UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1226602_1226633delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT | CA2317593773 | STK11 | c.*2858_*2889delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (n.*2858_*2889delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT) c.885_916delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Ser295=) c.1083_1114delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Ser361=) c.1257_1288delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Ser419=) n.2990_3021delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT c.1255-1_1285delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT n.1955_1986delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT c.1252_1283delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Arg418=) c.1030_1061delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Arg344=) n.2063_2094delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT n.2033_2064delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT | |
| 19 | g.1226605_1226635del | CA891862954 | STK11 | c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del) c.888_918del (p.Lys299SerfsTer?) c.1086_1116del (p.Lys365SerfsTer?) c.1260_1290del (p.Lys423SerfsTer?) n.2993_3023del c.1257_1287del (p.Lys422SerfsTer?) n.1958_1988del c.1255_1285del (p.Gln419LysfsTer4) c.1033_1063del (p.Gln345LysfsTer4) n.2066_2096del n.2036_2066del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226611_1226672del | CA2582597114 | STK11 | c.*2867_*2919+9del c.894_*16+9del c.1092_*16+9del c.1266_*16+9del n.2999_3051+9del c.1263_*16+9del n.1964_2025del c.1261_1313+9del c.1039_1091+9del n.2072_2124+9del n.2042_2094+9del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226629_1226655delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC | CA2317593799 | STK11 | c.*2885_*2911delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.*2885_*2911delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC) c.912_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.912_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser304=]) c.1110_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1110_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser370=]) c.1284_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1284_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser428=]) n.3017_3043delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC c.1281_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1281_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser427=]) n.1982_2008delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC c.1279_1305delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (p.Gly427=) c.1057_1083delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (p.Gly353=) n.2090_2116delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC n.2060_2086delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC | |
| 19 | g.1226637_1226662dup | CA631034277 | STK11 | c.*2893_*2918dup (n.*2893_*2918dup) c.920_*15dup (n.920_*15dup) c.1118_*15dup (n.1118_*15dup) c.1292_*15dup (n.1292_*15dup) n.3025_3050dup c.1289_*15dup (n.1289_*15dup) n.1990_2015dup c.1287_1312dup (p.Ser438LysfsTer4) c.1065_1090dup (p.Ser364LysfsTer4) n.2098_2123dup n.2068_2093dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226637_1226662del | CA1139666163 | STK11 | c.*2893_*2918del (n.*2893_*2918del) c.920_*15del (n.[c.920_*15del;Lys307SerfsTer?]) c.1118_*15del (n.[c.1118_*15del;Lys373SerfsTer?]) c.1292_*15del (n.[c.1292_*15del;Lys431SerfsTer?]) n.3025_3050del c.1289_*15del (n.[c.1289_*15del;Lys430SerfsTer?]) n.1990_2015del c.1287_1312del (p.Ala430ProfsTer?) c.1065_1090del (p.Ala356ProfsTer?) n.2098_2123del n.2068_2093del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226633T>A | CA402954248 | STK11 | c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) n.3021T>A c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1986T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.2094T>A n.2064T>A | |
| 19 | g.1226633T>C | CA402954244 | STK11 | c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) n.3021T>C c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1986T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.2094T>C n.2064T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226633T>G | CA402954245 | STK11 | c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) n.3021T>G c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1986T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.2094T>G n.2064T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226634G>A | CA402954252 | STK11 | c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) n.3022G>A c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1987G>A c.1284G>A (p.Leu428=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.2095G>A n.2065G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226634G>C | CA402954253 | STK11 | c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) n.3022G>C c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1987G>C c.1284G>C (p.Leu428=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.2095G>C n.2065G>C | |
| 19 | g.1226634G>T | CA402954255 | STK11 | c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) n.3022G>T c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1987G>T c.1284G>T (p.Leu428=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.2095G>T n.2065G>T | |
| 19 | g.1226635C>A | CA402954259 | STK11 | c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) c.1290C>A (p.Cys430Ter) n.3023C>A c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1988C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2096C>A n.2066C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226635C= | CA2317593804 | STK11 | c.*2891C= (n.*2891C=) c.918C= (p.Cys306=) c.1116C= (p.Cys372=) c.1290C= (p.Cys430=) n.3023C= c.1287C= (p.Cys429=) n.1988C= c.1285C= (p.Gln429=) c.1063C= (p.Gln355=) n.2096C= n.2066C= | |
| 19 | g.1226635C>G | CA402954261 | STK11 | c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) c.1290C>G (p.Cys430Trp) n.3023C>G c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1988C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2096C>G n.2066C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226635C>T | CA022619 | STK11 | c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.918C>T (p.Cys306=) c.1116C>T (p.Cys372=) c.1290C>T (p.Cys430=) n.3023C>T c.1287C>T (p.Cys429=) n.1988C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2096C>T n.2066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226636A= | CA2317593805 | STK11 | c.*2892A= (n.*2892A=) c.919A= (p.Lys307=) c.1117A= (p.Lys373=) c.1291A= (p.Lys431=) n.3024A= c.1288A= (p.Lys430=) n.1989A= c.1286A= (p.Gln429=) c.1064A= (p.Gln355=) n.2097A= n.2067A= | |
| 19 | g.1226636A>C | CA402954266 | STK11 | c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.3024A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.1989A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2097A>C n.2067A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226636A>G | CA402954269 | STK11 | c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.3024A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.1989A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2097A>G n.2067A>G | dbSNP |
| 19 | g.1226636A>T | CA402954272 | STK11 | c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.3024A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.1989A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2097A>T n.2067A>T | |
| 19 | g.1226637A>C | CA402954281 | STK11 | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.3025A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.1990A>C c.1287A>C (p.Gln429His) c.1065A>C (p.Gln355His) n.2098A>C n.2068A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226637A>G | CA402954276 | STK11 | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.3025A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.1990A>G c.1287A>G (p.Gln429=) c.1065A>G (p.Gln355=) n.2098A>G n.2068A>G | dbSNP |
| 19 | g.1226637A>T | CA402954279 | STK11 | c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) n.3025A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) n.1990A>T c.1287A>T (p.Gln429His) c.1065A>T (p.Gln355His) n.2098A>T n.2068A>T | dbSNP |
| 19 | g.1226638G>A | CA16616046 | STK11 | c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.921G>A (p.Lys307=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1293G>A (p.Lys431=) n.3026G>A c.1290G>A (p.Lys430=) n.1991G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.2099G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G>C | CA402954283 | STK11 | c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.3026G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) n.1991G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.2099G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G= | CA2317593806 | STK11 | c.*2894G= (n.*2894G=) c.921G= (p.Lys307=) c.1119G= (p.Lys373=) c.1293G= (p.Lys431=) n.3026G= c.1290G= (p.Lys430=) n.1991G= c.1288G= (p.Ala430=) c.1066G= (p.Ala356=) n.2099G= n.2069G= | |
| 19 | g.1226638G>T | CA402954285 | STK11 | c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.3026G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) n.1991G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.2099G>T n.2069G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C>A | CA402954287 | STK11 | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.3027C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1992C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.2100C>A n.2070C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C= | CA2317593807 | STK11 | c.*2895C= (n.*2895C=) c.922C= (p.Gln308=) c.1120C= (p.Gln374=) c.1294C= (p.Gln432=) n.3027C= c.1291C= (p.Gln431=) n.1992C= c.1289C= (p.Ala430=) c.1067C= (p.Ala356=) n.2100C= n.2070C= | |
| 19 | g.1226639C>G | CA402954289 | STK11 | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.3027C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1992C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.2100C>G n.2070C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C>T | CA16608027 | STK11 | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.3027C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1992C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.2100C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226640A>C | CA402954291 | STK11 | c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.3028A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1993A>C c.1290A>C (p.Ala430=) c.1068A>C (p.Ala356=) n.2101A>C n.2071A>C | |
| 19 | g.1226640A>G | CA402954293 | STK11 | c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.3028A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1993A>G c.1290A>G (p.Ala430=) c.1068A>G (p.Ala356=) n.2101A>G n.2071A>G | ClinVar |
| 19 | g.1226640A>T | CA402954296 | STK11 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.3028A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1993A>T c.1290A>T (p.Ala430=) c.1068A>T (p.Ala356=) n.2101A>T n.2071A>T | dbSNP |
| 19 | g.1226641G>A | CA022623 | STK11 | c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.1296G>A (p.Gln432=) n.3029G>A c.1293G>A (p.Gln431=) n.1994G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.2102G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226641G>C | CA022629 | STK11 | c.*2897G>C (n.*2897G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.1296G>C (p.Gln432His) n.3029G>C c.1293G>C (p.Gln431His) n.1994G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.2102G>C n.2072G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226641G= | CA2317593808 | STK11 | c.*2897G= (n.*2897G=) c.924G= (p.Gln308=) c.1122G= (p.Gln374=) c.1296G= (p.Gln432=) n.3029G= c.1293G= (p.Gln431=) n.1994G= c.1291G= (p.Ala431=) c.1069G= (p.Ala357=) n.2102G= n.2072G= | |
| 19 | g.1226641G>T | CA402954301 | STK11 | c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.1296G>T (p.Gln432His) n.3029G>T c.1293G>T (p.Gln431His) n.1994G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.2102G>T n.2072G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226642C>A | CA402954304 | STK11 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.3030C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1995C>A c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.2103C>A n.2073C>A | dbSNP |
| 19 | g.1226642C>G | CA402954306 | STK11 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.3030C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1995C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.2103C>G n.2073C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226642C>T | CA402954303 | STK11 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.3030C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1995C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.2103C>T n.2073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226643A>C | CA402954308 | STK11 | c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.3031A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1996A>C c.1293A>C (p.Ala431=) c.1071A>C (p.Ala357=) n.2104A>C n.2074A>C | |
| 19 | g.1226643A>G | CA402954310 | STK11 | c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.3031A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1996A>G c.1293A>G (p.Ala431=) c.1071A>G (p.Ala357=) n.2104A>G n.2074A>G | |
| 19 | g.1226643A>T | CA402954312 | STK11 | c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.3031A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1996A>T c.1293A>T (p.Ala431=) c.1071A>T (p.Ala357=) n.2104A>T n.2074A>T | |
| 19 | g.1226644G>A | CA022635 | STK11 | c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.927G>A (p.Gln309=) c.1125G>A (p.Gln375=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.3032G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1997G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.1072G>A (p.Val358Met) n.2105G>A n.2075G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226644G>C | CA402954317 | STK11 | c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.927G>C (p.Gln309His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.3032G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1997G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.2105G>C n.2075G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226644G= | CA2317593809 | STK11 | c.*2900G= (n.*2900G=) c.927G= (p.Gln309=) c.1125G= (p.Gln375=) c.1299G= (p.Gln433=) n.3032G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1997G= c.1294G= (p.Val432=) c.1072G= (p.Val358=) n.2105G= n.2075G= | |
| 19 | g.1226644G>T | CA402954320 | STK11 | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.927G>T (p.Gln309His) c.1125G>T (p.Gln375His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.3032G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1997G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.2105G>T n.2075G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226645T>A | CA402954321 | STK11 | c.*2901T>A (n.*2901T>A) c.928T>A (p.Ter310Arg) c.1126T>A (p.Ter376Arg) c.1300T>A (p.Ter434Arg) n.3033T>A c.1297T>A (p.Ter433Arg) n.1998T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.2106T>A n.2076T>A | dbSNP |