Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12649242G>ACA2582717951MAN2B1c.2356-26C>T (n.2356-26C>T)
c.2353-26C>T (n.2353-26C>T)
n.2946-26C>T
c.2359-26C>T (n.2359-26C>T)
c.1255-26C>T (n.1255-26C>T)
 gnomAD v4
19g.12649242G>TCA2582717952MAN2B1c.2356-26C>A (n.2356-26C>A)
c.2353-26C>A (n.2353-26C>A)
n.2946-26C>A
c.2359-26C>A (n.2359-26C>A)
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 gnomAD v4
19g.12649244delCA2576634852MAN2B1c.2356-26del (n.2356-26del)
c.2353-26del (n.2353-26del)
n.2946-26del
c.2359-26del (n.2359-26del)
c.1255-26del (n.1255-26del)
19g.12649244G>ACA2582717953MAN2B1c.2356-28C>T (n.2356-28C>T)
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 gnomAD v4
19g.12649247G=CA2323499595MAN2B1c.2356-31C= (n.2356-31C=)
c.2353-31C= (n.2353-31C=)
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c.1255-31C= (n.1255-31C=)
19g.12649247G>TCA2582717954MAN2B1c.2356-31C>A (n.2356-31C>A)
c.2353-31C>A (n.2353-31C>A)
n.2946-31C>A
c.2359-31C>A (n.2359-31C>A)
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 gnomAD v4
19g.12649248T>CCA993664987MAN2B1c.2356-32A>G (n.2356-32A>G)
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n.2946-32A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649248T=CA2323499596MAN2B1c.2356-32A= (n.2356-32A=)
c.2353-32A= (n.2353-32A=)
n.2946-32A=
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c.1255-32A= (n.1255-32A=)
19g.12649248_12649253dupCA993664986MAN2B1c.2356-37_2356-32dup (n.2356-37_2356-32dup)
c.2353-37_2353-32dup (n.2353-37_2353-32dup)
n.2946-37_2946-32dup
c.2359-37_2359-32dup (n.2359-37_2359-32dup)
c.1255-37_1255-32dup (n.1255-37_1255-32dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649249C>TCA2582717955MAN2B1c.2356-33G>A (n.2356-33G>A)
c.2353-33G>A (n.2353-33G>A)
n.2946-33G>A
c.2359-33G>A (n.2359-33G>A)
c.1255-33G>A (n.1255-33G>A)
 gnomAD v4
19g.12649250A>GCA2576634853MAN2B1c.2356-34T>C (n.2356-34T>C)
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n.2946-34T>C
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c.1255-34T>C (n.1255-34T>C)
19g.12649251A=CA2323499597MAN2B1c.2356-35T= (n.2356-35T=)
c.2353-35T= (n.2353-35T=)
n.2946-35T=
c.2359-35T= (n.2359-35T=)
c.1255-35T= (n.1255-35T=)
19g.12649251A>CCA631832649MAN2B1c.2356-35T>G (n.2356-35T>G)
c.2353-35T>G (n.2353-35T>G)
n.2946-35T>G
c.2359-35T>G (n.2359-35T>G)
c.1255-35T>G (n.1255-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649251A>TCA9226055MAN2B1c.2356-35T>A (n.2356-35T>A)
c.2353-35T>A (n.2353-35T>A)
n.2946-35T>A
c.2359-35T>A (n.2359-35T>A)
c.1255-35T>A (n.1255-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12649252C>ACA2582717957MAN2B1c.2356-36G>T (n.2356-36G>T)
c.2353-36G>T (n.2353-36G>T)
n.2946-36G>T
c.2359-36G>T (n.2359-36G>T)
c.1255-36G>T (n.1255-36G>T)
 gnomAD v4
19g.12649254_12649255dupCA2582717956MAN2B1c.2356-37_2356-36dup (n.2356-37_2356-36dup)
c.2353-37_2353-36dup (n.2353-37_2353-36dup)
n.2946-37_2946-36dup
c.2359-37_2359-36dup (n.2359-37_2359-36dup)
c.1255-37_1255-36dup (n.1255-37_1255-36dup)
 gnomAD v4
19g.12649253C>ACA2582717958MAN2B1c.2356-37G>T (n.2356-37G>T)
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n.2946-37G>T
c.2359-37G>T (n.2359-37G>T)
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 gnomAD v4
19g.12649254C>ACA631832651MAN2B1c.2356-38G>T (n.2356-38G>T)
c.2353-38G>T (n.2353-38G>T)
n.2946-38G>T
c.2359-38G>T (n.2359-38G>T)
c.1255-38G>T (n.1255-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649254C=CA2323499598MAN2B1c.2356-38G= (n.2356-38G=)
c.2353-38G= (n.2353-38G=)
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c.2359-38G= (n.2359-38G=)
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19g.12649255C>ACA2323499600MAN2B1c.2356-39G>T (n.2356-39G>T)
c.2353-39G>T (n.2353-39G>T)
n.2946-39G>T
c.2359-39G>T (n.2359-39G>T)
c.1255-39G>T (n.1255-39G>T)
 dbSNP
19g.12649255C=CA2323499599MAN2B1c.2356-39G= (n.2356-39G=)
c.2353-39G= (n.2353-39G=)
n.2946-39G=
c.2359-39G= (n.2359-39G=)
c.1255-39G= (n.1255-39G=)
19g.12649255C>GCA2323499601MAN2B1c.2356-39G>C (n.2356-39G>C)
c.2353-39G>C (n.2353-39G>C)
n.2946-39G>C
c.2359-39G>C (n.2359-39G>C)
c.1255-39G>C (n.1255-39G>C)
 dbSNP
19g.12649255C>TCA993664990MAN2B1c.2356-39G>A (n.2356-39G>A)
c.2353-39G>A (n.2353-39G>A)
n.2946-39G>A
c.2359-39G>A (n.2359-39G>A)
c.1255-39G>A (n.1255-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649256A>TCA2582717959MAN2B1c.2356-40T>A (n.2356-40T>A)
c.2353-40T>A (n.2353-40T>A)
n.2946-40T>A
c.2359-40T>A (n.2359-40T>A)
c.1255-40T>A (n.1255-40T>A)
 gnomAD v4
19g.12649257A>TCA2576634854MAN2B1c.2356-41T>A (n.2356-41T>A)
c.2353-41T>A (n.2353-41T>A)
n.2946-41T>A
c.2359-41T>A (n.2359-41T>A)
c.1255-41T>A (n.1255-41T>A)
19g.12649257_12649258insACACACA2813644892MAN2B1c.2356-41_2356-40insGTGTT (n.2356-41_2356-40insGTGTT)
c.2353-41_2353-40insGTGTT (n.2353-41_2353-40insGTGTT)
n.2946-41_2946-40insGTGTT
c.2359-41_2359-40insGTGTT (n.2359-41_2359-40insGTGTT)
c.1255-41_1255-40insGTGTT (n.1255-41_1255-40insGTGTT)
19g.12649258C>ACA631832652MAN2B1c.2356-42G>T (n.2356-42G>T)
c.2353-42G>T (n.2353-42G>T)
n.2946-42G>T
c.2359-42G>T (n.2359-42G>T)
c.1255-42G>T (n.1255-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649258C=CA2323499603MAN2B1c.2356-42G= (n.2356-42G=)
c.2353-42G= (n.2353-42G=)
n.2946-42G=
c.2359-42G= (n.2359-42G=)
c.1255-42G= (n.1255-42G=)
19g.12649258C>TCA2323499602MAN2B1c.2356-42G>A (n.2356-42G>A)
c.2353-42G>A (n.2353-42G>A)
n.2946-42G>A
c.2359-42G>A (n.2359-42G>A)
c.1255-42G>A (n.1255-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649259C>ACA2582717960MAN2B1c.2356-43G>T (n.2356-43G>T)
c.2353-43G>T (n.2353-43G>T)
n.2946-43G>T
c.2359-43G>T (n.2359-43G>T)
c.1255-43G>T (n.1255-43G>T)
 gnomAD v4
19g.12649259C=CA2323499604MAN2B1c.2356-43G= (n.2356-43G=)
c.2353-43G= (n.2353-43G=)
n.2946-43G=
c.2359-43G= (n.2359-43G=)
c.1255-43G= (n.1255-43G=)
19g.12649259C>GCA2813644895MAN2B1c.2356-43G>C (n.2356-43G>C)
c.2353-43G>C (n.2353-43G>C)
n.2946-43G>C
c.2359-43G>C (n.2359-43G>C)
c.1255-43G>C (n.1255-43G>C)
19g.12649259C>TCA631832653MAN2B1c.2356-43G>A (n.2356-43G>A)
c.2353-43G>A (n.2353-43G>A)
n.2946-43G>A
c.2359-43G>A (n.2359-43G>A)
c.1255-43G>A (n.1255-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649260C=CA2323499605MAN2B1c.2356-44G= (n.2356-44G=)
c.2353-44G= (n.2353-44G=)
n.2946-44G=
c.2359-44G= (n.2359-44G=)
c.1255-44G= (n.1255-44G=)
19g.12649260C>TCA783385442MAN2B1c.2356-44G>A (n.2356-44G>A)
c.2353-44G>A (n.2353-44G>A)
n.2946-44G>A
c.2359-44G>A (n.2359-44G>A)
c.1255-44G>A (n.1255-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649260_12649261insAACA2813644896MAN2B1c.2356-45_2356-44insTT (n.2356-45_2356-44insTT)
c.2353-45_2353-44insTT (n.2353-45_2353-44insTT)
n.2946-45_2946-44insTT
c.2359-45_2359-44insTT (n.2359-45_2359-44insTT)
c.1255-45_1255-44insTT (n.1255-45_1255-44insTT)
19g.12649261C=CA2323499606MAN2B1c.2356-45G= (n.2356-45G=)
c.2353-45G= (n.2353-45G=)
n.2946-45G=
c.2359-45G= (n.2359-45G=)
c.1255-45G= (n.1255-45G=)
19g.12649261C>TCA9226056MAN2B1c.2356-45G>A (n.2356-45G>A)
c.2353-45G>A (n.2353-45G>A)
n.2946-45G>A
c.2359-45G>A (n.2359-45G>A)
c.1255-45G>A (n.1255-45G>A)
 dbSNP ExAC
19g.12649262A>GCA2582717962MAN2B1c.2356-46T>C (n.2356-46T>C)
c.2353-46T>C (n.2353-46T>C)
n.2946-46T>C
c.2359-46T>C (n.2359-46T>C)
c.1255-46T>C (n.1255-46T>C)
 gnomAD v4
19g.12649262A>TCA2582717961MAN2B1c.2356-46T>A (n.2356-46T>A)
c.2353-46T>A (n.2353-46T>A)
n.2946-46T>A
c.2359-46T>A (n.2359-46T>A)
c.1255-46T>A (n.1255-46T>A)
 gnomAD v4
19g.12649263G>ACA2582717963MAN2B1c.2356-47C>T (n.2356-47C>T)
c.2353-47C>T (n.2353-47C>T)
n.2946-47C>T
c.2359-47C>T (n.2359-47C>T)
c.1255-47C>T (n.1255-47C>T)
 gnomAD v4
19g.12649263G>CCA2735733651MAN2B1c.2356-47C>G (n.2356-47C>G)
c.2353-47C>G (n.2353-47C>G)
n.2946-47C>G
c.2359-47C>G (n.2359-47C>G)
c.1255-47C>G (n.1255-47C>G)
 dbSNP
19g.12649263G>TCA2576634855MAN2B1c.2356-47C>A (n.2356-47C>A)
c.2353-47C>A (n.2353-47C>A)
n.2946-47C>A
c.2359-47C>A (n.2359-47C>A)
c.1255-47C>A (n.1255-47C>A)
 gnomAD v4
19g.12649263_12649264delCA2813644897MAN2B1c.2356-48_2356-47del (n.2356-48_2356-47del)
c.2353-48_2353-47del (n.2353-48_2353-47del)
n.2946-48_2946-47del
c.2359-48_2359-47del (n.2359-48_2359-47del)
c.1255-48_1255-47del (n.1255-48_1255-47del)
19g.12649264G>ACA2576634856MAN2B1c.2356-48C>T (n.2356-48C>T)
c.2353-48C>T (n.2353-48C>T)
n.2946-48C>T
c.2359-48C>T (n.2359-48C>T)
c.1255-48C>T (n.1255-48C>T)
19g.12649267G>ACA9226057MAN2B1c.2356-51C>T (n.2356-51C>T)
c.2353-51C>T (n.2353-51C>T)
n.2946-51C>T
c.2359-51C>T (n.2359-51C>T)
c.1255-51C>T (n.1255-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649267G=CA2323499607MAN2B1c.2356-51C= (n.2356-51C=)
c.2353-51C= (n.2353-51C=)
n.2946-51C=
c.2359-51C= (n.2359-51C=)
c.1255-51C= (n.1255-51C=)
19g.12649267G>TCA2576634857MAN2B1c.2356-51C>A (n.2356-51C>A)
c.2353-51C>A (n.2353-51C>A)
n.2946-51C>A
c.2359-51C>A (n.2359-51C>A)
c.1255-51C>A (n.1255-51C>A)
19g.12649269T>CCA2323499609MAN2B1c.2356-53A>G (n.2356-53A>G)
c.2353-53A>G (n.2353-53A>G)
n.2946-53A>G
c.2359-53A>G (n.2359-53A>G)
c.1255-53A>G (n.1255-53A>G)
 dbSNP
19g.12649269T=CA2323499608MAN2B1c.2356-53A= (n.2356-53A=)
c.2353-53A= (n.2353-53A=)
n.2946-53A=
c.2359-53A= (n.2359-53A=)
c.1255-53A= (n.1255-53A=)

Number of alleles fetched