Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12663295A>GCA2582722023MAN2B1c.909+22T>C (n.909+22T>C)
n.102+22T>C
n.891+22T>C
c.-110+22T>C (n.-110+22T>C)
 gnomAD v4
19g.12663297G=CA2323506684MAN2B1c.909+20C= (n.909+20C=)
n.102+20C=
n.891+20C=
c.-110+20C= (n.-110+20C=)
19g.12663297G>TCA9226674MAN2B1c.909+20C>A (n.909+20C>A)
n.102+20C>A
n.891+20C>A
c.-110+20C>A (n.-110+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663300C>GCA2582722024MAN2B1c.909+17G>C (n.909+17G>C)
n.102+17G>C
n.891+17G>C
c.-110+17G>C (n.-110+17G>C)
 gnomAD v4
19g.12663301T>CCA2582722025MAN2B1c.909+16A>G (n.909+16A>G)
n.102+16A>G
n.891+16A>G
c.-110+16A>G (n.-110+16A>G)
 gnomAD v4
19g.12663302G>ACA305477560MAN2B1c.909+15C>T (n.909+15C>T)
n.102+15C>T
n.891+15C>T
c.-110+15C>T (n.-110+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663302G=CA2323506685MAN2B1c.909+15C= (n.909+15C=)
n.102+15C=
n.891+15C=
c.-110+15C= (n.-110+15C=)
19g.12663303G>ACA9226675MAN2B1c.909+14C>T (n.909+14C>T)
n.102+14C>T
n.891+14C>T
c.-110+14C>T (n.-110+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663303G>CCA993650338MAN2B1c.909+14C>G (n.909+14C>G)
n.102+14C>G
n.891+14C>G
c.-110+14C>G (n.-110+14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663303G=CA2323506686MAN2B1c.909+14C= (n.909+14C=)
n.102+14C=
n.891+14C=
c.-110+14C= (n.-110+14C=)
19g.12663304A=CA2323506687MAN2B1c.909+13T= (n.909+13T=)
n.102+13T=
n.891+13T=
c.-110+13T= (n.-110+13T=)
19g.12663304A>GCA631837629MAN2B1c.909+13T>C (n.909+13T>C)
n.102+13T>C
n.891+13T>C
c.-110+13T>C (n.-110+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663304A>TCA2582722026MAN2B1c.909+13T>A (n.909+13T>A)
n.102+13T>A
n.891+13T>A
c.-110+13T>A (n.-110+13T>A)
 gnomAD v4
19g.12663305C>TCA2740091898MAN2B1c.909+12G>A (n.909+12G>A)
n.102+12G>A
n.891+12G>A
c.-110+12G>A (n.-110+12G>A)
 ClinVar
19g.12663306A=CA2323506688MAN2B1c.909+11T= (n.909+11T=)
n.102+11T=
n.891+11T=
c.-110+11T= (n.-110+11T=)
19g.12663306A>GCA631837631MAN2B1c.909+11T>C (n.909+11T>C)
n.102+11T>C
n.891+11T>C
c.-110+11T>C (n.-110+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663306_12663307delinsACCA2323506689MAN2B1c.909+10_909+11delinsGT (n.909+10_909+11delinsGT)
n.102+10_102+11delinsGT
n.891+10_891+11delinsGT
c.-110+10_-110+11delinsGT (n.-110+10_-110+11delinsGT)
19g.12663308delCA631837633MAN2B1c.909+10del (n.909+10del)
n.102+10del
n.891+10del
c.-110+10del (n.-110+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663308C=CA2323506690MAN2B1c.909+9G= (n.909+9G=)
n.102+9G=
n.891+9G=
c.-110+9G= (n.-110+9G=)
19g.12663308C>TCA9226676MAN2B1c.909+9G>A (n.909+9G>A)
n.102+9G>A
n.891+9G>A
c.-110+9G>A (n.-110+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663309A=CA2323506691MAN2B1c.909+8T= (n.909+8T=)
n.102+8T=
n.891+8T=
c.-110+8T= (n.-110+8T=)
19g.12663309A>GCA9226677MAN2B1c.909+8T>C (n.909+8T>C)
n.102+8T>C
n.891+8T>C
c.-110+8T>C (n.-110+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663310G>ACA9226678MAN2B1c.909+7C>T (n.909+7C>T)
n.102+7C>T
n.891+7C>T
c.-110+7C>T (n.-110+7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663310G>CCA2582722027MAN2B1c.909+7C>G (n.909+7C>G)
n.102+7C>G
n.891+7C>G
c.-110+7C>G (n.-110+7C>G)
 gnomAD v4
19g.12663310G=CA2323506692MAN2B1c.909+7C= (n.909+7C=)
