| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647284_12647377dup | CA920061303 | MAN2B1 | c.2821-42_2872dup c.2818-42_2869dup n.3411-42_3462dup n.208_301dup n.232-42_283dup c.380-42_431dup c.2824-42_2875dup c.1720-42_1771dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647367G>A | CA632119532 | MAN2B1 | c.2821-32C>T (n.2821-32C>T) c.2818-32C>T (n.2818-32C>T) n.3411-32C>T n.218C>T n.232-32C>T c.380-32C>T c.2824-32C>T (n.2824-32C>T) c.1720-32C>T (n.1720-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647367G>C | CA632119531 | MAN2B1 | c.2821-32C>G (n.2821-32C>G) c.2818-32C>G (n.2818-32C>G) n.3411-32C>G n.218C>G n.232-32C>G c.380-32C>G c.2824-32C>G (n.2824-32C>G) c.1720-32C>G (n.1720-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647367G= | CA2323498602 | MAN2B1 | c.2821-32C= (n.2821-32C=) c.2818-32C= (n.2818-32C=) n.3411-32C= n.218C= n.232-32C= c.380-32C= c.2824-32C= (n.2824-32C=) c.1720-32C= (n.1720-32C=) | |
| 19 | g.12647368G>A | CA783384252 | MAN2B1 | c.2821-33C>T (n.2821-33C>T) c.2818-33C>T (n.2818-33C>T) n.3411-33C>T n.217C>T n.232-33C>T c.380-33C>T c.2824-33C>T (n.2824-33C>T) c.1720-33C>T (n.1720-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647368G>C | CA9225905 | MAN2B1 | c.2821-33C>G (n.2821-33C>G) c.2818-33C>G (n.2818-33C>G) n.3411-33C>G n.217C>G n.232-33C>G c.380-33C>G c.2824-33C>G (n.2824-33C>G) c.1720-33C>G (n.1720-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647368G= | CA2323498603 | MAN2B1 | c.2821-33C= (n.2821-33C=) c.2818-33C= (n.2818-33C=) n.3411-33C= n.217C= n.232-33C= c.380-33C= c.2824-33C= (n.2824-33C=) c.1720-33C= (n.1720-33C=) | |
| 19 | g.12647368G>T | CA2576634705 | MAN2B1 | c.2821-33C>A (n.2821-33C>A) c.2818-33C>A (n.2818-33C>A) n.3411-33C>A n.217C>A n.232-33C>A c.380-33C>A c.2824-33C>A (n.2824-33C>A) c.1720-33C>A (n.1720-33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647369G>A | CA632119533 | MAN2B1 | c.2821-34C>T (n.2821-34C>T) c.2818-34C>T (n.2818-34C>T) n.3411-34C>T n.216C>T n.232-34C>T c.380-34C>T c.2824-34C>T (n.2824-34C>T) c.1720-34C>T (n.1720-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647369G>C | CA9225906 | MAN2B1 | c.2821-34C>G (n.2821-34C>G) c.2818-34C>G (n.2818-34C>G) n.3411-34C>G n.216C>G n.232-34C>G c.380-34C>G c.2824-34C>G (n.2824-34C>G) c.1720-34C>G (n.1720-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647369G= | CA2323498604 | MAN2B1 | c.2821-34C= (n.2821-34C=) c.2818-34C= (n.2818-34C=) n.3411-34C= n.216C= n.232-34C= c.380-34C= c.2824-34C= (n.2824-34C=) c.1720-34C= (n.1720-34C=) | |
| 19 | g.12647370G>A | CA305460027 | MAN2B1 | c.2821-35C>T (n.2821-35C>T) c.2818-35C>T (n.2818-35C>T) n.3411-35C>T n.215C>T n.232-35C>T c.380-35C>T c.2824-35C>T (n.2824-35C>T) c.1720-35C>T (n.1720-35C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647370G= | CA2323498605 | MAN2B1 | c.2821-35C= (n.2821-35C=) c.2818-35C= (n.2818-35C=) n.3411-35C= n.215C= n.232-35C= c.380-35C= c.2824-35C= (n.2824-35C=) c.1720-35C= (n.1720-35C=) | |
| 19 | g.12647370G>T | CA2576634706 | MAN2B1 | c.2821-35C>A (n.2821-35C>A) c.2818-35C>A (n.2818-35C>A) n.3411-35C>A n.215C>A n.232-35C>A c.380-35C>A c.2824-35C>A (n.2824-35C>A) c.1720-35C>A (n.1720-35C>A) | |
| 19 | g.12647371C= | CA2323498606 | MAN2B1 | c.2821-36G= (n.2821-36G=) c.2818-36G= (n.2818-36G=) n.3411-36G= n.214G= n.232-36G= c.380-36G= c.2824-36G= (n.2824-36G=) c.1720-36G= (n.1720-36G=) | |
| 19 | g.12647371C>G | CA9225907 | MAN2B1 | c.2821-36G>C (n.2821-36G>C) c.2818-36G>C (n.2818-36G>C) n.3411-36G>C n.214G>C n.232-36G>C c.380-36G>C c.2824-36G>C (n.2824-36G>C) c.1720-36G>C (n.1720-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647371C>T | CA632119534 | MAN2B1 | c.2821-36G>A (n.2821-36G>A) c.2818-36G>A (n.2818-36G>A) n.3411-36G>A n.214G>A n.232-36G>A c.380-36G>A c.2824-36G>A (n.2824-36G>A) c.1720-36G>A (n.1720-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647372A= | CA2323498607 | MAN2B1 | c.2821-37T= (n.2821-37T=) c.2818-37T= (n.2818-37T=) n.3411-37T= n.213T= n.232-37T= c.380-37T= c.2824-37T= (n.2824-37T=) c.1720-37T= (n.1720-37T=) | |
| 19 | g.12647372A>G | CA9225908 | MAN2B1 | c.2821-37T>C (n.2821-37T>C) c.2818-37T>C (n.2818-37T>C) n.3411-37T>C n.213T>C n.232-37T>C c.380-37T>C c.2824-37T>C (n.2824-37T>C) c.1720-37T>C (n.1720-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647375G>A | CA9225909 | MAN2B1 | c.2821-40C>T (n.2821-40C>T) c.2818-40C>T (n.2818-40C>T) n.3411-40C>T n.210C>T n.232-40C>T c.380-40C>T c.2824-40C>T (n.2824-40C>T) c.1720-40C>T (n.1720-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647375G= | CA2323498608 | MAN2B1 | c.2821-40C= (n.2821-40C=) c.2818-40C= (n.2818-40C=) n.3411-40C= n.210C= n.232-40C= c.380-40C= c.2824-40C= (n.2824-40C=) c.1720-40C= (n.1720-40C=) | |
| 19 | g.12647376C>A | CA2568065686 | MAN2B1 | c.2821-41G>T (n.2821-41G>T) c.2818-41G>T (n.2818-41G>T) n.3411-41G>T n.209G>T n.232-41G>T c.380-41G>T c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.1720-41G>T (n.1720-41G>T) | |
| 19 | g.12647376C>T | CA2582717348 | MAN2B1 | c.2821-41G>A (n.2821-41G>A) c.2818-41G>A (n.2818-41G>A) n.3411-41G>A n.209G>A n.232-41G>A c.380-41G>A c.2824-41G>A (n.2824-41G>A) c.1720-41G>A (n.1720-41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647379G>T | CA2576634707 | MAN2B1 | c.2821-44C>A (n.2821-44C>A) c.2818-44C>A (n.2818-44C>A) n.3411-44C>A n.206C>A n.232-44C>A c.380-44C>A c.2824-44C>A (n.2824-44C>A) c.1720-44C>A (n.1720-44C>A) | |
| 19 | g.12647380G>A | CA9225910 | MAN2B1 | c.2821-45C>T (n.2821-45C>T) c.2818-45C>T (n.2818-45C>T) n.3411-45C>T n.205C>T n.232-45C>T c.380-45C>T c.2824-45C>T (n.2824-45C>T) c.1720-45C>T (n.1720-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647380G= | CA2323498609 | MAN2B1 | c.2821-45C= (n.2821-45C=) c.2818-45C= (n.2818-45C=) n.3411-45C= n.205C= n.232-45C= c.380-45C= c.2824-45C= (n.2824-45C=) c.1720-45C= (n.1720-45C=) | |
| 19 | g.12647381T>A | CA2582717349 | MAN2B1 | c.2821-46A>T (n.2821-46A>T) c.2818-46A>T (n.2818-46A>T) n.3411-46A>T n.204A>T n.232-46A>T c.380-46A>T c.2824-46A>T (n.2824-46A>T) c.1720-46A>T (n.1720-46A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647381T>C | CA2582717350 | MAN2B1 | c.2821-46A>G (n.2821-46A>G) c.2818-46A>G (n.2818-46A>G) n.3411-46A>G n.204A>G n.232-46A>G c.380-46A>G c.2824-46A>G (n.2824-46A>G) c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647388_12647392del | CA2582717351 | MAN2B1 | c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del) c.2818-51_2818-47del (n.2818-51_2818-47del) n.3411-51_3411-47del n.199_203del n.232-51_232-47del c.380-51_380-47del c.2824-51_2824-47del (n.2824-51_2824-47del) c.1720-51_1720-47del (n.1720-51_1720-47del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647385T>C | CA2576634708 | MAN2B1 | c.2821-50A>G (n.2821-50A>G) c.2818-50A>G (n.2818-50A>G) n.3411-50A>G n.200A>G n.232-50A>G c.380-50A>G c.2824-50A>G (n.2824-50A>G) c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) | |
| 19 | g.12647386C= | CA2323498610 | MAN2B1 | c.2821-51G= (n.2821-51G=) c.2818-51G= (n.2818-51G=) n.3411-51G= n.199G= n.232-51G= c.380-51G= c.2824-51G= (n.2824-51G=) c.1720-51G= (n.1720-51G=) | |
| 19 | g.12647386C>T | CA783384261 | MAN2B1 | c.2821-51G>A (n.2821-51G>A) c.2818-51G>A (n.2818-51G>A) n.3411-51G>A n.199G>A n.232-51G>A c.380-51G>A c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647389C= | CA2323498611 | MAN2B1 | c.2821-54G= (n.2821-54G=) c.2818-54G= (n.2818-54G=) n.3411-54G= n.196G= n.232-54G= c.380-54G= c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.1720-54G= (n.1720-54G=) | |
| 19 | g.12647389C>T | CA783384263 | MAN2B1 | c.2821-54G>A (n.2821-54G>A) c.2818-54G>A (n.2818-54G>A) n.3411-54G>A n.196G>A n.232-54G>A c.380-54G>A c.2824-54G>A (n.2824-54G>A) c.1720-54G>A (n.1720-54G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647390T>A | CA305460058 | MAN2B1 | c.2820+53A>T (n.2820+53A>T) c.2817+53A>T (n.2817+53A>T) n.3410+53A>T n.195A>T n.231+53A>T c.379+53A>T c.2823+53A>T (n.2823+53A>T) c.1719+53A>T (n.1719+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647390T>C | CA305460061 | MAN2B1 | c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2817+53A>G (n.2817+53A>G) n.3410+53A>G n.195A>G n.231+53A>G c.379+53A>G c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.1719+53A>G (n.1719+53A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647390T= | CA2323498612 | MAN2B1 | c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2817+53A= (n.2817+53A=) n.3410+53A= n.195A= n.231+53A= c.379+53A= c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.1719+53A= (n.1719+53A=) | |
| 19 | g.12647391C= | CA2323498613 | MAN2B1 | c.2820+52G= (n.2820+52G=) c.2817+52G= (n.2817+52G=) n.3410+52G= n.194G= n.231+52G= c.379+52G= c.2823+52G= (n.2823+52G=) c.1719+52G= (n.1719+52G=) | |
