| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12664975_12664976delinsCT | CA2323507483 | MAN2B1 | c.446_447delinsAG (p.Glu149=) n.428_429delinsAG c.333+376_333+377delinsAG (n.333+376_333+377delinsAG) n.384_385delinsAG c.437_438delinsAG (p.Glu146=) c.473_474delinsAG (p.Glu158=) c.-573_-572delinsAG (n.-573_-572delinsAG) | |
| 19 | g.12664976del | CA16041956 | MAN2B1 | c.446del (p.Glu149GlyfsTer8) n.428del c.333+376del (n.333+376del) n.384del c.437del (p.Glu146GlyfsTer8) c.473del (p.Glu158GlyfsTer8) c.-573del (n.-573del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12664976T>A | CA404255497 | MAN2B1 | c.446A>T (p.Glu149Val) n.428A>T c.333+376A>T (n.333+376A>T) n.384A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.-573A>T (n.-573A>T) | COSMIC |
| 19 | g.12664976T>C | CA9226796 | MAN2B1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.428A>G c.333+376A>G (n.333+376A>G) n.384A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-573A>G (n.-573A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664976T>G | CA404255502 | MAN2B1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.428A>C c.333+376A>C (n.333+376A>C) n.384A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
| 19 | g.12664976T= | CA2323507484 | MAN2B1 | c.446A= (p.Glu149=) n.428A= c.333+376A= (n.333+376A=) n.384A= c.437A= (p.Glu146=) c.473A= (p.Glu158=) c.-573A= (n.-573A=) | |
| 19 | g.12664977C>A | CA404255515 | MAN2B1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.427G>T c.333+375G>T (n.333+375G>T) n.383G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-574G>T (n.-574G>T) | |
| 19 | g.12664977C>G | CA404255520 | MAN2B1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.427G>C c.333+375G>C (n.333+375G>C) n.383G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-574G>C (n.-574G>C) | |
| 19 | g.12664977C>T | CA404255509 | MAN2B1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.427G>A c.333+375G>A (n.333+375G>A) n.383G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-574G>A (n.-574G>A) | |
| 19 | g.12664978C>A | CA505626272 | MAN2B1 | c.444G>T (p.Leu148=) n.426G>T c.333+374G>T (n.333+374G>T) n.382G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.471G>T (p.Leu157=) c.-575G>T (n.-575G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12664978C= | CA2323507485 | MAN2B1 | c.444G= (p.Leu148=) n.426G= c.333+374G= (n.333+374G=) n.382G= c.435G= (p.Leu145=) c.471G= (p.Leu157=) c.-575G= (n.-575G=) | |
| 19 | g.12664978C>G | CA505626273 | MAN2B1 | c.444G>C (p.Leu148=) n.426G>C c.333+374G>C (n.333+374G>C) n.382G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.471G>C (p.Leu157=) c.-575G>C (n.-575G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664978C>T | CA245135 | MAN2B1 | c.444G>A (p.Leu148=) n.426G>A c.333+374G>A (n.333+374G>A) n.382G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.471G>A (p.Leu157=) c.-575G>A (n.-575G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664979A>C | CA404255528 | MAN2B1 | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.425T>G c.333+373T>G (n.333+373T>G) n.381T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-576T>G (n.-576T>G) | |
| 19 | g.12664979A>G | CA404255531 | MAN2B1 | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.425T>C c.333+373T>C (n.333+373T>C) n.381T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-576T>C (n.-576T>C) | |
| 19 | g.12664979A>T | CA404255535 | MAN2B1 | c.443T>A (p.Leu148Gln) n.425T>A c.333+373T>A (n.333+373T>A) n.381T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-576T>A (n.-576T>A) | |
| 19 | g.12664980G>A | CA305478608 | MAN2B1 | c.442C>T (p.Leu148=) n.424C>T c.333+372C>T (n.333+372C>T) n.380C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.469C>T (p.Leu157=) c.-577C>T (n.-577C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12664980G>C | CA404255543 | MAN2B1 | c.442C>G (p.Leu148Val) n.424C>G c.333+372C>G (n.333+372C>G) n.380C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.-577C>G (n.-577C>G) | |
| 19 | g.12664980G= | CA2323507486 | MAN2B1 | c.442C= (p.Leu148=) n.424C= c.333+372C= (n.333+372C=) n.380C= c.433C= (p.Leu145=) c.469C= (p.Leu157=) c.-577C= (n.-577C=) | |
| 19 | g.12664980G>T | CA404255546 | MAN2B1 | c.442C>A (p.Leu148Met) n.424C>A c.333+372C>A (n.333+372C>A) n.380C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.469C>A (p.Leu157Met) c.-577C>A (n.-577C>A) | |
| 19 | g.12664981G>A | CA505626276 | MAN2B1 | c.441C>T (p.Arg147=) n.423C>T c.333+371C>T (n.333+371C>T) n.379C>T c.432C>T (p.Arg144=) c.468C>T (p.Arg156=) c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664981G>C | CA505626277 | MAN2B1 | c.441C>G (p.Arg147=) n.423C>G c.333+371C>G (n.333+371C>G) n.379C>G c.432C>G (p.Arg144=) c.468C>G (p.Arg156=) c.-578C>G (n.-578C>G) | |
| 19 | g.12664981G>T | CA505626278 | MAN2B1 | c.441C>A (p.Arg147=) n.423C>A c.333+371C>A (n.333+371C>A) n.379C>A c.432C>A (p.Arg144=) c.468C>A (p.Arg156=) c.-578C>A (n.-578C>A) | |
| 19 | g.12664982del | CA2580096474 | MAN2B1 | c.440del (p.Arg147ProfsTer10) n.422del c.333+370del (n.333+370del) n.378del c.431del (p.Arg144ProfsTer10) c.467del (p.Arg156ProfsTer10) c.-579del (n.-579del) | ClinVar |
| 19 | g.12664982C>A | CA404255550 | MAN2B1 | c.440G>T (p.Arg147Leu) n.422G>T c.333+370G>T (n.333+370G>T) n.378G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
| 19 | g.12664982C= | CA2323507487 | MAN2B1 | c.440G= (p.Arg147=) n.422G= c.333+370G= (n.333+370G=) n.378G= c.431G= (p.Arg144=) c.467G= (p.Arg156=) c.-579G= (n.-579G=) | |
| 19 | g.12664982C>G | CA404255562 | MAN2B1 | c.440G>C (p.Arg147Pro) n.422G>C c.333+370G>C (n.333+370G>C) n.378G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.-579G>C (n.-579G>C) | |
| 19 | g.12664982C>T | CA404255560 | MAN2B1 | c.440G>A (p.Arg147His) n.422G>A c.333+370G>A (n.333+370G>A) n.378G>A c.431G>A (p.Arg144His) c.467G>A (p.Arg156His) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664983G>A | CA9226797 | MAN2B1 | c.439C>T (p.Arg147Cys) n.421C>T c.333+369C>T (n.333+369C>T) n.377C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.-580C>T (n.-580C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664983G>C | CA404255573 | MAN2B1 | c.439C>G (p.Arg147Gly) n.421C>G c.333+369C>G (n.333+369C>G) n.377C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.-580C>G (n.-580C>G) | |
| 19 | g.12664983G= | CA913189090 | MAN2B1 | c.439C= (p.Arg147=) n.421C= c.333+369C= (n.333+369C=) n.377C= c.430C= (p.Arg144=) c.466C= (p.Arg156=) c.-580C= (n.-580C=) | |
| 19 | g.12664983G>T | CA404255575 | MAN2B1 | c.439C>A (p.Arg147Ser) n.421C>A c.333+369C>A (n.333+369C>A) n.377C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.-580C>A (n.-580C>A) | |
| 19 | g.12664984C>A | CA505626280 | MAN2B1 | c.438G>T (p.Gly146=) n.420G>T c.333+368G>T (n.333+368G>T) n.376G>T c.429G>T (p.Gly143=) c.465G>T (p.Gly155=) c.-581G>T (n.-581G>T) | |
| 19 | g.12664984C= | CA2323507488 | MAN2B1 | c.438G= (p.Gly146=) n.420G= c.333+368G= (n.333+368G=) n.376G= c.429G= (p.Gly143=) c.465G= (p.Gly155=) c.-581G= (n.-581G=) | |
| 19 | g.12664984C>G | CA505626281 | MAN2B1 | c.438G>C (p.Gly146=) n.420G>C c.333+368G>C (n.333+368G>C) n.376G>C c.429G>C (p.Gly143=) c.465G>C (p.Gly155=) c.-581G>C (n.-581G>C) | |
| 19 | g.12664984C>T | CA505626282 | MAN2B1 | c.438G>A (p.Gly146=) n.420G>A c.333+368G>A (n.333+368G>A) n.376G>A c.429G>A (p.Gly143=) c.465G>A (p.Gly155=) c.-581G>A (n.-581G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664986dup | CA404255578 | MAN2B1 | c.438dup n.420dup c.333+368dup (n.333+368dup) n.376dup c.429dup c.465dup c.-581dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12664985C>A | CA404255582 | MAN2B1 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.419G>T c.333+367G>T (n.333+367G>T) n.375G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.-582G>T (n.-582G>T) | |
| 19 | g.12664985C>G | CA404255590 | MAN2B1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.419G>C c.333+367G>C (n.333+367G>C) n.375G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.-582G>C (n.-582G>C) | |
| 19 | g.12664985C>T | CA404255587 | MAN2B1 | c.437G>A (p.Gly146Glu) n.419G>A c.333+367G>A (n.333+367G>A) n.375G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.-582G>A (n.-582G>A) | |
| 19 | g.12664986C>A | CA404255594 | MAN2B1 | c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.419-1G>T c.333+366G>T (n.333+366G>T) n.375-1G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.-582-1G>T (n.-582-1G>T) | |
| 19 | g.12664986C= | CA2323507489 | MAN2B1 | c.437-1G= (n.437-1G=) n.419-1G= c.333+366G= (n.333+366G=) n.375-1G= c.428-1G= (n.428-1G=) c.464-1G= (n.464-1G=) c.-582-1G= (n.-582-1G=) | |
| 19 | g.12664986C>G | CA404255597 | MAN2B1 | c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.419-1G>C c.333+366G>C (n.333+366G>C) n.375-1G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.-582-1G>C (n.-582-1G>C) | |
| 19 | g.12664986C>T | CA9226798 | MAN2B1 | c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.419-1G>A c.333+366G>A (n.333+366G>A) n.375-1G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.-582-1G>A (n.-582-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664987del | CA2739276548 | MAN2B1 | c.437-2del (n.437-2del) n.419-2del c.333+365del (n.333+365del) n.375-2del c.428-2del (n.428-2del) c.464-2del (n.464-2del) c.-582-2del (n.-582-2del) | ClinVar |
| 19 | g.12664987T>A | CA404255602 | MAN2B1 | c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.419-2A>T c.333+365A>T (n.333+365A>T) n.375-2A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.-582-2A>T (n.-582-2A>T) | |
| 19 | g.12664987T>C | CA404255605 | MAN2B1 | c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.419-2A>G c.333+365A>G (n.333+365A>G) n.375-2A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.-582-2A>G (n.-582-2A>G) | ClinVar |
| 19 | g.12664987T>G | CA404255609 | MAN2B1 | c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.419-2A>C c.333+365A>C (n.333+365A>C) n.375-2A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.-582-2A>C (n.-582-2A>C) | |
| 19 | g.12664988G>A | CA632119990 | MAN2B1 | c.437-3C>T (n.437-3C>T) n.419-3C>T c.333+364C>T (n.333+364C>T) n.375-3C>T c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.464-3C>T (n.464-3C>T) c.-582-3C>T (n.-582-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664988G= | CA2323507490 | MAN2B1 | c.437-3C= (n.437-3C=) n.419-3C= c.333+364C= (n.333+364C=) n.375-3C= c.428-3C= (n.428-3C=) c.464-3C= (n.464-3C=) c.-582-3C= (n.-582-3C=) |