Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658329_12658331delCA2582720996MAN2B1c.1126_1128del (p.Asp376del)
c.1123_1125del (p.Asp375del)
n.290_292del
n.1025_1027del
n.280+403_280+405del
c.1129_1131del (p.Asp377del)
c.25_27del (p.Asp9del)
 gnomAD v4
19g.12658328C>ACA404248369MAN2B1c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.290G>T
n.1025G>T
n.280+403G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
19g.12658328C=CA2323504319MAN2B1c.1126G= (p.Asp376=)
c.1123G= (p.Asp375=)
n.290G=
n.1025G=
n.280+403G=
c.1129G= (p.Asp377=)
c.25G= (p.Asp9=)
19g.12658328C>GCA404248371MAN2B1c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.290G>C
n.1025G>C
n.280+403G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.25G>C (p.Asp9His)
 gnomAD v4
19g.12658328C>TCA404248366MAN2B1c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.290G>A
n.1025G>A
n.280+403G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658329G>ACA9226571MAN2B1c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
n.289C>T
n.1024C>T
n.280+402C>T
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.24C>T (p.Asp8=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658329G>CCA404248374MAN2B1c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
n.289C>G
n.1024C>G
n.280+402C>G
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
19g.12658329G=CA2323504320MAN2B1c.1125C= (p.Asp375=)
c.1122C= (p.Asp374=)
n.289C=
n.1024C=
n.280+402C=
c.1128C= (p.Asp376=)
c.24C= (p.Asp8=)
19g.12658329G>TCA404248377MAN2B1c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
n.289C>A
n.1024C>A
n.280+402C>A
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
19g.12658330T>ACA404248379MAN2B1c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.288A>T
n.1023A>T
n.280+401A>T
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
 dbSNP
19g.12658330T>CCA404248381MAN2B1c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.288A>G
n.1023A>G
n.280+401A>G
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
19g.12658330T>GCA404248382MAN2B1c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.288A>C
n.1023A>C
n.280+401A>C
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
19g.12658333_12658339delCA2582720997MAN2B1c.1118_1124del (p.Lys373ThrfsTer?)
c.1115_1121del (p.Lys372ThrfsTer?)
n.282_288del
n.1017_1023del
n.280+395_280+401del
c.1121_1127del (p.Lys374ThrfsTer?)
c.17_23del (p.Lys6ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658331C>ACA404248383MAN2B1c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.287G>T
n.1022G>T
n.280+400G>T
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
19g.12658331C>GCA404248384MAN2B1c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.287G>C
n.1022G>C
n.280+400G>C
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.22G>C (p.Asp8His)
19g.12658331C>TCA404248385MAN2B1c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.287G>A
n.1022G>A
n.280+400G>A
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
19g.12658332A>CCA404248386MAN2B1c.1122T>G (p.His374Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.286T>G
n.1021T>G
n.280+399T>G
c.1125T>G (p.His375Gln)
c.21T>G (p.His7Gln)
19g.12658332A>GCA505771098MAN2B1c.1122T>C (p.His374=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.286T>C
n.1021T>C
n.280+399T>C
c.1125T>C (p.His375=)
c.21T>C (p.His7=)
19g.12658332A>TCA404248387MAN2B1c.1122T>A (p.His374Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.286T>A
n.1021T>A
n.280+399T>A
c.1125T>A (p.His375Gln)
c.21T>A (p.His7Gln)
19g.12658333T>ACA9226572MAN2B1c.1121A>T (p.His374Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.285A>T
n.1020A>T
n.280+398A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658333T>CCA404248388MAN2B1c.1121A>G (p.His374Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.285A>G
n.1020A>G
n.280+398A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
 dbSNP
19g.12658333T>GCA404248389MAN2B1c.1121A>C (p.His374Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.285A>C
n.1020A>C
n.280+398A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
19g.12658333T=CA2323504321MAN2B1c.1121A= (p.His374=)
c.1118A= (p.His373=)
n.285A=
n.1020A=
n.280+398A=
c.1124A= (p.His375=)
c.20A= (p.His7=)
19g.12658334G>ACA404248395MAN2B1c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.284C>T
n.1019C>T
n.280+397C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
19g.12658334G>CCA404248393MAN2B1c.1120C>G (p.His374Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.284C>G
