| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
| 19 | g.12647592del | CA2582717374 | MAN2B1 | c.2673del (p.Leu892CysfsTer?) c.2670del (p.Leu891CysfsTer?) n.3263del n.84del c.232del c.2676del (p.Leu893CysfsTer?) c.1572del (p.Leu525CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647591_12647593delinsCCT | CA2323498713 | MAN2B1 | c.2670_2672delinsAGG (p.Ser890=) c.2667_2669delinsAGG (p.Ser889=) n.3260_3262delinsAGG n.81_83delinsAGG c.229_231delinsAGG c.2673_2675delinsAGG (p.Ser891=) c.1569_1571delinsAGG (p.Ser523=) | |
| 19 | g.12647592C>A | CA404238242 | MAN2B1 | c.2671G>T (p.Gly891Trp) c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.3261G>T n.82G>T c.230G>T c.2674G>T (p.Gly892Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) | |
| 19 | g.12647592C= | CA2323498714 | MAN2B1 | c.2671G= (p.Gly891=) c.2668G= (p.Gly890=) n.3261G= n.82G= c.230G= c.2674G= (p.Gly892=) c.1570G= (p.Gly524=) | |
| 19 | g.12647592C>G | CA404238245 | MAN2B1 | c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.3261G>C n.82G>C c.230G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) | |
| 19 | g.12647592C>T | CA350926 | MAN2B1 | c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.3261G>A n.82G>A c.230G>A c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647592_12647593del | CA915952881 | MAN2B1 | c.2670_2671del (p.Gly891AlafsTer?) c.2667_2668del (p.Gly890AlafsTer?) n.3260_3261del n.81_82del c.229_230del c.2673_2674del (p.Gly892AlafsTer?) c.1569_1570del (p.Gly524AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647593T>A | CA505770832 | MAN2B1 | c.2670A>T (p.Ser890=) c.2667A>T (p.Ser889=) n.3260A>T n.81A>T c.229A>T c.2673A>T (p.Ser891=) c.1569A>T (p.Ser523=) | |
| 19 | g.12647593T>C | CA9225949 | MAN2B1 | c.2670A>G (p.Ser890=) c.2667A>G (p.Ser889=) n.3260A>G n.81A>G c.229A>G c.2673A>G (p.Ser891=) c.1569A>G (p.Ser523=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647593T>G | CA505770833 | MAN2B1 | c.2670A>C (p.Ser890=) c.2667A>C (p.Ser889=) n.3260A>C n.81A>C c.229A>C c.2673A>C (p.Ser891=) c.1569A>C (p.Ser523=) | |
| 19 | g.12647593T= | CA2323498715 | MAN2B1 | c.2670A= (p.Ser890=) c.2667A= (p.Ser889=) n.3260A= n.81A= c.229A= c.2673A= (p.Ser891=) c.1569A= (p.Ser523=) | |
| 19 | g.12647594G>A | CA404238252 | MAN2B1 | c.2669C>T (p.Ser890Leu) c.2666C>T (p.Ser889Leu) n.3259C>T n.80C>T c.228C>T c.2672C>T (p.Ser891Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) | |
| 19 | g.12647594G>C | CA404238254 | MAN2B1 | c.2669C>G (p.Ser890Ter) c.2666C>G (p.Ser889Ter) n.3259C>G n.80C>G c.228C>G c.2672C>G (p.Ser891Ter) c.1568C>G (p.Ser523Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647594G= | CA2323498716 | MAN2B1 | c.2669C= (p.Ser890=) c.2666C= (p.Ser889=) n.3259C= n.80C= c.228C= c.2672C= (p.Ser891=) c.1568C= (p.Ser523=) | |
| 19 | g.12647594G>T | CA404238257 | MAN2B1 | c.2669C>A (p.Ser890Ter) c.2666C>A (p.Ser889Ter) n.3259C>A n.80C>A c.228C>A c.2672C>A (p.Ser891Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) | |
| 19 | g.12647596_12647597del | CA2695228382 | MAN2B1 | c.2668_2669del (p.Ser890ArgfsTer?) c.2665_2666del (p.Ser889ArgfsTer?) n.3258_3259del n.79_80del c.227_228del c.2671_2672del (p.Ser891ArgfsTer?) c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer?) | |
