Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12663219_12663225delinsTTAAAAA | CA2323506645 | MAN2B1 | c.909+92_909+98delinsTTTTTAA (n.909+92_909+98delinsTTTTTAA) n.102+92_102+98delinsTTTTTAA n.891+92_891+98delinsTTTTTAA c.-110+92_-110+98delinsTTTTTAA (n.-110+92_-110+98delinsTTTTTAA) | |
19 | g.12663223_12663228del | CA305477513 | MAN2B1 | c.909+92_909+97del (n.909+92_909+97del) n.102+92_102+97del n.891+92_891+97del c.-110+92_-110+97del (n.-110+92_-110+97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663225del | CA2576635193 | MAN2B1 | c.909+96del (n.909+96del) n.102+96del n.891+96del c.-110+96del (n.-110+96del) | |
19 | g.12663222A= | CA2323506646 | MAN2B1 | c.909+95T= (n.909+95T=) n.102+95T= n.891+95T= c.-110+95T= (n.-110+95T=) | |
19 | g.12663222A>T | CA305477517 | MAN2B1 | c.909+95T>A (n.909+95T>A) n.102+95T>A n.891+95T>A c.-110+95T>A (n.-110+95T>A) | dbSNP |
19 | g.12663225A>G | CA2582721995 | MAN2B1 | c.909+92T>C (n.909+92T>C) n.102+92T>C n.891+92T>C c.-110+92T>C (n.-110+92T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663226T>C | CA2582721996 | MAN2B1 | c.909+91A>G (n.909+91A>G) n.102+91A>G n.891+91A>G c.-110+91A>G (n.-110+91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663227A= | CA2323506647 | MAN2B1 | c.909+90T= (n.909+90T=) n.102+90T= n.891+90T= c.-110+90T= (n.-110+90T=) | |
19 | g.12663227A>C | CA2323506648 | MAN2B1 | c.909+90T>G (n.909+90T>G) n.102+90T>G n.891+90T>G c.-110+90T>G (n.-110+90T>G) | dbSNP |
19 | g.12663227_12663230delinsAAGG | CA2323506649 | MAN2B1 | c.909+87_909+90delinsCCTT (n.909+87_909+90delinsCCTT) n.102+87_102+90delinsCCTT n.891+87_891+90delinsCCTT c.-110+87_-110+90delinsCCTT (n.-110+87_-110+90delinsCCTT) | |
19 | g.12663228A>G | CA993650300 | MAN2B1 | c.909+89T>C (n.909+89T>C) n.102+89T>C n.891+89T>C c.-110+89T>C (n.-110+89T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663230_12663232del | CA2323506650 | MAN2B1 | c.909+87_909+89del (n.909+87_909+89del) n.102+87_102+89del n.891+87_891+89del c.-110+87_-110+89del (n.-110+87_-110+89del) | dbSNP |
19 | g.12663229G>A | CA2576635194 | MAN2B1 | c.909+88C>T (n.909+88C>T) n.102+88C>T n.891+88C>T c.-110+88C>T (n.-110+88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663229G>T | CA2576635195 | MAN2B1 | c.909+88C>A (n.909+88C>A) n.102+88C>A n.891+88C>A c.-110+88C>A (n.-110+88C>A) | |
19 | g.12663230G>T | CA2576635196 | MAN2B1 | c.909+87C>A (n.909+87C>A) n.102+87C>A n.891+87C>A c.-110+87C>A (n.-110+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663232G>A | CA2576635197 | MAN2B1 | c.909+85C>T (n.909+85C>T) n.102+85C>T n.891+85C>T c.-110+85C>T (n.-110+85C>T) | |
19 | g.12663232G>T | CA2576635198 | MAN2B1 | c.909+85C>A (n.909+85C>A) n.102+85C>A n.891+85C>A c.-110+85C>A (n.-110+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663234A>G | CA658767436 | MAN2B1 | c.909+83T>C (n.909+83T>C) n.102+83T>C n.891+83T>C c.-110+83T>C (n.-110+83T>C) | |
19 | g.12663235C>A | CA2582721997 | MAN2B1 | c.909+82G>T (n.909+82G>T) n.102+82G>T n.891+82G>T c.-110+82G>T (n.-110+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663235C= | CA2323506651 | MAN2B1 | c.909+82G= (n.909+82G=) n.102+82G= n.891+82G= c.-110+82G= (n.-110+82G=) | |
19 | g.12663235C>G | CA305477520 | MAN2B1 | c.909+82G>C (n.909+82G>C) n.102+82G>C n.891+82G>C c.-110+82G>C (n.-110+82G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663235C>T | CA631837590 | MAN2B1 | c.909+82G>A (n.909+82G>A) n.102+82G>A n.891+82G>A c.-110+82G>A (n.-110+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663236G>A | CA305477523 | MAN2B1 | c.909+81C>T (n.909+81C>T) n.102+81C>T n.891+81C>T c.-110+81C>T (n.-110+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663236G>C | CA2582721998 | MAN2B1 | c.909+81C>G (n.909+81C>G) n.102+81C>G n.891+81C>G c.-110+81C>G (n.-110+81C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663236G= | CA2323506652 | MAN2B1 | c.909+81C= (n.909+81C=) n.102+81C= n.891+81C= c.-110+81C= (n.-110+81C=) | |
