| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12649218T>A | CA404241490 | MAN2B1 | c.2356-2A>T (n.2356-2A>T) c.2353-2A>T (n.2353-2A>T) n.2946-2A>T c.2359-2A>T (n.2359-2A>T) c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) | |
| 19 | g.12649218T>C | CA16620767 | MAN2B1 | c.2356-2A>G (n.2356-2A>G) c.2353-2A>G (n.2353-2A>G) n.2946-2A>G c.2359-2A>G (n.2359-2A>G) c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12649218T>G | CA404241491 | MAN2B1 | c.2356-2A>C (n.2356-2A>C) c.2353-2A>C (n.2353-2A>C) n.2946-2A>C c.2359-2A>C (n.2359-2A>C) c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) | |
| 19 | g.12649218T= | CA2323499584 | MAN2B1 | c.2356-2A= (n.2356-2A=) c.2353-2A= (n.2353-2A=) n.2946-2A= c.2359-2A= (n.2359-2A=) c.1255-2A= (n.1255-2A=) | |
| 19 | g.12649219G= | CA2323499585 | MAN2B1 | c.2356-3C= (n.2356-3C=) c.2353-3C= (n.2353-3C=) n.2946-3C= c.2359-3C= (n.2359-3C=) c.1255-3C= (n.1255-3C=) | |
| 19 | g.12649219G>T | CA631832636 | MAN2B1 | c.2356-3C>A (n.2356-3C>A) c.2353-3C>A (n.2353-3C>A) n.2946-3C>A c.2359-3C>A (n.2359-3C>A) c.1255-3C>A (n.1255-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649221del | CA2735733640 | MAN2B1 | c.2356-3del (n.2356-3del) c.2353-3del (n.2353-3del) n.2946-3del c.2359-3del (n.2359-3del) c.1255-3del (n.1255-3del) | dbSNP |
| 19 | g.12649220G>A | CA645607530 | MAN2B1 | c.2356-4C>T (n.2356-4C>T) c.2353-4C>T (n.2353-4C>T) n.2946-4C>T c.2359-4C>T (n.2359-4C>T) c.1255-4C>T (n.1255-4C>T) | COSMIC |
| 19 | g.12649220G>T | CA2499225364 | MAN2B1 | c.2356-4C>A (n.2356-4C>A) c.2353-4C>A (n.2353-4C>A) n.2946-4C>A c.2359-4C>A (n.2359-4C>A) c.1255-4C>A (n.1255-4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12649221G>A | CA2582717945 | MAN2B1 | c.2356-5C>T (n.2356-5C>T) c.2353-5C>T (n.2353-5C>T) n.2946-5C>T c.2359-5C>T (n.2359-5C>T) c.1255-5C>T (n.1255-5C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649221G>C | CA2697556353 | MAN2B1 | c.2356-5C>G (n.2356-5C>G) c.2353-5C>G (n.2353-5C>G) n.2946-5C>G c.2359-5C>G (n.2359-5C>G) c.1255-5C>G (n.1255-5C>G) | ClinVar |
| 19 | g.12649222A= | CA2323499586 | MAN2B1 | c.2356-6T= (n.2356-6T=) c.2353-6T= (n.2353-6T=) n.2946-6T= c.2359-6T= (n.2359-6T=) c.1255-6T= (n.1255-6T=) | |
| 19 | g.12649222A>G | CA2323499587 | MAN2B1 | c.2356-6T>C (n.2356-6T>C) c.2353-6T>C (n.2353-6T>C) n.2946-6T>C c.2359-6T>C (n.2359-6T>C) c.1255-6T>C (n.1255-6T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12649222_12649223insACAT | CA631832638 | MAN2B1 | c.2356-7_2356-6insATGT (n.2356-7_2356-6insATGT) c.2353-7_2353-6insATGT (n.2353-7_2353-6insATGT) n.2946-7_2946-6insATGT c.2359-7_2359-6insATGT (n.2359-7_2359-6insATGT) c.1255-7_1255-6insATGT (n.1255-7_1255-6insATGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649224T>C | CA993664979 | MAN2B1 | c.2356-8A>G (n.2356-8A>G) c.2353-8A>G (n.2353-8A>G) n.2946-8A>G c.2359-8A>G (n.2359-8A>G) c.1255-8A>G (n.1255-8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649224T= | CA2323499588 | MAN2B1 | c.2356-8A= (n.2356-8A=) c.2353-8A= (n.2353-8A=) n.2946-8A= c.2359-8A= (n.2359-8A=) c.1255-8A= (n.1255-8A=) | |
| 19 | g.12649225T>G | CA2582717946 | MAN2B1 | c.2356-9A>C (n.2356-9A>C) c.2353-9A>C (n.2353-9A>C) n.2946-9A>C c.2359-9A>C (n.2359-9A>C) c.1255-9A>C (n.1255-9A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649225_12649226insTCACCT | CA631832640 | MAN2B1 | c.2356-9_2356-8insGGTGAA (n.2356-9_2356-8insGGTGAA) c.2353-9_2353-8insGGTGAA (n.2353-9_2353-8insGGTGAA) n.2946-9_2946-8insGGTGAA c.2359-9_2359-8insGGTGAA (n.2359-9_2359-8insGGTGAA) c.1255-9_1255-8insGGTGAA (n.1255-9_1255-8insGGTGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649226G>T | CA2739276536 | MAN2B1 | c.2356-10C>A (n.2356-10C>A) c.2353-10C>A (n.2353-10C>A) n.2946-10C>A c.2359-10C>A (n.2359-10C>A) c.1255-10C>A (n.1255-10C>A) | ClinVar |
| 19 | g.12649228A>T | CA2582717947 | MAN2B1 | c.2356-12T>A (n.2356-12T>A) c.2353-12T>A (n.2353-12T>A) n.2946-12T>A c.2359-12T>A (n.2359-12T>A) c.1255-12T>A (n.1255-12T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649229G>A | CA631832642 | MAN2B1 | c.2356-13C>T (n.2356-13C>T) c.2353-13C>T (n.2353-13C>T) n.2946-13C>T c.2359-13C>T (n.2359-13C>T) c.1255-13C>T (n.1255-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649229G= | CA2323499589 | MAN2B1 | c.2356-13C= (n.2356-13C=) c.2353-13C= (n.2353-13C=) n.2946-13C= c.2359-13C= (n.2359-13C=) c.1255-13C= (n.1255-13C=) | |
| 19 | g.12649230G>A | CA631832644 | MAN2B1 | c.2356-14C>T (n.2356-14C>T) c.2353-14C>T (n.2353-14C>T) n.2946-14C>T c.2359-14C>T (n.2359-14C>T) c.1255-14C>T (n.1255-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649230G>C | CA2323499591 | MAN2B1 | c.2356-14C>G (n.2356-14C>G) c.2353-14C>G (n.2353-14C>G) n.2946-14C>G c.2359-14C>G (n.2359-14C>G) c.1255-14C>G (n.1255-14C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12649230G= | CA2323499590 | MAN2B1 | c.2356-14C= (n.2356-14C=) c.2353-14C= (n.2353-14C=) n.2946-14C= c.2359-14C= (n.2359-14C=) c.1255-14C= (n.1255-14C=) | |
| 19 | g.12649231G>A | CA993664982 | MAN2B1 | c.2356-15C>T (n.2356-15C>T) c.2353-15C>T (n.2353-15C>T) n.2946-15C>T c.2359-15C>T (n.2359-15C>T) c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649231G>C | CA2576634848 | MAN2B1 | c.2356-15C>G (n.2356-15C>G) c.2353-15C>G (n.2353-15C>G) n.2946-15C>G c.2359-15C>G (n.2359-15C>G) c.1255-15C>G (n.1255-15C>G) | |
| 19 | g.12649231G= | CA2323499592 | MAN2B1 | c.2356-15C= (n.2356-15C=) c.2353-15C= (n.2353-15C=) n.2946-15C= c.2359-15C= (n.2359-15C=) c.1255-15C= (n.1255-15C=) | |
| 19 | g.12649232_12649233del | CA2576634847 | MAN2B1 | c.2356-16_2356-15del (n.2356-16_2356-15del) c.2353-16_2353-15del (n.2353-16_2353-15del) n.2946-16_2946-15del c.2359-16_2359-15del (n.2359-16_2359-15del) c.1255-16_1255-15del (n.1255-16_1255-15del) | |
| 19 | g.12649233G>A | CA2582717948 | MAN2B1 | c.2356-17C>T (n.2356-17C>T) c.2353-17C>T (n.2353-17C>T) n.2946-17C>T c.2359-17C>T (n.2359-17C>T) c.1255-17C>T (n.1255-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649233G>C | CA993664984 | MAN2B1 | c.2356-17C>G (n.2356-17C>G) c.2353-17C>G (n.2353-17C>G) n.2946-17C>G c.2359-17C>G (n.2359-17C>G) c.1255-17C>G (n.1255-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649233G= | CA2323499593 | MAN2B1 | c.2356-17C= (n.2356-17C=) c.2353-17C= (n.2353-17C=) n.2946-17C= c.2359-17C= (n.2359-17C=) c.1255-17C= (n.1255-17C=) | |
| 19 | g.12649234A>G | CA2582717949 | MAN2B1 | c.2356-18T>C (n.2356-18T>C) c.2353-18T>C (n.2353-18T>C) n.2946-18T>C c.2359-18T>C (n.2359-18T>C) c.1255-18T>C (n.1255-18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649236del | CA2576634849 | MAN2B1 | c.2356-18del (n.2356-18del) c.2353-18del (n.2353-18del) n.2946-18del c.2359-18del (n.2359-18del) c.1255-18del (n.1255-18del) | |
