Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658296C>ACA9226564MAN2B1c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.322G>T
n.1057G>T
n.280+435G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.57G>T (p.Gln19His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658296C=CA2323504306MAN2B1c.1158G= (p.Gln386=)
c.1155G= (p.Gln385=)
n.322G=
n.1057G=
n.280+435G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.57G= (p.Gln19=)
19g.12658296C>GCA404248175MAN2B1c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.322G>C
n.1057G>C
n.280+435G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.57G>C (p.Gln19His)
19g.12658296C>TCA9226563MAN2B1c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.322G>A
n.1057G>A
n.280+435G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.57G>A (p.Gln19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658297T>ACA404248180MAN2B1c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.321A>T
n.1056A>T
n.280+434A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
19g.12658297T>CCA404248182MAN2B1c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.321A>G
n.1056A>G
n.280+434A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
19g.12658297T>GCA404248184MAN2B1c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.321A>C
n.1056A>C
n.280+434A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
19g.12658298G>ACA404248193MAN2B1c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.320C>T
n.1055C>T
n.280+433C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658298G>CCA404248187MAN2B1c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.320C>G
n.1055C>G
n.280+433C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
19g.12658298G=CA2323504307MAN2B1c.1156C= (p.Gln386=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.320C=
n.1055C=
n.280+433C=
c.1159C= (p.Gln387=)
c.55C= (p.Gln19=)
19g.12658298G>TCA404248190MAN2B1c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.320C>A
n.1055C>A
n.280+433C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658299dupCA2582720994MAN2B1c.1156dup (p.Gln386ProfsTer?)
c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?)
n.320dup
n.1055dup
n.280+433dup
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?)
c.55dup (p.Gln19ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658299delCA2695198138MAN2B1c.1156del (p.Gln386SerfsTer?)
c.1153del (p.Gln385SerfsTer?)
n.320del
n.1055del
n.280+433del
c.1159del (p.Gln387SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer?)
 ClinVar
19g.12658299G>ACA505771082MAN2B1c.1155C>T (p.His385=)
c.1152C>T (p.His384=)
n.319C>T
n.1054C>T
n.280+432C>T
c.1158C>T (p.His386=)
c.54C>T (p.His18=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658299G>CCA404248195MAN2B1c.1155C>G (p.His385Gln)
c.1152C>G (p.His384Gln)
n.319C>G
n.1054C>G
n.280+432C>G
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
 gnomAD v4
19g.12658299G>TCA404248198MAN2B1c.1155C>A (p.His385Gln)
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.319C>A
n.1054C>A
n.280+432C>A
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
19g.12658300T>ACA404248201MAN2B1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.318A>T
n.1053A>T
n.280+431A>T
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
19g.12658300T>CCA9226566MAN2B1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.318A>G
n.1053A>G
n.280+431A>G
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658300T>GCA404248204MAN2B1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.318A>C
n.1053A>C
n.280+431A>C
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
19g.12658300T=CA2323504308MAN2B1c.1154A= (p.His385=)
c.1151A= (p.His384=)
n.318A=
n.1053A=
n.280+431A=
c.1157A= (p.His386=)
c.53A= (p.His18=)
19g.12658301G>ACA404248209MAN2B1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.317C>T
n.1052C>T
n.280+430C>T
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
19g.12658301G>CCA404248216MAN2B1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.317C>G
n.1052C>G
n.280+430C>G
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
19g.12658301G>TCA404248217MAN2B1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.317C>A
n.1052C>A
n.280+430C>A
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
19g.12658304_12658305dupCA9226565MAN2B1c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?)
c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?)
n.316_317dup
n.1051_1052dup
n.280+429_280+430dup
c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?)
c.51_52dup (p.His18ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658302G>ACA505771085MAN2B1c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.316C>T
n.1051C>T
n.280+429C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.51C>T (p.Pro17=)
19g.12658302G>CCA505771084MAN2B1c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
n.316C>G
n.1051C>G
n.280+429C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.51C>G (p.Pro17=)
19g.12658302G>TCA505771083MAN2B1c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
n.316C>A
n.1051C>A
n.280+429C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.51C>A (p.Pro17=)
19g.12658303G>ACA404248219MAN2B1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.315C>T
n.1050C>T
n.280+428C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
19g.12658303G>CCA404248220MAN2B1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.315C>G
n.1050C>G
n.280+428C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
19g.12658303G>TCA404248223MAN2B1c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.315C>A
n.1050C>A
n.280+428C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.50C>A (p.Pro17His)
19g.12658304G>ACA404248226MAN2B1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.314C>T
n.1049C>T
n.280+427C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658304G>CCA404248230MAN2B1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.314C>G
n.1049C>G
n.280+427C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
19g.12658304G=CA2323504309MAN2B1c.1150C= (p.Pro384=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.314C=
n.1049C=
n.280+427C=
c.1153C= (p.Pro385=)
c.49C= (p.Pro17=)
19g.12658304G>TCA404248229MAN2B1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.314C>A
n.1049C>A
n.280+427C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
19g.12658305G>ACA505771086MAN2B1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.313C>T
n.1048C>T
n.280+426C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.48C>T (p.Gly16=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658305G>CCA505771087MAN2B1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.313C>G
n.1048C>G
n.280+426C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.48C>G (p.Gly16=)
19g.12658305G=CA2323504310MAN2B1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1146C= (p.Gly382=)
n.313C=
n.1048C=
n.280+426C=
c.1152C= (p.Gly384=)
c.48C= (p.Gly16=)
19g.12658305G>TCA505771088MAN2B1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.313C>A
n.1048C>A
n.280+426C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.48C>A (p.Gly16=)
19g.12658306C>ACA404248234MAN2B1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.312G>T
n.1047G>T
n.280+425G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
 gnomAD v4
19g.12658306C>GCA404248236MAN2B1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.312G>C
n.1047G>C
n.280+425G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
19g.12658306C>TCA404248237MAN2B1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.312G>A
n.1047G>A
n.280+425G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
19g.12658307delCA2580096524MAN2B1c.1148del (p.Gly383AlafsTer?)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
n.312del
n.1047del
n.280+425del
c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
c.47del (p.Gly16AlafsTer?)
 ClinVar
19g.12658307C>ACA404248240MAN2B1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.311G>T
n.1046G>T
n.280+424G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
19g.12658307C>GCA404248242MAN2B1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.311G>C
n.1046G>C
n.280+424G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
19g.12658307C>TCA404248243MAN2B1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.311G>A
n.1046G>A
n.280+424G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
19g.12658308A>CCA404248245MAN2B1c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
n.310T>G
n.1045T>G
n.280+423T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
19g.12658308A>GCA505771089MAN2B1c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
n.310T>C
n.1045T>C
n.280+423T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.45T>C (p.Asp15=)
19g.12658308A>TCA404248247MAN2B1c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.310T>A
n.1045T>A
n.280+423T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
19g.12658309T>ACA404248250MAN2B1c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.309A>T
n.1044A>T
n.280+422A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
19g.12658309T>CCA404248252MAN2B1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.309A>G
n.1044A>G
n.280+422A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched