Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658428delCA2813645790MAN2B1c.1109+1del
c.1106+1del
n.191del
n.1009-83del
n.280+304del
c.1112+1del
c.9-83del (n.9-83del)
19g.12658428C>ACA404248501MAN2B1c.1109G>T (p.Trp370Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.190G>T
n.1009-84G>T
n.280+303G>T
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.9-84G>T (n.9-84G>T)
19g.12658428C=CA2323504381MAN2B1c.1109G= (p.Trp370=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.190G=
n.1009-84G=
n.280+303G=
c.1112G= (p.Trp371=)
c.9-84G= (n.9-84G=)
19g.12658428C>GCA404248504MAN2B1c.1109G>C (p.Trp370Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.190G>C
n.1009-84G>C
n.280+303G>C
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.9-84G>C (n.9-84G>C)
19g.12658428C>TCA274397MAN2B1c.1109G>A (p.Trp370Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.190G>A
n.1009-84G>A
n.280+303G>A
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.9-84G>A (n.9-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658429A>CCA404248509MAN2B1c.1108T>G (p.Trp370Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.189T>G
n.1009-85T>G
n.280+302T>G
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.9-85T>G (n.9-85T>G)
19g.12658429A>GCA404248512MAN2B1c.1108T>C (p.Trp370Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.189T>C
n.1009-85T>C
n.280+302T>C
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.9-85T>C (n.9-85T>C)
19g.12658429A>TCA404248513MAN2B1c.1108T>A (p.Trp370Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.189T>A
n.1009-85T>A
n.280+302T>A
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.9-85T>A (n.9-85T>A)
19g.12658430G>ACA505771106MAN2B1c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.188C>T
n.1009-86C>T
n.280+301C>T
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.9-86C>T (n.9-86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658430G>CCA505771107MAN2B1c.1107C>G (p.Thr369=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.188C>G
n.1009-86C>G
n.280+301C>G
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.9-86C>G (n.9-86C>G)
19g.12658430G=CA2323504382MAN2B1c.1107C= (p.Thr369=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.188C=
n.1009-86C=
n.280+301C=
c.1110C= (p.Thr370=)
c.9-86C= (n.9-86C=)
19g.12658430G>TCA505771108MAN2B1c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.188C>A
n.1009-86C>A
n.280+301C>A
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
19g.12658431G>ACA404248523MAN2B1c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.187C>T
n.1009-87C>T
n.280+300C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.9-87C>T (n.9-87C>T)
19g.12658431G>CCA404248518MAN2B1c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.187C>G
n.1009-87C>G
n.280+300C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.9-87C>G (n.9-87C>G)
19g.12658431G>TCA404248520MAN2B1c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.187C>A
n.1009-87C>A
n.280+300C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.9-87C>A (n.9-87C>A)
19g.12658432T>ACA404248526MAN2B1c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.186A>T
n.1009-88A>T
n.280+299A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.9-88A>T (n.9-88A>T)
19g.12658432T>CCA404248528MAN2B1c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.186A>G
n.1009-88A>G
n.280+299A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.9-88A>G (n.9-88A>G)
19g.12658432T>GCA404248531MAN2B1c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.186A>C
n.1009-88A>C
n.280+299A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.9-88A>C (n.9-88A>C)
 gnomAD v4
19g.12658433G>ACA505771109MAN2B1c.1104C>T (p.Leu368=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
n.185C>T
n.1009-89C>T
n.280+298C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.9-89C>T (n.9-89C>T)
 ClinVar COSMIC
19g.12658433G>CCA9226599MAN2B1c.1104C>G (p.Leu368=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
n.185C>G
n.1009-89C>G
n.280+298C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.9-89C>G (n.9-89C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658433G=CA2323504383MAN2B1c.1104C= (p.Leu368=)
c.1101C= (p.Leu367=)
n.185C=
n.1009-89C=
n.280+298C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.9-89C= (n.9-89C=)
19g.12658433G>TCA505771110MAN2B1c.1104C>A (p.Leu368=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
n.185C>A
n.1009-89C>A
n.280+298C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.9-89C>A (n.9-89C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658434A>CCA404248536MAN2B1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.184T>G
n.1009-90T>G
n.280+297T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.9-90T>G (n.9-90T>G)
19g.12658434A>GCA404248539MAN2B1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.184T>C
n.1009-90T>C
n.280+297T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.9-90T>C (n.9-90T>C)
19g.12658434A>TCA404248540MAN2B1c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.184T>A
n.1009-90T>A
