UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658392G= | CA2323504361 | MAN2B1 | c.1109+36C= (n.1109+36C=) c.1106+36C= (n.1106+36C=) n.226C= n.1009-48C= n.280+339C= c.1112+36C= (n.1112+36C=) c.9-48C= (n.9-48C=) | |
| 19 | g.12658392G>T | CA632119613 | MAN2B1 | c.1109+36C>A (n.1109+36C>A) c.1106+36C>A (n.1106+36C>A) n.226C>A n.1009-48C>A n.280+339C>A c.1112+36C>A (n.1112+36C>A) c.9-48C>A (n.9-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658393C>T | CA2582721015 | MAN2B1 | c.1109+35G>A (n.1109+35G>A) c.1106+35G>A (n.1106+35G>A) n.225G>A n.1009-49G>A n.280+338G>A c.1112+35G>A (n.1112+35G>A) c.9-49G>A (n.9-49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658394C>T | CA2582721016 | MAN2B1 | c.1109+34G>A (n.1109+34G>A) c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) n.224G>A n.1009-50G>A n.280+337G>A c.1112+34G>A (n.1112+34G>A) c.9-50G>A (n.9-50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658396A= | CA2323504362 | MAN2B1 | c.1109+32T= (n.1109+32T=) c.1106+32T= (n.1106+32T=) n.222T= n.1009-52T= n.280+335T= c.1112+32T= (n.1112+32T=) c.9-52T= (n.9-52T=) | |
| 19 | g.12658396A>G | CA9226590 | MAN2B1 | c.1109+32T>C (n.1109+32T>C) c.1106+32T>C (n.1106+32T>C) n.222T>C n.1009-52T>C n.280+335T>C c.1112+32T>C (n.1112+32T>C) c.9-52T>C (n.9-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658396_12658397delinsAC | CA2323504363 | MAN2B1 | c.1109+31_1109+32delinsGT (n.1109+31_1109+32delinsGT) c.1106+31_1106+32delinsGT (n.1106+31_1106+32delinsGT) n.221_222delinsGT n.1009-53_1009-52delinsGT n.280+334_280+335delinsGT c.1112+31_1112+32delinsGT (n.1112+31_1112+32delinsGT) c.9-53_9-52delinsGT (n.9-53_9-52delinsGT) | |
| 19 | g.12658397C>A | CA2582721017 | MAN2B1 | c.1109+31G>T (n.1109+31G>T) c.1106+31G>T (n.1106+31G>T) n.221G>T n.1009-53G>T n.280+334G>T c.1112+31G>T (n.1112+31G>T) c.9-53G>T (n.9-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658397C>G | CA2576635143 | MAN2B1 | c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.1106+31G>C (n.1106+31G>C) n.221G>C n.1009-53G>C n.280+334G>C c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) c.9-53G>C (n.9-53G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403dup | CA9226589 | MAN2B1 | c.1109+31dup (n.1109+31dup) c.1106+31dup (n.1106+31dup) n.221dup n.1009-53dup n.280+334dup c.1112+31dup (n.1112+31dup) c.9-53dup (n.9-53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403del | CA9226591 | MAN2B1 | c.1109+31del (n.1109+31del) c.1106+31del (n.1106+31del) n.221del n.1009-53del n.280+334del c.1112+31del (n.1112+31del) c.9-53del (n.9-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.12658398C>A | CA2504727001 | MAN2B1 | c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.1106+30G>T (n.1106+30G>T) n.220G>T n.1009-54G>T n.280+333G>T c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) c.9-54G>T (n.9-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658398C= | CA2323504364 | MAN2B1 | c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.1106+30G= (n.1106+30G=) n.220G= n.1009-54G= n.280+333G= c.1112+30G= (n.1112+30G=) c.9-54G= (n.9-54G=) | |
| 19 | g.12658398C>G | CA632119614 | MAN2B1 | c.1109+30G>C (n.1109+30G>C) c.1106+30G>C (n.1106+30G>C) n.220G>C n.1009-54G>C n.280+333G>C c.1112+30G>C (n.1112+30G>C) c.9-54G>C (n.9-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658399C= | CA2323504365 | MAN2B1 | c.1109+29G= (n.1109+29G=) c.1106+29G= (n.1106+29G=) n.219G= n.1009-55G= n.280+332G= c.1112+29G= (n.1112+29G=) c.9-55G= (n.9-55G=) | |
| 19 | g.12658399C>T | CA9226592 | MAN2B1 | c.1109+29G>A (n.1109+29G>A) c.1106+29G>A (n.1106+29G>A) n.219G>A n.1009-55G>A n.280+332G>A c.1112+29G>A (n.1112+29G>A) c.9-55G>A (n.9-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658401C>A | CA2582721018 | MAN2B1 | c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1106+27G>T (n.1106+27G>T) n.217G>T n.1009-57G>T n.280+330G>T c.1112+27G>T (n.1112+27G>T) c.9-57G>T (n.9-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658401C>T | CA2735733345 | MAN2B1 | c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1106+27G>A (n.1106+27G>A) n.217G>A n.1009-57G>A n.280+330G>A c.1112+27G>A (n.1112+27G>A) c.9-57G>A (n.9-57G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12658402C>A | CA632119615 | MAN2B1 | c.1109+26G>T (n.1109+26G>T) c.1106+26G>T (n.1106+26G>T) n.216G>T n.1009-58G>T n.280+329G>T c.1112+26G>T (n.1112+26G>T) c.9-58G>T (n.9-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658402C= | CA2323504366 | MAN2B1 | c.1109+26G= (n.1109+26G=) c.1106+26G= (n.1106+26G=) n.216G= n.1009-58G= n.280+329G= c.1112+26G= (n.1112+26G=) c.9-58G= (n.9-58G=) | |
| 19 | g.12658402C>G | CA9226594 | MAN2B1 | c.1109+26G>C (n.1109+26G>C) c.1106+26G>C (n.1106+26G>C) n.216G>C n.1009-58G>C n.280+329G>C c.1112+26G>C (n.1112+26G>C) c.9-58G>C (n.9-58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658402C>T | CA9226593 | MAN2B1 | c.1109+26G>A (n.1109+26G>A) c.1106+26G>A (n.1106+26G>A) n.216G>A n.1009-58G>A n.280+329G>A c.1112+26G>A (n.1112+26G>A) c.9-58G>A (n.9-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403C>A | CA305471732 | MAN2B1 | c.1109+25G>T (n.1109+25G>T) c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) n.215G>T n.1009-59G>T n.280+328G>T c.1112+25G>T (n.1112+25G>T) c.9-59G>T (n.9-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403C= | CA2323504367 | MAN2B1 | c.1109+25G= (n.1109+25G=) c.1106+25G= (n.1106+25G=) n.215G= n.1009-59G= n.280+328G= c.1112+25G= (n.1112+25G=) c.9-59G= (n.9-59G=) | |
| 19 | g.12658403C>T | CA2582721019 | MAN2B1 | c.1109+25G>A (n.1109+25G>A) c.1106+25G>A (n.1106+25G>A) n.215G>A n.1009-59G>A n.280+328G>A c.1112+25G>A (n.1112+25G>A) c.9-59G>A (n.9-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658405A>G | CA2582721020 | MAN2B1 | c.1109+23T>C (n.1109+23T>C) c.1106+23T>C (n.1106+23T>C) n.213T>C n.1009-61T>C n.280+326T>C c.1112+23T>C (n.1112+23T>C) c.9-61T>C (n.9-61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658406G>A | CA783349930 | MAN2B1 | c.1109+22C>T (n.1109+22C>T) c.1106+22C>T (n.1106+22C>T) n.212C>T n.1009-62C>T n.280+325C>T c.1112+22C>T (n.1112+22C>T) c.9-62C>T (n.9-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658406G= | CA2323504368 | MAN2B1 | c.1109+22C= (n.1109+22C=) c.1106+22C= (n.1106+22C=) n.212C= n.1009-62C= n.280+325C= c.1112+22C= (n.1112+22C=) c.9-62C= (n.9-62C=) | |
| 19 | g.12658406G>T | CA2582721021 | MAN2B1 | c.1109+22C>A (n.1109+22C>A) c.1106+22C>A (n.1106+22C>A) n.212C>A n.1009-62C>A n.280+325C>A c.1112+22C>A (n.1112+22C>A) c.9-62C>A (n.9-62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658407C>G | CA2582721022 | MAN2B1 | c.1109+21G>C (n.1109+21G>C) c.1106+21G>C (n.1106+21G>C) n.211G>C n.1009-63G>C n.280+324G>C c.1112+21G>C (n.1112+21G>C) c.9-63G>C (n.9-63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658408T>A | CA2739276541 | MAN2B1 | c.1109+20A>T (n.1109+20A>T) c.1106+20A>T (n.1106+20A>T) n.210A>T n.1009-64A>T n.280+323A>T c.1112+20A>T (n.1112+20A>T) c.9-64A>T (n.9-64A>T) | ClinVar |
| 19 | g.12658409C>T | CA2517832090 | MAN2B1 | c.1109+19G>A (n.1109+19G>A) c.1106+19G>A (n.1106+19G>A) n.209G>A n.1009-65G>A n.280+322G>A c.1112+19G>A (n.1112+19G>A) c.9-65G>A (n.9-65G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658411C= | CA2323504369 | MAN2B1 | c.1109+17G= (n.1109+17G=) c.1106+17G= (n.1106+17G=) n.207G= n.1009-67G= n.280+320G= c.1112+17G= (n.1112+17G=) c.9-67G= (n.9-67G=) | |
| 19 | g.12658411C>G | CA9226595 | MAN2B1 | c.1109+17G>C (n.1109+17G>C) c.1106+17G>C (n.1106+17G>C) n.207G>C n.1009-67G>C n.280+320G>C c.1112+17G>C (n.1112+17G>C) c.9-67G>C (n.9-67G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658411C>T | CA2323504370 | MAN2B1 | c.1109+17G>A (n.1109+17G>A) c.1106+17G>A (n.1106+17G>A) n.207G>A n.1009-67G>A n.280+320G>A c.1112+17G>A (n.1112+17G>A) c.9-67G>A (n.9-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658412C= | CA2323504371 | MAN2B1 | c.1109+16G= (n.1109+16G=) c.1106+16G= (n.1106+16G=) n.206G= n.1009-68G= n.280+319G= c.1112+16G= (n.1112+16G=) c.9-68G= (n.9-68G=) | |
| 19 | g.12658412C>T | CA9226596 | MAN2B1 | c.1109+16G>A (n.1109+16G>A) c.1106+16G>A (n.1106+16G>A) n.206G>A n.1009-68G>A n.280+319G>A c.1112+16G>A (n.1112+16G>A) c.9-68G>A (n.9-68G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658415T>G | CA2740091894 | MAN2B1 | c.1109+13A>C (n.1109+13A>C) c.1106+13A>C (n.1106+13A>C) n.203A>C n.1009-71A>C n.280+316A>C c.1112+13A>C (n.1112+13A>C) c.9-71A>C (n.9-71A>C) | ClinVar |
| 19 | g.12658417T>G | CA2504487732 | MAN2B1 | c.1109+11A>C (n.1109+11A>C) c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) n.201A>C n.1009-73A>C n.280+314A>C c.1112+11A>C (n.1112+11A>C) c.9-73A>C (n.9-73A>C) | |
| 19 | g.12658418C= | CA2323504372 | MAN2B1 | c.1109+10G= (n.1109+10G=) c.1106+10G= (n.1106+10G=) n.200G= n.1009-74G= n.280+313G= c.1112+10G= (n.1112+10G=) c.9-74G= (n.9-74G=) | |
| 19 | g.12658418C>T | CA9226597 | MAN2B1 | c.1109+10G>A (n.1109+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) n.200G>A n.1009-74G>A n.280+313G>A c.1112+10G>A (n.1112+10G>A) c.9-74G>A (n.9-74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658420C>A | CA632119616 | MAN2B1 | c.1109+8G>T (n.1109+8G>T) c.1106+8G>T (n.1106+8G>T) n.198G>T n.1009-76G>T n.280+311G>T c.1112+8G>T (n.1112+8G>T) c.9-76G>T (n.9-76G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658420C= | CA2323504373 | MAN2B1 | c.1109+8G= (n.1109+8G=) c.1106+8G= (n.1106+8G=) n.198G= n.1009-76G= n.280+311G= c.1112+8G= (n.1112+8G=) c.9-76G= (n.9-76G=) | |
| 19 | g.12658421C= | CA2323504374 | MAN2B1 | c.1109+7G= (n.1109+7G=) c.1106+7G= (n.1106+7G=) n.197G= n.1009-77G= n.280+310G= c.1112+7G= (n.1112+7G=) c.9-77G= (n.9-77G=) | |
| 19 | g.12658421C>G | CA2323504375 | MAN2B1 | c.1109+7G>C (n.1109+7G>C) c.1106+7G>C (n.1106+7G>C) n.197G>C n.1009-77G>C n.280+310G>C c.1112+7G>C (n.1112+7G>C) c.9-77G>C (n.9-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658423A= | CA2323504376 | MAN2B1 | c.1109+5T= (n.1109+5T=) c.1106+5T= (n.1106+5T=) n.195T= n.1009-79T= n.280+308T= c.1112+5T= (n.1112+5T=) c.9-79T= (n.9-79T=) | |
| 19 | g.12658423A>C | CA2323504377 | MAN2B1 | c.1109+5T>G (n.1109+5T>G) c.1106+5T>G (n.1106+5T>G) n.195T>G n.1009-79T>G n.280+308T>G c.1112+5T>G (n.1112+5T>G) c.9-79T>G (n.9-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658423A>G | CA993647305 | MAN2B1 | c.1109+5T>C (n.1109+5T>C) c.1106+5T>C (n.1106+5T>C) n.195T>C n.1009-79T>C n.280+308T>C c.1112+5T>C (n.1112+5T>C) c.9-79T>C (n.9-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658424A= | CA2323504378 | MAN2B1 | c.1109+4T= (n.1109+4T=) c.1106+4T= (n.1106+4T=) n.194T= n.1009-80T= n.280+307T= c.1112+4T= (n.1112+4T=) c.9-80T= (n.9-80T=) | |
| 19 | g.12658424A>G | CA9226598 | MAN2B1 | c.1109+4T>C (n.1109+4T>C) c.1106+4T>C (n.1106+4T>C) n.194T>C n.1009-80T>C n.280+307T>C c.1112+4T>C (n.1112+4T>C) c.9-80T>C (n.9-80T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |