UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12649318G>T | CA2576634871 | MAN2B1 | c.2355+23C>A (n.2355+23C>A) c.2352+23C>A (n.2352+23C>A) n.2945+23C>A c.2358+23C>A (n.2358+23C>A) c.1254+23C>A (n.1254+23C>A) | |
| 19 | g.12649319G>T | CA2582717977 | MAN2B1 | c.2355+22C>A (n.2355+22C>A) c.2352+22C>A (n.2352+22C>A) n.2945+22C>A c.2358+22C>A (n.2358+22C>A) c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649321G>A | CA9226066 | MAN2B1 | c.2355+20C>T (n.2355+20C>T) c.2352+20C>T (n.2352+20C>T) n.2945+20C>T c.2358+20C>T (n.2358+20C>T) c.1254+20C>T (n.1254+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649321G>C | CA2576634872 | MAN2B1 | c.2355+20C>G (n.2355+20C>G) c.2352+20C>G (n.2352+20C>G) n.2945+20C>G c.2358+20C>G (n.2358+20C>G) c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) | |
| 19 | g.12649321G= | CA2323499633 | MAN2B1 | c.2355+20C= (n.2355+20C=) c.2352+20C= (n.2352+20C=) n.2945+20C= c.2358+20C= (n.2358+20C=) c.1254+20C= (n.1254+20C=) | |
| 19 | g.12649321G>T | CA2576634873 | MAN2B1 | c.2355+20C>A (n.2355+20C>A) c.2352+20C>A (n.2352+20C>A) n.2945+20C>A c.2358+20C>A (n.2358+20C>A) c.1254+20C>A (n.1254+20C>A) | |
| 19 | g.12649325G>A | CA2323499635 | MAN2B1 | c.2355+16C>T (n.2355+16C>T) c.2352+16C>T (n.2352+16C>T) n.2945+16C>T c.2358+16C>T (n.2358+16C>T) c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12649325G= | CA2323499634 | MAN2B1 | c.2355+16C= (n.2355+16C=) c.2352+16C= (n.2352+16C=) n.2945+16C= c.2358+16C= (n.2358+16C=) c.1254+16C= (n.1254+16C=) | |
| 19 | g.12649326A>T | CA2740091885 | MAN2B1 | c.2355+15T>A (n.2355+15T>A) c.2352+15T>A (n.2352+15T>A) n.2945+15T>A c.2358+15T>A (n.2358+15T>A) c.1254+15T>A (n.1254+15T>A) | ClinVar |
| 19 | g.12649327T>A | CA2813644900 | MAN2B1 | c.2355+14A>T (n.2355+14A>T) c.2352+14A>T (n.2352+14A>T) n.2945+14A>T c.2358+14A>T (n.2358+14A>T) c.1254+14A>T (n.1254+14A>T) | |
| 19 | g.12649327T>G | CA2576634874 | MAN2B1 | c.2355+14A>C (n.2355+14A>C) c.2352+14A>C (n.2352+14A>C) n.2945+14A>C c.2358+14A>C (n.2358+14A>C) c.1254+14A>C (n.1254+14A>C) | |
| 19 | g.12649327_12649328delinsTG | CA2323499636 | MAN2B1 | c.2355+13_2355+14delinsCA (n.2355+13_2355+14delinsCA) c.2352+13_2352+14delinsCA (n.2352+13_2352+14delinsCA) n.2945+13_2945+14delinsCA c.2358+13_2358+14delinsCA (n.2358+13_2358+14delinsCA) c.1254+13_1254+14delinsCA (n.1254+13_1254+14delinsCA) | |
| 19 | g.12649328G>A | CA9226067 | MAN2B1 | c.2355+13C>T (n.2355+13C>T) c.2352+13C>T (n.2352+13C>T) n.2945+13C>T c.2358+13C>T (n.2358+13C>T) c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649328G>C | CA9226068 | MAN2B1 | c.2355+13C>G (n.2355+13C>G) c.2352+13C>G (n.2352+13C>G) n.2945+13C>G c.2358+13C>G (n.2358+13C>G) c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649328G= | CA2323499637 | MAN2B1 | c.2355+13C= (n.2355+13C=) c.2352+13C= (n.2352+13C=) n.2945+13C= c.2358+13C= (n.2358+13C=) c.1254+13C= (n.1254+13C=) | |
| 19 | g.12649328G>T | CA9226069 | MAN2B1 | c.2355+13C>A (n.2355+13C>A) c.2352+13C>A (n.2352+13C>A) n.2945+13C>A c.2358+13C>A (n.2358+13C>A) c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649332dup | CA2582717978 | MAN2B1 | c.2355+13dup (n.2355+13dup) c.2352+13dup (n.2352+13dup) n.2945+13dup c.2358+13dup (n.2358+13dup) c.1254+13dup (n.1254+13dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649332del | CA920061331 | MAN2B1 | c.2355+13del (n.2355+13del) c.2352+13del (n.2352+13del) n.2945+13del c.2358+13del (n.2358+13del) c.1254+13del (n.1254+13del) | dbSNP |
| 19 | g.12649329G>A | CA2573156067 | MAN2B1 | c.2355+12C>T (n.2355+12C>T) c.2352+12C>T (n.2352+12C>T) n.2945+12C>T c.2358+12C>T (n.2358+12C>T) c.1254+12C>T (n.1254+12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12649329G>C | CA9226070 | MAN2B1 | c.2355+12C>G (n.2355+12C>G) c.2352+12C>G (n.2352+12C>G) n.2945+12C>G c.2358+12C>G (n.2358+12C>G) c.1254+12C>G (n.1254+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649329G= | CA2323499638 | MAN2B1 | c.2355+12C= (n.2355+12C=) c.2352+12C= (n.2352+12C=) n.2945+12C= c.2358+12C= (n.2358+12C=) c.1254+12C= (n.1254+12C=) | |
| 19 | g.12649330G>A | CA2739276537 | MAN2B1 | c.2355+11C>T (n.2355+11C>T) c.2352+11C>T (n.2352+11C>T) n.2945+11C>T c.2358+11C>T (n.2358+11C>T) c.1254+11C>T (n.1254+11C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12649331G>A | CA2580096678 | MAN2B1 | c.2355+10C>T (n.2355+10C>T) c.2352+10C>T (n.2352+10C>T) n.2945+10C>T c.2358+10C>T (n.2358+10C>T) c.1254+10C>T (n.1254+10C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12649332_12649334del | CA2582717979 | MAN2B1 | c.2355+8_2355+10del (n.2355+8_2355+10del) c.2352+8_2352+10del (n.2352+8_2352+10del) n.2945+8_2945+10del c.2358+8_2358+10del (n.2358+8_2358+10del) c.1254+8_1254+10del (n.1254+8_1254+10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12649332G>A | CA631832894 | MAN2B1 | c.2355+9C>T (n.2355+9C>T) c.2352+9C>T (n.2352+9C>T) n.2945+9C>T c.2358+9C>T (n.2358+9C>T) c.1254+9C>T (n.1254+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649332G>C | CA2573156068 | MAN2B1 | c.2355+9C>G (n.2355+9C>G) c.2352+9C>G (n.2352+9C>G) n.2945+9C>G c.2358+9C>G (n.2358+9C>G) c.1254+9C>G (n.1254+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649332G= | CA2323499639 | MAN2B1 | c.2355+9C= (n.2355+9C=) c.2352+9C= (n.2352+9C=) n.2945+9C= c.2358+9C= (n.2358+9C=) c.1254+9C= (n.1254+9C=) | |
| 19 | g.12649334G>C | CA2813644901 | MAN2B1 | c.2355+7C>G (n.2355+7C>G) c.2352+7C>G (n.2352+7C>G) n.2945+7C>G c.2358+7C>G (n.2358+7C>G) c.1254+7C>G (n.1254+7C>G) | |
| 19 | g.12649335A= | CA2323499640 | MAN2B1 | c.2355+6T= (n.2355+6T=) c.2352+6T= (n.2352+6T=) n.2945+6T= c.2358+6T= (n.2358+6T=) c.1254+6T= (n.1254+6T=) | |
| 19 | g.12649335A>G | CA305461960 | MAN2B1 | c.2355+6T>C (n.2355+6T>C) c.2352+6T>C (n.2352+6T>C) n.2945+6T>C c.2358+6T>C (n.2358+6T>C) c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649335A>T | CA631832895 | MAN2B1 | c.2355+6T>A (n.2355+6T>A) c.2352+6T>A (n.2352+6T>A) n.2945+6T>A c.2358+6T>A (n.2358+6T>A) c.1254+6T>A (n.1254+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649336G>A | CA631832896 | MAN2B1 | c.2355+5C>T (n.2355+5C>T) c.2352+5C>T (n.2352+5C>T) n.2945+5C>T c.2358+5C>T (n.2358+5C>T) c.1254+5C>T (n.1254+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649336G>C | CA9226071 | MAN2B1 | c.2355+5C>G (n.2355+5C>G) c.2352+5C>G (n.2352+5C>G) n.2945+5C>G c.2358+5C>G (n.2358+5C>G) c.1254+5C>G (n.1254+5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649336G= | CA2323499641 | MAN2B1 | c.2355+5C= (n.2355+5C=) c.2352+5C= (n.2352+5C=) n.2945+5C= c.2358+5C= (n.2358+5C=) c.1254+5C= (n.1254+5C=) | |
| 19 | g.12649337C>G | CA2582717980 | MAN2B1 | c.2355+4G>C (n.2355+4G>C) c.2352+4G>C (n.2352+4G>C) n.2945+4G>C c.2358+4G>C (n.2358+4G>C) c.1254+4G>C (n.1254+4G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649339A>C | CA404241506 | MAN2B1 | c.2355+2T>G (n.2355+2T>G) c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) n.2945+2T>G c.2358+2T>G (n.2358+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) | |
| 19 | g.12649339A>G | CA404241507 | MAN2B1 | c.2355+2T>C (n.2355+2T>C) c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) n.2945+2T>C c.2358+2T>C (n.2358+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) | |
| 19 | g.12649339A>T | CA404241508 | MAN2B1 | c.2355+2T>A (n.2355+2T>A) c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) n.2945+2T>A c.2358+2T>A (n.2358+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) | |
| 19 | g.12649339_12649340dup | CA2582717981 | MAN2B1 | c.2355+1_2355+2dup (n.2355+1_2355+2dup) c.2352+1_2352+2dup (n.2352+1_2352+2dup) n.2945+1_2945+2dup c.2358+1_2358+2dup (n.2358+1_2358+2dup) c.1254+1_1254+2dup (n.1254+1_1254+2dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649340C>A | CA404241510 | MAN2B1 | c.2355+1G>T (n.2355+1G>T) c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) n.2945+1G>T c.2358+1G>T (n.2358+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) | |
| 19 | g.12649340C= | CA2323499642 | MAN2B1 | c.2355+1G= (n.2355+1G=) c.2352+1G= (n.2352+1G=) n.2945+1G= c.2358+1G= (n.2358+1G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) | |
| 19 | g.12649340C>G | CA404241512 | MAN2B1 | c.2355+1G>C (n.2355+1G>C) c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) n.2945+1G>C c.2358+1G>C (n.2358+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12649340C>T | CA404241513 | MAN2B1 | c.2355+1G>A (n.2355+1G>A) c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) n.2945+1G>A c.2358+1G>A (n.2358+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649341C>A | CA505624471 | MAN2B1 | c.2355G>T (p.Thr785=) c.2352G>T (p.Thr784=) n.2945G>T c.2358G>T (p.Thr786=) c.1254G>T (p.Thr418=) | |
| 19 | g.12649341C= | CA2323499643 | MAN2B1 | c.2355G= (p.Thr785=) c.2352G= (p.Thr784=) n.2945G= c.2358G= (p.Thr786=) c.1254G= (p.Thr418=) | |
| 19 | g.12649341C>G | CA505624472 | MAN2B1 | c.2355G>C (p.Thr785=) c.2352G>C (p.Thr784=) n.2945G>C c.2358G>C (p.Thr786=) c.1254G>C (p.Thr418=) | |
| 19 | g.12649341C>T | CA305461972 | MAN2B1 | c.2355G>A (p.Thr785=) c.2352G>A (p.Thr784=) n.2945G>A c.2358G>A (p.Thr786=) c.1254G>A (p.Thr418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649342G>A | CA9226072 | MAN2B1 | c.2354C>T (p.Thr785Met) c.2351C>T (p.Thr784Met) n.2944C>T c.2357C>T (p.Thr786Met) c.1253C>T (p.Thr418Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649342G>C | CA404241515 | MAN2B1 | c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.2351C>G (p.Thr784Arg) n.2944C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) | |
| 19 | g.12649342G= | CA2323499644 | MAN2B1 | c.2354C= (p.Thr785=) c.2351C= (p.Thr784=) n.2944C= c.2357C= (p.Thr786=) c.1253C= (p.Thr418=) |