| 19 | g.12647391C>G | CA2582717352 | MAN2B1 | c.2820+52G>C (n.2820+52G>C) c.2817+52G>C (n.2817+52G>C) n.3410+52G>C n.194G>C n.231+52G>C c.379+52G>C c.2823+52G>C (n.2823+52G>C) c.1719+52G>C (n.1719+52G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647391C>T | CA305460068 | MAN2B1 | c.2820+52G>A (n.2820+52G>A) c.2817+52G>A (n.2817+52G>A) n.3410+52G>A n.194G>A n.231+52G>A c.379+52G>A c.2823+52G>A (n.2823+52G>A) c.1719+52G>A (n.1719+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647392T>C | CA783384264 | MAN2B1 | c.2820+51A>G (n.2820+51A>G) c.2817+51A>G (n.2817+51A>G) n.3410+51A>G n.193A>G n.231+51A>G c.379+51A>G c.2823+51A>G (n.2823+51A>G) c.1719+51A>G (n.1719+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647392T= | CA2323498614 | MAN2B1 | c.2820+51A= (n.2820+51A=) c.2817+51A= (n.2817+51A=) n.3410+51A= n.193A= n.231+51A= c.379+51A= c.2823+51A= (n.2823+51A=) c.1719+51A= (n.1719+51A=) | |
| 19 | g.12647393C= | CA2323498615 | MAN2B1 | c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2817+50G= (n.2817+50G=) n.3410+50G= n.192G= n.231+50G= c.379+50G= c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.1719+50G= (n.1719+50G=) | |
| 19 | g.12647393C>T | CA9225911 | MAN2B1 | c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2817+50G>A (n.2817+50G>A) n.3410+50G>A n.192G>A n.231+50G>A c.379+50G>A c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647394C= | CA2323498617 | MAN2B1 | c.2820+49G= (n.2820+49G=) c.2817+49G= (n.2817+49G=) n.3410+49G= n.191G= n.231+49G= c.379+49G= c.2823+49G= (n.2823+49G=) c.1719+49G= (n.1719+49G=) | |
| 19 | g.12647394C>T | CA632119535 | MAN2B1 | c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2817+49G>A (n.2817+49G>A) n.3410+49G>A n.191G>A n.231+49G>A c.379+49G>A c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.1719+49G>A (n.1719+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647394_12647396delinsCCT | CA2323498616 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG) c.2817+47_2817+49delinsAGG (n.2817+47_2817+49delinsAGG) n.3410+47_3410+49delinsAGG n.189_191delinsAGG n.231+47_231+49delinsAGG c.379+47_379+49delinsAGG c.2823+47_2823+49delinsAGG (n.2823+47_2823+49delinsAGG) c.1719+47_1719+49delinsAGG (n.1719+47_1719+49delinsAGG) | |
| 19 | g.12647402_12647412del | CA2582717353 | MAN2B1 | c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del) c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del) n.3410+39_3410+49del n.181_191del n.231+39_231+49del c.379+39_379+49del c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del) c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401_12647402del | CA305460075 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del) c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del) n.3410+47_3410+48del n.189_190del n.231+47_231+48del c.379+47_379+48del c.2823+47_2823+48del (n.2823+47_2823+48del) c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647396T>A | CA2582717354 | MAN2B1 | c.2820+47A>T (n.2820+47A>T) c.2817+47A>T (n.2817+47A>T) n.3410+47A>T n.189A>T n.231+47A>T c.379+47A>T c.2823+47A>T (n.2823+47A>T) c.1719+47A>T (n.1719+47A>T) | gnomAD v4 |