| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12661351G>A | CA146749 | MAN2B1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.128C>T n.917C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661351G>C | CA9226651 | MAN2B1 | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.128C>G n.917C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661351G= | CA2323505736 | MAN2B1 | c.935C= (p.Thr312=) n.128C= n.917C= c.-84C= (n.-84C=) | |
| 19 | g.12661351G>T | CA9226650 | MAN2B1 | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.128C>A n.917C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661352T>A | CA404250660 | MAN2B1 | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.127A>T n.916A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 19 | g.12661352T>C | CA404250663 | MAN2B1 | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.127A>G n.916A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661352T>G | CA404250665 | MAN2B1 | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.127A>C n.916A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 19 | g.12661353G>A | CA9226652 | MAN2B1 | c.933C>T (p.His311=) n.126C>T n.915C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661353G>C | CA404250670 | MAN2B1 | c.933C>G (p.His311Gln) n.126C>G n.915C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661353G= | CA2323505737 | MAN2B1 | c.933C= (p.His311=) n.126C= n.915C= c.-86C= (n.-86C=) | |
| 19 | g.12661353G>T | CA404250673 | MAN2B1 | c.933C>A (p.His311Gln) n.126C>A n.915C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
| 19 | g.12661354T>A | CA404250677 | MAN2B1 | c.932A>T (p.His311Leu) n.125A>T n.914A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661354T>C | CA9226653 | MAN2B1 | c.932A>G (p.His311Arg) n.125A>G n.914A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661354T>G | CA404250679 | MAN2B1 | c.932A>C (p.His311Pro) n.125A>C n.914A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 19 | g.12661354T= | CA2323505738 | MAN2B1 | c.932A= (p.His311=) n.125A= n.914A= c.-87A= (n.-87A=) | |
| 19 | g.12661355G>A | CA9226654 | MAN2B1 | c.931C>T (p.His311Tyr) n.124C>T n.913C>T c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661355G>C | CA404250683 | MAN2B1 | c.931C>G (p.His311Asp) n.124C>G n.913C>G c.-88C>G (n.-88C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661355G= | CA2323505739 | MAN2B1 | c.931C= (p.His311=) n.124C= n.913C= c.-88C= (n.-88C=) | |
| 19 | g.12661355G>T | CA404250686 | MAN2B1 | c.931C>A (p.His311Asn) n.124C>A n.913C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 19 | g.12661356G>A | CA505625183 | MAN2B1 | c.930C>T (p.Asn310=) n.123C>T n.912C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 19 | g.12661356G>C | CA404250695 | MAN2B1 | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.123C>G n.912C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | |
| 19 | g.12661356G>T | CA404250692 | MAN2B1 | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.123C>A n.912C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 19 | g.12661357T>A | CA404250698 | MAN2B1 | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.122A>T n.911A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661357T>C | CA404250700 | MAN2B1 | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.122A>G n.911A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| 19 | g.12661357T>G | CA404250703 | MAN2B1 | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.122A>C n.911A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| 19 | g.12661357T= | CA2323505740 | MAN2B1 | c.929A= (p.Asn310=) n.122A= n.911A= c.-90A= (n.-90A=) | |
| 19 | g.12661358T>A | CA404250705 | MAN2B1 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.121A>T n.910A>T c.-91A>T (n.-91A>T) | ClinVar |
| 19 | g.12661358T>C | CA404250707 | MAN2B1 | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.121A>G n.910A>G c.-91A>G (n.-91A>G) | |
| 19 | g.12661358T>G | CA404250711 | MAN2B1 | c.928A>C (p.Asn310His) n.121A>C n.910A>C c.-91A>C (n.-91A>C) | |
| 19 | g.12661359G>A | CA9226655 | MAN2B1 | c.927C>T (p.Thr309=) n.120C>T n.909C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661359G>C | CA505625184 | MAN2B1 | c.927C>G (p.Thr309=) n.120C>G n.909C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 19 | g.12661359G= | CA2323505741 | MAN2B1 | c.927C= (p.Thr309=) n.120C= n.909C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 19 | g.12661359G>T | CA505625185 | MAN2B1 | c.927C>A (p.Thr309=) n.120C>A n.909C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 19 | g.12661360G>A | CA404250719 | MAN2B1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.119C>T n.908C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | |
| 19 | g.12661360G>C | CA404250720 | MAN2B1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) n.119C>G n.908C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12661360G= | CA2323505743 | MAN2B1 | c.926C= (p.Thr309=) n.119C= n.908C= c.-93C= (n.-93C=) | |
| 19 | g.12661360G>T | CA404250725 | MAN2B1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) n.119C>A n.908C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | |
| 19 | g.12661360_12661361delinsGT | CA2323505742 | MAN2B1 | c.925_926delinsAC (p.Thr309=) n.118_119delinsAC n.907_908delinsAC c.-94_-93delinsAC (n.-94_-93delinsAC) | |
| 19 | g.12661361del | CA631836873 | MAN2B1 | c.925del (p.Thr309ProfsTer5) n.118del n.907del c.-94del (n.-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661361T>A | CA404250728 | MAN2B1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) n.118A>T n.907A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
| 19 | g.12661361T>C | CA404250731 | MAN2B1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) n.118A>G n.907A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
| 19 | g.12661361T>G | CA404250734 | MAN2B1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) n.118A>C n.907A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
| 19 | g.12661362G>A | CA505625186 | MAN2B1 | c.924C>T (p.Arg308=) n.117C>T n.906C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661362G>C | CA505625187 | MAN2B1 | c.924C>G (p.Arg308=) n.117C>G n.906C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 19 | g.12661362G= | CA2323505744 | MAN2B1 | c.924C= (p.Arg308=) n.117C= n.906C= c.-95C= (n.-95C=) | |
| 19 | g.12661362G>T | CA505625188 | MAN2B1 | c.924C>A (p.Arg308=) n.117C>A n.906C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12661363C>A | CA404250747 | MAN2B1 | c.923G>T (p.Arg308Leu) n.116G>T n.905G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 19 | g.12661363C= | CA2323505745 | MAN2B1 | c.923G= (p.Arg308=) n.116G= n.905G= c.-96G= (n.-96G=) | |
| 19 | g.12661363C>G | CA9226656 | MAN2B1 | c.923G>C (p.Arg308Pro) n.116G>C n.905G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661363C>T | CA404250740 | MAN2B1 | c.923G>A (p.Arg308His) n.116G>A n.905G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |