| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647379G>T | CA2576634707 | MAN2B1 | c.2821-44C>A (n.2821-44C>A) c.2818-44C>A (n.2818-44C>A) n.3411-44C>A n.206C>A n.232-44C>A c.380-44C>A c.2824-44C>A (n.2824-44C>A) c.1720-44C>A (n.1720-44C>A) | |
| 19 | g.12647380G>A | CA9225910 | MAN2B1 | c.2821-45C>T (n.2821-45C>T) c.2818-45C>T (n.2818-45C>T) n.3411-45C>T n.205C>T n.232-45C>T c.380-45C>T c.2824-45C>T (n.2824-45C>T) c.1720-45C>T (n.1720-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647380G= | CA2323498609 | MAN2B1 | c.2821-45C= (n.2821-45C=) c.2818-45C= (n.2818-45C=) n.3411-45C= n.205C= n.232-45C= c.380-45C= c.2824-45C= (n.2824-45C=) c.1720-45C= (n.1720-45C=) | |
| 19 | g.12647381T>A | CA2582717349 | MAN2B1 | c.2821-46A>T (n.2821-46A>T) c.2818-46A>T (n.2818-46A>T) n.3411-46A>T n.204A>T n.232-46A>T c.380-46A>T c.2824-46A>T (n.2824-46A>T) c.1720-46A>T (n.1720-46A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647381T>C | CA2582717350 | MAN2B1 | c.2821-46A>G (n.2821-46A>G) c.2818-46A>G (n.2818-46A>G) n.3411-46A>G n.204A>G n.232-46A>G c.380-46A>G c.2824-46A>G (n.2824-46A>G) c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647388_12647392del | CA2582717351 | MAN2B1 | c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del) c.2818-51_2818-47del (n.2818-51_2818-47del) n.3411-51_3411-47del n.199_203del n.232-51_232-47del c.380-51_380-47del c.2824-51_2824-47del (n.2824-51_2824-47del) c.1720-51_1720-47del (n.1720-51_1720-47del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647385T>C | CA2576634708 | MAN2B1 | c.2821-50A>G (n.2821-50A>G) c.2818-50A>G (n.2818-50A>G) n.3411-50A>G n.200A>G n.232-50A>G c.380-50A>G c.2824-50A>G (n.2824-50A>G) c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) | |
| 19 | g.12647386C= | CA2323498610 | MAN2B1 | c.2821-51G= (n.2821-51G=) c.2818-51G= (n.2818-51G=) n.3411-51G= n.199G= n.232-51G= c.380-51G= c.2824-51G= (n.2824-51G=) c.1720-51G= (n.1720-51G=) | |
| 19 | g.12647386C>T | CA783384261 | MAN2B1 | c.2821-51G>A (n.2821-51G>A) c.2818-51G>A (n.2818-51G>A) n.3411-51G>A n.199G>A n.232-51G>A c.380-51G>A c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647389C= | CA2323498611 | MAN2B1 | c.2821-54G= (n.2821-54G=) c.2818-54G= (n.2818-54G=) n.3411-54G= n.196G= n.232-54G= c.380-54G= c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.1720-54G= (n.1720-54G=) | |
| 19 | g.12647389C>T | CA783384263 | MAN2B1 | c.2821-54G>A (n.2821-54G>A) c.2818-54G>A (n.2818-54G>A) n.3411-54G>A n.196G>A n.232-54G>A c.380-54G>A c.2824-54G>A (n.2824-54G>A) c.1720-54G>A (n.1720-54G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647390T>A | CA305460058 | MAN2B1 | c.2820+53A>T (n.2820+53A>T) c.2817+53A>T (n.2817+53A>T) n.3410+53A>T n.195A>T n.231+53A>T c.379+53A>T c.2823+53A>T (n.2823+53A>T) c.1719+53A>T (n.1719+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647390T>C | CA305460061 | MAN2B1 | c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2817+53A>G (n.2817+53A>G) n.3410+53A>G n.195A>G n.231+53A>G c.379+53A>G c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.1719+53A>G (n.1719+53A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647390T= | CA2323498612 | MAN2B1 | c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2817+53A= (n.2817+53A=) n.3410+53A= n.195A= n.231+53A= c.379+53A= c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.1719+53A= (n.1719+53A=) | |
| 19 | g.12647391C= | CA2323498613 | MAN2B1 | c.2820+52G= (n.2820+52G=) c.2817+52G= (n.2817+52G=) n.3410+52G= n.194G= n.231+52G= c.379+52G= c.2823+52G= (n.2823+52G=) c.1719+52G= (n.1719+52G=) | |
| 19 | g.12647391C>G | CA2582717352 | MAN2B1 | c.2820+52G>C (n.2820+52G>C) c.2817+52G>C (n.2817+52G>C) n.3410+52G>C n.194G>C n.231+52G>C c.379+52G>C c.2823+52G>C (n.2823+52G>C) c.1719+52G>C (n.1719+52G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647391C>T | CA305460068 | MAN2B1 | c.2820+52G>A (n.2820+52G>A) c.2817+52G>A (n.2817+52G>A) n.3410+52G>A n.194G>A n.231+52G>A c.379+52G>A c.2823+52G>A (n.2823+52G>A) c.1719+52G>A (n.1719+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647392T>C | CA783384264 | MAN2B1 | c.2820+51A>G (n.2820+51A>G) c.2817+51A>G (n.2817+51A>G) n.3410+51A>G n.193A>G n.231+51A>G c.379+51A>G c.2823+51A>G (n.2823+51A>G) c.1719+51A>G (n.1719+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647392T= | CA2323498614 | MAN2B1 | c.2820+51A= (n.2820+51A=) c.2817+51A= (n.2817+51A=) n.3410+51A= n.193A= n.231+51A= c.379+51A= c.2823+51A= (n.2823+51A=) c.1719+51A= (n.1719+51A=) | |
| 19 | g.12647393C= | CA2323498615 | MAN2B1 | c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2817+50G= (n.2817+50G=) n.3410+50G= n.192G= n.231+50G= c.379+50G= c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.1719+50G= (n.1719+50G=) | |
| 19 | g.12647393C>T | CA9225911 | MAN2B1 | c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2817+50G>A (n.2817+50G>A) n.3410+50G>A n.192G>A n.231+50G>A c.379+50G>A c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647394C= | CA2323498617 | MAN2B1 | c.2820+49G= (n.2820+49G=) c.2817+49G= (n.2817+49G=) n.3410+49G= n.191G= n.231+49G= c.379+49G= c.2823+49G= (n.2823+49G=) c.1719+49G= (n.1719+49G=) | |
| 19 | g.12647394C>T | CA632119535 | MAN2B1 | c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2817+49G>A (n.2817+49G>A) n.3410+49G>A n.191G>A n.231+49G>A c.379+49G>A c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.1719+49G>A (n.1719+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647394_12647396delinsCCT | CA2323498616 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG) c.2817+47_2817+49delinsAGG (n.2817+47_2817+49delinsAGG) n.3410+47_3410+49delinsAGG n.189_191delinsAGG n.231+47_231+49delinsAGG c.379+47_379+49delinsAGG c.2823+47_2823+49delinsAGG (n.2823+47_2823+49delinsAGG) c.1719+47_1719+49delinsAGG (n.1719+47_1719+49delinsAGG) | |
| 19 | g.12647402_12647412del | CA2582717353 | MAN2B1 | c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del) c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del) n.3410+39_3410+49del n.181_191del n.231+39_231+49del c.379+39_379+49del c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del) c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401_12647402del | CA305460075 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del) c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del) n.3410+47_3410+48del n.189_190del n.231+47_231+48del c.379+47_379+48del c.2823+47_2823+48del (n.2823+47_2823+48del) c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647396T>A | CA2582717354 | MAN2B1 | c.2820+47A>T (n.2820+47A>T) c.2817+47A>T (n.2817+47A>T) n.3410+47A>T n.189A>T n.231+47A>T c.379+47A>T c.2823+47A>T (n.2823+47A>T) c.1719+47A>T (n.1719+47A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647396T>C | CA2576634709 | MAN2B1 | c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2817+47A>G (n.2817+47A>G) n.3410+47A>G n.189A>G n.231+47A>G c.379+47A>G c.2823+47A>G (n.2823+47A>G) c.1719+47A>G (n.1719+47A>G) | |
| 19 | g.12647396T>G | CA2323498619 | MAN2B1 | c.2820+47A>C (n.2820+47A>C) c.2817+47A>C (n.2817+47A>C) n.3410+47A>C n.189A>C n.231+47A>C c.379+47A>C c.2823+47A>C (n.2823+47A>C) c.1719+47A>C (n.1719+47A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647396T= | CA2323498618 | MAN2B1 | c.2820+47A= (n.2820+47A=) c.2817+47A= (n.2817+47A=) n.3410+47A= n.189A= n.231+47A= c.379+47A= c.2823+47A= (n.2823+47A=) c.1719+47A= (n.1719+47A=) | |
| 19 | g.12647397C>A | CA2582717355 | MAN2B1 | c.2820+46G>T (n.2820+46G>T) c.2817+46G>T (n.2817+46G>T) n.3410+46G>T n.188G>T n.231+46G>T c.379+46G>T c.2823+46G>T (n.2823+46G>T) c.1719+46G>T (n.1719+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647397C= | CA2323498620 | MAN2B1 | c.2820+46G= (n.2820+46G=) c.2817+46G= (n.2817+46G=) n.3410+46G= n.188G= n.231+46G= c.379+46G= c.2823+46G= (n.2823+46G=) c.1719+46G= (n.1719+46G=) | |
| 19 | g.12647397C>T | CA632119536 | MAN2B1 | c.2820+46G>A (n.2820+46G>A) c.2817+46G>A (n.2817+46G>A) n.3410+46G>A n.188G>A n.231+46G>A c.379+46G>A c.2823+46G>A (n.2823+46G>A) c.1719+46G>A (n.1719+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647398T>C | CA2576634710 | MAN2B1 | c.2820+45A>G (n.2820+45A>G) c.2817+45A>G (n.2817+45A>G) n.3410+45A>G n.187A>G n.231+45A>G c.379+45A>G c.2823+45A>G (n.2823+45A>G) c.1719+45A>G (n.1719+45A>G) | |
| 19 | g.12647399C>G | CA2582717356 | MAN2B1 | c.2820+44G>C (n.2820+44G>C) c.2817+44G>C (n.2817+44G>C) n.3410+44G>C n.186G>C n.231+44G>C c.379+44G>C c.2823+44G>C (n.2823+44G>C) c.1719+44G>C (n.1719+44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401C>G | CA2582717357 | MAN2B1 | c.2820+42G>C (n.2820+42G>C) c.2817+42G>C (n.2817+42G>C) n.3410+42G>C n.184G>C n.231+42G>C c.379+42G>C c.2823+42G>C (n.2823+42G>C) c.1719+42G>C (n.1719+42G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401_12647402delinsCT | CA2323498621 | MAN2B1 | c.2820+41_2820+42delinsAG (n.2820+41_2820+42delinsAG) c.2817+41_2817+42delinsAG (n.2817+41_2817+42delinsAG) n.3410+41_3410+42delinsAG n.183_184delinsAG n.231+41_231+42delinsAG c.379+41_379+42delinsAG c.2823+41_2823+42delinsAG (n.2823+41_2823+42delinsAG) c.1719+41_1719+42delinsAG (n.1719+41_1719+42delinsAG) | |
| 19 | g.12647403del | CA2323498622 | MAN2B1 | c.2820+41del (n.2820+41del) c.2817+41del (n.2817+41del) n.3410+41del n.183del n.231+41del c.379+41del c.2823+41del (n.2823+41del) c.1719+41del (n.1719+41del) | dbSNP |
| 19 | g.12647404G>T | CA2576634711 | MAN2B1 | c.2820+39C>A (n.2820+39C>A) c.2817+39C>A (n.2817+39C>A) n.3410+39C>A n.181C>A n.231+39C>A c.379+39C>A c.2823+39C>A (n.2823+39C>A) c.1719+39C>A (n.1719+39C>A) | |
| 19 | g.12647405C>T | CA2582717358 | MAN2B1 | c.2820+38G>A (n.2820+38G>A) c.2817+38G>A (n.2817+38G>A) n.3410+38G>A n.180G>A n.231+38G>A c.379+38G>A c.2823+38G>A (n.2823+38G>A) c.1719+38G>A (n.1719+38G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647405_12647407delinsCCT | CA2323498623 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+38delinsAGG (n.2820+36_2820+38delinsAGG) c.2817+36_2817+38delinsAGG (n.2817+36_2817+38delinsAGG) n.3410+36_3410+38delinsAGG n.178_180delinsAGG n.231+36_231+38delinsAGG c.379+36_379+38delinsAGG c.2823+36_2823+38delinsAGG (n.2823+36_2823+38delinsAGG) c.1719+36_1719+38delinsAGG (n.1719+36_1719+38delinsAGG) | |
| 19 | g.12647406C= | CA2323498625 | MAN2B1 | c.2820+37G= (n.2820+37G=) c.2817+37G= (n.2817+37G=) n.3410+37G= n.179G= n.231+37G= c.379+37G= c.2823+37G= (n.2823+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) | |
| 19 | g.12647406C>G | CA2582717359 | MAN2B1 | c.2820+37G>C (n.2820+37G>C) c.2817+37G>C (n.2817+37G>C) n.3410+37G>C n.179G>C n.231+37G>C c.379+37G>C c.2823+37G>C (n.2823+37G>C) c.1719+37G>C (n.1719+37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647406C>T | CA2323498624 | MAN2B1 | c.2820+37G>A (n.2820+37G>A) c.2817+37G>A (n.2817+37G>A) n.3410+37G>A n.179G>A n.231+37G>A c.379+37G>A c.2823+37G>A (n.2823+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647411_12647412del | CA9225912 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+37del (n.2820+36_2820+37del) c.2817+36_2817+37del (n.2817+36_2817+37del) n.3410+36_3410+37del n.178_179del n.231+36_231+37del c.379+36_379+37del c.2823+36_2823+37del (n.2823+36_2823+37del) c.1719+36_1719+37del (n.1719+36_1719+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647407T>C | CA2582717360 | MAN2B1 | c.2820+36A>G (n.2820+36A>G) c.2817+36A>G (n.2817+36A>G) n.3410+36A>G n.178A>G n.231+36A>G c.379+36A>G c.2823+36A>G (n.2823+36A>G) c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647408C= | CA2323498626 | MAN2B1 | c.2820+35G= (n.2820+35G=) c.2817+35G= (n.2817+35G=) n.3410+35G= n.177G= n.231+35G= c.379+35G= c.2823+35G= (n.2823+35G=) c.1719+35G= (n.1719+35G=) | |
| 19 | g.12647408C>T | CA305460088 | MAN2B1 | c.2820+35G>A (n.2820+35G>A) c.2817+35G>A (n.2817+35G>A) n.3410+35G>A n.177G>A n.231+35G>A c.379+35G>A c.2823+35G>A (n.2823+35G>A) c.1719+35G>A (n.1719+35G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647412C>T | CA2582717361 | MAN2B1 | c.2820+31G>A (n.2820+31G>A) c.2817+31G>A (n.2817+31G>A) n.3410+31G>A n.173G>A n.231+31G>A c.379+31G>A c.2823+31G>A (n.2823+31G>A) c.1719+31G>A (n.1719+31G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647413C= | CA2323498627 | MAN2B1 | c.2820+30G= (n.2820+30G=) c.2817+30G= (n.2817+30G=) n.3410+30G= n.172G= n.231+30G= c.379+30G= c.2823+30G= (n.2823+30G=) c.1719+30G= (n.1719+30G=) |