Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12649225T>GCA2582717946MAN2B1c.2356-9A>C (n.2356-9A>C)
c.2353-9A>C (n.2353-9A>C)
n.2946-9A>C
c.2359-9A>C (n.2359-9A>C)
c.1255-9A>C (n.1255-9A>C)
 gnomAD v4
19g.12649225_12649226insTCACCTCA631832640MAN2B1c.2356-9_2356-8insGGTGAA (n.2356-9_2356-8insGGTGAA)
c.2353-9_2353-8insGGTGAA (n.2353-9_2353-8insGGTGAA)
n.2946-9_2946-8insGGTGAA
c.2359-9_2359-8insGGTGAA (n.2359-9_2359-8insGGTGAA)
c.1255-9_1255-8insGGTGAA (n.1255-9_1255-8insGGTGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649226G>TCA2739276536MAN2B1c.2356-10C>A (n.2356-10C>A)
c.2353-10C>A (n.2353-10C>A)
n.2946-10C>A
c.2359-10C>A (n.2359-10C>A)
c.1255-10C>A (n.1255-10C>A)
 ClinVar
19g.12649228A>TCA2582717947MAN2B1c.2356-12T>A (n.2356-12T>A)
c.2353-12T>A (n.2353-12T>A)
n.2946-12T>A
c.2359-12T>A (n.2359-12T>A)
c.1255-12T>A (n.1255-12T>A)
 gnomAD v4
19g.12649229G>ACA631832642MAN2B1c.2356-13C>T (n.2356-13C>T)
c.2353-13C>T (n.2353-13C>T)
n.2946-13C>T
c.2359-13C>T (n.2359-13C>T)
c.1255-13C>T (n.1255-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649229G=CA2323499589MAN2B1c.2356-13C= (n.2356-13C=)
c.2353-13C= (n.2353-13C=)
n.2946-13C=
c.2359-13C= (n.2359-13C=)
c.1255-13C= (n.1255-13C=)
19g.12649230G>ACA631832644MAN2B1c.2356-14C>T (n.2356-14C>T)
c.2353-14C>T (n.2353-14C>T)
n.2946-14C>T
c.2359-14C>T (n.2359-14C>T)
c.1255-14C>T (n.1255-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649230G>CCA2323499591MAN2B1c.2356-14C>G (n.2356-14C>G)
c.2353-14C>G (n.2353-14C>G)
n.2946-14C>G
c.2359-14C>G (n.2359-14C>G)
c.1255-14C>G (n.1255-14C>G)
 dbSNP
19g.12649230G=CA2323499590MAN2B1c.2356-14C= (n.2356-14C=)
c.2353-14C= (n.2353-14C=)
n.2946-14C=
c.2359-14C= (n.2359-14C=)
c.1255-14C= (n.1255-14C=)
19g.12649231G>ACA993664982MAN2B1c.2356-15C>T (n.2356-15C>T)
c.2353-15C>T (n.2353-15C>T)
n.2946-15C>T
c.2359-15C>T (n.2359-15C>T)
c.1255-15C>T (n.1255-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649231G>CCA2576634848MAN2B1c.2356-15C>G (n.2356-15C>G)
c.2353-15C>G (n.2353-15C>G)
n.2946-15C>G
c.2359-15C>G (n.2359-15C>G)
c.1255-15C>G (n.1255-15C>G)
19g.12649231G=CA2323499592MAN2B1c.2356-15C= (n.2356-15C=)
c.2353-15C= (n.2353-15C=)
n.2946-15C=
c.2359-15C= (n.2359-15C=)
c.1255-15C= (n.1255-15C=)
19g.12649232_12649233delCA2576634847MAN2B1c.2356-16_2356-15del (n.2356-16_2356-15del)
c.2353-16_2353-15del (n.2353-16_2353-15del)
n.2946-16_2946-15del
c.2359-16_2359-15del (n.2359-16_2359-15del)
c.1255-16_1255-15del (n.1255-16_1255-15del)
19g.12649233G>ACA2582717948MAN2B1c.2356-17C>T (n.2356-17C>T)
c.2353-17C>T (n.2353-17C>T)
n.2946-17C>T
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
c.1255-17C>T (n.1255-17C>T)
 gnomAD v4
19g.12649233G>CCA993664984MAN2B1c.2356-17C>G (n.2356-17C>G)
c.2353-17C>G (n.2353-17C>G)
n.2946-17C>G
c.2359-17C>G (n.2359-17C>G)
c.1255-17C>G (n.1255-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649233G=CA2323499593MAN2B1c.2356-17C= (n.2356-17C=)
c.2353-17C= (n.2353-17C=)
n.2946-17C=
c.2359-17C= (n.2359-17C=)
c.1255-17C= (n.1255-17C=)
19g.12649234A>GCA2582717949MAN2B1c.2356-18T>C (n.2356-18T>C)
