Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12663682T>C | CA783353103 | MAN2B1 | c.763+21A>G (n.763+21A>G) n.745+21A>G c.466+21A>G (n.466+21A>G) c.-256+21A>G (n.-256+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663682T= | CA2323506864 | MAN2B1 | c.763+21A= (n.763+21A=) n.745+21A= c.466+21A= (n.466+21A=) c.-256+21A= (n.-256+21A=) | |
19 | g.12663683G>A | CA2576635227 | MAN2B1 | c.763+20C>T (n.763+20C>T) n.745+20C>T c.466+20C>T (n.466+20C>T) c.-256+20C>T (n.-256+20C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663686C>A | CA2582722132 | MAN2B1 | c.763+17G>T (n.763+17G>T) n.745+17G>T c.466+17G>T (n.466+17G>T) c.-256+17G>T (n.-256+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663686C= | CA2323506865 | MAN2B1 | c.763+17G= (n.763+17G=) n.745+17G= c.466+17G= (n.466+17G=) c.-256+17G= (n.-256+17G=) | |
19 | g.12663686C>G | CA305477881 | MAN2B1 | c.763+17G>C (n.763+17G>C) n.745+17G>C c.466+17G>C (n.466+17G>C) c.-256+17G>C (n.-256+17G>C) | dbSNP |
19 | g.12663688C= | CA2323506866 | MAN2B1 | c.763+15G= (n.763+15G=) n.745+15G= c.466+15G= (n.466+15G=) c.-256+15G= (n.-256+15G=) | |
19 | g.12663688C>T | CA9226719 | MAN2B1 | c.763+15G>A (n.763+15G>A) n.745+15G>A c.466+15G>A (n.466+15G>A) c.-256+15G>A (n.-256+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663689A= | CA2323506867 | MAN2B1 | c.763+14T= (n.763+14T=) n.745+14T= c.466+14T= (n.466+14T=) c.-256+14T= (n.-256+14T=) | |
19 | g.12663689A>C | CA631837756 | MAN2B1 | c.763+14T>G (n.763+14T>G) n.745+14T>G c.466+14T>G (n.466+14T>G) c.-256+14T>G (n.-256+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663689A>G | CA2582722133 | MAN2B1 | c.763+14T>C (n.763+14T>C) n.745+14T>C c.466+14T>C (n.466+14T>C) c.-256+14T>C (n.-256+14T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663690C= | CA2323506868 | MAN2B1 | c.763+13G= (n.763+13G=) n.745+13G= c.466+13G= (n.466+13G=) c.-256+13G= (n.-256+13G=) | |
19 | g.12663690C>G | CA993650577 | MAN2B1 | c.763+13G>C (n.763+13G>C) n.745+13G>C c.466+13G>C (n.466+13G>C) c.-256+13G>C (n.-256+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663690C>T | CA631837761 | MAN2B1 | c.763+13G>A (n.763+13G>A) n.745+13G>A c.466+13G>A (n.466+13G>A) c.-256+13G>A (n.-256+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663691C>G | CA2739276544 | MAN2B1 | c.763+12G>C (n.763+12G>C) n.745+12G>C c.466+12G>C (n.466+12G>C) c.-256+12G>C (n.-256+12G>C) | ClinVar |
19 | g.12663694G>A | CA631837764 | MAN2B1 | c.763+9C>T (n.763+9C>T) n.745+9C>T c.466+9C>T (n.466+9C>T) c.-256+9C>T (n.-256+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663694G= | CA2323506870 | MAN2B1 | c.763+9C= (n.763+9C=) n.745+9C= c.466+9C= (n.466+9C=) c.-256+9C= (n.-256+9C=) | |
19 | g.12663694G>T | CA2580096564 | MAN2B1 | c.763+9C>A (n.763+9C>A) n.745+9C>A c.466+9C>A (n.466+9C>A) c.-256+9C>A (n.-256+9C>A) | ClinVar |
19 | g.12663694_12663701delinsGCCCCCTA | CA2323506869 | MAN2B1 | c.763+2_763+9delinsTAGGGGGC (n.763+2_763+9delinsTAGGGGGC) n.745+2_745+9delinsTAGGGGGC c.466+2_466+9delinsTAGGGGGC (n.466+2_466+9delinsTAGGGGGC) c.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC (n.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC) | |
19 | g.12663695C>A | CA631837767 | MAN2B1 | c.763+8G>T (n.763+8G>T) n.745+8G>T c.466+8G>T (n.466+8G>T) c.-256+8G>T (n.-256+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663695C= | CA2323506871 | MAN2B1 | c.763+8G= (n.763+8G=) n.745+8G= c.466+8G= (n.466+8G=) c.-256+8G= (n.-256+8G=) | |
19 | g.12663695C>T | CA2582722134 | MAN2B1 | c.763+8G>A (n.763+8G>A) n.745+8G>A c.466+8G>A (n.466+8G>A) c.-256+8G>A (n.-256+8G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663697_12663703del | CA16041955 | MAN2B1 | c.763+2_763+8del n.745+2_745+8del c.466+2_466+8del c.-256+2_-256+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663696C= | CA2323506872 | MAN2B1 | c.763+7G= (n.763+7G=) n.745+7G= c.466+7G= (n.466+7G=) c.-256+7G= (n.-256+7G=) | |
19 | g.12663696C>T | CA631837771 | MAN2B1 | c.763+7G>A (n.763+7G>A) n.745+7G>A c.466+7G>A (n.466+7G>A) c.-256+7G>A (n.-256+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663701A>C | CA404252482 | MAN2B1 | c.763+2T>G (n.763+2T>G) n.745+2T>G c.466+2T>G (n.466+2T>G) c.-256+2T>G (n.-256+2T>G) | |
19 | g.12663701A>G | CA404252484 | MAN2B1 | c.763+2T>C (n.763+2T>C) n.745+2T>C c.466+2T>C (n.466+2T>C) c.-256+2T>C (n.-256+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663701A>T | CA404252486 | MAN2B1 | c.763+2T>A (n.763+2T>A) n.745+2T>A c.466+2T>A (n.466+2T>A) c.-256+2T>A (n.-256+2T>A) | |
19 | g.12663702C>A | CA404252494 | MAN2B1 | c.763+1G>T (n.763+1G>T) n.745+1G>T c.466+1G>T (n.466+1G>T) c.-256+1G>T (n.-256+1G>T) | |
19 | g.12663702C>G | CA404252491 | MAN2B1 | c.763+1G>C (n.763+1G>C) n.745+1G>C c.466+1G>C (n.466+1G>C) c.-256+1G>C (n.-256+1G>C) | |
19 | g.12663702C>T | CA404252489 | MAN2B1 | c.763+1G>A (n.763+1G>A) n.745+1G>A c.466+1G>A (n.466+1G>A) c.-256+1G>A (n.-256+1G>A) | |
19 | g.12663703C>A | CA404252497 | MAN2B1 | c.763G>T (p.Gly255Cys) n.745G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
19 | g.12663703C>G | CA404252500 | MAN2B1 | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.745G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-256G>C (n.-256G>C) | ClinVar |
19 | g.12663703C>T | CA404252503 | MAN2B1 | c.763G>A (p.Gly255Ser) n.745G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) c.-256G>A (n.-256G>A) | |
19 | g.12663704A= | CA2323506873 | MAN2B1 | c.762T= (p.Thr254=) n.744T= c.465T= (p.Thr155=) c.-257T= (n.-257T=) | |
19 | g.12663704A>C | CA505625673 | MAN2B1 | c.762T>G (p.Thr254=) n.744T>G c.465T>G (p.Thr155=) c.-257T>G (n.-257T>G) | dbSNP |
19 | g.12663704A>G | CA505625674 | MAN2B1 | c.762T>C (p.Thr254=) n.744T>C c.465T>C (p.Thr155=) c.-257T>C (n.-257T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663704A>T | CA505625675 | MAN2B1 | c.762T>A (p.Thr254=) n.744T>A c.465T>A (p.Thr155=) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
19 | g.12663705G>A | CA9226720 | MAN2B1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.743C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663705G>C | CA404252507 | MAN2B1 | c.761C>G (p.Thr254Ser) n.743C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.-258C>G (n.-258C>G) | |
19 | g.12663705G= | CA2323506874 | MAN2B1 | c.761C= (p.Thr254=) n.743C= c.464C= (p.Thr155=) c.-258C= (n.-258C=) | |
19 | g.12663705G>T | CA404252510 | MAN2B1 | c.761C>A (p.Thr254Asn) n.743C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.-258C>A (n.-258C>A) | |
19 | g.12663706T>A | CA404252514 | MAN2B1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.742A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
19 | g.12663706T>C | CA9226721 | MAN2B1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.742A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663706T>G | CA404252517 | MAN2B1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.742A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
19 | g.12663706T= | CA2323506875 | MAN2B1 | c.760A= (p.Thr254=) n.742A= c.463A= (p.Thr155=) c.-259A= (n.-259A=) | |
19 | g.12663707G>A | CA505625676 | MAN2B1 | c.759C>T (p.Phe253=) n.741C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.-260C>T (n.-260C>T) | |
19 | g.12663707G>C | CA404252522 | MAN2B1 | c.759C>G (p.Phe253Leu) n.741C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
19 | g.12663707G>T | CA404252525 | MAN2B1 | c.759C>A (p.Phe253Leu) n.741C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
19 | g.12663708A>C | CA404252528 | MAN2B1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.740T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.-261T>G (n.-261T>G) |