n.1019C>G
n.280+397C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
19g.12658334G=CA2323504322MAN2B1c.1120C= (p.His374=)
c.1117C= (p.His373=)
n.284C=
n.1019C=
n.280+397C=
c.1123C= (p.His375=)
c.19C= (p.His7=)
19g.12658334G>TCA9226573MAN2B1c.1120C>A (p.His374Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.284C>A
n.1019C>A
n.280+397C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658335T>ACA404248397MAN2B1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.283A>T
n.1018A>T
n.280+396A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
19g.12658335T>CCA505771099MAN2B1c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
n.283A>G
n.1018A>G
n.280+396A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.18A>G (p.Lys6=)
19g.12658335T>GCA404248398MAN2B1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.283A>C
n.1018A>C
n.280+396A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
19g.12658336T>ACA404248399MAN2B1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.282A>T
n.1017A>T
n.280+395A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
19g.12658336T>CCA404248400MAN2B1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.282A>G
n.1017A>G
n.280+395A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
 dbSNP
19g.12658336T>GCA404248402MAN2B1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.282A>C
n.1017A>C
n.280+395A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
19g.12658336T=CA2323504323MAN2B1c.1118A= (p.Lys373=)
c.1115A= (p.Lys372=)
n.282A=
n.1017A=
n.280+395A=
c.1121A= (p.Lys374=)
c.17A= (p.Lys6=)
19g.12658337T>ACA9226574MAN2B1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.281A>T
n.1016A>T
n.280+394A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658337T>CCA404248405MAN2B1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.281A>G
n.1016A>G
n.280+394A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
19g.12658337T>GCA404248407MAN2B1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.281A>C
n.1016A>C
n.280+394A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
19g.12658337T=CA2323504324MAN2B1c.1117A= (p.Lys373=)
c.1114A= (p.Lys372=)
n.281A=
n.1016A=
n.280+394A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.16A= (p.Lys6=)
19g.12658338C>ACA505771100MAN2B1c.1116G>T (p.Val372=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.280G>T
n.1015G>T
n.280+393G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.15G>T (p.Val5=)
19g.12658338C>GCA505771101MAN2B1c.1116G>C (p.Val372=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.280G>C
n.1015G>C
n.280+393G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.15G>C (p.Val5=)
19g.12658338C>TCA505771102MAN2B1c.1116G>A (p.Val372=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.280G>A
n.1015G>A
n.280+393G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.15G>A (p.Val5=)
19g.12658339A>CCA404248409MAN2B1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.279T>G
n.1014T>G
n.280+392T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
19g.12658339A>GCA404248411MAN2B1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.279T>C
n.1014T>C
n.280+392T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
19g.12658339A>TCA404248413MAN2B1c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.279T>A
n.1014T>A
n.280+392T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
19g.12658340C>ACA9226575MAN2B1c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.278G>T
n.1013G>T
n.280+391G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658340C=CA2323504325MAN2B1c.1114G= (p.Val372=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.278G=
n.1013G=
n.280+391G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.13G= (p.Val5=)
19g.12658340C>GCA404248416MAN2B1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.278G>C
n.1013G>C
n.280+391G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
19g.12658340C>TCA404248418MAN2B1c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.278G>A
n.1013G>A
n.280+391G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
19g.12658341T>ACA505771103MAN2B1c.1113A>T (p.Ser371=)
c.1110A>T (p.Ser370=)
n.277A>T
n.1012A>T
n.280+390A>T
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.12A>T (p.Ser4=)
19g.12658341T>CCA505771104MAN2B1c.1113A>G (p.Ser371=)
c.1110A>G (p.Ser370=)
n.277A>G
n.1012A>G
n.280+390A>G
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.12A>G (p.Ser4=)
 dbSNP

Number of alleles fetched