c.2353-18T>C (n.2353-18T>C)
n.2946-18T>C
c.2359-18T>C (n.2359-18T>C)
c.1255-18T>C (n.1255-18T>C)
 gnomAD v4
19g.12649236delCA2576634849MAN2B1c.2356-18del (n.2356-18del)
c.2353-18del (n.2353-18del)
n.2946-18del
c.2359-18del (n.2359-18del)
c.1255-18del (n.1255-18del)
19g.12649235_12649236delCA2697556354MAN2B1c.2356-19_2356-18del (n.2356-19_2356-18del)
c.2353-19_2353-18del (n.2353-19_2353-18del)
n.2946-19_2946-18del
c.2359-19_2359-18del (n.2359-19_2359-18del)
c.1255-19_1255-18del (n.1255-19_1255-18del)
 ClinVar
19g.12649238T>GCA9226054MAN2B1c.2356-22A>C (n.2356-22A>C)
c.2353-22A>C (n.2353-22A>C)
n.2946-22A>C
c.2359-22A>C (n.2359-22A>C)
c.1255-22A>C (n.1255-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649238T=CA2323499594MAN2B1c.2356-22A= (n.2356-22A=)
c.2353-22A= (n.2353-22A=)
n.2946-22A=
c.2359-22A= (n.2359-22A=)
c.1255-22A= (n.1255-22A=)
19g.12649238_12649239insTGAAGGGCA2576634850MAN2B1c.2356-23_2356-22insCCCTTCA (n.2356-23_2356-22insCCCTTCA)
c.2353-23_2353-22insCCCTTCA (n.2353-23_2353-22insCCCTTCA)
n.2946-23_2946-22insCCCTTCA
c.2359-23_2359-22insCCCTTCA (n.2359-23_2359-22insCCCTTCA)
c.1255-23_1255-22insCCCTTCA (n.1255-23_1255-22insCCCTTCA)
19g.12649239A>TCA2576634851MAN2B1c.2356-23T>A (n.2356-23T>A)
c.2353-23T>A (n.2353-23T>A)
n.2946-23T>A
c.2359-23T>A (n.2359-23T>A)
c.1255-23T>A (n.1255-23T>A)
19g.12649241dupCA2582717950MAN2B1c.2356-25dup (n.2356-25dup)
c.2353-25dup (n.2353-25dup)
n.2946-25dup
c.2359-25dup (n.2359-25dup)
c.1255-25dup (n.1255-25dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649242G>ACA2582717951MAN2B1c.2356-26C>T (n.2356-26C>T)
c.2353-26C>T (n.2353-26C>T)
n.2946-26C>T
c.2359-26C>T (n.2359-26C>T)
c.1255-26C>T (n.1255-26C>T)
 gnomAD v4
19g.12649242G>TCA2582717952MAN2B1c.2356-26C>A (n.2356-26C>A)
c.2353-26C>A (n.2353-26C>A)
n.2946-26C>A
c.2359-26C>A (n.2359-26C>A)
c.1255-26C>A (n.1255-26C>A)
 gnomAD v4
19g.12649244delCA2576634852MAN2B1c.2356-26del (n.2356-26del)
c.2353-26del (n.2353-26del)
n.2946-26del
c.2359-26del (n.2359-26del)
c.1255-26del (n.1255-26del)
19g.12649244G>ACA2582717953MAN2B1c.2356-28C>T (n.2356-28C>T)
c.2353-28C>T (n.2353-28C>T)
n.2946-28C>T
c.2359-28C>T (n.2359-28C>T)
c.1255-28C>T (n.1255-28C>T)
 gnomAD v4
19g.12649247G=CA2323499595MAN2B1c.2356-31C= (n.2356-31C=)
c.2353-31C= (n.2353-31C=)
n.2946-31C=
c.2359-31C= (n.2359-31C=)
c.1255-31C= (n.1255-31C=)
19g.12649247G>TCA2582717954MAN2B1c.2356-31C>A (n.2356-31C>A)
c.2353-31C>A (n.2353-31C>A)
n.2946-31C>A
c.2359-31C>A (n.2359-31C>A)
c.1255-31C>A (n.1255-31C>A)
 gnomAD v4
19g.12649248T>CCA993664987MAN2B1c.2356-32A>G (n.2356-32A>G)
c.2353-32A>G (n.2353-32A>G)
n.2946-32A>G
c.2359-32A>G (n.2359-32A>G)
c.1255-32A>G (n.1255-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649248T=CA2323499596MAN2B1c.2356-32A= (n.2356-32A=)
c.2353-32A= (n.2353-32A=)
n.2946-32A=
c.2359-32A= (n.2359-32A=)
c.1255-32A= (n.1255-32A=)
19g.12649248_12649253dupCA993664986MAN2B1c.2356-37_2356-32dup (n.2356-37_2356-32dup)
c.2353-37_2353-32dup (n.2353-37_2353-32dup)
n.2946-37_2946-32dup
c.2359-37_2359-32dup (n.2359-37_2359-32dup)
c.1255-37_1255-32dup (n.1255-37_1255-32dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649249C>TCA2582717955MAN2B1c.2356-33G>A (n.2356-33G>A)
c.2353-33G>A (n.2353-33G>A)
n.2946-33G>A
c.2359-33G>A (n.2359-33G>A)
c.1255-33G>A (n.1255-33G>A)
 gnomAD v4
19g.12649250A>GCA2576634853MAN2B1c.2356-34T>C (n.2356-34T>C)
c.2353-34T>C (n.2353-34T>C)
n.2946-34T>C
c.2359-34T>C (n.2359-34T>C)
c.1255-34T>C (n.1255-34T>C)
19g.12649251A=CA2323499597MAN2B1c.2356-35T= (n.2356-35T=)
c.2353-35T= (n.2353-35T=)
n.2946-35T=
c.2359-35T= (n.2359-35T=)
c.1255-35T= (n.1255-35T=)
19g.12649251A>CCA631832649MAN2B1c.2356-35T>G (n.2356-35T>G)
c.2353-35T>G (n.2353-35T>G)
n.2946-35T>G
c.2359-35T>G (n.2359-35T>G)
c.1255-35T>G (n.1255-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649251A>TCA9226055MAN2B1c.2356-35T>A (n.2356-35T>A)
c.2353-35T>A (n.2353-35T>A)
n.2946-35T>A
c.2359-35T>A (n.2359-35T>A)
c.1255-35T>A (n.1255-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12649252C>ACA2582717957MAN2B1c.2356-36G>T (n.2356-36G>T)
c.2353-36G>T (n.2353-36G>T)
n.2946-36G>T
c.2359-36G>T (n.2359-36G>T)
c.1255-36G>T (n.1255-36G>T)
 gnomAD v4
19g.12649254_12649255dupCA2582717956MAN2B1c.2356-37_2356-36dup (n.2356-37_2356-36dup)
c.2353-37_2353-36dup (n.2353-37_2353-36dup)
n.2946-37_2946-36dup
c.2359-37_2359-36dup (n.2359-37_2359-36dup)
c.1255-37_1255-36dup (n.1255-37_1255-36dup)
 gnomAD v4
19g.12649253C>ACA2582717958MAN2B1c.2356-37G>T (n.2356-37G>T)
c.2353-37G>T (n.2353-37G>T)
n.2946-37G>T
c.2359-37G>T (n.2359-37G>T)
c.1255-37G>T (n.1255-37G>T)
 gnomAD v4
19g.12649254C>ACA631832651MAN2B1c.2356-38G>T (n.2356-38G>T)
c.2353-38G>T (n.2353-38G>T)
n.2946-38G>T
c.2359-38G>T (n.2359-38G>T)
c.1255-38G>T (n.1255-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649254C=CA2323499598MAN2B1c.2356-38G= (n.2356-38G=)
c.2353-38G= (n.2353-38G=)
n.2946-38G=
c.2359-38G= (n.2359-38G=)
c.1255-38G= (n.1255-38G=)
19g.12649255C>ACA2323499600MAN2B1c.2356-39G>T (n.2356-39G>T)
c.2353-39G>T (n.2353-39G>T)
n.2946-39G>T
c.2359-39G>T (n.2359-39G>T)
c.1255-39G>T (n.1255-39G>T)
 dbSNP
19g.12649255C=CA2323499599MAN2B1c.2356-39G= (n.2356-39G=)
c.2353-39G= (n.2353-39G=)
n.2946-39G=
c.2359-39G= (n.2359-39G=)
c.1255-39G= (n.1255-39G=)
19g.12649255C>GCA2323499601MAN2B1c.2356-39G>C (n.2356-39G>C)
c.2353-39G>C (n.2353-39G>C)
n.2946-39G>C
c.2359-39G>C (n.2359-39G>C)
c.1255-39G>C (n.1255-39G>C)
 dbSNP
19g.12649255C>TCA993664990MAN2B1c.2356-39G>A (n.2356-39G>A)
c.2353-39G>A (n.2353-39G>A)
n.2946-39G>A
c.2359-39G>A (n.2359-39G>A)
c.1255-39G>A (n.1255-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649256A>TCA2582717959MAN2B1c.2356-40T>A (n.2356-40T>A)
c.2353-40T>A (n.2353-40T>A)
n.2946-40T>A
c.2359-40T>A (n.2359-40T>A)
c.1255-40T>A (n.1255-40T>A)
 gnomAD v4
19g.12649257A>TCA2576634854MAN2B1c.2356-41T>A (n.2356-41T>A)
c.2353-41T>A (n.2353-41T>A)
n.2946-41T>A
c.2359-41T>A (n.2359-41T>A)
c.1255-41T>A (n.1255-41T>A)
19g.12649257_12649258insACACACA2813644892MAN2B1c.2356-41_2356-40insGTGTT (n.2356-41_2356-40insGTGTT)
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Number of alleles fetched