n.280+297T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.9-90T>A (n.9-90T>A)
19g.12658435G>ACA9226600MAN2B1c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.183C>T
n.1009-91C>T
n.280+296C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658435G>CCA404248544MAN2B1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.183C>G
n.1009-91C>G
n.280+296C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.9-91C>G (n.9-91C>G)
19g.12658435G=CA2323504384MAN2B1c.1102C= (p.Leu368=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.183C=
n.1009-91C=
n.280+296C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.9-91C= (n.9-91C=)
19g.12658435G>TCA404248545MAN2B1c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.183C>A
n.1009-91C>A
n.280+296C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
19g.12658436G>ACA505771111MAN2B1c.1101C>T (p.Asn367=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
n.182C>T
n.1009-92C>T
n.280+295C>T
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.9-92C>T (n.9-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658436G>CCA9226601MAN2B1c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
n.182C>G
n.1009-92C>G
n.280+295C>G
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.9-92C>G (n.9-92C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658436G=CA2323504385MAN2B1c.1101C= (p.Asn367=)
c.1098C= (p.Asn366=)
n.182C=
n.1009-92C=
n.280+295C=
c.1104C= (p.Asn368=)
c.9-92C= (n.9-92C=)
19g.12658436G>TCA404248549MAN2B1c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.182C>A
n.1009-92C>A
n.280+295C>A
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.9-92C>A (n.9-92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>ACA404248557MAN2B1c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.181A>T
n.1009-93A>T
n.280+294A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.9-93A>T (n.9-93A>T)
19g.12658437T>CCA9226602MAN2B1c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.181A>G
n.1009-93A>G
n.280+294A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.9-93A>G (n.9-93A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>GCA404248551MAN2B1c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.181A>C
n.1009-93A>C
n.280+294A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.9-93A>C (n.9-93A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T=CA2323504386MAN2B1c.1100A= (p.Asn367=)
c.1097A= (p.Asn366=)
n.181A=
n.1009-93A=
n.280+294A=
c.1103A= (p.Asn368=)
c.9-93A= (n.9-93A=)
19g.12658438T>ACA404248565MAN2B1c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.180A>T
n.1009-94A>T
n.280+293A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.9-94A>T (n.9-94A>T)
19g.12658438T>CCA404248562MAN2B1c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.180A>G
n.1009-94A>G
n.280+293A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.9-94A>G (n.9-94A>G)
19g.12658438T>GCA404248564MAN2B1c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.180A>C
n.1009-94A>C
n.280+293A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.9-94A>C (n.9-94A>C)
19g.12658439G>ACA505771114MAN2B1c.1098C>T (p.Ala366=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.179C>T
n.1009-95C>T
n.280+292C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.9-95C>T (n.9-95C>T)
19g.12658439G>CCA505771113MAN2B1c.1098C>G (p.Ala366=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.179C>G
n.1009-95C>G
n.280+292C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.9-95C>G (n.9-95C>G)
19g.12658439G>TCA505771112MAN2B1c.1098C>A (p.Ala366=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.179C>A
n.1009-95C>A
n.280+292C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.9-95C>A (n.9-95C>A)
19g.12658440G>ACA305471766MAN2B1c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.178C>T
n.1009-96C>T
n.280+291C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.9-96C>T (n.9-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658440G>CCA404248570MAN2B1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.178C>G
n.1009-96C>G
n.280+291C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.9-96C>G (n.9-96C>G)
19g.12658440G=CA2323504387MAN2B1c.1097C= (p.Ala366=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.178C=
n.1009-96C=
n.280+291C=
c.1100C= (p.Ala367=)
c.9-96C= (n.9-96C=)
19g.12658440G>TCA404248572MAN2B1c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.178C>A
n.1009-96C>A
n.280+291C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.9-96C>A (n.9-96C>A)
19g.12658441C>ACA404248575MAN2B1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.177G>T
n.1009-97G>T
n.280+290G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.9-97G>T (n.9-97G>T)
19g.12658441C>GCA404248577MAN2B1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.177G>C
n.1009-97G>C
n.280+290G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.9-97G>C (n.9-97G>C)
19g.12658441C>TCA404248578MAN2B1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.177G>A
n.1009-97G>A
n.280+290G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.9-97G>A (n.9-97G>A)

Number of alleles fetched