-67T=
c.160-67T= (n.160-67T=)
n.201-67T=
c.254-67T= (n.254-67T=)
c.290-67T= (n.290-67T=)
n.304-67T=
c.-756-67T= (n.-756-67T=)
19g.12665592A>CCA2323507794MAN2B1c.263-67T>G (n.263-67T>G)
n.245-67T>G
c.160-67T>G (n.160-67T>G)
n.201-67T>G
c.254-67T>G (n.254-67T>G)
c.290-67T>G (n.290-67T>G)
n.304-67T>G
c.-756-67T>G (n.-756-67T>G)
 dbSNP
19g.12665592A>GCA2576635296MAN2B1c.263-67T>C (n.263-67T>C)
n.245-67T>C
c.160-67T>C (n.160-67T>C)
n.201-67T>C
c.254-67T>C (n.254-67T>C)
c.290-67T>C (n.290-67T>C)
n.304-67T>C
c.-756-67T>C (n.-756-67T>C)
 gnomAD v4
19g.12665593G>ACA2576635297MAN2B1c.263-68C>T (n.263-68C>T)
n.245-68C>T
c.160-68C>T (n.160-68C>T)
n.201-68C>T
c.254-68C>T (n.254-68C>T)
c.290-68C>T (n.290-68C>T)
n.304-68C>T
c.-756-68C>T (n.-756-68C>T)
 gnomAD v4
19g.12665593G>CCA2323507796MAN2B1c.263-68C>G (n.263-68C>G)
n.245-68C>G
c.160-68C>G (n.160-68C>G)
n.201-68C>G
c.254-68C>G (n.254-68C>G)
c.290-68C>G (n.290-68C>G)
n.304-68C>G
c.-756-68C>G (n.-756-68C>G)
 dbSNP
19g.12665593G=CA2323507795MAN2B1c.263-68C= (n.263-68C=)
n.245-68C=
c.160-68C= (n.160-68C=)
n.201-68C=
c.254-68C= (n.254-68C=)
c.290-68C= (n.290-68C=)
n.304-68C=
c.-756-68C= (n.-756-68C=)
19g.12665594C>ACA2508660294MAN2B1c.263-69G>T (n.263-69G>T)
n.245-69G>T
c.160-69G>T (n.160-69G>T)
n.201-69G>T
c.254-69G>T (n.254-69G>T)
c.290-69G>T (n.290-69G>T)
n.304-69G>T
c.-756-69G>T (n.-756-69G>T)
 gnomAD v4
19g.12665594C>GCA2576635299MAN2B1c.263-69G>C (n.263-69G>C)
n.245-69G>C
c.160-69G>C (n.160-69G>C)
n.201-69G>C
c.254-69G>C (n.254-69G>C)
c.290-69G>C (n.290-69G>C)
n.304-69G>C
c.-756-69G>C (n.-756-69G>C)
19g.12665594C>TCA2576635298MAN2B1c.263-69G>A (n.263-69G>A)
n.245-69G>A
c.160-69G>A (n.160-69G>A)
n.201-69G>A
c.254-69G>A (n.254-69G>A)
c.290-69G>A (n.290-69G>A)
n.304-69G>A
c.-756-69G>A (n.-756-69G>A)
19g.12665596C>ACA2576635300MAN2B1c.263-71G>T (n.263-71G>T)
n.245-71G>T
c.160-71G>T (n.160-71G>T)
n.201-71G>T
c.254-71G>T (n.254-71G>T)
c.290-71G>T (n.290-71G>T)
n.304-71G>T
c.-756-71G>T (n.-756-71G>T)
19g.12665598A>CCA2576635301MAN2B1c.263-73T>G (n.263-73T>G)
n.245-73T>G
c.160-73T>G (n.160-73T>G)
n.201-73T>G
c.254-73T>G (n.254-73T>G)
c.290-73T>G (n.290-73T>G)
n.304-73T>G
c.-756-73T>G (n.-756-73T>G)
 gnomAD v4
19g.12665601C=CA2323507797MAN2B1c.263-76G= (n.263-76G=)
n.245-76G=
c.160-76G= (n.160-76G=)
n.201-76G=
c.254-76G= (n.254-76G=)
c.290-76G= (n.290-76G=)
n.304-76G=
c.-756-76G= (n.-756-76G=)
19g.12665601C>GCA993651339MAN2B1c.263-76G>C (n.263-76G>C)
n.245-76G>C
c.160-76G>C (n.160-76G>C)
n.201-76G>C
c.254-76G>C (n.254-76G>C)
c.290-76G>C (n.290-76G>C)
n.304-76G>C
c.-756-76G>C (n.-756-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665601C>TCA2323507798MAN2B1c.263-76G>A (n.263-76G>A)
n.245-76G>A
c.160-76G>A (n.160-76G>A)
n.201-76G>A
c.254-76G>A (n.254-76G>A)
c.290-76G>A (n.290-76G>A)
n.304-76G>A
c.-756-76G>A (n.-756-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665602C>GCA2582722658MAN2B1c.263-77G>C (n.263-77G>C)
n.245-77G>C
c.160-77G>C (n.160-77G>C)
n.201-77G>C
c.254-77G>C (n.254-77G>C)
c.290-77G>C (n.290-77G>C)
n.304-77G>C
c.-756-77G>C (n.-756-77G>C)
 gnomAD v4
19g.12665602C>TCA2582722659MAN2B1c.263-77G>A (n.263-77G>A)
n.245-77G>A
c.160-77G>A (n.160-77G>A)
n.201-77G>A
c.254-77G>A (n.254-77G>A)
c.290-77G>A (n.290-77G>A)
n.304-77G>A
c.-756-77G>A (n.-756-77G>A)
 gnomAD v4
19g.12665604G>ACA783354602MAN2B1c.263-79C>T (n.263-79C>T)
n.245-79C>T
c.160-79C>T (n.160-79C>T)
n.201-79C>T
c.254-79C>T (n.254-79C>T)
c.290-79C>T (n.290-79C>T)
n.304-79C>T
c.-756-79C>T (n.-756-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665604G=CA2323507799MAN2B1c.263-79C= (n.263-79C=)
n.245-79C=
c.160-79C= (n.160-79C=)
n.201-79C=
c.254-79C= (n.254-79C=)
c.290-79C= (n.290-79C=)
n.304-79C=
c.-756-79C= (n.-756-79C=)
19g.12665605G>ACA2582722661MAN2B1c.263-80C>T (n.263-80C>T)
n.245-80C>T
c.160-80C>T (n.160-80C>T)
n.201-80C>T
c.254-80C>T (n.254-80C>T)
c.290-80C>T (n.290-80C>T)
n.304-80C>T
c.-756-80C>T (n.-756-80C>T)
 gnomAD v4
19g.12665605G>TCA2582722660MAN2B1c.263-80C>A (n.263-80C>A)
n.245-80C>A
c.160-80C>A (n.160-80C>A)
n.201-80C>A
c.254-80C>A (n.254-80C>A)
c.290-80C>A (n.290-80C>A)
n.304-80C>A
c.-756-80C>A (n.-756-80C>A)
 gnomAD v4
19g.12665607T>CCA2576635302MAN2B1c.263-82A>G (n.263-82A>G)
n.245-82A>G
c.160-82A>G (n.160-82A>G)
n.201-82A>G
c.254-82A>G (n.254-82A>G)
c.290-82A>G (n.290-82A>G)
n.304-82A>G
c.-756-82A>G (n.-756-82A>G)
 gnomAD v4
19g.12665610T>CCA2576635303MAN2B1c.263-85A>G (n.263-85A>G)
n.245-85A>G
c.160-85A>G (n.160-85A>G)
n.201-85A>G
c.254-85A>G (n.254-85A>G)
c.290-85A>G (n.290-85A>G)
n.304-85A>G
c.-756-85A>G (n.-756-85A>G)
19g.12665611A>GCA2813646019MAN2B1c.263-86T>C (n.263-86T>C)
n.245-86T>C
c.160-86T>C (n.160-86T>C)
n.201-86T>C
c.254-86T>C (n.254-86T>C)
c.290-86T>C (n.290-86T>C)
n.304-86T>C
c.-756-86T>C (n.-756-86T>C)
19g.12665613G>ACA2735734185MAN2B1c.263-88C>T (n.263-88C>T)
n.245-88C>T
c.160-88C>T (n.160-88C>T)
n.201-88C>T
c.254-88C>T (n.254-88C>T)
c.290-88C>T (n.290-88C>T)
n.304-88C>T
c.-756-88C>T (n.-756-88C>T)
 dbSNP
19g.12665613G>TCA2813646020MAN2B1c.263-88C>A (n.263-88C>A)
n.245-88C>A
c.160-88C>A (n.160-88C>A)
n.201-88C>A
c.254-88C>A (n.254-88C>A)
c.290-88C>A (n.290-88C>A)
n.304-88C>A
c.-756-88C>A (n.-756-88C>A)
19g.12665614G>ACA305478965MAN2B1c.263-89C>T (n.263-89C>T)
n.245-89C>T
c.160-89C>T (n.160-89C>T)
n.201-89C>T
c.254-89C>T (n.254-89C>T)
c.290-89C>T (n.290-89C>T)
n.304-89C>T
c.-756-89C>T (n.-756-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665614G=CA2323507800MAN2B1c.263-89C= (n.263-89C=)
n.245-89C=
c.160-89C= (n.160-89C=)
n.201-89C=
c.254-89C= (n.254-89C=)
c.290-89C= (n.290-89C=)
n.304-89C=
c.-756-89C= (n.-756-89C=)
19g.12665616A=CA2323507801MAN2B1c.262+87T= (n.262+87T=)
n.244+87T=
c.160-91T= (n.160-91T=)
n.201-91T=
c.253+87T= (n.253+87T=)
c.289+87T= (n.289+87T=)
n.303+87T=
c.-757+87T= (n.-757+87T=)
19g.12665616A>GCA632120033MAN2B1c.262+87T>C (n.262+87T>C)
n.244+87T>C
c.160-91T>C (n.160-91T>C)
n.201-91T>C
c.253+87T>C (n.253+87T>C)
c.289+87T>C (n.289+87T>C)
n.303+87T>C
c.-757+87T>C (n.-757+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665617G>CCA2582722662MAN2B1c.262+86C>G (n.262+86C>G)
n.244+86C>G
c.160-92C>G (n.160-92C>G)
n.201-92C>G
c.253+86C>G (n.253+86C>G)
c.289+86C>G (n.289+86C>G)
n.303+86C>G
c.-757+86C>G (n.-757+86C>G)
 gnomAD v4
19g.12665618C>TCA2582722664MAN2B1c.262+85G>A (n.262+85G>A)
n.244+85G>A
c.160-93G>A (n.160-93G>A)
n.201-93G>A
c.253+85G>A (n.253+85G>A)
c.289+85G>A (n.289+85G>A)
n.303+85G>A
c.-757+85G>A (n.-757+85G>A)
 gnomAD v4
19g.12665618_12665621delCA2582722663MAN2B1c.262+82_262+85del (n.262+82_262+85del)
n.244+82_244+85del
c.160-96_160-93del (n.160-96_160-93del)
n.201-96_201-93del
c.253+82_253+85del (n.253+82_253+85del)
c.289+82_289+85del (n.289+82_289+85del)
n.303+82_303+85del
c.-757+82_-757+85del (n.-757+82_-757+85del)
 gnomAD v4
19g.12665619A>GCA2576635304MAN2B1c.262+84T>C (n.262+84T>C)
n.244+84T>C
c.160-94T>C (n.160-94T>C)
n.201-94T>C
c.253+84T>C (n.253+84T>C)
c.289+84T>C (n.289+84T>C)
n.303+84T>C
c.-757+84T>C (n.-757+84T>C)
19g.12665620C>TCA2582722665MAN2B1c.262+83G>A (n.262+83G>A)
n.244+83G>A
c.160-95G>A (n.160-95G>A)
n.201-95G>A
c.253+83G>A (n.253+83G>A)
c.289+83G>A (n.289+83G>A)
n.303+83G>A
c.-757+83G>A (n.-757+83G>A)
 gnomAD v4
19g.12665622_12665632delCA2576635305MAN2B1c.262+73_262+83del (n.262+73_262+83del)
n.244+73_244+83del
c.160-105_160-95del (n.160-105_160-95del)
n.201-105_201-95del
c.253+73_253+83del (n.253+73_253+83del)
c.289+73_289+83del (n.289+73_289+83del)
n.303+73_303+83del
c.-757+73_-757+83del (n.-757+73_-757+83del)
 gnomAD v4
19g.12665621T>CCA2582722666MAN2B1c.262+82A>G (n.262+82A>G)
n.244+82A>G
c.160-96A>G (n.160-96A>G)
n.201-96A>G
c.253+82A>G (n.253+82A>G)
c.289+82A>G (n.289+82A>G)
n.303+82A>G
c.-757+82A>G (n.-757+82A>G)
 gnomAD v4
19g.12665622G>ACA783354610MAN2B1c.262+81C>T (n.262+81C>T)
n.244+81C>T
c.160-97C>T (n.160-97C>T)
n.201-97C>T
c.253+81C>T (n.253+81C>T)
c.289+81C>T (n.289+81C>T)
n.303+81C>T
c.-757+81C>T (n.-757+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched