Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12663403C>ACA404252188MAN2B1c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.16G>T
n.805G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
19g.12663403C=CA2323506739MAN2B1c.823G= (p.Asp275=)
n.16G=
n.805G=
c.-196G= (n.-196G=)
19g.12663403C>GCA404252189MAN2B1c.823G>C (p.Asp275His)
n.16G>C
n.805G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
19g.12663403C>TCA404252191MAN2B1c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.16G>A
n.805G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663404G>ACA9226699MAN2B1c.822C>T (p.Val274=)
n.15C>T
n.804C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663404G>CCA505625488MAN2B1c.822C>G (p.Val274=)
n.15C>G
n.804C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
19g.12663404G=CA2323506740MAN2B1c.822C= (p.Val274=)
n.15C=
n.804C=
c.-197C= (n.-197C=)
19g.12663404G>TCA505625489MAN2B1c.822C>A (p.Val274=)
n.15C>A
n.804C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663405A>CCA404252193MAN2B1c.821T>G (p.Val274Gly)
n.14T>G
n.803T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
19g.12663405A>GCA404252195MAN2B1c.821T>C (p.Val274Ala)
n.14T>C
n.803T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
19g.12663405A>TCA404252197MAN2B1c.821T>A (p.Val274Asp)
n.14T>A
n.803T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
19g.12663406C>ACA404252199MAN2B1c.820G>T (p.Val274Phe)
n.13G>T
n.802G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
19g.12663406C>GCA404252200MAN2B1c.820G>C (p.Val274Leu)
n.13G>C
n.802G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
19g.12663406C>TCA404252201MAN2B1c.820G>A (p.Val274Ile)
n.13G>A
n.802G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
19g.12663407A=CA2323506741MAN2B1c.819T= (p.Cys273=)
n.12T=
n.801T=
c.-200T= (n.-200T=)
19g.12663407A>CCA404252205MAN2B1c.819T>G (p.Cys273Trp)
n.12T>G
n.801T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663407A>GCA505625493MAN2B1c.819T>C (p.Cys273=)
n.12T>C
n.801T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
19g.12663407A>TCA404252203MAN2B1c.819T>A (p.Cys273Ter)
n.12T>A
n.801T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
19g.12663408C>ACA404252206MAN2B1c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.11G>T
n.800G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
19g.12663408C>GCA404252208MAN2B1c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.11G>C
n.800G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
19g.12663408C>TCA404252209MAN2B1c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.11G>A
n.800G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
19g.12663409A>CCA404252211MAN2B1c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.10T>G
n.799T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
19g.12663409A>GCA404252213MAN2B1c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.10T>C
n.799T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
19g.12663409A>TCA404252214MAN2B1c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.10T>A
n.799T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
19g.12663410C>ACA505625500MAN2B1c.816G>T (p.Leu272=)
n.9G>T
n.798G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
19g.12663410C=CA2323506742MAN2B1c.816G= (p.Leu272=)
n.9G=
n.798G=
c.-203G= (n.-203G=)
19g.12663410C>GCA505625501MAN2B1c.816G>C (p.Leu272=)
n.9G>C
n.798G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
19g.12663410C>TCA505625502MAN2B1c.816G>A (p.Leu272=)
n.9G>A
n.798G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.12663411A>CCA404252218MAN2B1c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.8T>G
n.797T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
19g.12663411A>GCA404252216MAN2B1c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.8T>C
n.797T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
 gnomAD v4
19g.12663411A>TCA404252215MAN2B1c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.8T>A
n.797T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
19g.12663412G>ACA9226700MAN2B1c.814C>T (p.Leu272=)
n.7C>T
n.796C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663412G>CCA404252220MAN2B1c.814C>G (p.Leu272Val)
n.7C>G
n.796C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
 gnomAD v4
19g.12663412G=CA2323506743MAN2B1c.814C= (p.Leu272=)
n.7C=
n.796C=
c.-205C= (n.-205C=)
19g.12663412G>TCA404252222MAN2B1c.814C>A (p.Leu272Met)
n.7C>A
n.796C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
19g.12663413C>ACA505625505MAN2B1c.813G>T (p.Val271=)
n.6G>T
n.795G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
19g.12663413C>GCA505625506MAN2B1c.813G>C (p.Val271=)
n.6G>C
n.795G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
19g.12663413C>TCA505625507MAN2B1c.813G>A (p.Val271=)
n.6G>A
n.795G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
 gnomAD v4
19g.12663415_12663416dupCA2695228133MAN2B1c.812_813dup (p.Leu272CysfsTer27)
n.5_6dup
n.794_795dup
c.-207_-206dup (n.-207_-206dup)
19g.12663414A>CCA404252224MAN2B1c.812T>G (p.Val271Gly)
n.5T>G
n.794T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
19g.12663414A>GCA404252225MAN2B1c.812T>C (p.Val271Ala)
n.5T>C
n.794T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
 COSMIC
19g.12663414A>TCA404252227MAN2B1c.812T>A (p.Val271Glu)
n.5T>A
n.794T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
19g.12663415C>ACA404252229MAN2B1c.811G>T (p.Val271Leu)
n.4G>T
n.793G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
19g.12663415C>GCA404252231MAN2B1c.811G>C (p.Val271Leu)
n.4G>C
n.793G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
19g.12663415C>TCA404252230MAN2B1c.811G>A (p.Val271Met)
n.4G>A
n.793G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
 gnomAD v4
19g.12663416A>CCA404252232MAN2B1c.810T>G (p.Asp270Glu)
n.3T>G
n.792T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
19g.12663416A>GCA505625515MAN2B1c.810T>C (p.Asp270=)
n.3T>C
n.792T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12663416A>TCA404252233MAN2B1c.810T>A (p.Asp270Glu)
n.3T>A
n.792T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
19g.12663417T>ACA404252235MAN2B1c.809A>T (p.Asp270Val)
n.2A>T
n.791A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
19g.12663417T>CCA404252237MAN2B1c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.2A>G
n.791A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)

Number of alleles fetched