| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12649120del | CA2576634845 | MAN2B1 | c.2436+19del (n.2436+19del) c.2433+19del (n.2433+19del) n.3026+19del c.2439+19del (n.2439+19del) c.1335+19del (n.1335+19del) | |
| 19 | g.12649118G>A | CA2576634846 | MAN2B1 | c.2436+18C>T (n.2436+18C>T) c.2433+18C>T (n.2433+18C>T) n.3026+18C>T c.2439+18C>T (n.2439+18C>T) c.1335+18C>T (n.1335+18C>T) | |
| 19 | g.12649119G>A | CA9226037 | MAN2B1 | c.2436+17C>T (n.2436+17C>T) c.2433+17C>T (n.2433+17C>T) n.3026+17C>T c.2439+17C>T (n.2439+17C>T) c.1335+17C>T (n.1335+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649119G= | CA2323499541 | MAN2B1 | c.2436+17C= (n.2436+17C=) c.2433+17C= (n.2433+17C=) n.3026+17C= c.2439+17C= (n.2439+17C=) c.1335+17C= (n.1335+17C=) | |
| 19 | g.12649119G>T | CA2739276535 | MAN2B1 | c.2436+17C>A (n.2436+17C>A) c.2433+17C>A (n.2433+17C>A) n.3026+17C>A c.2439+17C>A (n.2439+17C>A) c.1335+17C>A (n.1335+17C>A) | ClinVar |
| 19 | g.12649120G>T | CA2582717938 | MAN2B1 | c.2436+16C>A (n.2436+16C>A) c.2433+16C>A (n.2433+16C>A) n.3026+16C>A c.2439+16C>A (n.2439+16C>A) c.1335+16C>A (n.1335+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649123C>A | CA2582717939 | MAN2B1 | c.2436+13G>T (n.2436+13G>T) c.2433+13G>T (n.2433+13G>T) n.3026+13G>T c.2439+13G>T (n.2439+13G>T) c.1335+13G>T (n.1335+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649123C= | CA2323499542 | MAN2B1 | c.2436+13G= (n.2436+13G=) c.2433+13G= (n.2433+13G=) n.3026+13G= c.2439+13G= (n.2439+13G=) c.1335+13G= (n.1335+13G=) | |
| 19 | g.12649123C>G | CA993664912 | MAN2B1 | c.2436+13G>C (n.2436+13G>C) c.2433+13G>C (n.2433+13G>C) n.3026+13G>C c.2439+13G>C (n.2439+13G>C) c.1335+13G>C (n.1335+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649124T>C | CA2697556351 | MAN2B1 | c.2436+12A>G (n.2436+12A>G) c.2433+12A>G (n.2433+12A>G) n.3026+12A>G c.2439+12A>G (n.2439+12A>G) c.1335+12A>G (n.1335+12A>G) | ClinVar |
| 19 | g.12649125G>T | CA2582717940 | MAN2B1 | c.2436+11C>A (n.2436+11C>A) c.2433+11C>A (n.2433+11C>A) n.3026+11C>A c.2439+11C>A (n.2439+11C>A) c.1335+11C>A (n.1335+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649126A= | CA2323499543 | MAN2B1 | c.2436+10T= (n.2436+10T=) c.2433+10T= (n.2433+10T=) n.3026+10T= c.2439+10T= (n.2439+10T=) c.1335+10T= (n.1335+10T=) | |
| 19 | g.12649126A>C | CA2323499544 | MAN2B1 | c.2436+10T>G (n.2436+10T>G) c.2433+10T>G (n.2433+10T>G) n.3026+10T>G c.2439+10T>G (n.2439+10T>G) c.1335+10T>G (n.1335+10T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12649127C>A | CA2582717941 | MAN2B1 | c.2436+9G>T (n.2436+9G>T) c.2433+9G>T (n.2433+9G>T) n.3026+9G>T c.2439+9G>T (n.2439+9G>T) c.1335+9G>T (n.1335+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649127C= | CA2323499545 | MAN2B1 | c.2436+9G= (n.2436+9G=) c.2433+9G= (n.2433+9G=) n.3026+9G= c.2439+9G= (n.2439+9G=) c.1335+9G= (n.1335+9G=) | |
| 19 | g.12649127C>T | CA305461800 | MAN2B1 | c.2436+9G>A (n.2436+9G>A) c.2433+9G>A (n.2433+9G>A) n.3026+9G>A c.2439+9G>A (n.2439+9G>A) c.1335+9G>A (n.1335+9G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12649129dup | CA2582717942 | MAN2B1 | c.2436+9dup (n.2436+9dup) c.2433+9dup (n.2433+9dup) n.3026+9dup c.2439+9dup (n.2439+9dup) c.1335+9dup (n.1335+9dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649128C>A | CA631832597 | MAN2B1 | c.2436+8G>T (n.2436+8G>T) c.2433+8G>T (n.2433+8G>T) n.3026+8G>T c.2439+8G>T (n.2439+8G>T) c.1335+8G>T (n.1335+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649128C= | CA2323499546 | MAN2B1 | c.2436+8G= (n.2436+8G=) c.2433+8G= (n.2433+8G=) n.3026+8G= c.2439+8G= (n.2439+8G=) c.1335+8G= (n.1335+8G=) | |
| 19 | g.12649128C>G | CA2499225363 | MAN2B1 | c.2436+8G>C (n.2436+8G>C) c.2433+8G>C (n.2433+8G>C) n.3026+8G>C c.2439+8G>C (n.2439+8G>C) c.1335+8G>C (n.1335+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649129C>G | CA505624416 | MAN2B1 | c.2436+7G>C (n.2436+7G>C) c.2433+7G>C (n.2433+7G>C) n.3026+7G>C c.2439+7G>C (n.2439+7G>C) c.1335+7G>C (n.1335+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649131C>T | CA2582717943 | MAN2B1 | c.2436+5G>A (n.2436+5G>A) c.2433+5G>A (n.2433+5G>A) n.3026+5G>A c.2439+5G>A (n.2439+5G>A) c.1335+5G>A (n.1335+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12649134A= | CA2323499547 | MAN2B1 | c.2436+2T= (n.2436+2T=) c.2433+2T= (n.2433+2T=) n.3026+2T= c.2439+2T= (n.2439+2T=) c.1335+2T= (n.1335+2T=) | |
| 19 | g.12649134A>C | CA404240816 | MAN2B1 | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.2433+2T>G (n.2433+2T>G) n.3026+2T>G c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) | |
| 19 | g.12649134A>G | CA221084 | MAN2B1 | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.2433+2T>C (n.2433+2T>C) n.3026+2T>C c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649134A>T | CA404240817 | MAN2B1 | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.2433+2T>A (n.2433+2T>A) n.3026+2T>A c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) | |
| 19 | g.12649135C>A | CA404240820 | MAN2B1 | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.2433+1G>T (n.2433+1G>T) n.3026+1G>T c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) | |
| 19 | g.12649135C= | CA2323499548 | MAN2B1 | c.2436+1G= (n.2436+1G=) c.2433+1G= (n.2433+1G=) n.3026+1G= c.2439+1G= (n.2439+1G=) c.1335+1G= (n.1335+1G=) | |
| 19 | g.12649135C>G | CA404240822 | MAN2B1 | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.2433+1G>C (n.2433+1G>C) n.3026+1G>C c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649135C>T | CA305461804 | MAN2B1 | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.2433+1G>A (n.2433+1G>A) n.3026+1G>A c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649136del | CA2582717944 | MAN2B1 | c.2436+1del c.2433+1del n.3026+1del c.2439+1del c.1335+1del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649136C>A | CA404240825 | MAN2B1 | c.2436G>T (p.Met812Ile) c.2433G>T (p.Met811Ile) n.3026G>T c.2439G>T (p.Met813Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) | |
| 19 | g.12649136C>G | CA404240832 | MAN2B1 | c.2436G>C (p.Met812Ile) c.2433G>C (p.Met811Ile) n.3026G>C c.2439G>C (p.Met813Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) | |
| 19 | g.12649136C>T | CA404240835 | MAN2B1 | c.2436G>A (p.Met812Ile) c.2433G>A (p.Met811Ile) n.3026G>A c.2439G>A (p.Met813Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) | |
| 19 | g.12649137A= | CA2323499549 | MAN2B1 | c.2435T= (p.Met812=) c.2432T= (p.Met811=) n.3025T= c.2438T= (p.Met813=) c.1334T= (p.Met445=) | |
| 19 | g.12649137A>C | CA404240848 | MAN2B1 | c.2435T>G (p.Met812Arg) c.2432T>G (p.Met811Arg) n.3025T>G c.2438T>G (p.Met813Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) | |
| 19 | g.12649137A>G | CA9226038 | MAN2B1 | c.2435T>C (p.Met812Thr) c.2432T>C (p.Met811Thr) n.3025T>C c.2438T>C (p.Met813Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649137A>T | CA404240843 | MAN2B1 | c.2435T>A (p.Met812Lys) c.2432T>A (p.Met811Lys) n.3025T>A c.2438T>A (p.Met813Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) | |
| 19 | g.12649138T>A | CA404240853 | MAN2B1 | c.2434A>T (p.Met812Leu) c.2431A>T (p.Met811Leu) n.3024A>T c.2437A>T (p.Met813Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) | |
| 19 | g.12649138T>C | CA404240856 | MAN2B1 | c.2434A>G (p.Met812Val) c.2431A>G (p.Met811Val) n.3024A>G c.2437A>G (p.Met813Val) c.1333A>G (p.Met445Val) | |
| 19 | g.12649138T>G | CA404240857 | MAN2B1 | c.2434A>C (p.Met812Leu) c.2431A>C (p.Met811Leu) n.3024A>C c.2437A>C (p.Met813Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649139G>A | CA505624417 | MAN2B1 | c.2433C>T (p.Leu811=) c.2430C>T (p.Leu810=) n.3023C>T c.2436C>T (p.Leu812=) c.1332C>T (p.Leu444=) | |
| 19 | g.12649139G>C | CA505624418 | MAN2B1 | c.2433C>G (p.Leu811=) c.2430C>G (p.Leu810=) n.3023C>G c.2436C>G (p.Leu812=) c.1332C>G (p.Leu444=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649139G>T | CA505624419 | MAN2B1 | c.2433C>A (p.Leu811=) c.2430C>A (p.Leu810=) n.3023C>A c.2436C>A (p.Leu812=) c.1332C>A (p.Leu444=) | |
| 19 | g.12649140A>C | CA404240859 | MAN2B1 | c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.3022T>G c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) | |
| 19 | g.12649140A>G | CA404240861 | MAN2B1 | c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.3022T>C c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) | |
| 19 | g.12649140A>T | CA404240864 | MAN2B1 | c.2432T>A (p.Leu811His) c.2429T>A (p.Leu810His) n.3022T>A c.2435T>A (p.Leu812His) c.1331T>A (p.Leu444His) | |
| 19 | g.12649141G>A | CA9226039 | MAN2B1 | c.2431C>T (p.Leu811Phe) c.2428C>T (p.Leu810Phe) n.3021C>T c.2434C>T (p.Leu812Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649141G>C | CA404240867 | MAN2B1 | c.2431C>G (p.Leu811Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) n.3021C>G c.2434C>G (p.Leu812Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) | |
| 19 | g.12649141G= | CA2323499550 | MAN2B1 | c.2431C= (p.Leu811=) c.2428C= (p.Leu810=) n.3021C= c.2434C= (p.Leu812=) c.1330C= (p.Leu444=) |