19 | g.12663236G>T | CA2576635199 | MAN2B1 | c.909+81C>A (n.909+81C>A) n.102+81C>A n.891+81C>A c.-110+81C>A (n.-110+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663238G>A | CA2323506653 | MAN2B1 | c.909+79C>T (n.909+79C>T) n.102+79C>T n.891+79C>T c.-110+79C>T (n.-110+79C>T) | dbSNP |
19 | g.12663238G= | CA2323506654 | MAN2B1 | c.909+79C= (n.909+79C=) n.102+79C= n.891+79C= c.-110+79C= (n.-110+79C=) | |
19 | g.12663238G>T | CA2576635200 | MAN2B1 | c.909+79C>A (n.909+79C>A) n.102+79C>A n.891+79C>A c.-110+79C>A (n.-110+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663240T>C | CA2582721999 | MAN2B1 | c.909+77A>G (n.909+77A>G) n.102+77A>G n.891+77A>G c.-110+77A>G (n.-110+77A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663240T>G | CA305477526 | MAN2B1 | c.909+77A>C (n.909+77A>C) n.102+77A>C n.891+77A>C c.-110+77A>C (n.-110+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663240T= | CA2323506655 | MAN2B1 | c.909+77A= (n.909+77A=) n.102+77A= n.891+77A= c.-110+77A= (n.-110+77A=) | |
19 | g.12663242G>A | CA631837591 | MAN2B1 | c.909+75C>T (n.909+75C>T) n.102+75C>T n.891+75C>T c.-110+75C>T (n.-110+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663242G= | CA2323506656 | MAN2B1 | c.909+75C= (n.909+75C=) n.102+75C= n.891+75C= c.-110+75C= (n.-110+75C=) | |
19 | g.12663242G>T | CA2576635201 | MAN2B1 | c.909+75C>A (n.909+75C>A) n.102+75C>A n.891+75C>A c.-110+75C>A (n.-110+75C>A) | |
19 | g.12663245del | CA2582722000 | MAN2B1 | c.909+75del (n.909+75del) n.102+75del n.891+75del c.-110+75del (n.-110+75del) | gnomAD v4 |
19 | g.12663243G>A | CA2582722001 | MAN2B1 | c.909+74C>T (n.909+74C>T) n.102+74C>T n.891+74C>T c.-110+74C>T (n.-110+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663244G>T | CA2582722002 | MAN2B1 | c.909+73C>A (n.909+73C>A) n.102+73C>A n.891+73C>A c.-110+73C>A (n.-110+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663247T>C | CA305477528 | MAN2B1 | c.909+70A>G (n.909+70A>G) n.102+70A>G n.891+70A>G c.-110+70A>G (n.-110+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663247T= | CA2323506657 | MAN2B1 | c.909+70A= (n.909+70A=) n.102+70A= n.891+70A= c.-110+70A= (n.-110+70A=) | |
19 | g.12663248G>A | CA631837597 | MAN2B1 | c.909+69C>T (n.909+69C>T) n.102+69C>T n.891+69C>T c.-110+69C>T (n.-110+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663248G= | CA2323506658 | MAN2B1 | c.909+69C= (n.909+69C=) n.102+69C= n.891+69C= c.-110+69C= (n.-110+69C=) | |
19 | g.12663248G>T | CA2582722003 | MAN2B1 | c.909+69C>A (n.909+69C>A) n.102+69C>A n.891+69C>A c.-110+69C>A (n.-110+69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663249C= | CA2323506659 | MAN2B1 | c.909+68G= (n.909+68G=) n.102+68G= n.891+68G= c.-110+68G= (n.-110+68G=) | |
19 | g.12663249C>G | CA993650311 | MAN2B1 | c.909+68G>C (n.909+68G>C) n.102+68G>C n.891+68G>C c.-110+68G>C (n.-110+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663250C>G | CA2582722004 | MAN2B1 | c.909+67G>C (n.909+67G>C) n.102+67G>C n.891+67G>C c.-110+67G>C (n.-110+67G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663250C>T | CA2576635202 | MAN2B1 | c.909+67G>A (n.909+67G>A) n.102+67G>A n.891+67G>A c.-110+67G>A (n.-110+67G>A) | |
19 | g.12663251T>C | CA2323506661 | MAN2B1 | c.909+66A>G (n.909+66A>G) n.102+66A>G n.891+66A>G c.-110+66A>G (n.-110+66A>G) | dbSNP |
19 | g.12663251T= | CA2323506660 | MAN2B1 | c.909+66A= (n.909+66A=) n.102+66A= n.891+66A= c.-110+66A= (n.-110+66A=) | |
19 | g.12663252G>A | CA2323506663 | MAN2B1 | c.909+65C>T (n.909+65C>T) n.102+65C>T n.891+65C>T c.-110+65C>T (n.-110+65C>T) | dbSNP |