| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12661251C= | CA2323505691 | MAN2B1 | c.1026+9G= (n.1026+9G=) n.228G= n.1008+9G= c.8+9G= (n.8+9G=) | |
| 19 | g.12661251C>T | CA9226633 | MAN2B1 | c.1026+9G>A (n.1026+9G>A) n.228G>A n.1008+9G>A c.8+9G>A (n.8+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661252G>A | CA9226634 | MAN2B1 | c.1026+8C>T (n.1026+8C>T) n.227C>T n.1008+8C>T c.8+8C>T (n.8+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661252G= | CA2323505692 | MAN2B1 | c.1026+8C= (n.1026+8C=) n.227C= n.1008+8C= c.8+8C= (n.8+8C=) | |
| 19 | g.12661252G>T | CA2582721830 | MAN2B1 | c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) n.227C>A n.1008+8C>A c.8+8C>A (n.8+8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661253C>A | CA9226635 | MAN2B1 | c.1026+7G>T (n.1026+7G>T) n.226G>T n.1008+7G>T c.8+7G>T (n.8+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661253C= | CA2323505693 | MAN2B1 | c.1026+7G= (n.1026+7G=) n.226G= n.1008+7G= c.8+7G= (n.8+7G=) | |
| 19 | g.12661254A>G | CA2582721831 | MAN2B1 | c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) n.225T>C n.1008+6T>C c.8+6T>C (n.8+6T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661255C>A | CA2582721832 | MAN2B1 | c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) n.224G>T n.1008+5G>T c.8+5G>T (n.8+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661255C= | CA2323505694 | MAN2B1 | c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.224G= n.1008+5G= c.8+5G= (n.8+5G=) | |
| 19 | g.12661255C>G | CA631836855 | MAN2B1 | c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) n.224G>C n.1008+5G>C c.8+5G>C (n.8+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661256T>C | CA631836857 | MAN2B1 | c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) n.223A>G n.1008+4A>G c.8+4A>G (n.8+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661256T= | CA2323505695 | MAN2B1 | c.1026+4A= (n.1026+4A=) n.223A= n.1008+4A= c.8+4A= (n.8+4A=) | |
| 19 | g.12661257G>T | CA2582721833 | MAN2B1 | c.1026+3C>A (n.1026+3C>A) n.222C>A n.1008+3C>A c.8+3C>A (n.8+3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661258A= | CA2323505696 | MAN2B1 | c.1026+2T= (n.1026+2T=) n.221T= n.1008+2T= c.8+2T= (n.8+2T=) | |
| 19 | g.12661258A>C | CA9226636 | MAN2B1 | c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.221T>G n.1008+2T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661258A>G | CA404249989 | MAN2B1 | c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.221T>C n.1008+2T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661258A>T | CA404249994 | MAN2B1 | c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.221T>A n.1008+2T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) | |
| 19 | g.12661259C>A | CA404249997 | MAN2B1 | c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.220G>T n.1008+1G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) | |
| 19 | g.12661259C>G | CA404250001 | MAN2B1 | c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.220G>C n.1008+1G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) | |
| 19 | g.12661259C>T | CA404250004 | MAN2B1 | c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.220G>A n.1008+1G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661260C>A | CA404250007 | MAN2B1 | c.1026G>T (p.Gln342His) n.219G>T n.1008G>T c.8G>T (p.Arg3Met) | |
| 19 | g.12661260C>G | CA404250010 | MAN2B1 | c.1026G>C (p.Gln342His) n.219G>C n.1008G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) | |
| 19 | g.12661260C>T | CA505625135 | MAN2B1 | c.1026G>A (p.Gln342=) n.219G>A n.1008G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
| 19 | g.12661261T>A | CA404250018 | MAN2B1 | c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.218A>T n.1007A>T c.7A>T (p.Arg3Trp) | |
| 19 | g.12661261T>C | CA404250015 | MAN2B1 | c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.218A>G n.1007A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
| 19 | g.12661261T>G | CA404250013 | MAN2B1 | c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.218A>C n.1007A>C c.7A>C (p.Arg3=) | |
| 19 | g.12661262G>A | CA404250022 | MAN2B1 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.217C>T n.1006C>T c.6C>T (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661262G>C | CA404250025 | MAN2B1 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.217C>G n.1006C>G c.6C>G (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661262G>T | CA404250029 | MAN2B1 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.217C>A n.1006C>A c.6C>A (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661263C>A | CA505625136 | MAN2B1 | c.1023G>T (p.Ala341=) n.216G>T n.1005G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) | |
| 19 | g.12661263C= | CA2323505697 | MAN2B1 | c.1023G= (p.Ala341=) n.216G= n.1005G= c.5G= (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661263C>G | CA505625137 | MAN2B1 | c.1023G>C (p.Ala341=) n.216G>C n.1005G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) | |
| 19 | g.12661263C>T | CA9226637 | MAN2B1 | c.1023G>A (p.Ala341=) n.216G>A n.1005G>A c.5G>A (p.Arg2His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661264G>A | CA9226638 | MAN2B1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) n.215C>T n.1004C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12661264G>C | CA404250035 | MAN2B1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.215C>G n.1004C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661264G= | CA2323505698 | MAN2B1 | c.1022C= (p.Ala341=) n.215C= n.1004C= c.4C= (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661264G>T | CA404250037 | MAN2B1 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.215C>A n.1004C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661265del | CA2576635178 | MAN2B1 | c.1021del (p.Ala341ArgfsTer23) c.1021del (p.Ala341ArgfsTer22) n.214del n.1003del c.1021del (p.Ala341ArgfsTer24) c.3del (p.Met1IlefsTer5) | |
| 19 | g.12661265C>A | CA404250039 | MAN2B1 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.214G>T n.1003G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.12661265C= | CA2323505699 | MAN2B1 | c.1021G= (p.Ala341=) n.214G= n.1003G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 19 | g.12661265C>G | CA404250041 | MAN2B1 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.214G>C n.1003G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.12661265C>T | CA404250043 | MAN2B1 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.214G>A n.1003G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
| 19 | g.12661266A= | CA2323505700 | MAN2B1 | c.1020T= (p.Asn340=) n.213T= n.1002T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 19 | g.12661266A>C | CA404250045 | MAN2B1 | c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.213T>G n.1002T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 19 | g.12661266A>G | CA505625138 | MAN2B1 | c.1020T>C (p.Asn340=) n.213T>C n.1002T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661266A>T | CA404250048 | MAN2B1 | c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.213T>A n.1002T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661267T>A | CA404250050 | MAN2B1 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.212A>T n.1001A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 19 | g.12661267T>C | CA404250053 | MAN2B1 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.212A>G n.1001A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 19 | g.12661267T>G | CA404250052 | MAN2B1 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.212A>C n.1001A>C c.1A>C (p.Met1Leu) |