Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658487A>CCA404248851MAN2B1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
n.131T>G
n.1009-143T>G
n.280+244T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.9-143T>G (n.9-143T>G)
19g.12658487A>GCA505625064MAN2B1c.1050T>C (p.His350=)
c.1047T>C (p.His349=)
n.131T>C
n.1009-143T>C
n.280+244T>C
c.1053T>C (p.His351=)
c.9-143T>C (n.9-143T>C)
19g.12658487A>TCA404248854MAN2B1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
n.131T>A
n.1009-143T>A
n.280+244T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.9-143T>A (n.9-143T>A)
 gnomAD v4
19g.12658488T>ACA404248857MAN2B1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.130A>T
n.1009-144A>T
n.280+243A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.9-144A>T (n.9-144A>T)
19g.12658488T>CCA404248863MAN2B1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.130A>G
n.1009-144A>G
n.280+243A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.9-144A>G (n.9-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658488T>GCA404248866MAN2B1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.130A>C
n.1009-144A>C
n.280+243A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.9-144A>C (n.9-144A>C)
19g.12658488T=CA2323504404MAN2B1c.1049A= (p.His350=)
c.1046A= (p.His349=)
n.130A=
n.1009-144A=
n.280+243A=
c.1052A= (p.His351=)
c.9-144A= (n.9-144A=)
19g.12658489G>ACA404248879MAN2B1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.129C>T
n.1009-145C>T
n.280+242C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.9-145C>T (n.9-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658489G>CCA404248889MAN2B1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.129C>G
n.1009-145C>G
n.280+242C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.9-145C>G (n.9-145C>G)
19g.12658489G=CA2323504405MAN2B1c.1048C= (p.His350=)
c.1045C= (p.His349=)
n.129C=
n.1009-145C=
n.280+242C=
c.1051C= (p.His351=)
c.9-145C= (n.9-145C=)
19g.12658489G>TCA404248870MAN2B1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.129C>A
n.1009-145C>A
n.280+242C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.9-145C>A (n.9-145C>A)
19g.12658490dupCA2499225375MAN2B1c.1048dup (p.His350ProfsTer26)
c.1045dup (p.His349ProfsTer26)
n.129dup
n.1009-145dup
n.280+242dup
c.1051dup (p.His351ProfsTer26)
c.9-145dup (n.9-145dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658489_12658490dupCA2695228130MAN2B1c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15)
c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15)
n.128_129dup
n.1009-146_1009-145dup
n.280+241_280+242dup
c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15)
c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup)
19g.12658490G>ACA505625065MAN2B1c.1047C>T (p.Val349=)
c.1044C>T (p.Val348=)
n.128C>T
n.1009-146C>T
n.280+241C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.9-146C>T (n.9-146C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658490G>CCA505625066MAN2B1c.1047C>G (p.Val349=)
c.1044C>G (p.Val348=)
n.128C>G
n.1009-146C>G
n.280+241C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.9-146C>G (n.9-146C>G)
19g.12658490G>TCA505625067MAN2B1c.1047C>A (p.Val349=)
c.1044C>A (p.Val348=)
n.128C>A
n.1009-146C>A
n.280+241C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.9-146C>A (n.9-146C>A)
19g.12658491A>CCA404248892MAN2B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.127T>G
n.1009-147T>G
n.280+240T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.9-147T>G (n.9-147T>G)
19g.12658491A>GCA404248901MAN2B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.127T>C
n.1009-147T>C
n.280+240T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.9-147T>C (n.9-147T>C)
19g.12658491A>TCA404248902MAN2B1c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.127T>A
n.1009-147T>A
n.280+240T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.9-147T>A (n.9-147T>A)
19g.12658492C>ACA404248903MAN2B1c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.126G>T
n.1009-148G>T
n.280+239G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.9-148G>T (n.9-148G>T)
19g.12658492C>GCA404248904MAN2B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.126G>C
n.1009-148G>C
n.280+239G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.9-148G>C (n.9-148G>C)
19g.12658492C>TCA404248907MAN2B1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.126G>A
n.1009-148G>A
n.280+239G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.9-148G>A (n.9-148G>A)
19g.12658493A=CA2323504406MAN2B1c.1044T= (p.Ser348=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.125T=
n.1009-149T=
n.280+238T=
c.1047T= (p.Ser349=)
c.9-149T= (n.9-149T=)
19g.12658493A>CCA404248909MAN2B1c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.125T>G
n.1009-149T>G
n.280+238T>G
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.9-149T>G (n.9-149T>G)
19g.12658493A>GCA505625068MAN2B1c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.125T>C
n.1009-149T>C
n.280+238T>C
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.9-149T>C (n.9-149T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658493A>TCA9226611MAN2B1c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.125T>A
n.1009-149T>A
n.280+238T>A
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.9-149T>A (n.9-149T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658494C>ACA404248916MAN2B1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.124G>T
n.1009-150G>T
n.280+237G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.9-150G>T (n.9-150G>T)
 gnomAD v4
19g.12658494C>GCA404248917MAN2B1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.124G>C
n.1009-150G>C
n.280+237G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.9-150G>C (n.9-150G>C)
19g.12658494C>TCA404248919MAN2B1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.124G>A
n.1009-150G>A
n.280+237G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.9-150G>A (n.9-150G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.12658495T>ACA404248923MAN2B1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.123A>T
n.1009-151A>T
n.280+236A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.9-151A>T (n.9-151A>T)
 gnomAD v4
19g.12658495T>CCA404248925MAN2B1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.123A>G
n.1009-151A>G
n.280+236A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.9-151A>G (n.9-151A>G)
19g.12658495T>GCA404248928MAN2B1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.123A>C
n.1009-151A>C
n.280+236A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.9-151A>C (n.9-151A>C)
19g.12658496G>ACA505625069MAN2B1c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.122C>T
n.1009-152C>T
n.280+235C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.9-152C>T (n.9-152C>T)
19g.12658496G>CCA404248935MAN2B1c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
n.122C>G
n.1009-152C>G
n.280+235C>G
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.9-152C>G (n.9-152C>G)
19g.12658496G>TCA404248932MAN2B1c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
n.122C>A
n.1009-152C>A
n.280+235C>A
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.9-152C>A (n.9-152C>A)
19g.12658497C>ACA404248938MAN2B1c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
n.121G>T
n.1009-153G>T
n.280+234G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.9-153G>T (n.9-153G>T)
19g.12658497C>GCA404248941MAN2B1c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
n.121G>C
n.1009-153G>C
n.280+234G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.9-153G>C (n.9-153G>C)
19g.12658497C>TCA404248944MAN2B1c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
n.121G>A
n.1009-153G>A
n.280+234G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.9-153G>A (n.9-153G>A)
19g.12658498T>ACA404248948MAN2B1c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
n.120A>T
n.1009-154A>T
n.280+233A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.9-154A>T (n.9-154A>T)
19g.12658498T>CCA404248953MAN2B1c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
n.120A>G
n.1009-154A>G
n.280+233A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
 gnomAD v4
19g.12658498T>GCA404248957MAN2B1c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
n.120A>C
n.1009-154A>C
n.280+233A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
19g.12658499T>ACA505625070MAN2B1c.1038A>T (p.Gly346=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
n.119A>T
n.1009-155A>T
n.280+232A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.9-155A>T (n.9-155A>T)
19g.12658499T>CCA505625071MAN2B1c.1038A>G (p.Gly346=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
n.119A>G
n.1009-155A>G
n.280+232A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.9-155A>G (n.9-155A>G)
19g.12658499T>GCA505625072MAN2B1c.1038A>C (p.Gly346=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
n.119A>C
n.1009-155A>C
n.280+232A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.9-155A>C (n.9-155A>C)
19g.12658500C>ACA404248967MAN2B1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.118G>T
n.1009-156G>T
n.280+231G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
19g.12658500C>GCA404248962MAN2B1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.118G>C
n.1009-156G>C
n.280+231G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.9-156G>C (n.9-156G>C)
19g.12658500C>TCA404248964MAN2B1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.118G>A
n.1009-156G>A
n.280+231G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
19g.12658501C>ACA404248971MAN2B1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.117G>T
n.1009-157G>T
n.280+230G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
19g.12658501C>GCA404248974MAN2B1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.117G>C
n.1009-157G>C
n.280+230G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.9-157G>C (n.9-157G>C)
19g.12658501C>TCA404248976MAN2B1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.117G>A
n.1009-157G>A
n.280+230G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.9-157G>A (n.9-157G>A)

Number of alleles fetched