| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12664869_12664946del | CA2582722384 | MAN2B1 | c.480_557del (p.Glu160_Asn185del) n.462_539del c.333+410_333+487del (n.333+410_333+487del) n.418_495del c.471_548del (p.Glu157_Asn182del) c.-539_-462del (n.-539_-462del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664876T>A | CA505626134 | MAN2B1 | c.546A>T (p.Thr182=) n.528A>T c.333+476A>T (n.333+476A>T) n.484A>T c.537A>T (p.Thr179=) c.-473A>T (n.-473A>T) | |
| 19 | g.12664876T>C | CA505626136 | MAN2B1 | c.546A>G (p.Thr182=) n.528A>G c.333+476A>G (n.333+476A>G) n.484A>G c.537A>G (p.Thr179=) c.-473A>G (n.-473A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664876T>G | CA505626137 | MAN2B1 | c.546A>C (p.Thr182=) n.528A>C c.333+476A>C (n.333+476A>C) n.484A>C c.537A>C (p.Thr179=) c.-473A>C (n.-473A>C) | |
| 19 | g.12664877G>A | CA404254827 | MAN2B1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) n.527C>T c.333+475C>T (n.333+475C>T) n.483C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12664877G>C | CA404254830 | MAN2B1 | c.545C>G (p.Thr182Arg) n.527C>G c.333+475C>G (n.333+475C>G) n.483C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
| 19 | g.12664877G= | CA2323507439 | MAN2B1 | c.545C= (p.Thr182=) n.527C= c.333+475C= (n.333+475C=) n.483C= c.536C= (p.Thr179=) c.-474C= (n.-474C=) | |
| 19 | g.12664877G>T | CA404254833 | MAN2B1 | c.545C>A (p.Thr182Lys) n.527C>A c.333+475C>A (n.333+475C>A) n.483C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.-474C>A (n.-474C>A) | |
| 19 | g.12664878T>A | CA404254839 | MAN2B1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.526A>T c.333+474A>T (n.333+474A>T) n.482A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
| 19 | g.12664878T>C | CA404254837 | MAN2B1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.526A>G c.333+474A>G (n.333+474A>G) n.482A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.-475A>G (n.-475A>G) | |
| 19 | g.12664878T>G | CA404254836 | MAN2B1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.526A>C c.333+474A>C (n.333+474A>C) n.482A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
| 19 | g.12664879G>A | CA505626139 | MAN2B1 | c.543C>T (p.Asp181=) n.525C>T c.333+473C>T (n.333+473C>T) n.481C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.-476C>T (n.-476C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12664879G>C | CA404254842 | MAN2B1 | c.543C>G (p.Asp181Glu) n.525C>G c.333+473C>G (n.333+473C>G) n.481C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.-476C>G (n.-476C>G) | |
| 19 | g.12664879G>T | CA404254845 | MAN2B1 | c.543C>A (p.Asp181Glu) n.525C>A c.333+473C>A (n.333+473C>A) n.481C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.-476C>A (n.-476C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12664880T>A | CA404254849 | MAN2B1 | c.542A>T (p.Asp181Val) n.524A>T c.333+472A>T (n.333+472A>T) n.480A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664880T>C | CA404254851 | MAN2B1 | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.524A>G c.333+472A>G (n.333+472A>G) n.480A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664880T>G | CA404254854 | MAN2B1 | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.524A>C c.333+472A>C (n.333+472A>C) n.480A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.-477A>C (n.-477A>C) | |
| 19 | g.12664883_12664885del | CA2582722385 | MAN2B1 | c.540_542del (p.Glu180del) n.522_524del c.333+470_333+472del (n.333+470_333+472del) n.478_480del c.531_533del (p.Glu177del) c.-479_-477del (n.-479_-477del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664881C>A | CA404254857 | MAN2B1 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.523G>T c.333+471G>T (n.333+471G>T) n.479G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.-478G>T (n.-478G>T) | |
| 19 | g.12664881C>G | CA404254858 | MAN2B1 | c.541G>C (p.Asp181His) n.523G>C c.333+471G>C (n.333+471G>C) n.479G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
| 19 | g.12664881C>T | CA404254861 | MAN2B1 | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.523G>A c.333+471G>A (n.333+471G>A) n.479G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
| 19 | g.12664882C>A | CA404254866 | MAN2B1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.522G>T c.333+470G>T (n.333+470G>T) n.478G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.-479G>T (n.-479G>T) | |
| 19 | g.12664882C>G | CA404254873 | MAN2B1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.522G>C c.333+470G>C (n.333+470G>C) n.478G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.-479G>C (n.-479G>C) | |
| 19 | g.12664882C>T | CA505626140 | MAN2B1 | c.540G>A (p.Glu180=) n.522G>A c.333+470G>A (n.333+470G>A) n.478G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.-479G>A (n.-479G>A) | |
| 19 | g.12664883T>A | CA404254877 | MAN2B1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.521A>T c.333+469A>T (n.333+469A>T) n.477A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.-480A>T (n.-480A>T) | |
| 19 | g.12664883T>C | CA404254879 | MAN2B1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.521A>G c.333+469A>G (n.333+469A>G) n.477A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-480A>G (n.-480A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664883T>G | CA404254881 | MAN2B1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.521A>C c.333+469A>C (n.333+469A>C) n.477A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-480A>C (n.-480A>C) | COSMIC |
| 19 | g.12664884C>A | CA404254887 | MAN2B1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.520G>T c.333+468G>T (n.333+468G>T) n.476G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-481G>T (n.-481G>T) | |
| 19 | g.12664884C= | CA2323507440 | MAN2B1 | c.538G= (p.Glu180=) n.520G= c.333+468G= (n.333+468G=) n.476G= c.529G= (p.Glu177=) c.-481G= (n.-481G=) | |
| 19 | g.12664884C>G | CA404254890 | MAN2B1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.520G>C c.333+468G>C (n.333+468G>C) n.476G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-481G>C (n.-481G>C) | |
| 19 | g.12664884C>T | CA404254885 | MAN2B1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.520G>A c.333+468G>A (n.333+468G>A) n.476G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-481G>A (n.-481G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664885C>A | CA505626148 | MAN2B1 | c.537G>T (p.Leu179=) n.519G>T c.333+467G>T (n.333+467G>T) n.475G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.-482G>T (n.-482G>T) | |
| 19 | g.12664885C= | CA2323507441 | MAN2B1 | c.537G= (p.Leu179=) n.519G= c.333+467G= (n.333+467G=) n.475G= c.528G= (p.Leu176=) c.-482G= (n.-482G=) | |
| 19 | g.12664885C>G | CA505626151 | MAN2B1 | c.537G>C (p.Leu179=) n.519G>C c.333+467G>C (n.333+467G>C) n.475G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.-482G>C (n.-482G>C) | |
| 19 | g.12664885C>T | CA9226783 | MAN2B1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.519G>A c.333+467G>A (n.333+467G>A) n.475G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.-482G>A (n.-482G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664886A>C | CA404254894 | MAN2B1 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.518T>G c.333+466T>G (n.333+466T>G) n.474T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-483T>G (n.-483T>G) | |
| 19 | g.12664886A>G | CA404254896 | MAN2B1 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.518T>C c.333+466T>C (n.333+466T>C) n.474T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-483T>C (n.-483T>C) | |
| 19 | g.12664886A>T | CA404254899 | MAN2B1 | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.518T>A c.333+466T>A (n.333+466T>A) n.474T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 19 | g.12664887G>A | CA505626153 | MAN2B1 | c.535C>T (p.Leu179=) n.517C>T c.333+465C>T (n.333+465C>T) n.473C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.-484C>T (n.-484C>T) | |
| 19 | g.12664887G>C | CA404254901 | MAN2B1 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.517C>G c.333+465C>G (n.333+465C>G) n.473C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
| 19 | g.12664887G>T | CA404254903 | MAN2B1 | c.535C>A (p.Leu179Met) n.517C>A c.333+465C>A (n.333+465C>A) n.473C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.-484C>A (n.-484C>A) | |
| 19 | g.12664888A>C | CA404254907 | MAN2B1 | c.534T>G (p.Phe178Leu) n.516T>G c.333+464T>G (n.333+464T>G) n.472T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.-485T>G (n.-485T>G) | |
| 19 | g.12664888A>G | CA505626154 | MAN2B1 | c.534T>C (p.Phe178=) n.516T>C c.333+464T>C (n.333+464T>C) n.472T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
| 19 | g.12664888A>T | CA404254909 | MAN2B1 | c.534T>A (p.Phe178Leu) n.516T>A c.333+464T>A (n.333+464T>A) n.472T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.-485T>A (n.-485T>A) | |
| 19 | g.12664889A>C | CA404254912 | MAN2B1 | c.533T>G (p.Phe178Cys) n.515T>G c.333+463T>G (n.333+463T>G) n.471T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.-486T>G (n.-486T>G) | |
| 19 | g.12664889A>G | CA404254913 | MAN2B1 | c.533T>C (p.Phe178Ser) n.515T>C c.333+463T>C (n.333+463T>C) n.471T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.-486T>C (n.-486T>C) | |
| 19 | g.12664889A>T | CA404254914 | MAN2B1 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.515T>A c.333+463T>A (n.333+463T>A) n.471T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.-486T>A (n.-486T>A) | |
| 19 | g.12664890A>C | CA404254915 | MAN2B1 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.514T>G c.333+462T>G (n.333+462T>G) n.470T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.-487T>G (n.-487T>G) | |
| 19 | g.12664890A>G | CA404254919 | MAN2B1 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.514T>C c.333+462T>C (n.333+462T>C) n.470T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.-487T>C (n.-487T>C) | |
| 19 | g.12664890A>T | CA404254920 | MAN2B1 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.514T>A c.333+462T>A (n.333+462T>A) n.470T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.-487T>A (n.-487T>A) |