| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12663394G>A | CA505625464 | MAN2B1 | c.832C>T (p.Leu278=) n.25C>T n.814C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12663394G>C | CA146747 | MAN2B1 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.25C>G n.814C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663394G= | CA2323506733 | MAN2B1 | c.832C= (p.Leu278=) n.25C= n.814C= c.-187C= (n.-187C=) | |
| 19 | g.12663394G>T | CA404252155 | MAN2B1 | c.832C>A (p.Leu278Met) n.25C>A n.814C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 19 | g.12663394_12663395delinsCT | CA2580096558 | MAN2B1 | c.831_832delinsAG (p.Leu278Val) n.24_25delinsAG n.813_814delinsAG c.-188_-187delinsAG (n.-188_-187delinsAG) | ClinVar |
| 19 | g.12663395_12663400del | CA993650447 | MAN2B1 | c.827_832del (p.Gln276_Pro277del) n.20_25del n.809_814del c.-192_-187del (n.-192_-187del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663395C>A | CA505625466 | MAN2B1 | c.831G>T (p.Pro277=) n.24G>T n.813G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | |
| 19 | g.12663395C= | CA2323506734 | MAN2B1 | c.831G= (p.Pro277=) n.24G= n.813G= c.-188G= (n.-188G=) | |
| 19 | g.12663395C>G | CA505625468 | MAN2B1 | c.831G>C (p.Pro277=) n.24G>C n.813G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | |
| 19 | g.12663395C>T | CA9226697 | MAN2B1 | c.831G>A (p.Pro277=) n.24G>A n.813G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663396G>A | CA9226698 | MAN2B1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) n.23C>T n.812C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663396G>C | CA404252158 | MAN2B1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) n.23C>G n.812C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 19 | g.12663396G= | CA2323506735 | MAN2B1 | c.830C= (p.Pro277=) n.23C= n.812C= c.-189C= (n.-189C=) | |
| 19 | g.12663396G>T | CA404252160 | MAN2B1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) n.23C>A n.812C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | |
| 19 | g.12663397G>A | CA404252162 | MAN2B1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) n.22C>T n.811C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | |
| 19 | g.12663397G>C | CA404252163 | MAN2B1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) n.22C>G n.811C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| 19 | g.12663397G>T | CA404252165 | MAN2B1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) n.22C>A n.811C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | |
| 19 | g.12663398C>A | CA404252167 | MAN2B1 | c.828G>T (p.Gln276His) n.21G>T n.810G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | |
| 19 | g.12663398C= | CA2323506736 | MAN2B1 | c.828G= (p.Gln276=) n.21G= n.810G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 19 | g.12663398C>G | CA305477651 | MAN2B1 | c.828G>C (p.Gln276His) n.21G>C n.810G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12663398C>T | CA505625479 | MAN2B1 | c.828G>A (p.Gln276=) n.21G>A n.810G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | |
| 19 | g.12663399T>A | CA404252169 | MAN2B1 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.20A>T n.809A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| 19 | g.12663399T>C | CA404252171 | MAN2B1 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.20A>G n.809A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | |
| 19 | g.12663399T>G | CA404252172 | MAN2B1 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.20A>C n.809A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12663399T= | CA2323506737 | MAN2B1 | c.827A= (p.Gln276=) n.20A= n.809A= c.-192A= (n.-192A=) | |
| 19 | g.12663400G>A | CA404252174 | MAN2B1 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.19C>T n.808C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12663400G>C | CA404252175 | MAN2B1 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.19C>G n.808C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | COSMIC |
| 19 | g.12663400G= | CA2323506738 | MAN2B1 | c.826C= (p.Gln276=) n.19C= n.808C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 19 | g.12663400G>T | CA404252177 | MAN2B1 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.19C>A n.808C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | |
| 19 | g.12663401A>C | CA404252181 | MAN2B1 | c.825T>G (p.Asp275Glu) n.18T>G n.807T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 19 | g.12663401A>G | CA505625481 | MAN2B1 | c.825T>C (p.Asp275=) n.18T>C n.807T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 19 | g.12663401A>T | CA404252179 | MAN2B1 | c.825T>A (p.Asp275Glu) n.18T>A n.807T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 19 | g.12663402T>A | CA404252183 | MAN2B1 | c.824A>T (p.Asp275Val) n.17A>T n.806A>T c.-195A>T (n.-195A>T) | |
| 19 | g.12663402T>C | CA404252184 | MAN2B1 | c.824A>G (p.Asp275Gly) n.17A>G n.806A>G c.-195A>G (n.-195A>G) | |
| 19 | g.12663402T>G | CA404252186 | MAN2B1 | c.824A>C (p.Asp275Ala) n.17A>C n.806A>C c.-195A>C (n.-195A>C) | |
| 19 | g.12663403C>A | CA404252188 | MAN2B1 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.16G>T n.805G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | |
| 19 | g.12663403C= | CA2323506739 | MAN2B1 | c.823G= (p.Asp275=) n.16G= n.805G= c.-196G= (n.-196G=) | |
| 19 | g.12663403C>G | CA404252189 | MAN2B1 | c.823G>C (p.Asp275His) n.16G>C n.805G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| 19 | g.12663403C>T | CA404252191 | MAN2B1 | c.823G>A (p.Asp275Asn) n.16G>A n.805G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12663404G>A | CA9226699 | MAN2B1 | c.822C>T (p.Val274=) n.15C>T n.804C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663404G>C | CA505625488 | MAN2B1 | c.822C>G (p.Val274=) n.15C>G n.804C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | |
| 19 | g.12663404G= | CA2323506740 | MAN2B1 | c.822C= (p.Val274=) n.15C= n.804C= c.-197C= (n.-197C=) | |
| 19 | g.12663404G>T | CA505625489 | MAN2B1 | c.822C>A (p.Val274=) n.15C>A n.804C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663405A>C | CA404252193 | MAN2B1 | c.821T>G (p.Val274Gly) n.14T>G n.803T>G c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 19 | g.12663405A>G | CA404252195 | MAN2B1 | c.821T>C (p.Val274Ala) n.14T>C n.803T>C c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 19 | g.12663405A>T | CA404252197 | MAN2B1 | c.821T>A (p.Val274Asp) n.14T>A n.803T>A c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 19 | g.12663406C>A | CA404252199 | MAN2B1 | c.820G>T (p.Val274Phe) n.13G>T n.802G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 19 | g.12663406C>G | CA404252200 | MAN2B1 | c.820G>C (p.Val274Leu) n.13G>C n.802G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| 19 | g.12663406C>T | CA404252201 | MAN2B1 | c.820G>A (p.Val274Ile) n.13G>A n.802G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 19 | g.12663407A= | CA2323506741 | MAN2B1 | c.819T= (p.Cys273=) n.12T= n.801T= c.-200T= (n.-200T=) |