UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1226611_1226672del | CA2582597114 | STK11 | c.*2867_*2919+9del c.894_*16+9del c.1092_*16+9del c.1266_*16+9del n.2999_3051+9del c.1263_*16+9del n.1964_2025del c.1261_1313+9del c.1039_1091+9del n.2072_2124+9del n.2042_2094+9del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226629_1226655delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC | CA2317593799 | STK11 | c.*2885_*2911delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.*2885_*2911delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC) c.912_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.912_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser304=]) c.1110_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1110_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser370=]) c.1284_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1284_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser428=]) n.3017_3043delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC c.1281_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1281_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser427=]) n.1982_2008delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC c.1279_1305delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (p.Gly427=) c.1057_1083delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (p.Gly353=) n.2090_2116delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC n.2060_2086delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC | |
| 19 | g.1226637_1226662dup | CA631034277 | STK11 | c.*2893_*2918dup (n.*2893_*2918dup) c.920_*15dup (n.920_*15dup) c.1118_*15dup (n.1118_*15dup) c.1292_*15dup (n.1292_*15dup) n.3025_3050dup c.1289_*15dup (n.1289_*15dup) n.1990_2015dup c.1287_1312dup (p.Ser438LysfsTer4) c.1065_1090dup (p.Ser364LysfsTer4) n.2098_2123dup n.2068_2093dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226637_1226662del | CA1139666163 | STK11 | c.*2893_*2918del (n.*2893_*2918del) c.920_*15del (n.[c.920_*15del;Lys307SerfsTer?]) c.1118_*15del (n.[c.1118_*15del;Lys373SerfsTer?]) c.1292_*15del (n.[c.1292_*15del;Lys431SerfsTer?]) n.3025_3050del c.1289_*15del (n.[c.1289_*15del;Lys430SerfsTer?]) n.1990_2015del c.1287_1312del (p.Ala430ProfsTer?) c.1065_1090del (p.Ala356ProfsTer?) n.2098_2123del n.2068_2093del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G>A | CA16616046 | STK11 | c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.921G>A (p.Lys307=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1293G>A (p.Lys431=) n.3026G>A c.1290G>A (p.Lys430=) n.1991G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.2099G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G>C | CA402954283 | STK11 | c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.3026G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) n.1991G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.2099G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G= | CA2317593806 | STK11 | c.*2894G= (n.*2894G=) c.921G= (p.Lys307=) c.1119G= (p.Lys373=) c.1293G= (p.Lys431=) n.3026G= c.1290G= (p.Lys430=) n.1991G= c.1288G= (p.Ala430=) c.1066G= (p.Ala356=) n.2099G= n.2069G= | |
| 19 | g.1226638G>T | CA402954285 | STK11 | c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.3026G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) n.1991G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.2099G>T n.2069G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C>A | CA402954287 | STK11 | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.3027C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1992C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.2100C>A n.2070C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C= | CA2317593807 | STK11 | c.*2895C= (n.*2895C=) c.922C= (p.Gln308=) c.1120C= (p.Gln374=) c.1294C= (p.Gln432=) n.3027C= c.1291C= (p.Gln431=) n.1992C= c.1289C= (p.Ala430=) c.1067C= (p.Ala356=) n.2100C= n.2070C= | |
| 19 | g.1226639C>G | CA402954289 | STK11 | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.3027C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1992C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.2100C>G n.2070C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C>T | CA16608027 | STK11 | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.3027C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1992C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.2100C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226640A>C | CA402954291 | STK11 | c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.3028A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1993A>C c.1290A>C (p.Ala430=) c.1068A>C (p.Ala356=) n.2101A>C n.2071A>C | |
| 19 | g.1226640A>G | CA402954293 | STK11 | c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.3028A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1993A>G c.1290A>G (p.Ala430=) c.1068A>G (p.Ala356=) n.2101A>G n.2071A>G | ClinVar |
| 19 | g.1226640A>T | CA402954296 | STK11 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.3028A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1993A>T c.1290A>T (p.Ala430=) c.1068A>T (p.Ala356=) n.2101A>T n.2071A>T | dbSNP |
| 19 | g.1226641G>A | CA022623 | STK11 | c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.1296G>A (p.Gln432=) n.3029G>A c.1293G>A (p.Gln431=) n.1994G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.2102G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226641G>C | CA022629 | STK11 | c.*2897G>C (n.*2897G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.1296G>C (p.Gln432His) n.3029G>C c.1293G>C (p.Gln431His) n.1994G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.2102G>C n.2072G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226641G= | CA2317593808 | STK11 | c.*2897G= (n.*2897G=) c.924G= (p.Gln308=) c.1122G= (p.Gln374=) c.1296G= (p.Gln432=) n.3029G= c.1293G= (p.Gln431=) n.1994G= c.1291G= (p.Ala431=) c.1069G= (p.Ala357=) n.2102G= n.2072G= | |
| 19 | g.1226641G>T | CA402954301 | STK11 | c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.1296G>T (p.Gln432His) n.3029G>T c.1293G>T (p.Gln431His) n.1994G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.2102G>T n.2072G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226642C>A | CA402954304 | STK11 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.3030C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1995C>A c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.2103C>A n.2073C>A | dbSNP |
| 19 | g.1226642C>G | CA402954306 | STK11 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.3030C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1995C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.2103C>G n.2073C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226642C>T | CA402954303 | STK11 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.3030C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1995C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.2103C>T n.2073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226643A>C | CA402954308 | STK11 | c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.3031A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1996A>C c.1293A>C (p.Ala431=) c.1071A>C (p.Ala357=) n.2104A>C n.2074A>C | |
| 19 | g.1226643A>G | CA402954310 | STK11 | c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.3031A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1996A>G c.1293A>G (p.Ala431=) c.1071A>G (p.Ala357=) n.2104A>G n.2074A>G | |
| 19 | g.1226643A>T | CA402954312 | STK11 | c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.3031A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1996A>T c.1293A>T (p.Ala431=) c.1071A>T (p.Ala357=) n.2104A>T n.2074A>T | |
| 19 | g.1226644G>A | CA022635 | STK11 | c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.927G>A (p.Gln309=) c.1125G>A (p.Gln375=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.3032G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1997G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.1072G>A (p.Val358Met) n.2105G>A n.2075G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226644G>C | CA402954317 | STK11 | c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.927G>C (p.Gln309His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.3032G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1997G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.2105G>C n.2075G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226644G= | CA2317593809 | STK11 | c.*2900G= (n.*2900G=) c.927G= (p.Gln309=) c.1125G= (p.Gln375=) c.1299G= (p.Gln433=) n.3032G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1997G= c.1294G= (p.Val432=) c.1072G= (p.Val358=) n.2105G= n.2075G= | |
| 19 | g.1226644G>T | CA402954320 | STK11 | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.927G>T (p.Gln309His) c.1125G>T (p.Gln375His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.3032G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1997G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.2105G>T n.2075G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226645T>A | CA402954321 | STK11 | c.*2901T>A (n.*2901T>A) c.928T>A (p.Ter310Arg) c.1126T>A (p.Ter376Arg) c.1300T>A (p.Ter434Arg) n.3033T>A c.1297T>A (p.Ter433Arg) n.1998T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.2106T>A n.2076T>A | dbSNP |
| 19 | g.1226645T>C | CA402954322 | STK11 | c.*2901T>C (n.*2901T>C) c.928T>C (p.Ter310Arg) c.1126T>C (p.Ter376Arg) c.1300T>C (p.Ter434Arg) n.3033T>C c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.1998T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.2106T>C n.2076T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226645T>G | CA402954323 | STK11 | c.*2901T>G (n.*2901T>G) c.928T>G (p.Ter310Gly) c.1126T>G (p.Ter376Gly) c.1300T>G (p.Ter434Gly) n.3033T>G c.1297T>G (p.Ter433Gly) n.1998T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.2106T>G n.2076T>G | dbSNP |
| 19 | g.1226645T= | CA2317593810 | STK11 | c.*2901T= (n.*2901T=) c.928T= (p.Ter310=) c.1126T= (p.Ter376=) c.1300T= (p.Ter434=) n.3033T= c.1297T= (p.Ter433=) n.1998T= c.1295T= (p.Val432=) c.1073T= (p.Val358=) n.2106T= n.2076T= | |
| 19 | g.1226646G>A | CA504708566 | STK11 | c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.929G>A (p.Ter310=) c.1127G>A (p.Ter376=) c.1301G>A (p.Ter434=) n.3034G>A c.1298G>A (p.Ter433=) n.1999G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.1074G>A (p.Val358=) n.2107G>A n.2077G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226646G>C | CA402954324 | STK11 | c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.929G>C (p.Ter310Ser) c.1127G>C (p.Ter376Ser) c.1301G>C (p.Ter434Ser) n.3034G>C c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.1999G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.1074G>C (p.Val358=) n.2107G>C n.2077G>C | dbSNP |
| 19 | g.1226646G= | CA2317593811 | STK11 | c.*2902G= (n.*2902G=) c.929G= (p.Ter310=) c.1127G= (p.Ter376=) c.1301G= (p.Ter434=) n.3034G= c.1298G= (p.Ter433=) n.1999G= c.1296G= (p.Val432=) c.1074G= (p.Val358=) n.2107G= n.2077G= | |
| 19 | g.1226646G>T | CA402954325 | STK11 | c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.929G>T (p.Ter310Leu) c.1127G>T (p.Ter376Leu) c.1301G>T (p.Ter434Leu) n.3034G>T c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.1999G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.1074G>T (p.Val358=) n.2107G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226647A>C | CA402954327 | STK11 | c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.930A>C (p.Ter310Cys) c.1128A>C (p.Ter376Cys) c.1302A>C (p.Ter434Cys) n.3035A>C c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.2000A>C c.1297A>C (p.Arg433=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.2108A>C n.2078A>C | |
| 19 | g.1226647A>G | CA402954328 | STK11 | c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.930A>G (p.Ter310Trp) c.1128A>G (p.Ter376Trp) c.1302A>G (p.Ter434Trp) n.3035A>G c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.2000A>G c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2108A>G n.2078A>G | |
| 19 | g.1226647A>T | CA402954326 | STK11 | c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.930A>T (p.Ter310Cys) c.1128A>T (p.Ter376Cys) c.1302A>T (p.Ter434Cys) n.3035A>T c.1299A>T (p.Ter433Cys) n.2000A>T c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.2108A>T n.2078A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226648G>A | CA022709 | STK11 | c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.3036G>A n.2001G>A c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.2109G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226648G= | CA2317593812 | STK11 | c.*2904G= (n.*2904G=) c.*1G= (n.*1G=) n.3036G= n.2001G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1076G= (p.Arg359=) n.2109G= n.2079G= | |
| 19 | g.1226648G>T | CA2582597168 | STK11 | c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.3036G>T n.2001G>T c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.2109G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226649G>A | CA2582597169 | STK11 | c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.3037G>A n.2002G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.2110G>A n.2080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226650C>A | CA2582597170 | STK11 | c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.3038C>A n.2003C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.2111C>A n.2081C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226650C>G | CA2582597171 | STK11 | c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.3038C>G n.2003C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.2111C>G n.2081C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226650_1226651delinsCT | CA2317593813 | STK11 | c.*2906_*2907delinsCT (n.*2906_*2907delinsCT) c.*3_*4delinsCT (n.*3_*4delinsCT) n.3038_3039delinsCT n.2003_2004delinsCT c.1300_1301delinsCT (p.Leu434=) c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=) n.2111_2112delinsCT n.2081_2082delinsCT | |
| 19 | g.1226651del | CA631034282 | STK11 | c.*2907del (n.*2907del) c.*4del (n.*4del) n.3039del n.2004del c.1301del (p.Leu434ArgfsTer?) c.1079del (p.Leu360ArgfsTer?) n.2112del n.2082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226651T>A | CA2735567506 | STK11 | c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.3039T>A n.2004T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.2112T>A n.2082T>A | dbSNP |