| 19 | g.12649235_12649236del | CA2697556354 | MAN2B1 | c.2356-19_2356-18del (n.2356-19_2356-18del) c.2353-19_2353-18del (n.2353-19_2353-18del) n.2946-19_2946-18del c.2359-19_2359-18del (n.2359-19_2359-18del) c.1255-19_1255-18del (n.1255-19_1255-18del) | ClinVar |
| 19 | g.12649238T>G | CA9226054 | MAN2B1 | c.2356-22A>C (n.2356-22A>C) c.2353-22A>C (n.2353-22A>C) n.2946-22A>C c.2359-22A>C (n.2359-22A>C) c.1255-22A>C (n.1255-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649238T= | CA2323499594 | MAN2B1 | c.2356-22A= (n.2356-22A=) c.2353-22A= (n.2353-22A=) n.2946-22A= c.2359-22A= (n.2359-22A=) c.1255-22A= (n.1255-22A=) | |
| 19 | g.12649238_12649239insTGAAGGG | CA2576634850 | MAN2B1 | c.2356-23_2356-22insCCCTTCA (n.2356-23_2356-22insCCCTTCA) c.2353-23_2353-22insCCCTTCA (n.2353-23_2353-22insCCCTTCA) n.2946-23_2946-22insCCCTTCA c.2359-23_2359-22insCCCTTCA (n.2359-23_2359-22insCCCTTCA) c.1255-23_1255-22insCCCTTCA (n.1255-23_1255-22insCCCTTCA) | |
| 19 | g.12649239A>T | CA2576634851 | MAN2B1 | c.2356-23T>A (n.2356-23T>A) c.2353-23T>A (n.2353-23T>A) n.2946-23T>A c.2359-23T>A (n.2359-23T>A) c.1255-23T>A (n.1255-23T>A) | |
| 19 | g.12649241dup | CA2582717950 | MAN2B1 | c.2356-25dup (n.2356-25dup) c.2353-25dup (n.2353-25dup) n.2946-25dup c.2359-25dup (n.2359-25dup) c.1255-25dup (n.1255-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649242G>A | CA2582717951 | MAN2B1 | c.2356-26C>T (n.2356-26C>T) c.2353-26C>T (n.2353-26C>T) n.2946-26C>T c.2359-26C>T (n.2359-26C>T) c.1255-26C>T (n.1255-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649242G>T | CA2582717952 | MAN2B1 | c.2356-26C>A (n.2356-26C>A) c.2353-26C>A (n.2353-26C>A) n.2946-26C>A c.2359-26C>A (n.2359-26C>A) c.1255-26C>A (n.1255-26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649244del | CA2576634852 | MAN2B1 | c.2356-26del (n.2356-26del) c.2353-26del (n.2353-26del) n.2946-26del c.2359-26del (n.2359-26del) c.1255-26del (n.1255-26del) | |
| 19 | g.12649244G>A | CA2582717953 | MAN2B1 | c.2356-28C>T (n.2356-28C>T) c.2353-28C>T (n.2353-28C>T) n.2946-28C>T c.2359-28C>T (n.2359-28C>T) c.1255-28C>T (n.1255-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649247G= | CA2323499595 | MAN2B1 | c.2356-31C= (n.2356-31C=) c.2353-31C= (n.2353-31C=) n.2946-31C= c.2359-31C= (n.2359-31C=) c.1255-31C= (n.1255-31C=) | |
| 19 | g.12649247G>T | CA2582717954 | MAN2B1 | c.2356-31C>A (n.2356-31C>A) c.2353-31C>A (n.2353-31C>A) n.2946-31C>A c.2359-31C>A (n.2359-31C>A) c.1255-31C>A (n.1255-31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649248T>C | CA993664987 | MAN2B1 | c.2356-32A>G (n.2356-32A>G) c.2353-32A>G (n.2353-32A>G) n.2946-32A>G c.2359-32A>G (n.2359-32A>G) c.1255-32A>G (n.1255-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649248T= | CA2323499596 | MAN2B1 | c.2356-32A= (n.2356-32A=) c.2353-32A= (n.2353-32A=) n.2946-32A= c.2359-32A= (n.2359-32A=) c.1255-32A= (n.1255-32A=) | |
| 19 | g.12649248_12649253dup | CA993664986 | MAN2B1 | c.2356-37_2356-32dup (n.2356-37_2356-32dup) c.2353-37_2353-32dup (n.2353-37_2353-32dup) n.2946-37_2946-32dup c.2359-37_2359-32dup (n.2359-37_2359-32dup) c.1255-37_1255-32dup (n.1255-37_1255-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649249C>T | CA2582717955 | MAN2B1 | c.2356-33G>A (n.2356-33G>A) c.2353-33G>A (n.2353-33G>A) n.2946-33G>A c.2359-33G>A (n.2359-33G>A) c.1255-33G>A (n.1255-33G>A) | gnomAD v4 |