WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657316_12657401del | CA2582720087 | MAN2B1 | c.1419+55_1419+140del (n.1419+55_1419+140del) c.1416+55_1416+140del (n.1416+55_1416+140del) n.1318+55_1318+140del n.595+55_595+140del c.29+55_29+140del c.1422+55_1422+140del (n.1422+55_1422+140del) c.318+55_318+140del (n.318+55_318+140del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657396del | CA2576635062 | MAN2B1 | c.1419+53del (n.1419+53del) c.1416+53del (n.1416+53del) n.1318+53del n.595+53del c.29+53del c.1422+53del (n.1422+53del) c.318+53del (n.318+53del) | |
| 19 | g.12657395C= | CA2323503732 | MAN2B1 | c.1419+51G= (n.1419+51G=) c.1416+51G= (n.1416+51G=) n.1318+51G= n.595+51G= c.29+51G= c.1422+51G= (n.1422+51G=) c.318+51G= (n.318+51G=) | |
| 19 | g.12657395C>T | CA631835362 | MAN2B1 | c.1419+51G>A (n.1419+51G>A) c.1416+51G>A (n.1416+51G>A) n.1318+51G>A n.595+51G>A c.29+51G>A c.1422+51G>A (n.1422+51G>A) c.318+51G>A (n.318+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657396C>T | CA2576635066 | MAN2B1 | c.1419+50G>A (n.1419+50G>A) c.1416+50G>A (n.1416+50G>A) n.1318+50G>A n.595+50G>A c.29+50G>A c.1422+50G>A (n.1422+50G>A) c.318+50G>A (n.318+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657397G>A | CA2582720510 | MAN2B1 | c.1419+49C>T (n.1419+49C>T) c.1416+49C>T (n.1416+49C>T) n.1318+49C>T n.595+49C>T c.29+49C>T c.1422+49C>T (n.1422+49C>T) c.318+49C>T (n.318+49C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657397G= | CA2323503733 | MAN2B1 | c.1419+49C= (n.1419+49C=) c.1416+49C= (n.1416+49C=) n.1318+49C= n.595+49C= c.29+49C= c.1422+49C= (n.1422+49C=) c.318+49C= (n.318+49C=) | |
| 19 | g.12657397G>T | CA9226463 | MAN2B1 | c.1419+49C>A (n.1419+49C>A) c.1416+49C>A (n.1416+49C>A) n.1318+49C>A n.595+49C>A c.29+49C>A c.1422+49C>A (n.1422+49C>A) c.318+49C>A (n.318+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657398C>A | CA2582720511 | MAN2B1 | c.1419+48G>T (n.1419+48G>T) c.1416+48G>T (n.1416+48G>T) n.1318+48G>T n.595+48G>T c.29+48G>T c.1422+48G>T (n.1422+48G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657398C>T | CA2582720512 | MAN2B1 | c.1419+48G>A (n.1419+48G>A) c.1416+48G>A (n.1416+48G>A) n.1318+48G>A n.595+48G>A c.29+48G>A c.1422+48G>A (n.1422+48G>A) c.318+48G>A (n.318+48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657399C>A | CA2582720514 | MAN2B1 | c.1419+47G>T (n.1419+47G>T) c.1416+47G>T (n.1416+47G>T) n.1318+47G>T n.595+47G>T c.29+47G>T c.1422+47G>T (n.1422+47G>T) c.318+47G>T (n.318+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657399C>T | CA2582720513 | MAN2B1 | c.1419+47G>A (n.1419+47G>A) c.1416+47G>A (n.1416+47G>A) n.1318+47G>A n.595+47G>A c.29+47G>A c.1422+47G>A (n.1422+47G>A) c.318+47G>A (n.318+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657400C>A | CA2582720515 | MAN2B1 | c.1419+46G>T (n.1419+46G>T) c.1416+46G>T (n.1416+46G>T) n.1318+46G>T n.595+46G>T c.29+46G>T c.1422+46G>T (n.1422+46G>T) c.318+46G>T (n.318+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657400C= | CA2323503734 | MAN2B1 | c.1419+46G= (n.1419+46G=) c.1416+46G= (n.1416+46G=) n.1318+46G= n.595+46G= c.29+46G= c.1422+46G= (n.1422+46G=) c.318+46G= (n.318+46G=) | |
| 19 | g.12657400C>G | CA2582720516 | MAN2B1 | c.1419+46G>C (n.1419+46G>C) c.1416+46G>C (n.1416+46G>C) n.1318+46G>C n.595+46G>C c.29+46G>C c.1422+46G>C (n.1422+46G>C) c.318+46G>C (n.318+46G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657400C>T | CA631835363 | MAN2B1 | c.1419+46G>A (n.1419+46G>A) c.1416+46G>A (n.1416+46G>A) n.1318+46G>A n.595+46G>A c.29+46G>A c.1422+46G>A (n.1422+46G>A) c.318+46G>A (n.318+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657401C>A | CA305470639 | MAN2B1 | c.1419+45G>T (n.1419+45G>T) c.1416+45G>T (n.1416+45G>T) n.1318+45G>T n.595+45G>T c.29+45G>T c.1422+45G>T (n.1422+45G>T) c.318+45G>T (n.318+45G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657401C= | CA2323503735 | MAN2B1 | c.1419+45G= (n.1419+45G=) c.1416+45G= (n.1416+45G=) n.1318+45G= n.595+45G= c.29+45G= c.1422+45G= (n.1422+45G=) c.318+45G= (n.318+45G=) | |
| 19 | g.12657403T>C | CA2323503737 | MAN2B1 | c.1419+43A>G (n.1419+43A>G) c.1416+43A>G (n.1416+43A>G) n.1318+43A>G n.595+43A>G c.29+43A>G c.1422+43A>G (n.1422+43A>G) c.318+43A>G (n.318+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657403T= | CA2323503736 | MAN2B1 | c.1419+43A= (n.1419+43A=) c.1416+43A= (n.1416+43A=) n.1318+43A= n.595+43A= c.29+43A= c.1422+43A= (n.1422+43A=) c.318+43A= (n.318+43A=) | |
| 19 | g.12657404C>A | CA2582720518 | MAN2B1 | c.1419+42G>T (n.1419+42G>T) c.1416+42G>T (n.1416+42G>T) n.1318+42G>T n.595+42G>T c.29+42G>T c.1422+42G>T (n.1422+42G>T) c.318+42G>T (n.318+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657405_12657412del | CA2582720517 | MAN2B1 | c.1419+35_1419+42del (n.1419+35_1419+42del) c.1416+35_1416+42del (n.1416+35_1416+42del) n.1318+35_1318+42del n.595+35_595+42del c.29+35_29+42del c.1422+35_1422+42del (n.1422+35_1422+42del) c.318+35_318+42del (n.318+35_318+42del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657405C>A | CA2582720519 | MAN2B1 | c.1419+41G>T (n.1419+41G>T) c.1416+41G>T (n.1416+41G>T) n.1318+41G>T n.595+41G>T c.29+41G>T c.1422+41G>T (n.1422+41G>T) c.318+41G>T (n.318+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657405C>T | CA2576635072 | MAN2B1 | c.1419+41G>A (n.1419+41G>A) c.1416+41G>A (n.1416+41G>A) n.1318+41G>A n.595+41G>A c.29+41G>A c.1422+41G>A (n.1422+41G>A) c.318+41G>A (n.318+41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657413_12657426del | CA2582720520 | MAN2B1 | c.1419+27_1419+40del (n.1419+27_1419+40del) c.1416+27_1416+40del (n.1416+27_1416+40del) n.1318+27_1318+40del n.595+27_595+40del c.29+27_29+40del c.1422+27_1422+40del (n.1422+27_1422+40del) c.318+27_318+40del (n.318+27_318+40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657407G>A | CA2582720521 | MAN2B1 | c.1419+39C>T (n.1419+39C>T) c.1416+39C>T (n.1416+39C>T) n.1318+39C>T n.595+39C>T c.29+39C>T c.1422+39C>T (n.1422+39C>T) c.318+39C>T (n.318+39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657407G>C | CA783348539 | MAN2B1 | c.1419+39C>G (n.1419+39C>G) c.1416+39C>G (n.1416+39C>G) n.1318+39C>G n.595+39C>G c.29+39C>G c.1422+39C>G (n.1422+39C>G) c.318+39C>G (n.318+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657407G= | CA2323503738 | MAN2B1 | c.1419+39C= (n.1419+39C=) c.1416+39C= (n.1416+39C=) n.1318+39C= n.595+39C= c.29+39C= c.1422+39C= (n.1422+39C=) c.318+39C= (n.318+39C=) | |
| 19 | g.12657407G>T | CA631835364 | MAN2B1 | c.1419+39C>A (n.1419+39C>A) c.1416+39C>A (n.1416+39C>A) n.1318+39C>A n.595+39C>A c.29+39C>A c.1422+39C>A (n.1422+39C>A) c.318+39C>A (n.318+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657408T>C | CA2582720522 | MAN2B1 | c.1419+38A>G (n.1419+38A>G) c.1416+38A>G (n.1416+38A>G) n.1318+38A>G n.595+38A>G c.29+38A>G c.1422+38A>G (n.1422+38A>G) c.318+38A>G (n.318+38A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657409C>A | CA2582720523 | MAN2B1 | c.1419+37G>T (n.1419+37G>T) c.1416+37G>T (n.1416+37G>T) n.1318+37G>T n.595+37G>T c.29+37G>T c.1422+37G>T (n.1422+37G>T) c.318+37G>T (n.318+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657409C>T | CA2582720524 | MAN2B1 | c.1419+37G>A (n.1419+37G>A) c.1416+37G>A (n.1416+37G>A) n.1318+37G>A n.595+37G>A c.29+37G>A c.1422+37G>A (n.1422+37G>A) c.318+37G>A (n.318+37G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657410T>C | CA2582720525 | MAN2B1 | c.1419+36A>G (n.1419+36A>G) c.1416+36A>G (n.1416+36A>G) n.1318+36A>G n.595+36A>G c.29+36A>G c.1422+36A>G (n.1422+36A>G) c.318+36A>G (n.318+36A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657410T>G | CA2323503740 | MAN2B1 | c.1419+36A>C (n.1419+36A>C) c.1416+36A>C (n.1416+36A>C) n.1318+36A>C n.595+36A>C c.29+36A>C c.1422+36A>C (n.1422+36A>C) c.318+36A>C (n.318+36A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657410T= | CA2323503739 | MAN2B1 | c.1419+36A= (n.1419+36A=) c.1416+36A= (n.1416+36A=) n.1318+36A= n.595+36A= c.29+36A= c.1422+36A= (n.1422+36A=) c.318+36A= (n.318+36A=) | |
| 19 | g.12657411C>A | CA2582720526 | MAN2B1 | c.1419+35G>T (n.1419+35G>T) c.1416+35G>T (n.1416+35G>T) n.1318+35G>T n.595+35G>T c.29+35G>T c.1422+35G>T (n.1422+35G>T) c.318+35G>T (n.318+35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657411C>G | CA2576635074 | MAN2B1 | c.1419+35G>C (n.1419+35G>C) c.1416+35G>C (n.1416+35G>C) n.1318+35G>C n.595+35G>C c.29+35G>C c.1422+35G>C (n.1422+35G>C) c.318+35G>C (n.318+35G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657412C>A | CA2582720527 | MAN2B1 | c.1419+34G>T (n.1419+34G>T) c.1416+34G>T (n.1416+34G>T) n.1318+34G>T n.595+34G>T c.29+34G>T c.1422+34G>T (n.1422+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657413A= | CA2323503741 | MAN2B1 | c.1419+33T= (n.1419+33T=) c.1416+33T= (n.1416+33T=) n.1318+33T= n.595+33T= c.29+33T= c.1422+33T= (n.1422+33T=) c.318+33T= (n.318+33T=) | |
| 19 | g.12657413A>C | CA993646542 | MAN2B1 | c.1419+33T>G (n.1419+33T>G) c.1416+33T>G (n.1416+33T>G) n.1318+33T>G n.595+33T>G c.29+33T>G c.1422+33T>G (n.1422+33T>G) c.318+33T>G (n.318+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657414C>A | CA993646547 | MAN2B1 | c.1419+32G>T (n.1419+32G>T) c.1416+32G>T (n.1416+32G>T) n.1318+32G>T n.595+32G>T c.29+32G>T c.1422+32G>T (n.1422+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657414C= | CA2323503742 | MAN2B1 | c.1419+32G= (n.1419+32G=) c.1416+32G= (n.1416+32G=) n.1318+32G= n.595+32G= c.29+32G= c.1422+32G= (n.1422+32G=) c.318+32G= (n.318+32G=) | |
| 19 | g.12657414C>G | CA2582720529 | MAN2B1 | c.1419+32G>C (n.1419+32G>C) c.1416+32G>C (n.1416+32G>C) n.1318+32G>C n.595+32G>C c.29+32G>C c.1422+32G>C (n.1422+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657414C>T | CA305470649 | MAN2B1 | c.1419+32G>A (n.1419+32G>A) c.1416+32G>A (n.1416+32G>A) n.1318+32G>A n.595+32G>A c.29+32G>A c.1422+32G>A (n.1422+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418dup | CA631835365 | MAN2B1 | c.1419+32dup (n.1419+32dup) c.1416+32dup (n.1416+32dup) n.1318+32dup n.595+32dup c.29+32dup c.1422+32dup (n.1422+32dup) c.318+32dup (n.318+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418del | CA2582720528 | MAN2B1 | c.1419+32del (n.1419+32del) c.1416+32del (n.1416+32del) n.1318+32del n.595+32del c.29+32del c.1422+32del (n.1422+32del) c.318+32del (n.318+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657415C>A | CA2582720530 | MAN2B1 | c.1419+31G>T (n.1419+31G>T) c.1416+31G>T (n.1416+31G>T) n.1318+31G>T n.595+31G>T c.29+31G>T c.1422+31G>T (n.1422+31G>T) c.318+31G>T (n.318+31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657415C>T | CA2582720531 | MAN2B1 | c.1419+31G>A (n.1419+31G>A) c.1416+31G>A (n.1416+31G>A) n.1318+31G>A n.595+31G>A c.29+31G>A c.1422+31G>A (n.1422+31G>A) c.318+31G>A (n.318+31G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657416C>A | CA9226464 | MAN2B1 | c.1419+30G>T (n.1419+30G>T) c.1416+30G>T (n.1416+30G>T) n.1318+30G>T n.595+30G>T c.29+30G>T c.1422+30G>T (n.1422+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657416C= | CA2323503743 | MAN2B1 | c.1419+30G= (n.1419+30G=) c.1416+30G= (n.1416+30G=) n.1318+30G= n.595+30G= c.29+30G= c.1422+30G= (n.1422+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) |