| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647466C>A | CA404237718 | MAN2B1 | c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.2794G>T (p.Ala932Ser) n.3387G>T n.119G>T n.208G>T c.356G>T c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) | |
| 19 | g.12647466C= | CA2323498651 | MAN2B1 | c.2797G= (p.Ala933=) c.2794G= (p.Ala932=) n.3387G= n.119G= n.208G= c.356G= c.2800G= (p.Ala934=) c.1696G= (p.Ala566=) | |
| 19 | g.12647466C>G | CA404237719 | MAN2B1 | c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.2794G>C (p.Ala932Pro) n.3387G>C n.119G>C n.208G>C c.356G>C c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) | |
| 19 | g.12647466C>T | CA9225923 | MAN2B1 | c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.2794G>A (p.Ala932Thr) n.3387G>A n.119G>A n.208G>A c.356G>A c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647467G>A | CA505770761 | MAN2B1 | c.2796C>T (p.Ser932=) c.2793C>T (p.Ser931=) n.3386C>T n.118C>T n.207C>T c.355C>T c.2799C>T (p.Ser933=) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647467G>C | CA404237722 | MAN2B1 | c.2796C>G (p.Ser932Arg) c.2793C>G (p.Ser931Arg) n.3386C>G n.118C>G n.207C>G c.355C>G c.2799C>G (p.Ser933Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647467G= | CA2323498652 | MAN2B1 | c.2796C= (p.Ser932=) c.2793C= (p.Ser931=) n.3386C= n.118C= n.207C= c.355C= c.2799C= (p.Ser933=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
| 19 | g.12647467G>T | CA404237723 | MAN2B1 | c.2796C>A (p.Ser932Arg) c.2793C>A (p.Ser931Arg) n.3386C>A n.118C>A n.207C>A c.355C>A c.2799C>A (p.Ser933Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | COSMIC |
| 19 | g.12647468C>A | CA404237725 | MAN2B1 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2792G>T (p.Ser931Ile) n.3385G>T n.117G>T n.206G>T c.354G>T c.2798G>T (p.Ser933Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
| 19 | g.12647468C>G | CA404237726 | MAN2B1 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2792G>C (p.Ser931Thr) n.3385G>C n.117G>C n.206G>C c.354G>C c.2798G>C (p.Ser933Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
| 19 | g.12647468C>T | CA404237728 | MAN2B1 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2792G>A (p.Ser931Asn) n.3385G>A n.117G>A n.206G>A c.354G>A c.2798G>A (p.Ser933Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647469T>A | CA404237730 | MAN2B1 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2791A>T (p.Ser931Cys) n.3384A>T n.116A>T n.205A>T c.353A>T c.2797A>T (p.Ser933Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | |
| 19 | g.12647469T>C | CA404237732 | MAN2B1 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2791A>G (p.Ser931Gly) n.3384A>G n.116A>G n.205A>G c.353A>G c.2797A>G (p.Ser933Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | |
| 19 | g.12647469T>G | CA404237734 | MAN2B1 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2791A>C (p.Ser931Arg) n.3384A>C n.116A>C n.205A>C c.353A>C c.2797A>C (p.Ser933Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
| 19 | g.12647470C>A | CA505770765 | MAN2B1 | c.2793G>T (p.Leu931=) c.2790G>T (p.Leu930=) n.3383G>T n.115G>T n.204G>T c.352G>T c.2796G>T (p.Leu932=) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
| 19 | g.12647470C>G | CA505770766 | MAN2B1 | c.2793G>C (p.Leu931=) c.2790G>C (p.Leu930=) n.3383G>C n.115G>C n.204G>C c.352G>C c.2796G>C (p.Leu932=) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
| 19 | g.12647470C>T | CA505770767 | MAN2B1 | c.2793G>A (p.Leu931=) c.2790G>A (p.Leu930=) n.3383G>A n.115G>A n.204G>A c.352G>A c.2796G>A (p.Leu932=) c.1692G>A (p.Leu564=) | |
| 19 | g.12647471A= | CA2323498653 | MAN2B1 | c.2792T= (p.Leu931=) c.2789T= (p.Leu930=) n.3382T= n.114T= n.203T= c.351T= c.2795T= (p.Leu932=) c.1691T= (p.Leu564=) | |
| 19 | g.12647471A>C | CA404237736 | MAN2B1 | c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.3382T>G n.114T>G n.203T>G c.351T>G c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647471A>G | CA404237740 | MAN2B1 | c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.3382T>C n.114T>C n.203T>C c.351T>C c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | |
| 19 | g.12647471A>T | CA404237738 | MAN2B1 | c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2789T>A (p.Leu930Gln) n.3382T>A n.114T>A n.203T>A c.351T>A c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) | |
| 19 | g.12647472G>A | CA505770772 | MAN2B1 | c.2791C>T (p.Leu931=) c.2788C>T (p.Leu930=) n.3381C>T n.113C>T n.202C>T c.350C>T c.2794C>T (p.Leu932=) c.1690C>T (p.Leu564=) | ClinVar |
| 19 | g.12647472G>C | CA404237742 | MAN2B1 | c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.3381C>G n.113C>G n.202C>G c.350C>G c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) | |
| 19 | g.12647472G>T | CA404237744 | MAN2B1 | c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2788C>A (p.Leu930Met) n.3381C>A n.113C>A n.202C>A c.350C>A c.2794C>A (p.Leu932Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) | |
| 19 | g.12647473G>A | CA505770686 | MAN2B1 | c.2790C>T (p.Asn930=) c.2787C>T (p.Asn929=) n.3380C>T n.112C>T n.201C>T c.349C>T c.2793C>T (p.Asn931=) c.1689C>T (p.Asn563=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647473G>C | CA404237746 | MAN2B1 | c.2790C>G (p.Asn930Lys) c.2787C>G (p.Asn929Lys) n.3380C>G n.112C>G n.201C>G c.349C>G c.2793C>G (p.Asn931Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) | |
| 19 | g.12647473G= | CA2323498654 | MAN2B1 | c.2790C= (p.Asn930=) c.2787C= (p.Asn929=) n.3380C= n.112C= n.201C= c.349C= c.2793C= (p.Asn931=) c.1689C= (p.Asn563=) | |
| 19 | g.12647473G>T | CA404237747 | MAN2B1 | c.2790C>A (p.Asn930Lys) c.2787C>A (p.Asn929Lys) n.3380C>A n.112C>A n.201C>A c.349C>A c.2793C>A (p.Asn931Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) | dbSNP |
| 19 | g.12647474T>A | CA404237750 | MAN2B1 | c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.2786A>T (p.Asn929Ile) n.3379A>T n.111A>T n.200A>T c.348A>T c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) | |
| 19 | g.12647474T>C | CA404237752 | MAN2B1 | c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.2786A>G (p.Asn929Ser) n.3379A>G n.111A>G n.200A>G c.348A>G c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) | |
| 19 | g.12647474T>G | CA404237753 | MAN2B1 | c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.2786A>C (p.Asn929Thr) n.3379A>C n.111A>C n.200A>C c.348A>C c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) | |
| 19 | g.12647475T>A | CA404237756 | MAN2B1 | c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) n.3378A>T n.110A>T n.199A>T c.347A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) | |
| 19 | g.12647475T>C | CA404237757 | MAN2B1 | c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) n.3378A>G n.110A>G n.199A>G c.347A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) | |
| 19 | g.12647475T>G | CA404237759 | MAN2B1 | c.2788A>C (p.Asn930His) c.2785A>C (p.Asn929His) n.3378A>C n.110A>C n.199A>C c.347A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.1687A>C (p.Asn563His) | |
| 19 | g.12647476A>C | CA505770687 | MAN2B1 | c.2787T>G (p.Arg929=) c.2784T>G (p.Arg928=) n.3377T>G n.109T>G n.198T>G c.346T>G c.2790T>G (p.Arg930=) c.1686T>G (p.Arg562=) | |
| 19 | g.12647476A>G | CA505770688 | MAN2B1 | c.2787T>C (p.Arg929=) c.2784T>C (p.Arg928=) n.3377T>C n.109T>C n.198T>C c.346T>C c.2790T>C (p.Arg930=) c.1686T>C (p.Arg562=) | |
| 19 | g.12647476A>T | CA505770690 | MAN2B1 | c.2787T>A (p.Arg929=) c.2784T>A (p.Arg928=) n.3377T>A n.109T>A n.198T>A c.346T>A c.2790T>A (p.Arg930=) c.1686T>A (p.Arg562=) | |
| 19 | g.12647477C>A | CA404237761 | MAN2B1 | c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) n.3376G>T n.108G>T n.197G>T c.345G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647477C= | CA2323498655 | MAN2B1 | c.2786G= (p.Arg929=) c.2783G= (p.Arg928=) n.3376G= n.108G= n.197G= c.345G= c.2789G= (p.Arg930=) c.1685G= (p.Arg562=) | |
| 19 | g.12647477C>G | CA404237763 | MAN2B1 | c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) n.3376G>C n.108G>C n.197G>C c.345G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) | dbSNP |
| 19 | g.12647477C>T | CA9225924 | MAN2B1 | c.2786G>A (p.Arg929His) c.2783G>A (p.Arg928His) n.3376G>A n.108G>A n.197G>A c.345G>A c.2789G>A (p.Arg930His) c.1685G>A (p.Arg562His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647479_12647482del | CA2582717370 | MAN2B1 | c.2783_2786del (p.Gly928ValfsTer3) c.2780_2783del (p.Gly927ValfsTer3) n.3373_3376del n.105_108del n.194_197del c.342_345del c.2786_2789del (p.Gly929ValfsTer3) c.1682_1685del (p.Gly561ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647478G>A | CA9225925 | MAN2B1 | c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) n.3375C>T n.107C>T n.196C>T c.344C>T c.2788C>T (p.Arg930Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647478G>C | CA404237768 | MAN2B1 | c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) n.3375C>G n.107C>G n.196C>G c.344C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647478G= | CA2323498656 | MAN2B1 | c.2785C= (p.Arg929=) c.2782C= (p.Arg928=) n.3375C= n.107C= n.196C= c.344C= c.2788C= (p.Arg930=) c.1684C= (p.Arg562=) | |
| 19 | g.12647478G>T | CA404237766 | MAN2B1 | c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) n.3375C>A n.107C>A n.196C>A c.344C>A c.2788C>A (p.Arg930Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) | dbSNP |
| 19 | g.12647479T>A | CA505770691 | MAN2B1 | c.2784A>T (p.Gly928=) c.2781A>T (p.Gly927=) n.3374A>T n.106A>T n.195A>T c.343A>T c.2787A>T (p.Gly929=) c.1683A>T (p.Gly561=) | |
| 19 | g.12647479T>C | CA505770692 | MAN2B1 | c.2784A>G (p.Gly928=) c.2781A>G (p.Gly927=) n.3374A>G n.106A>G n.195A>G c.343A>G c.2787A>G (p.Gly929=) c.1683A>G (p.Gly561=) | |
| 19 | g.12647479T>G | CA505770693 | MAN2B1 | c.2784A>C (p.Gly928=) c.2781A>C (p.Gly927=) n.3374A>C n.106A>C n.195A>C c.343A>C c.2787A>C (p.Gly929=) c.1683A>C (p.Gly561=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647480C>A | CA404237770 | MAN2B1 | c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.3373G>T n.105G>T n.194G>T c.342G>T c.2786G>T (p.Gly929Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) |