n.102+7C=
n.891+7C=
c.-110+7C= (n.-110+7C=)
19g.12663312G=CA2323506693MAN2B1c.909+5C= (n.909+5C=)
n.102+5C=
n.891+5C=
c.-110+5C= (n.-110+5C=)
19g.12663312G>TCA9226679MAN2B1c.909+5C>A (n.909+5C>A)
n.102+5C>A
n.891+5C>A
c.-110+5C>A (n.-110+5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663313T>ACA993650344MAN2B1c.909+4A>T (n.909+4A>T)
n.102+4A>T
n.891+4A>T
c.-110+4A>T (n.-110+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663313T>CCA645608465MAN2B1c.909+4A>G (n.909+4A>G)
n.102+4A>G
n.891+4A>G
c.-110+4A>G (n.-110+4A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663313T=CA2323506694MAN2B1c.909+4A= (n.909+4A=)
n.102+4A=
n.891+4A=
c.-110+4A= (n.-110+4A=)
19g.12663315A>CCA404251802MAN2B1c.909+2T>G (n.909+2T>G)
n.102+2T>G
n.891+2T>G
c.-110+2T>G (n.-110+2T>G)
19g.12663315A>GCA404251805MAN2B1c.909+2T>C (n.909+2T>C)
n.102+2T>C
n.891+2T>C
c.-110+2T>C (n.-110+2T>C)
19g.12663315A>TCA404251806MAN2B1c.909+2T>A (n.909+2T>A)
n.102+2T>A
n.891+2T>A
c.-110+2T>A (n.-110+2T>A)
19g.12663316C>ACA404251808MAN2B1c.909+1G>T (n.909+1G>T)
n.102+1G>T
n.891+1G>T
c.-110+1G>T (n.-110+1G>T)
19g.12663316C>GCA404251814MAN2B1c.909+1G>C (n.909+1G>C)
n.102+1G>C
n.891+1G>C
c.-110+1G>C (n.-110+1G>C)
 ClinVar
19g.12663316C>TCA404251811MAN2B1c.909+1G>A (n.909+1G>A)
n.102+1G>A
n.891+1G>A
c.-110+1G>A (n.-110+1G>A)
19g.12663317C>ACA404251820MAN2B1c.909G>T (p.Gln303His)
n.102G>T
n.891G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
19g.12663317C>GCA404251822MAN2B1c.909G>C (p.Gln303His)
n.102G>C
n.891G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
19g.12663317C>TCA505625310MAN2B1c.909G>A (p.Gln303=)
n.102G>A
n.891G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
19g.12663318T>ACA404251825MAN2B1c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.101A>T
n.890A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
19g.12663318T>CCA404251827MAN2B1c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.101A>G
n.890A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
 gnomAD v4
19g.12663318T>GCA404251829MAN2B1c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.101A>C
n.890A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
19g.12663319G>ACA404251831MAN2B1c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.100C>T
n.889C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
19g.12663319G>CCA404251834MAN2B1c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.100C>G
n.889C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
19g.12663319G>TCA404251837MAN2B1c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.100C>A
n.889C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
19g.12663320G>ACA9226680MAN2B1c.906C>T (p.Ala302=)
n.99C>T
n.888C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663320G>CCA505625311MAN2B1c.906C>G (p.Ala302=)
n.99C>G
n.888C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
19g.12663320G=CA2323506695MAN2B1c.906C= (p.Ala302=)
n.99C=
n.888C=
c.-113C= (n.-113C=)
19g.12663320G>TCA505625312MAN2B1c.906C>A (p.Ala302=)
n.99C>A
n.888C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
19g.12663321G>ACA305477571MAN2B1c.905C>T (p.Ala302Val)
n.98C>T
n.887C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched