| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658382C>T | CA2582721011 | MAN2B1 | c.1110-38G>A (n.1110-38G>A) c.1107-38G>A (n.1107-38G>A) n.236G>A n.1009-38G>A n.280+349G>A c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) c.9-38G>A (n.9-38G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658383A= | CA2323504353 | MAN2B1 | c.1110-39T= (n.1110-39T=) c.1107-39T= (n.1107-39T=) n.235T= n.1009-39T= n.280+348T= c.1113-39T= (n.1113-39T=) c.9-39T= (n.9-39T=) | |
| 19 | g.12658383A>C | CA2323504354 | MAN2B1 | c.1110-39T>G (n.1110-39T>G) c.1107-39T>G (n.1107-39T>G) n.235T>G n.1009-39T>G n.280+348T>G c.1113-39T>G (n.1113-39T>G) c.9-39T>G (n.9-39T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12658384C= | CA2323504356 | MAN2B1 | c.1110-40G= (n.1110-40G=) c.1107-40G= (n.1107-40G=) n.234G= n.1009-40G= n.280+347G= c.1113-40G= (n.1113-40G=) c.9-40G= (n.9-40G=) | |
| 19 | g.12658384C>G | CA2582721012 | MAN2B1 | c.1110-40G>C (n.1110-40G>C) c.1107-40G>C (n.1107-40G>C) n.234G>C n.1009-40G>C n.280+347G>C c.1113-40G>C (n.1113-40G>C) c.9-40G>C (n.9-40G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658384C>T | CA9226585 | MAN2B1 | c.1110-40G>A (n.1110-40G>A) c.1107-40G>A (n.1107-40G>A) n.234G>A n.1009-40G>A n.280+347G>A c.1113-40G>A (n.1113-40G>A) c.9-40G>A (n.9-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658384_12658385delinsCG | CA2323504355 | MAN2B1 | c.1110-41_1110-40delinsCG (n.1110-41_1110-40delinsCG) c.1107-41_1107-40delinsCG (n.1107-41_1107-40delinsCG) n.233_234delinsCG n.1009-41_1009-40delinsCG n.280+346_280+347delinsCG c.1113-41_1113-40delinsCG (n.1113-41_1113-40delinsCG) c.9-41_9-40delinsCG (n.9-41_9-40delinsCG) | |
| 19 | g.12658385G>A | CA305471666 | MAN2B1 | c.1110-41C>T (n.1110-41C>T) c.1107-41C>T (n.1107-41C>T) n.233C>T n.1009-41C>T n.280+346C>T c.1113-41C>T (n.1113-41C>T) c.9-41C>T (n.9-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658385G= | CA2323504357 | MAN2B1 | c.1110-41C= (n.1110-41C=) c.1107-41C= (n.1107-41C=) n.233C= n.1009-41C= n.280+346C= c.1113-41C= (n.1113-41C=) c.9-41C= (n.9-41C=) | |
| 19 | g.12658388del | CA783349906 | MAN2B1 | c.1110-41del (n.1110-41del) c.1107-41del (n.1107-41del) n.233del n.1009-41del n.280+346del c.1113-41del (n.1113-41del) c.9-41del (n.9-41del) | dbSNP |
| 19 | g.12658387G>A | CA9226587 | MAN2B1 | c.1109+41C>T (n.1109+41C>T) c.1106+41C>T (n.1106+41C>T) n.231C>T n.1009-43C>T n.280+344C>T c.1112+41C>T (n.1112+41C>T) c.9-43C>T (n.9-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658387G= | CA2323504358 | MAN2B1 | c.1109+41C= (n.1109+41C=) c.1106+41C= (n.1106+41C=) n.231C= n.1009-43C= n.280+344C= c.1112+41C= (n.1112+41C=) c.9-43C= (n.9-43C=) | |
| 19 | g.12658387G>T | CA9226586 | MAN2B1 | c.1109+41C>A (n.1109+41C>A) c.1106+41C>A (n.1106+41C>A) n.231C>A n.1009-43C>A n.280+344C>A c.1112+41C>A (n.1112+41C>A) c.9-43C>A (n.9-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658388G>A | CA305471682 | MAN2B1 | c.1109+40C>T (n.1109+40C>T) c.1106+40C>T (n.1106+40C>T) n.230C>T n.1009-44C>T n.280+343C>T c.1112+40C>T (n.1112+40C>T) c.9-44C>T (n.9-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658388G>C | CA9226588 | MAN2B1 | c.1109+40C>G (n.1109+40C>G) c.1106+40C>G (n.1106+40C>G) n.230C>G n.1009-44C>G n.280+343C>G c.1112+40C>G (n.1112+40C>G) c.9-44C>G (n.9-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658388G= | CA2323504359 | MAN2B1 | c.1109+40C= (n.1109+40C=) c.1106+40C= (n.1106+40C=) n.230C= n.1009-44C= n.280+343C= c.1112+40C= (n.1112+40C=) c.9-44C= (n.9-44C=) | |
| 19 | g.12658390A= | CA2323504360 | MAN2B1 | c.1109+38T= (n.1109+38T=) c.1106+38T= (n.1106+38T=) n.228T= n.1009-46T= n.280+341T= c.1112+38T= (n.1112+38T=) c.9-46T= (n.9-46T=) | |
| 19 | g.12658390A>G | CA2582721013 | MAN2B1 | c.1109+38T>C (n.1109+38T>C) c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) n.228T>C n.1009-46T>C n.280+341T>C c.1112+38T>C (n.1112+38T>C) c.9-46T>C (n.9-46T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658390A>T | CA632119612 | MAN2B1 | c.1109+38T>A (n.1109+38T>A) c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) n.228T>A n.1009-46T>A n.280+341T>A c.1112+38T>A (n.1112+38T>A) c.9-46T>A (n.9-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658390dup | CA2582721014 | MAN2B1 | c.1109+38dup (n.1109+38dup) c.1106+38dup (n.1106+38dup) n.228dup n.1009-46dup n.280+341dup c.1112+38dup (n.1112+38dup) c.9-46dup (n.9-46dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658392G= | CA2323504361 | MAN2B1 | c.1109+36C= (n.1109+36C=) c.1106+36C= (n.1106+36C=) n.226C= n.1009-48C= n.280+339C= c.1112+36C= (n.1112+36C=) c.9-48C= (n.9-48C=) | |
| 19 | g.12658392G>T | CA632119613 | MAN2B1 | c.1109+36C>A (n.1109+36C>A) c.1106+36C>A (n.1106+36C>A) n.226C>A n.1009-48C>A n.280+339C>A c.1112+36C>A (n.1112+36C>A) c.9-48C>A (n.9-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658393C>T | CA2582721015 | MAN2B1 | c.1109+35G>A (n.1109+35G>A) c.1106+35G>A (n.1106+35G>A) n.225G>A n.1009-49G>A n.280+338G>A c.1112+35G>A (n.1112+35G>A) c.9-49G>A (n.9-49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658394C>T | CA2582721016 | MAN2B1 | c.1109+34G>A (n.1109+34G>A) c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) n.224G>A n.1009-50G>A n.280+337G>A c.1112+34G>A (n.1112+34G>A) c.9-50G>A (n.9-50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658396A= | CA2323504362 | MAN2B1 | c.1109+32T= (n.1109+32T=) c.1106+32T= (n.1106+32T=) n.222T= n.1009-52T= n.280+335T= c.1112+32T= (n.1112+32T=) c.9-52T= (n.9-52T=) | |
| 19 | g.12658396A>G | CA9226590 | MAN2B1 | c.1109+32T>C (n.1109+32T>C) c.1106+32T>C (n.1106+32T>C) n.222T>C n.1009-52T>C n.280+335T>C c.1112+32T>C (n.1112+32T>C) c.9-52T>C (n.9-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658396_12658397delinsAC | CA2323504363 | MAN2B1 | c.1109+31_1109+32delinsGT (n.1109+31_1109+32delinsGT) c.1106+31_1106+32delinsGT (n.1106+31_1106+32delinsGT) n.221_222delinsGT n.1009-53_1009-52delinsGT n.280+334_280+335delinsGT c.1112+31_1112+32delinsGT (n.1112+31_1112+32delinsGT) c.9-53_9-52delinsGT (n.9-53_9-52delinsGT) | |
| 19 | g.12658397C>A | CA2582721017 | MAN2B1 | c.1109+31G>T (n.1109+31G>T) c.1106+31G>T (n.1106+31G>T) n.221G>T n.1009-53G>T n.280+334G>T c.1112+31G>T (n.1112+31G>T) c.9-53G>T (n.9-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658397C>G | CA2576635143 | MAN2B1 | c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.1106+31G>C (n.1106+31G>C) n.221G>C n.1009-53G>C n.280+334G>C c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) c.9-53G>C (n.9-53G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403dup | CA9226589 | MAN2B1 | c.1109+31dup (n.1109+31dup) c.1106+31dup (n.1106+31dup) n.221dup n.1009-53dup n.280+334dup c.1112+31dup (n.1112+31dup) c.9-53dup (n.9-53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403del | CA9226591 | MAN2B1 | c.1109+31del (n.1109+31del) c.1106+31del (n.1106+31del) n.221del n.1009-53del n.280+334del c.1112+31del (n.1112+31del) c.9-53del (n.9-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.12658398C>A | CA2504727001 | MAN2B1 | c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.1106+30G>T (n.1106+30G>T) n.220G>T n.1009-54G>T n.280+333G>T c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) c.9-54G>T (n.9-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658398C= | CA2323504364 | MAN2B1 | c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.1106+30G= (n.1106+30G=) n.220G= n.1009-54G= n.280+333G= c.1112+30G= (n.1112+30G=) c.9-54G= (n.9-54G=) | |
| 19 | g.12658398C>G | CA632119614 | MAN2B1 | c.1109+30G>C (n.1109+30G>C) c.1106+30G>C (n.1106+30G>C) n.220G>C n.1009-54G>C n.280+333G>C c.1112+30G>C (n.1112+30G>C) c.9-54G>C (n.9-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658399C= | CA2323504365 | MAN2B1 | c.1109+29G= (n.1109+29G=) c.1106+29G= (n.1106+29G=) n.219G= n.1009-55G= n.280+332G= c.1112+29G= (n.1112+29G=) c.9-55G= (n.9-55G=) | |
| 19 | g.12658399C>T | CA9226592 | MAN2B1 | c.1109+29G>A (n.1109+29G>A) c.1106+29G>A (n.1106+29G>A) n.219G>A n.1009-55G>A n.280+332G>A c.1112+29G>A (n.1112+29G>A) c.9-55G>A (n.9-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658401C>A | CA2582721018 | MAN2B1 | c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1106+27G>T (n.1106+27G>T) n.217G>T n.1009-57G>T n.280+330G>T c.1112+27G>T (n.1112+27G>T) c.9-57G>T (n.9-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658401C>T | CA2735733345 | MAN2B1 | c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1106+27G>A (n.1106+27G>A) n.217G>A n.1009-57G>A n.280+330G>A c.1112+27G>A (n.1112+27G>A) c.9-57G>A (n.9-57G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12658402C>A | CA632119615 | MAN2B1 | c.1109+26G>T (n.1109+26G>T) c.1106+26G>T (n.1106+26G>T) n.216G>T n.1009-58G>T n.280+329G>T c.1112+26G>T (n.1112+26G>T) c.9-58G>T (n.9-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658402C= | CA2323504366 | MAN2B1 | c.1109+26G= (n.1109+26G=) c.1106+26G= (n.1106+26G=) n.216G= n.1009-58G= n.280+329G= c.1112+26G= (n.1112+26G=) c.9-58G= (n.9-58G=) | |
| 19 | g.12658402C>G | CA9226594 | MAN2B1 | c.1109+26G>C (n.1109+26G>C) c.1106+26G>C (n.1106+26G>C) n.216G>C n.1009-58G>C n.280+329G>C c.1112+26G>C (n.1112+26G>C) c.9-58G>C (n.9-58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658402C>T | CA9226593 | MAN2B1 | c.1109+26G>A (n.1109+26G>A) c.1106+26G>A (n.1106+26G>A) n.216G>A n.1009-58G>A n.280+329G>A c.1112+26G>A (n.1112+26G>A) c.9-58G>A (n.9-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403C>A | CA305471732 | MAN2B1 | c.1109+25G>T (n.1109+25G>T) c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) n.215G>T n.1009-59G>T n.280+328G>T c.1112+25G>T (n.1112+25G>T) c.9-59G>T (n.9-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658403C= | CA2323504367 | MAN2B1 | c.1109+25G= (n.1109+25G=) c.1106+25G= (n.1106+25G=) n.215G= n.1009-59G= n.280+328G= c.1112+25G= (n.1112+25G=) c.9-59G= (n.9-59G=) | |
| 19 | g.12658403C>T | CA2582721019 | MAN2B1 | c.1109+25G>A (n.1109+25G>A) c.1106+25G>A (n.1106+25G>A) n.215G>A n.1009-59G>A n.280+328G>A c.1112+25G>A (n.1112+25G>A) c.9-59G>A (n.9-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658405A>G | CA2582721020 | MAN2B1 | c.1109+23T>C (n.1109+23T>C) c.1106+23T>C (n.1106+23T>C) n.213T>C n.1009-61T>C n.280+326T>C c.1112+23T>C (n.1112+23T>C) c.9-61T>C (n.9-61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658406G>A | CA783349930 | MAN2B1 | c.1109+22C>T (n.1109+22C>T) c.1106+22C>T (n.1106+22C>T) n.212C>T n.1009-62C>T n.280+325C>T c.1112+22C>T (n.1112+22C>T) c.9-62C>T (n.9-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658406G= | CA2323504368 | MAN2B1 | c.1109+22C= (n.1109+22C=) c.1106+22C= (n.1106+22C=) n.212C= n.1009-62C= n.280+325C= c.1112+22C= (n.1112+22C=) c.9-62C= (n.9-62C=) | |
| 19 | g.12658406G>T | CA2582721021 | MAN2B1 | c.1109+22C>A (n.1109+22C>A) c.1106+22C>A (n.1106+22C>A) n.212C>A n.1009-62C>A n.280+325C>A c.1112+22C>A (n.1112+22C>A) c.9-62C>A (n.9-62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658407C>G | CA2582721022 | MAN2B1 | c.1109+21G>C (n.1109+21G>C) c.1106+21G>C (n.1106+21G>C) n.211G>C n.1009-63G>C n.280+324G>C c.1112+21G>C (n.1112+21G>C) c.9-63G>C (n.9-63G>C) | gnomAD v4 |