UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12663321G>A | CA305477571 | MAN2B1 | c.905C>T (p.Ala302Val) n.98C>T n.887C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12663321G>C | CA404251843 | MAN2B1 | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.98C>G n.887C>G c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 19 | g.12663321G= | CA2323506696 | MAN2B1 | c.905C= (p.Ala302=) n.98C= n.887C= c.-114C= (n.-114C=) | |
| 19 | g.12663321G>T | CA404251846 | MAN2B1 | c.905C>A (p.Ala302Asp) n.98C>A n.887C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12663322C>A | CA404251848 | MAN2B1 | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.97G>T n.886G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663322C= | CA2323506697 | MAN2B1 | c.904G= (p.Ala302=) n.97G= n.886G= c.-115G= (n.-115G=) | |
| 19 | g.12663322C>G | CA404251853 | MAN2B1 | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.97G>C n.886G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 19 | g.12663322C>T | CA404251850 | MAN2B1 | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.97G>A n.886G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | |
| 19 | g.12663323A>C | CA505625316 | MAN2B1 | c.903T>G (p.Thr301=) n.96T>G n.885T>G c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12663323A>G | CA505625317 | MAN2B1 | c.903T>C (p.Thr301=) n.96T>C n.885T>C c.-116T>C (n.-116T>C) | |
| 19 | g.12663323A>T | CA505625318 | MAN2B1 | c.903T>A (p.Thr301=) n.96T>A n.885T>A c.-116T>A (n.-116T>A) | |
| 19 | g.12663324G>A | CA404251856 | MAN2B1 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.95C>T n.884C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12663324G>C | CA404251859 | MAN2B1 | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.95C>G n.884C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 19 | g.12663324G>T | CA404251861 | MAN2B1 | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.95C>A n.884C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12663325T>A | CA404251864 | MAN2B1 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.94A>T n.883A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| 19 | g.12663325T>C | CA9226681 | MAN2B1 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.94A>G n.883A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663325T>G | CA404251867 | MAN2B1 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.94A>C n.883A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
| 19 | g.12663325T= | CA2323506698 | MAN2B1 | c.901A= (p.Thr301=) n.94A= n.883A= c.-118A= (n.-118A=) | |
| 19 | g.12663326G>A | CA505625322 | MAN2B1 | c.900C>T (p.Ala300=) n.93C>T n.882C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | |
| 19 | g.12663326G>C | CA505625324 | MAN2B1 | c.900C>G (p.Ala300=) n.93C>G n.882C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 19 | g.12663326G>T | CA505625325 | MAN2B1 | c.900C>A (p.Ala300=) n.93C>A n.882C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | |
| 19 | g.12663327G>A | CA9226682 | MAN2B1 | c.899C>T (p.Ala300Val) n.92C>T n.881C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663327G>C | CA404251871 | MAN2B1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) n.92C>G n.881C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 19 | g.12663327G= | CA2323506699 | MAN2B1 | c.899C= (p.Ala300=) n.92C= n.881C= c.-120C= (n.-120C=) | |
| 19 | g.12663327G>T | CA404251873 | MAN2B1 | c.899C>A (p.Ala300Asp) n.92C>A n.881C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 19 | g.12663328C>A | CA404251875 | MAN2B1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) n.91G>T n.880G>T c.-121G>T (n.-121G>T) | |
| 19 | g.12663328C= | CA2323506700 | MAN2B1 | c.898G= (p.Ala300=) n.91G= n.880G= c.-121G= (n.-121G=) | |
| 19 | g.12663328C>G | CA404251877 | MAN2B1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) n.91G>C n.880G>C c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| 19 | g.12663328C>T | CA404251880 | MAN2B1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) n.91G>A n.880G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12663329C>A | CA505625332 | MAN2B1 | c.897G>T (p.Val299=) n.90G>T n.879G>T c.-122G>T (n.-122G>T) | |
| 19 | g.12663329C= | CA2323506701 | MAN2B1 | c.897G= (p.Val299=) n.90G= n.879G= c.-122G= (n.-122G=) | |
| 19 | g.12663329C>G | CA505625331 | MAN2B1 | c.897G>C (p.Val299=) n.90G>C n.879G>C c.-122G>C (n.-122G>C) | |
| 19 | g.12663329C>T | CA505625329 | MAN2B1 | c.897G>A (p.Val299=) n.90G>A n.879G>A c.-122G>A (n.-122G>A) | |
| 19 | g.12663330A>C | CA404251887 | MAN2B1 | c.896T>G (p.Val299Gly) n.89T>G n.878T>G c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| 19 | g.12663330A>G | CA404251883 | MAN2B1 | c.896T>C (p.Val299Ala) n.89T>C n.878T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | |
| 19 | g.12663330A>T | CA404251885 | MAN2B1 | c.896T>A (p.Val299Glu) n.89T>A n.878T>A c.-123T>A (n.-123T>A) | |
| 19 | g.12663330dup | CA1139666297 | MAN2B1 | c.896dup (p.Ala300GlyfsTer24) n.89dup n.878dup c.-123dup (n.-123dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12663331C>A | CA404251890 | MAN2B1 | c.895G>T (p.Val299Leu) n.88G>T n.877G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | |
| 19 | g.12663331C= | CA2323506702 | MAN2B1 | c.895G= (p.Val299=) n.88G= n.877G= c.-124G= (n.-124G=) | |
| 19 | g.12663331C>G | CA404251891 | MAN2B1 | c.895G>C (p.Val299Leu) n.88G>C n.877G>C c.-124G>C (n.-124G>C) | |
| 19 | g.12663331C>T | CA9226683 | MAN2B1 | c.895G>A (p.Val299Met) n.88G>A n.877G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663332A= | CA2323506703 | MAN2B1 | c.894T= (p.Asn298=) n.87T= n.876T= c.-125T= (n.-125T=) | |
| 19 | g.12663332A>C | CA404251895 | MAN2B1 | c.894T>G (p.Asn298Lys) n.87T>G n.876T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663332A>G | CA505625335 | MAN2B1 | c.894T>C (p.Asn298=) n.87T>C n.876T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663332A>T | CA404251897 | MAN2B1 | c.894T>A (p.Asn298Lys) n.87T>A n.876T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | |
| 19 | g.12663333T>A | CA404251899 | MAN2B1 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.86A>T n.875A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 19 | g.12663333T>C | CA404251900 | MAN2B1 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.86A>G n.875A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | |
| 19 | g.12663333T>G | CA404251901 | MAN2B1 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.86A>C n.875A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 19 | g.12663334T>A | CA404251903 | MAN2B1 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.85A>T n.874A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | |
| 19 | g.12663334T>C | CA404251904 | MAN2B1 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.85A>G n.874A>G c.-127A>G (n.-127A>G) |