| 19 | g.12647595A= | CA2323498717 | MAN2B1 | c.2668T= (p.Ser890=) c.2665T= (p.Ser889=) n.3258T= n.79T= c.227T= c.2671T= (p.Ser891=) c.1567T= (p.Ser523=) | |
| 19 | g.12647595A>C | CA404238259 | MAN2B1 | c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) n.3258T>G n.79T>G c.227T>G c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) | |
| 19 | g.12647595A>G | CA404238261 | MAN2B1 | c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) n.3258T>C n.79T>C c.227T>C c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) | |
| 19 | g.12647595A>T | CA404238264 | MAN2B1 | c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) n.3258T>A n.79T>A c.227T>A c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) | dbSNP |
| 19 | g.12647596G>A | CA505770835 | MAN2B1 | c.2667C>T (p.Phe889=) c.2664C>T (p.Phe888=) n.3257C>T n.78C>T c.226C>T c.2670C>T (p.Phe890=) c.1566C>T (p.Phe522=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647596G>C | CA404238267 | MAN2B1 | c.2667C>G (p.Phe889Leu) c.2664C>G (p.Phe888Leu) n.3257C>G n.78C>G c.226C>G c.2670C>G (p.Phe890Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) | |
| 19 | g.12647596G>T | CA404238270 | MAN2B1 | c.2667C>A (p.Phe889Leu) c.2664C>A (p.Phe888Leu) n.3257C>A n.78C>A c.226C>A c.2670C>A (p.Phe890Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) | |
| 19 | g.12647597A>C | CA404238273 | MAN2B1 | c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) n.3256T>G n.77T>G c.225T>G c.2669T>G (p.Phe890Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
| 19 | g.12647597A>G | CA404238277 | MAN2B1 | c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) n.3256T>C n.77T>C c.225T>C c.2669T>C (p.Phe890Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | |
| 19 | g.12647597A>T | CA404238274 | MAN2B1 | c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) n.3256T>A n.77T>A c.225T>A c.2669T>A (p.Phe890Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | |
| 19 | g.12647598A= | CA2323498718 | MAN2B1 | c.2665T= (p.Phe889=) c.2662T= (p.Phe888=) n.3255T= n.76T= c.224T= c.2668T= (p.Phe890=) c.1564T= (p.Phe522=) | |
| 19 | g.12647598A>C | CA404238281 | MAN2B1 | c.2665T>G (p.Phe889Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) n.3255T>G n.76T>G c.224T>G c.2668T>G (p.Phe890Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647598A>G | CA404238282 | MAN2B1 | c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) n.3255T>C n.76T>C c.224T>C c.2668T>C (p.Phe890Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | |
| 19 | g.12647598A>T | CA404238285 | MAN2B1 | c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) n.3255T>A n.76T>A c.224T>A c.2668T>A (p.Phe890Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | |
| 19 | g.12647599C>A | CA404238288 | MAN2B1 | c.2665-1G>T (n.2665-1G>T) c.2662-1G>T (n.2662-1G>T) n.3255-1G>T n.75G>T c.224-1G>T c.2668-1G>T (n.2668-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) | |
| 19 | g.12647599C= | CA2323498719 | MAN2B1 | c.2665-1G= (n.2665-1G=) c.2662-1G= (n.2662-1G=) n.3255-1G= n.75G= c.224-1G= c.2668-1G= (n.2668-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) | |
| 19 | g.12647599C>G | CA404238291 | MAN2B1 | c.2665-1G>C (n.2665-1G>C) c.2662-1G>C (n.2662-1G>C) n.3255-1G>C n.75G>C c.224-1G>C c.2668-1G>C (n.2668-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647599C>T | CA404238293 | MAN2B1 | c.2665-1G>A (n.2665-1G>A) c.2662-1G>A (n.2662-1G>A) n.3255-1G>A n.75G>A c.224-1G>A c.2668-1G>A (n.2668-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) | |
| 19 | g.12647600T>A | CA404238296 | MAN2B1 | c.2665-2A>T (n.2665-2A>T) c.2662-2A>T (n.2662-2A>T) n.3255-2A>T n.74A>T c.224-2A>T c.2668-2A>T (n.2668-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) | |
| 19 | g.12647600T>C | CA404238299 | MAN2B1 | c.2665-2A>G (n.2665-2A>G) c.2662-2A>G (n.2662-2A>G) n.3255-2A>G n.74A>G c.224-2A>G c.2668-2A>G (n.2668-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12647600T>G | CA404238301 | MAN2B1 | c.2665-2A>C (n.2665-2A>C) c.2662-2A>C (n.2662-2A>C) n.3255-2A>C n.74A>C c.224-2A>C c.2668-2A>C (n.2668-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647601G>A | CA2582717375 | MAN2B1 | c.2665-3C>T (n.2665-3C>T) c.2662-3C>T (n.2662-3C>T) n.3255-3C>T n.73C>T c.224-3C>T c.2668-3C>T (n.2668-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647601G>T | CA2582717376 | MAN2B1 | c.2665-3C>A (n.2665-3C>A) c.2662-3C>A (n.2662-3C>A) n.3255-3C>A n.73C>A c.224-3C>A c.2668-3C>A (n.2668-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647601_12647602delinsGC | CA2323498720 | MAN2B1 | c.2665-4_2665-3delinsGC (n.2665-4_2665-3delinsGC) c.2662-4_2662-3delinsGC (n.2662-4_2662-3delinsGC) n.3255-4_3255-3delinsGC n.72_73delinsGC c.224-4_224-3delinsGC c.2668-4_2668-3delinsGC (n.2668-4_2668-3delinsGC) c.1564-4_1564-3delinsGC (n.1564-4_1564-3delinsGC) | |
| 19 | g.12647602del | CA2323498721 | MAN2B1 | c.2665-4del (n.2665-4del) c.2662-4del (n.2662-4del) n.3255-4del n.72del c.224-4del c.2668-4del (n.2668-4del) c.1564-4del (n.1564-4del) | dbSNP |
| 19 | g.12647602C>A | CA2582717377 | MAN2B1 | c.2665-4G>T (n.2665-4G>T) c.2662-4G>T (n.2662-4G>T) n.3255-4G>T n.72G>T c.224-4G>T c.2668-4G>T (n.2668-4G>T) c.1564-4G>T (n.1564-4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647602C= | CA2323498722 | MAN2B1 | c.2665-4G= (n.2665-4G=) c.2662-4G= (n.2662-4G=) n.3255-4G= n.72G= c.224-4G= c.2668-4G= (n.2668-4G=) c.1564-4G= (n.1564-4G=) | |
| 19 | g.12647602C>T | CA632119555 | MAN2B1 | c.2665-4G>A (n.2665-4G>A) c.2662-4G>A (n.2662-4G>A) n.3255-4G>A n.72G>A c.224-4G>A c.2668-4G>A (n.2668-4G>A) c.1564-4G>A (n.1564-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647603G>A | CA9225950 | MAN2B1 | c.2665-5C>T (n.2665-5C>T) c.2662-5C>T (n.2662-5C>T) n.3255-5C>T n.71C>T c.224-5C>T c.2668-5C>T (n.2668-5C>T) c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647603G>C | CA2582717379 | MAN2B1 | c.2665-5C>G (n.2665-5C>G) c.2662-5C>G (n.2662-5C>G) n.3255-5C>G n.71C>G c.224-5C>G c.2668-5C>G (n.2668-5C>G) c.1564-5C>G (n.1564-5C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647603G= | CA2323498724 | MAN2B1 | c.2665-5C= (n.2665-5C=) c.2662-5C= (n.2662-5C=) n.3255-5C= n.71C= c.224-5C= c.2668-5C= (n.2668-5C=) c.1564-5C= (n.1564-5C=) | |
| 19 | g.12647603G>T | CA2582717378 | MAN2B1 | c.2665-5C>A (n.2665-5C>A) c.2662-5C>A (n.2662-5C>A) n.3255-5C>A n.71C>A c.224-5C>A c.2668-5C>A (n.2668-5C>A) c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647605dup | CA993664320 | MAN2B1 | c.2665-5dup (n.2665-5dup) c.2662-5dup (n.2662-5dup) n.3255-5dup n.71dup c.224-5dup c.2668-5dup (n.2668-5dup) c.1564-5dup (n.1564-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |