| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647479_12647482del | CA2582717370 | MAN2B1 | c.2783_2786del (p.Gly928ValfsTer3) c.2780_2783del (p.Gly927ValfsTer3) n.3373_3376del n.105_108del n.194_197del c.342_345del c.2786_2789del (p.Gly929ValfsTer3) c.1682_1685del (p.Gly561ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647478G>A | CA9225925 | MAN2B1 | c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) n.3375C>T n.107C>T n.196C>T c.344C>T c.2788C>T (p.Arg930Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647478G>C | CA404237768 | MAN2B1 | c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) n.3375C>G n.107C>G n.196C>G c.344C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647478G= | CA2323498656 | MAN2B1 | c.2785C= (p.Arg929=) c.2782C= (p.Arg928=) n.3375C= n.107C= n.196C= c.344C= c.2788C= (p.Arg930=) c.1684C= (p.Arg562=) | |
| 19 | g.12647478G>T | CA404237766 | MAN2B1 | c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) n.3375C>A n.107C>A n.196C>A c.344C>A c.2788C>A (p.Arg930Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) | dbSNP |
| 19 | g.12647479T>A | CA505770691 | MAN2B1 | c.2784A>T (p.Gly928=) c.2781A>T (p.Gly927=) n.3374A>T n.106A>T n.195A>T c.343A>T c.2787A>T (p.Gly929=) c.1683A>T (p.Gly561=) | |
| 19 | g.12647479T>C | CA505770692 | MAN2B1 | c.2784A>G (p.Gly928=) c.2781A>G (p.Gly927=) n.3374A>G n.106A>G n.195A>G c.343A>G c.2787A>G (p.Gly929=) c.1683A>G (p.Gly561=) | |
| 19 | g.12647479T>G | CA505770693 | MAN2B1 | c.2784A>C (p.Gly928=) c.2781A>C (p.Gly927=) n.3374A>C n.106A>C n.195A>C c.343A>C c.2787A>C (p.Gly929=) c.1683A>C (p.Gly561=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647480C>A | CA404237770 | MAN2B1 | c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.3373G>T n.105G>T n.194G>T c.342G>T c.2786G>T (p.Gly929Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) | |
| 19 | g.12647480C>G | CA404237771 | MAN2B1 | c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.3373G>C n.105G>C n.194G>C c.342G>C c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) | |
| 19 | g.12647480C>T | CA404237773 | MAN2B1 | c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.2780G>A (p.Gly927Glu) n.3373G>A n.105G>A n.194G>A c.342G>A c.2786G>A (p.Gly929Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647481C>A | CA404237775 | MAN2B1 | c.2782G>T (p.Gly928Ter) c.2779G>T (p.Gly927Ter) n.3372G>T n.104G>T n.193G>T c.341G>T c.2785G>T (p.Gly929Ter) c.1681G>T (p.Gly561Ter) | |
| 19 | g.12647481C= | CA2323498657 | MAN2B1 | c.2782G= (p.Gly928=) c.2779G= (p.Gly927=) n.3372G= n.104G= n.193G= c.341G= c.2785G= (p.Gly929=) c.1681G= (p.Gly561=) | |
| 19 | g.12647481C>G | CA9225926 | MAN2B1 | c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.3372G>C n.104G>C n.193G>C c.341G>C c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647481C>T | CA9225927 | MAN2B1 | c.2782G>A (p.Gly928Arg) c.2779G>A (p.Gly927Arg) n.3372G>A n.104G>A n.193G>A c.341G>A c.2785G>A (p.Gly929Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647482G>A | CA305460235 | MAN2B1 | c.2781C>T (p.Ser927=) c.2778C>T (p.Ser926=) n.3371C>T n.103C>T n.192C>T c.340C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1680C>T (p.Ser560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647482G>C | CA505770697 | MAN2B1 | c.2781C>G (p.Ser927=) c.2778C>G (p.Ser926=) n.3371C>G n.103C>G n.192C>G c.340C>G c.2784C>G (p.Ser928=) c.1680C>G (p.Ser560=) | |
| 19 | g.12647482G= | CA2323498658 | MAN2B1 | c.2781C= (p.Ser927=) c.2778C= (p.Ser926=) n.3371C= n.103C= n.192C= c.340C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1680C= (p.Ser560=) | |
| 19 | g.12647482G>T | CA505770698 | MAN2B1 | c.2781C>A (p.Ser927=) c.2778C>A (p.Ser926=) n.3371C>A n.103C>A n.192C>A c.340C>A c.2784C>A (p.Ser928=) c.1680C>A (p.Ser560=) | |
| 19 | g.12647482_12647485dup | CA2582717371 | MAN2B1 | c.2778_2781dup (p.Gly928PhefsTer4) c.2775_2778dup (p.Gly927PhefsTer4) n.3368_3371dup n.100_103dup n.189_192dup c.337_340dup c.2781_2784dup (p.Gly929PhefsTer4) c.1677_1680dup (p.Gly561PhefsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12647483G>A | CA404237779 | MAN2B1 | c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2777C>T (p.Ser926Phe) n.3370C>T n.102C>T n.191C>T c.339C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) | |
| 19 | g.12647483G>C | CA404237781 | MAN2B1 | c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2777C>G (p.Ser926Cys) n.3370C>G n.102C>G n.191C>G c.339C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) | |
| 19 | g.12647483G= | CA2323498659 | MAN2B1 | c.2780C= (p.Ser927=) c.2777C= (p.Ser926=) n.3370C= n.102C= n.191C= c.339C= c.2783C= (p.Ser928=) c.1679C= (p.Ser560=) | |
| 19 | g.12647483G>T | CA404237783 | MAN2B1 | c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2777C>A (p.Ser926Tyr) n.3370C>A n.102C>A n.191C>A c.339C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647484A>C | CA404237785 | MAN2B1 | c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2776T>G (p.Ser926Ala) n.3369T>G n.101T>G n.190T>G c.338T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
| 19 | g.12647484A>G | CA404237787 | MAN2B1 | c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2776T>C (p.Ser926Pro) n.3369T>C n.101T>C n.190T>C c.338T>C c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
| 19 | g.12647484A>T | CA404237789 | MAN2B1 | c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2776T>A (p.Ser926Thr) n.3369T>A n.101T>A n.190T>A c.338T>A c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
| 19 | g.12647485A>C | CA404237793 | MAN2B1 | c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.2775T>G (p.Asp925Glu) n.3368T>G n.100T>G n.189T>G c.337T>G c.2781T>G (p.Asp927Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
| 19 | g.12647485A>G | CA505770700 | MAN2B1 | c.2778T>C (p.Asp926=) c.2775T>C (p.Asp925=) n.3368T>C n.100T>C n.189T>C c.337T>C c.2781T>C (p.Asp927=) c.1677T>C (p.Asp559=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647485A>T | CA404237791 | MAN2B1 | c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.2775T>A (p.Asp925Glu) n.3368T>A n.100T>A n.189T>A c.337T>A c.2781T>A (p.Asp927Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | |
| 19 | g.12647486T>A | CA404237796 | MAN2B1 | c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2774A>T (p.Asp925Val) n.3367A>T n.99A>T n.188A>T c.336A>T c.2780A>T (p.Asp927Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647486T>C | CA404237798 | MAN2B1 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2774A>G (p.Asp925Gly) n.3367A>G n.99A>G n.188A>G c.336A>G c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | |
| 19 | g.12647486T>G | CA404237800 | MAN2B1 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2774A>C (p.Asp925Ala) n.3367A>C n.99A>C n.188A>C c.336A>C c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
| 19 | g.12647487C>A | CA404237802 | MAN2B1 | c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.2773G>T (p.Asp925Tyr) n.3366G>T n.98G>T n.187G>T c.335G>T c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | |
| 19 | g.12647487C= | CA2323498660 | MAN2B1 | c.2776G= (p.Asp926=) c.2773G= (p.Asp925=) n.3366G= n.98G= n.187G= c.335G= c.2779G= (p.Asp927=) c.1675G= (p.Asp559=) | |
| 19 | g.12647487C>G | CA404237804 | MAN2B1 | c.2776G>C (p.Asp926His) c.2773G>C (p.Asp925His) n.3366G>C n.98G>C n.187G>C c.335G>C c.2779G>C (p.Asp927His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
| 19 | g.12647487C>T | CA404237806 | MAN2B1 | c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2773G>A (p.Asp925Asn) n.3366G>A n.98G>A n.187G>A c.335G>A c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647488C>A | CA9225928 | MAN2B1 | c.2775G>T (p.Glu925Asp) c.2772G>T (p.Glu924Asp) n.3365G>T n.97G>T n.186G>T c.334G>T c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647488C= | CA2323498661 | MAN2B1 | c.2775G= (p.Glu925=) c.2772G= (p.Glu924=) n.3365G= n.97G= n.186G= c.334G= c.2778G= (p.Glu926=) c.1674G= (p.Glu558=) | |
| 19 | g.12647488C>G | CA404237808 | MAN2B1 | c.2775G>C (p.Glu925Asp) c.2772G>C (p.Glu924Asp) n.3365G>C n.97G>C n.186G>C c.334G>C c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) | |
| 19 | g.12647488C>T | CA505770701 | MAN2B1 | c.2775G>A (p.Glu925=) c.2772G>A (p.Glu924=) n.3365G>A n.97G>A n.186G>A c.334G>A c.2778G>A (p.Glu926=) c.1674G>A (p.Glu558=) | |
| 19 | g.12647489T>A | CA404237810 | MAN2B1 | c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2771A>T (p.Glu924Val) n.3364A>T n.96A>T n.185A>T c.333A>T c.2777A>T (p.Glu926Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647489T>C | CA404237812 | MAN2B1 | c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2771A>G (p.Glu924Gly) n.3364A>G n.96A>G n.185A>G c.333A>G c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647489T>G | CA404237813 | MAN2B1 | c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2771A>C (p.Glu924Ala) n.3364A>C n.96A>C n.185A>C c.333A>C c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
| 19 | g.12647490C>A | CA404237815 | MAN2B1 | c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2770G>T (p.Glu924Ter) n.3363G>T n.95G>T n.184G>T c.332G>T c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | |
| 19 | g.12647490C= | CA2323498662 | MAN2B1 | c.2773G= (p.Glu925=) c.2770G= (p.Glu924=) n.3363G= n.95G= n.184G= c.332G= c.2776G= (p.Glu926=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
| 19 | g.12647490C>G | CA404237817 | MAN2B1 | c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2770G>C (p.Glu924Gln) n.3363G>C n.95G>C n.184G>C c.332G>C c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | |
| 19 | g.12647490C>T | CA404237819 | MAN2B1 | c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2770G>A (p.Glu924Lys) n.3363G>A n.95G>A n.184G>A c.332G>A c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647491T>A | CA505770706 | MAN2B1 | c.2772A>T (p.Gly924=) c.2769A>T (p.Gly923=) n.3362A>T n.94A>T n.183A>T c.331A>T c.2775A>T (p.Gly925=) c.1671A>T (p.Gly557=) | |
| 19 | g.12647491T>C | CA505770704 | MAN2B1 | c.2772A>G (p.Gly924=) c.2769A>G (p.Gly923=) n.3362A>G n.94A>G n.183A>G c.331A>G c.2775A>G (p.Gly925=) c.1671A>G (p.Gly557=) |