| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658482A= | CA2323504403 | MAN2B1 | c.1055T= (p.Leu352=) c.1052T= (p.Leu351=) n.136T= n.1009-138T= n.280+249T= c.1058T= (p.Leu353=) c.9-138T= (n.9-138T=) | |
| 19 | g.12658482A>C | CA404248821 | MAN2B1 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.136T>G n.1009-138T>G n.280+249T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.9-138T>G (n.9-138T>G) | |
| 19 | g.12658482A>G | CA350927 | MAN2B1 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.136T>C n.1009-138T>C n.280+249T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.9-138T>C (n.9-138T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658482A>T | CA404248825 | MAN2B1 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.136T>A n.1009-138T>A n.280+249T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.9-138T>A (n.9-138T>A) | |
| 19 | g.12658483G>A | CA404248828 | MAN2B1 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.135C>T n.1009-139C>T n.280+248C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.9-139C>T (n.9-139C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658483G>C | CA404248832 | MAN2B1 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.135C>G n.1009-139C>G n.280+248C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.9-139C>G (n.9-139C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12658483G>T | CA404248830 | MAN2B1 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.135C>A n.1009-139C>A n.280+248C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.9-139C>A (n.9-139C>A) | |
| 19 | g.12658484A>C | CA505625063 | MAN2B1 | c.1053T>G (p.Val351=) c.1050T>G (p.Val350=) n.134T>G n.1009-140T>G n.280+247T>G c.1056T>G (p.Val352=) c.9-140T>G (n.9-140T>G) | |
| 19 | g.12658484A>G | CA505625061 | MAN2B1 | c.1053T>C (p.Val351=) c.1050T>C (p.Val350=) n.134T>C n.1009-140T>C n.280+247T>C c.1056T>C (p.Val352=) c.9-140T>C (n.9-140T>C) | |
| 19 | g.12658484A>T | CA505625062 | MAN2B1 | c.1053T>A (p.Val351=) c.1050T>A (p.Val350=) n.134T>A n.1009-140T>A n.280+247T>A c.1056T>A (p.Val352=) c.9-140T>A (n.9-140T>A) | |
| 19 | g.12658485A>C | CA404248835 | MAN2B1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.133T>G n.1009-141T>G n.280+246T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.9-141T>G (n.9-141T>G) | |
| 19 | g.12658485A>G | CA404248837 | MAN2B1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.133T>C n.1009-141T>C n.280+246T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.9-141T>C (n.9-141T>C) | |
| 19 | g.12658485A>T | CA404248839 | MAN2B1 | c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.133T>A n.1009-141T>A n.280+246T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.9-141T>A (n.9-141T>A) | |
| 19 | g.12658486C>A | CA404248843 | MAN2B1 | c.1051G>T (p.Val351Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.132G>T n.1009-142G>T n.280+245G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.9-142G>T (n.9-142G>T) | |
| 19 | g.12658486C>G | CA404248845 | MAN2B1 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.132G>C n.1009-142G>C n.280+245G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.9-142G>C (n.9-142G>C) | |
| 19 | g.12658486C>T | CA404248848 | MAN2B1 | c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.132G>A n.1009-142G>A n.280+245G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.9-142G>A (n.9-142G>A) | |
| 19 | g.12658487A>C | CA404248851 | MAN2B1 | c.1050T>G (p.His350Gln) c.1047T>G (p.His349Gln) n.131T>G n.1009-143T>G n.280+244T>G c.1053T>G (p.His351Gln) c.9-143T>G (n.9-143T>G) | |
| 19 | g.12658487A>G | CA505625064 | MAN2B1 | c.1050T>C (p.His350=) c.1047T>C (p.His349=) n.131T>C n.1009-143T>C n.280+244T>C c.1053T>C (p.His351=) c.9-143T>C (n.9-143T>C) | |
| 19 | g.12658487A>T | CA404248854 | MAN2B1 | c.1050T>A (p.His350Gln) c.1047T>A (p.His349Gln) n.131T>A n.1009-143T>A n.280+244T>A c.1053T>A (p.His351Gln) c.9-143T>A (n.9-143T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658488T>A | CA404248857 | MAN2B1 | c.1049A>T (p.His350Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.130A>T n.1009-144A>T n.280+243A>T c.1052A>T (p.His351Leu) c.9-144A>T (n.9-144A>T) | |
| 19 | g.12658488T>C | CA404248863 | MAN2B1 | c.1049A>G (p.His350Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.130A>G n.1009-144A>G n.280+243A>G c.1052A>G (p.His351Arg) c.9-144A>G (n.9-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658488T>G | CA404248866 | MAN2B1 | c.1049A>C (p.His350Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.130A>C n.1009-144A>C n.280+243A>C c.1052A>C (p.His351Pro) c.9-144A>C (n.9-144A>C) | |
| 19 | g.12658488T= | CA2323504404 | MAN2B1 | c.1049A= (p.His350=) c.1046A= (p.His349=) n.130A= n.1009-144A= n.280+243A= c.1052A= (p.His351=) c.9-144A= (n.9-144A=) | |
| 19 | g.12658489G>A | CA404248879 | MAN2B1 | c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.129C>T n.1009-145C>T n.280+242C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) c.9-145C>T (n.9-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658489G>C | CA404248889 | MAN2B1 | c.1048C>G (p.His350Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.129C>G n.1009-145C>G n.280+242C>G c.1051C>G (p.His351Asp) c.9-145C>G (n.9-145C>G) | |
| 19 | g.12658489G= | CA2323504405 | MAN2B1 | c.1048C= (p.His350=) c.1045C= (p.His349=) n.129C= n.1009-145C= n.280+242C= c.1051C= (p.His351=) c.9-145C= (n.9-145C=) | |
| 19 | g.12658489G>T | CA404248870 | MAN2B1 | c.1048C>A (p.His350Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.129C>A n.1009-145C>A n.280+242C>A c.1051C>A (p.His351Asn) c.9-145C>A (n.9-145C>A) | |
| 19 | g.12658490dup | CA2499225375 | MAN2B1 | c.1048dup (p.His350ProfsTer26) c.1045dup (p.His349ProfsTer26) n.129dup n.1009-145dup n.280+242dup c.1051dup (p.His351ProfsTer26) c.9-145dup (n.9-145dup) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658489_12658490dup | CA2695228130 | MAN2B1 | c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15) c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15) n.128_129dup n.1009-146_1009-145dup n.280+241_280+242dup c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15) c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup) | |
| 19 | g.12658490G>A | CA505625065 | MAN2B1 | c.1047C>T (p.Val349=) c.1044C>T (p.Val348=) n.128C>T n.1009-146C>T n.280+241C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.9-146C>T (n.9-146C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12658490G>C | CA505625066 | MAN2B1 | c.1047C>G (p.Val349=) c.1044C>G (p.Val348=) n.128C>G n.1009-146C>G n.280+241C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.9-146C>G (n.9-146C>G) | |
| 19 | g.12658490G>T | CA505625067 | MAN2B1 | c.1047C>A (p.Val349=) c.1044C>A (p.Val348=) n.128C>A n.1009-146C>A n.280+241C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.9-146C>A (n.9-146C>A) | |
| 19 | g.12658491A>C | CA404248892 | MAN2B1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.127T>G n.1009-147T>G n.280+240T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.9-147T>G (n.9-147T>G) | |
| 19 | g.12658491A>G | CA404248901 | MAN2B1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.127T>C n.1009-147T>C n.280+240T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.9-147T>C (n.9-147T>C) | |
| 19 | g.12658491A>T | CA404248902 | MAN2B1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.127T>A n.1009-147T>A n.280+240T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.9-147T>A (n.9-147T>A) | |
| 19 | g.12658492C>A | CA404248903 | MAN2B1 | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.126G>T n.1009-148G>T n.280+239G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.9-148G>T (n.9-148G>T) | |
| 19 | g.12658492C>G | CA404248904 | MAN2B1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.126G>C n.1009-148G>C n.280+239G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.9-148G>C (n.9-148G>C) | |
| 19 | g.12658492C>T | CA404248907 | MAN2B1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.126G>A n.1009-148G>A n.280+239G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.9-148G>A (n.9-148G>A) | |
| 19 | g.12658493A= | CA2323504406 | MAN2B1 | c.1044T= (p.Ser348=) c.1041T= (p.Ser347=) n.125T= n.1009-149T= n.280+238T= c.1047T= (p.Ser349=) c.9-149T= (n.9-149T=) | |
| 19 | g.12658493A>C | CA404248909 | MAN2B1 | c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.125T>G n.1009-149T>G n.280+238T>G c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.9-149T>G (n.9-149T>G) | |
| 19 | g.12658493A>G | CA505625068 | MAN2B1 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.125T>C n.1009-149T>C n.280+238T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.9-149T>C (n.9-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658493A>T | CA9226611 | MAN2B1 | c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.125T>A n.1009-149T>A n.280+238T>A c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.9-149T>A (n.9-149T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658494C>A | CA404248916 | MAN2B1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.124G>T n.1009-150G>T n.280+237G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.9-150G>T (n.9-150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658494C>G | CA404248917 | MAN2B1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.124G>C n.1009-150G>C n.280+237G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.9-150G>C (n.9-150G>C) | |
| 19 | g.12658494C>T | CA404248919 | MAN2B1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.124G>A n.1009-150G>A n.280+237G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.9-150G>A (n.9-150G>A) | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.12658495T>A | CA404248923 | MAN2B1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.123A>T n.1009-151A>T n.280+236A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.9-151A>T (n.9-151A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658495T>C | CA404248925 | MAN2B1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.123A>G n.1009-151A>G n.280+236A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.9-151A>G (n.9-151A>G) | |
| 19 | g.12658495T>G | CA404248928 | MAN2B1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.123A>C n.1009-151A>C n.280+236A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.9-151A>C (n.9-151A>C) | |
| 19 | g.12658496G>A | CA505625069 | MAN2B1 | c.1041C>T (p.Ser347=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.122C>T n.1009-152C>T n.280+235C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.9-152C>T (n.9-152C>T) | |
| 19 | g.12658496G>C | CA404248935 | MAN2B1 | c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.122C>G n.1009-152C>G n.280+235C>G c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.9-152C>G (n.9-152C>G) |