| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650227G>A | CA9226211 | MAN2B1 | c.2047-5C>T (n.2047-5C>T) c.2044-5C>T (n.2044-5C>T) n.2637-5C>T c.2050-5C>T (n.2050-5C>T) c.946-5C>T (n.946-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650227G= | CA2323500137 | MAN2B1 | c.2047-5C= (n.2047-5C=) c.2044-5C= (n.2044-5C=) n.2637-5C= c.2050-5C= (n.2050-5C=) c.946-5C= (n.946-5C=) | |
| 19 | g.12650227G>T | CA2582718696 | MAN2B1 | c.2047-5C>A (n.2047-5C>A) c.2044-5C>A (n.2044-5C>A) n.2637-5C>A c.2050-5C>A (n.2050-5C>A) c.946-5C>A (n.946-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650228G>A | CA2576635019 | MAN2B1 | c.2047-6C>T (n.2047-6C>T) c.2044-6C>T (n.2044-6C>T) n.2637-6C>T c.2050-6C>T (n.2050-6C>T) c.946-6C>T (n.946-6C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12650228G= | CA2323500138 | MAN2B1 | c.2047-6C= (n.2047-6C=) c.2044-6C= (n.2044-6C=) n.2637-6C= c.2050-6C= (n.2050-6C=) c.946-6C= (n.946-6C=) | |
| 19 | g.12650228G>T | CA2323500139 | MAN2B1 | c.2047-6C>A (n.2047-6C>A) c.2044-6C>A (n.2044-6C>A) n.2637-6C>A c.2050-6C>A (n.2050-6C>A) c.946-6C>A (n.946-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650229G>A | CA2697556345 | MAN2B1 | c.2047-7C>T (n.2047-7C>T) c.2044-7C>T (n.2044-7C>T) n.2637-7C>T c.2050-7C>T (n.2050-7C>T) c.946-7C>T (n.946-7C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12650229G>T | CA2582718697 | MAN2B1 | c.2047-7C>A (n.2047-7C>A) c.2044-7C>A (n.2044-7C>A) n.2637-7C>A c.2050-7C>A (n.2050-7C>A) c.946-7C>A (n.946-7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650230C>A | CA632119587 | MAN2B1 | c.2047-8G>T (n.2047-8G>T) c.2044-8G>T (n.2044-8G>T) n.2637-8G>T c.2050-8G>T (n.2050-8G>T) c.946-8G>T (n.946-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12650230C= | CA2323500140 | MAN2B1 | c.2047-8G= (n.2047-8G=) c.2044-8G= (n.2044-8G=) n.2637-8G= c.2050-8G= (n.2050-8G=) c.946-8G= (n.946-8G=) | |
| 19 | g.12650230C>T | CA2582718698 | MAN2B1 | c.2047-8G>A (n.2047-8G>A) c.2044-8G>A (n.2044-8G>A) n.2637-8G>A c.2050-8G>A (n.2050-8G>A) c.946-8G>A (n.946-8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650231A= | CA2323500141 | MAN2B1 | c.2047-9T= (n.2047-9T=) c.2044-9T= (n.2044-9T=) n.2637-9T= c.2050-9T= (n.2050-9T=) c.946-9T= (n.946-9T=) | |
| 19 | g.12650232C= | CA2323500143 | MAN2B1 | c.2047-10G= (n.2047-10G=) c.2044-10G= (n.2044-10G=) n.2637-10G= c.2050-10G= (n.2050-10G=) c.946-10G= (n.946-10G=) | |
| 19 | g.12650232C>T | CA632119588 | MAN2B1 | c.2047-10G>A (n.2047-10G>A) c.2044-10G>A (n.2044-10G>A) n.2637-10G>A c.2050-10G>A (n.2050-10G>A) c.946-10G>A (n.946-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650232dup | CA2323500142 | MAN2B1 | c.2047-10dup (n.2047-10dup) c.2044-10dup (n.2044-10dup) n.2637-10dup c.2050-10dup (n.2050-10dup) c.946-10dup (n.946-10dup) | dbSNP |
| 19 | g.12650233A= | CA2323500144 | MAN2B1 | c.2047-11T= (n.2047-11T=) c.2044-11T= (n.2044-11T=) n.2637-11T= c.2050-11T= (n.2050-11T=) c.946-11T= (n.946-11T=) | |
| 19 | g.12650233A>C | CA9226212 | MAN2B1 | c.2047-11T>G (n.2047-11T>G) c.2044-11T>G (n.2044-11T>G) n.2637-11T>G c.2050-11T>G (n.2050-11T>G) c.946-11T>G (n.946-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12650233A>G | CA783386403 | MAN2B1 | c.2047-11T>C (n.2047-11T>C) c.2044-11T>C (n.2044-11T>C) n.2637-11T>C c.2050-11T>C (n.2050-11T>C) c.946-11T>C (n.946-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650234C>A | CA9226214 | MAN2B1 | c.2047-12G>T (n.2047-12G>T) c.2044-12G>T (n.2044-12G>T) n.2637-12G>T c.2050-12G>T (n.2050-12G>T) c.946-12G>T (n.946-12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650234C= | CA2323500145 | MAN2B1 | c.2047-12G= (n.2047-12G=) c.2044-12G= (n.2044-12G=) n.2637-12G= c.2050-12G= (n.2050-12G=) c.946-12G= (n.946-12G=) | |
| 19 | g.12650234C>G | CA632119589 | MAN2B1 | c.2047-12G>C (n.2047-12G>C) c.2044-12G>C (n.2044-12G>C) n.2637-12G>C c.2050-12G>C (n.2050-12G>C) c.946-12G>C (n.946-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12650234C>T | CA9226213 | MAN2B1 | c.2047-12G>A (n.2047-12G>A) c.2044-12G>A (n.2044-12G>A) n.2637-12G>A c.2050-12G>A (n.2050-12G>A) c.946-12G>A (n.946-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650234_12650235delinsCG | CA2323500146 | MAN2B1 | c.2047-13_2047-12delinsCG (n.2047-13_2047-12delinsCG) c.2044-13_2044-12delinsCG (n.2044-13_2044-12delinsCG) n.2637-13_2637-12delinsCG c.2050-13_2050-12delinsCG (n.2050-13_2050-12delinsCG) c.946-13_946-12delinsCG (n.946-13_946-12delinsCG) | |
| 19 | g.12650235G>A | CA9226215 | MAN2B1 | c.2047-13C>T (n.2047-13C>T) c.2044-13C>T (n.2044-13C>T) n.2637-13C>T c.2050-13C>T (n.2050-13C>T) c.946-13C>T (n.946-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650235G= | CA2323500148 | MAN2B1 | c.2047-13C= (n.2047-13C=) c.2044-13C= (n.2044-13C=) n.2637-13C= c.2050-13C= (n.2050-13C=) c.946-13C= (n.946-13C=) | |
| 19 | g.12650235G>T | CA2582718699 | MAN2B1 | c.2047-13C>A (n.2047-13C>A) c.2044-13C>A (n.2044-13C>A) n.2637-13C>A c.2050-13C>A (n.2050-13C>A) c.946-13C>A (n.946-13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650237del | CA2323500147 | MAN2B1 | c.2047-13del (n.2047-13del) c.2044-13del (n.2044-13del) n.2637-13del c.2050-13del (n.2050-13del) c.946-13del (n.946-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650236G>A | CA2581952510 | MAN2B1 | c.2047-14C>T (n.2047-14C>T) c.2044-14C>T (n.2044-14C>T) n.2637-14C>T c.2050-14C>T (n.2050-14C>T) c.946-14C>T (n.946-14C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650236G>C | CA2580096695 | MAN2B1 | c.2047-14C>G (n.2047-14C>G) c.2044-14C>G (n.2044-14C>G) n.2637-14C>G c.2050-14C>G (n.2050-14C>G) c.946-14C>G (n.946-14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12650236G>T | CA2576635046 | MAN2B1 | c.2047-14C>A (n.2047-14C>A) c.2044-14C>A (n.2044-14C>A) n.2637-14C>A c.2050-14C>A (n.2050-14C>A) c.946-14C>A (n.946-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12650237G>A | CA2323500149 | MAN2B1 | c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) c.2044-15C>T (n.2044-15C>T) n.2637-15C>T c.2050-15C>T (n.2050-15C>T) c.946-15C>T (n.946-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650237G= | CA2323500150 | MAN2B1 | c.2047-15C= (n.2047-15C=) c.2044-15C= (n.2044-15C=) n.2637-15C= c.2050-15C= (n.2050-15C=) c.946-15C= (n.946-15C=) | |
| 19 | g.12650237G>T | CA9226216 | MAN2B1 | c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) c.2044-15C>A (n.2044-15C>A) n.2637-15C>A c.2050-15C>A (n.2050-15C>A) c.946-15C>A (n.946-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650238T>A | CA2512942893 | MAN2B1 | c.2047-16A>T (n.2047-16A>T) c.2044-16A>T (n.2044-16A>T) n.2637-16A>T c.2050-16A>T (n.2050-16A>T) c.946-16A>T (n.946-16A>T) | |
| 19 | g.12650239G>A | CA305463061 | MAN2B1 | c.2047-17C>T (n.2047-17C>T) c.2044-17C>T (n.2044-17C>T) n.2637-17C>T c.2050-17C>T (n.2050-17C>T) c.946-17C>T (n.946-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650239G>C | CA2576635047 | MAN2B1 | c.2047-17C>G (n.2047-17C>G) c.2044-17C>G (n.2044-17C>G) n.2637-17C>G c.2050-17C>G (n.2050-17C>G) c.946-17C>G (n.946-17C>G) | |
| 19 | g.12650239G= | CA2323500151 | MAN2B1 | c.2047-17C= (n.2047-17C=) c.2044-17C= (n.2044-17C=) n.2637-17C= c.2050-17C= (n.2050-17C=) c.946-17C= (n.946-17C=) | |
| 19 | g.12650239G>T | CA2582718700 | MAN2B1 | c.2047-17C>A (n.2047-17C>A) c.2044-17C>A (n.2044-17C>A) n.2637-17C>A c.2050-17C>A (n.2050-17C>A) c.946-17C>A (n.946-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650240A= | CA2323500152 | MAN2B1 | c.2047-18T= (n.2047-18T=) c.2044-18T= (n.2044-18T=) n.2637-18T= c.2050-18T= (n.2050-18T=) c.946-18T= (n.946-18T=) | |
| 19 | g.12650240A>G | CA2323500153 | MAN2B1 | c.2047-18T>C (n.2047-18T>C) c.2044-18T>C (n.2044-18T>C) n.2637-18T>C c.2050-18T>C (n.2050-18T>C) c.946-18T>C (n.946-18T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650240A>T | CA2555402133 | MAN2B1 | c.2047-18T>A (n.2047-18T>A) c.2044-18T>A (n.2044-18T>A) n.2637-18T>A c.2050-18T>A (n.2050-18T>A) c.946-18T>A (n.946-18T>A) | |
| 19 | g.12650241G>A | CA9226217 | MAN2B1 | c.2047-19C>T (n.2047-19C>T) c.2044-19C>T (n.2044-19C>T) n.2637-19C>T c.2050-19C>T (n.2050-19C>T) c.946-19C>T (n.946-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650241G= | CA2323500154 | MAN2B1 | c.2047-19C= (n.2047-19C=) c.2044-19C= (n.2044-19C=) n.2637-19C= c.2050-19C= (n.2050-19C=) c.946-19C= (n.946-19C=) | |
| 19 | g.12650241G>T | CA2582718701 | MAN2B1 | c.2047-19C>A (n.2047-19C>A) c.2044-19C>A (n.2044-19C>A) n.2637-19C>A c.2050-19C>A (n.2050-19C>A) c.946-19C>A (n.946-19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650242G>A | CA783386412 | MAN2B1 | c.2047-20C>T (n.2047-20C>T) c.2044-20C>T (n.2044-20C>T) n.2637-20C>T c.2050-20C>T (n.2050-20C>T) c.946-20C>T (n.946-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650242G= | CA2323500155 | MAN2B1 | c.2047-20C= (n.2047-20C=) c.2044-20C= (n.2044-20C=) n.2637-20C= c.2050-20C= (n.2050-20C=) c.946-20C= (n.946-20C=) | |
| 19 | g.12650242G>T | CA2582718702 | MAN2B1 | c.2047-20C>A (n.2047-20C>A) c.2044-20C>A (n.2044-20C>A) n.2637-20C>A c.2050-20C>A (n.2050-20C>A) c.946-20C>A (n.946-20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650243T>C | CA9226218 | MAN2B1 | c.2047-21A>G (n.2047-21A>G) c.2044-21A>G (n.2044-21A>G) n.2637-21A>G c.2050-21A>G (n.2050-21A>G) c.946-21A>G (n.946-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650243T>G | CA783386415 | MAN2B1 | c.2047-21A>C (n.2047-21A>C) c.2044-21A>C (n.2044-21A>C) n.2637-21A>C c.2050-21A>C (n.2050-21A>C) c.946-21A>C (n.946-21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650243T= | CA2323500156 | MAN2B1 | c.2047-21A= (n.2047-21A=) c.2044-21A= (n.2044-21A=) n.2637-21A= c.2050-21A= (n.2050-21A=) c.946-21A= (n.946-21A=) |