| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665271A= | CA2323507635 | MAN2B1 | c.436+81T= (n.436+81T=) n.418+81T= c.333+81T= (n.333+81T=) n.374+81T= c.427+81T= (n.427+81T=) c.463+81T= (n.463+81T=) n.558T= c.-583+81T= (n.-583+81T=) | |
| 19 | g.12665271A>G | CA305478809 | MAN2B1 | c.436+81T>C (n.436+81T>C) n.418+81T>C c.333+81T>C (n.333+81T>C) n.374+81T>C c.427+81T>C (n.427+81T>C) c.463+81T>C (n.463+81T>C) n.558T>C c.-583+81T>C (n.-583+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665273G>A | CA2582722613 | MAN2B1 | c.436+79C>T (n.436+79C>T) n.418+79C>T c.333+79C>T (n.333+79C>T) n.374+79C>T c.427+79C>T (n.427+79C>T) c.463+79C>T (n.463+79C>T) n.556C>T c.-583+79C>T (n.-583+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665273G>T | CA2582722614 | MAN2B1 | c.436+79C>A (n.436+79C>A) n.418+79C>A c.333+79C>A (n.333+79C>A) n.374+79C>A c.427+79C>A (n.427+79C>A) c.463+79C>A (n.463+79C>A) n.556C>A c.-583+79C>A (n.-583+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665276A>G | CA2582722615 | MAN2B1 | c.436+76T>C (n.436+76T>C) n.418+76T>C c.333+76T>C (n.333+76T>C) n.374+76T>C c.427+76T>C (n.427+76T>C) c.463+76T>C (n.463+76T>C) n.553T>C c.-583+76T>C (n.-583+76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665277A>G | CA2576635280 | MAN2B1 | c.436+75T>C (n.436+75T>C) n.418+75T>C c.333+75T>C (n.333+75T>C) n.374+75T>C c.427+75T>C (n.427+75T>C) c.463+75T>C (n.463+75T>C) n.552T>C c.-583+75T>C (n.-583+75T>C) | |
| 19 | g.12665278A>G | CA2582722616 | MAN2B1 | c.436+74T>C (n.436+74T>C) n.418+74T>C c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.374+74T>C c.427+74T>C (n.427+74T>C) c.463+74T>C (n.463+74T>C) n.551T>C c.-583+74T>C (n.-583+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665278A>T | CA2582722617 | MAN2B1 | c.436+74T>A (n.436+74T>A) n.418+74T>A c.333+74T>A (n.333+74T>A) n.374+74T>A c.427+74T>A (n.427+74T>A) c.463+74T>A (n.463+74T>A) n.551T>A c.-583+74T>A (n.-583+74T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665279T>G | CA2323507637 | MAN2B1 | c.436+73A>C (n.436+73A>C) n.418+73A>C c.333+73A>C (n.333+73A>C) n.374+73A>C c.427+73A>C (n.427+73A>C) c.463+73A>C (n.463+73A>C) n.550A>C c.-583+73A>C (n.-583+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665279T= | CA2323507636 | MAN2B1 | c.436+73A= (n.436+73A=) n.418+73A= c.333+73A= (n.333+73A=) n.374+73A= c.427+73A= (n.427+73A=) c.463+73A= (n.463+73A=) n.550A= c.-583+73A= (n.-583+73A=) | |
| 19 | g.12665280C= | CA2323507638 | MAN2B1 | c.436+72G= (n.436+72G=) n.418+72G= c.333+72G= (n.333+72G=) n.374+72G= c.427+72G= (n.427+72G=) c.463+72G= (n.463+72G=) n.549G= c.-583+72G= (n.-583+72G=) | |
| 19 | g.12665280C>T | CA783354257 | MAN2B1 | c.436+72G>A (n.436+72G>A) n.418+72G>A c.333+72G>A (n.333+72G>A) n.374+72G>A c.427+72G>A (n.427+72G>A) c.463+72G>A (n.463+72G>A) n.549G>A c.-583+72G>A (n.-583+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665281T>G | CA305478815 | MAN2B1 | c.436+71A>C (n.436+71A>C) n.418+71A>C c.333+71A>C (n.333+71A>C) n.374+71A>C c.427+71A>C (n.427+71A>C) c.463+71A>C (n.463+71A>C) n.548A>C c.-583+71A>C (n.-583+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665281T= | CA2323507639 | MAN2B1 | c.436+71A= (n.436+71A=) n.418+71A= c.333+71A= (n.333+71A=) n.374+71A= c.427+71A= (n.427+71A=) c.463+71A= (n.463+71A=) n.548A= c.-583+71A= (n.-583+71A=) | |
| 19 | g.12665284G>A | CA2582722618 | MAN2B1 | c.436+68C>T (n.436+68C>T) n.418+68C>T c.333+68C>T (n.333+68C>T) n.374+68C>T c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.463+68C>T (n.463+68C>T) n.545C>T c.-583+68C>T (n.-583+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665285A>C | CA2549724415 | MAN2B1 | c.436+67T>G (n.436+67T>G) n.418+67T>G c.333+67T>G (n.333+67T>G) n.374+67T>G c.427+67T>G (n.427+67T>G) c.463+67T>G (n.463+67T>G) n.544T>G c.-583+67T>G (n.-583+67T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665285A>T | CA2576635281 | MAN2B1 | c.436+67T>A (n.436+67T>A) n.418+67T>A c.333+67T>A (n.333+67T>A) n.374+67T>A c.427+67T>A (n.427+67T>A) c.463+67T>A (n.463+67T>A) n.544T>A c.-583+67T>A (n.-583+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665286A>C | CA2576635282 | MAN2B1 | c.436+66T>G (n.436+66T>G) n.418+66T>G c.333+66T>G (n.333+66T>G) n.374+66T>G c.427+66T>G (n.427+66T>G) c.463+66T>G (n.463+66T>G) n.543T>G c.-583+66T>G (n.-583+66T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665288C= | CA2323507640 | MAN2B1 | c.436+64G= (n.436+64G=) n.418+64G= c.333+64G= (n.333+64G=) n.374+64G= c.427+64G= (n.427+64G=) c.463+64G= (n.463+64G=) n.541G= c.-583+64G= (n.-583+64G=) | |
| 19 | g.12665288C>T | CA632119956 | MAN2B1 | c.436+64G>A (n.436+64G>A) n.418+64G>A c.333+64G>A (n.333+64G>A) n.374+64G>A c.427+64G>A (n.427+64G>A) c.463+64G>A (n.463+64G>A) n.541G>A c.-583+64G>A (n.-583+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665289C>A | CA2582722619 | MAN2B1 | c.436+63G>T (n.436+63G>T) n.418+63G>T c.333+63G>T (n.333+63G>T) n.374+63G>T c.427+63G>T (n.427+63G>T) c.463+63G>T (n.463+63G>T) n.540G>T c.-583+63G>T (n.-583+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665289C>G | CA2582722620 | MAN2B1 | c.436+63G>C (n.436+63G>C) n.418+63G>C c.333+63G>C (n.333+63G>C) n.374+63G>C c.427+63G>C (n.427+63G>C) c.463+63G>C (n.463+63G>C) n.540G>C c.-583+63G>C (n.-583+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665291G>A | CA305478827 | MAN2B1 | c.436+61C>T (n.436+61C>T) n.418+61C>T c.333+61C>T (n.333+61C>T) n.374+61C>T c.427+61C>T (n.427+61C>T) c.463+61C>T (n.463+61C>T) n.538C>T c.-583+61C>T (n.-583+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665291G= | CA2323507641 | MAN2B1 | c.436+61C= (n.436+61C=) n.418+61C= c.333+61C= (n.333+61C=) n.374+61C= c.427+61C= (n.427+61C=) c.463+61C= (n.463+61C=) n.538C= c.-583+61C= (n.-583+61C=) | |
| 19 | g.12665293G>A | CA2576635283 | MAN2B1 | c.436+59C>T (n.436+59C>T) n.418+59C>T c.333+59C>T (n.333+59C>T) n.374+59C>T c.427+59C>T (n.427+59C>T) c.463+59C>T (n.463+59C>T) n.536C>T c.-583+59C>T (n.-583+59C>T) | |
| 19 | g.12665293G= | CA2323507642 | MAN2B1 | c.436+59C= (n.436+59C=) n.418+59C= c.333+59C= (n.333+59C=) n.374+59C= c.427+59C= (n.427+59C=) c.463+59C= (n.463+59C=) n.536C= c.-583+59C= (n.-583+59C=) | |
| 19 | g.12665293G>T | CA305478830 | MAN2B1 | c.436+59C>A (n.436+59C>A) n.418+59C>A c.333+59C>A (n.333+59C>A) n.374+59C>A c.427+59C>A (n.427+59C>A) c.463+59C>A (n.463+59C>A) n.536C>A c.-583+59C>A (n.-583+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665294A>G | CA2576635284 | MAN2B1 | c.436+58T>C (n.436+58T>C) n.418+58T>C c.333+58T>C (n.333+58T>C) n.374+58T>C c.427+58T>C (n.427+58T>C) c.463+58T>C (n.463+58T>C) n.535T>C c.-583+58T>C (n.-583+58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665295T>G | CA993651213 | MAN2B1 | c.436+57A>C (n.436+57A>C) n.418+57A>C c.333+57A>C (n.333+57A>C) n.374+57A>C c.427+57A>C (n.427+57A>C) c.463+57A>C (n.463+57A>C) n.534A>C c.-583+57A>C (n.-583+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665295T= | CA2323507643 | MAN2B1 | c.436+57A= (n.436+57A=) n.418+57A= c.333+57A= (n.333+57A=) n.374+57A= c.427+57A= (n.427+57A=) c.463+57A= (n.463+57A=) n.534A= c.-583+57A= (n.-583+57A=) | |
| 19 | g.12665296G>C | CA2582722621 | MAN2B1 | c.436+56C>G (n.436+56C>G) n.418+56C>G c.333+56C>G (n.333+56C>G) n.374+56C>G c.427+56C>G (n.427+56C>G) c.463+56C>G (n.463+56C>G) n.533C>G c.-583+56C>G (n.-583+56C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665304_12665309dup | CA993651214 | MAN2B1 | c.436+51_436+56dup (n.436+51_436+56dup) n.418+51_418+56dup c.333+51_333+56dup (n.333+51_333+56dup) n.374+51_374+56dup c.427+51_427+56dup (n.427+51_427+56dup) c.463+51_463+56dup (n.463+51_463+56dup) n.528_533dup c.-583+51_-583+56dup (n.-583+51_-583+56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665304_12665309del | CA2576635285 | MAN2B1 | c.436+51_436+56del (n.436+51_436+56del) n.418+51_418+56del c.333+51_333+56del (n.333+51_333+56del) n.374+51_374+56del c.427+51_427+56del (n.427+51_427+56del) c.463+51_463+56del (n.463+51_463+56del) n.528_533del c.-583+51_-583+56del (n.-583+51_-583+56del) | |
| 19 | g.12665297C>T | CA2582722622 | MAN2B1 | c.436+55G>A (n.436+55G>A) n.418+55G>A c.333+55G>A (n.333+55G>A) n.374+55G>A c.427+55G>A (n.427+55G>A) c.463+55G>A (n.463+55G>A) n.532G>A c.-583+55G>A (n.-583+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665298A= | CA2323507644 | MAN2B1 | c.436+54T= (n.436+54T=) n.418+54T= c.333+54T= (n.333+54T=) n.374+54T= c.427+54T= (n.427+54T=) c.463+54T= (n.463+54T=) n.531T= c.-583+54T= (n.-583+54T=) | |
| 19 | g.12665298A>T | CA632119957 | MAN2B1 | c.436+54T>A (n.436+54T>A) n.418+54T>A c.333+54T>A (n.333+54T>A) n.374+54T>A c.427+54T>A (n.427+54T>A) c.463+54T>A (n.463+54T>A) n.531T>A c.-583+54T>A (n.-583+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665299G= | CA2323507645 | MAN2B1 | c.436+53C= (n.436+53C=) n.418+53C= c.333+53C= (n.333+53C=) n.374+53C= c.427+53C= (n.427+53C=) c.463+53C= (n.463+53C=) n.530C= c.-583+53C= (n.-583+53C=) | |
| 19 | g.12665299G>T | CA2323507646 | MAN2B1 | c.436+53C>A (n.436+53C>A) n.418+53C>A c.333+53C>A (n.333+53C>A) n.374+53C>A c.427+53C>A (n.427+53C>A) c.463+53C>A (n.463+53C>A) n.530C>A c.-583+53C>A (n.-583+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665302G>A | CA632119958 | MAN2B1 | c.436+50C>T (n.436+50C>T) n.418+50C>T c.333+50C>T (n.333+50C>T) n.374+50C>T c.427+50C>T (n.427+50C>T) c.463+50C>T (n.463+50C>T) n.527C>T c.-583+50C>T (n.-583+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12665302G= | CA2323507647 | MAN2B1 | c.436+50C= (n.436+50C=) n.418+50C= c.333+50C= (n.333+50C=) n.374+50C= c.427+50C= (n.427+50C=) c.463+50C= (n.463+50C=) n.527C= c.-583+50C= (n.-583+50C=) | |
| 19 | g.12665302G>T | CA2582722623 | MAN2B1 | c.436+50C>A (n.436+50C>A) n.418+50C>A c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.374+50C>A c.427+50C>A (n.427+50C>A) c.463+50C>A (n.463+50C>A) n.527C>A c.-583+50C>A (n.-583+50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665303C>A | CA2582722624 | MAN2B1 | c.436+49G>T (n.436+49G>T) n.418+49G>T c.333+49G>T (n.333+49G>T) n.374+49G>T c.427+49G>T (n.427+49G>T) c.463+49G>T (n.463+49G>T) n.526G>T c.-583+49G>T (n.-583+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665304A= | CA2323507648 | MAN2B1 | c.436+48T= (n.436+48T=) n.418+48T= c.333+48T= (n.333+48T=) n.374+48T= c.427+48T= (n.427+48T=) c.463+48T= (n.463+48T=) n.525T= c.-583+48T= (n.-583+48T=) | |
| 19 | g.12665304A>C | CA9226808 | MAN2B1 | c.436+48T>G (n.436+48T>G) n.418+48T>G c.333+48T>G (n.333+48T>G) n.374+48T>G c.427+48T>G (n.427+48T>G) c.463+48T>G (n.463+48T>G) n.525T>G c.-583+48T>G (n.-583+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665305G>A | CA2323507650 | MAN2B1 | c.436+47C>T (n.436+47C>T) n.418+47C>T c.333+47C>T (n.333+47C>T) n.374+47C>T c.427+47C>T (n.427+47C>T) c.463+47C>T (n.463+47C>T) n.524C>T c.-583+47C>T (n.-583+47C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665305G= | CA2323507649 | MAN2B1 | c.436+47C= (n.436+47C=) n.418+47C= c.333+47C= (n.333+47C=) n.374+47C= c.427+47C= (n.427+47C=) c.463+47C= (n.463+47C=) n.524C= c.-583+47C= (n.-583+47C=) | |
| 19 | g.12665308G>A | CA2323507652 | MAN2B1 | c.436+44C>T (n.436+44C>T) n.418+44C>T c.333+44C>T (n.333+44C>T) n.374+44C>T c.427+44C>T (n.427+44C>T) c.463+44C>T (n.463+44C>T) n.521C>T c.-583+44C>T (n.-583+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665308G= | CA2323507651 | MAN2B1 | c.436+44C= (n.436+44C=) n.418+44C= c.333+44C= (n.333+44C=) n.374+44C= c.427+44C= (n.427+44C=) c.463+44C= (n.463+44C=) n.521C= c.-583+44C= (n.-583+44C=) | |
| 19 | g.12665309C>A | CA2582722625 | MAN2B1 | c.436+43G>T (n.436+43G>T) n.418+43G>T c.333+43G>T (n.333+43G>T) n.374+43G>T c.427+43G>T (n.427+43G>T) c.463+43G>T (n.463+43G>T) n.520G>T c.-583+43G>T (n.-583+43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665311G>A | CA2323507654 | MAN2B1 | c.436+41C>T (n.436+41C>T) n.418+41C>T c.333+41C>T (n.333+41C>T) n.374+41C>T c.427+41C>T (n.427+41C>T) c.463+41C>T (n.463+41C>T) n.518C>T c.-583+41C>T (n.-583+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |