| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1226602_1226633delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT | CA2317593773 | STK11 | c.*2858_*2889delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (n.*2858_*2889delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT) c.885_916delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Ser295=) c.1083_1114delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Ser361=) c.1257_1288delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Ser419=) n.2990_3021delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT c.1255-1_1285delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT n.1955_1986delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT c.1252_1283delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Arg418=) c.1030_1061delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT (p.Arg344=) n.2063_2094delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT n.2033_2064delinsCGCCAGCAGCAAGATCCGCCGGCTGTCGGCCT | |
| 19 | g.1226605_1226635del | CA891862954 | STK11 | c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del) c.888_918del (p.Lys299SerfsTer?) c.1086_1116del (p.Lys365SerfsTer?) c.1260_1290del (p.Lys423SerfsTer?) n.2993_3023del c.1257_1287del (p.Lys422SerfsTer?) n.1958_1988del c.1255_1285del (p.Gln419LysfsTer4) c.1033_1063del (p.Gln345LysfsTer4) n.2066_2096del n.2036_2066del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226611_1226672del | CA2582597114 | STK11 | c.*2867_*2919+9del c.894_*16+9del c.1092_*16+9del c.1266_*16+9del n.2999_3051+9del c.1263_*16+9del n.1964_2025del c.1261_1313+9del c.1039_1091+9del n.2072_2124+9del n.2042_2094+9del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226629G>A | CA022604 | STK11 | c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.912G>A (p.Ser304=) c.1110G>A (p.Ser370=) c.1284G>A (p.Ser428=) n.3017G>A c.1281G>A (p.Ser427=) n.1982G>A c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.2090G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226629G>C | CA022609 | STK11 | c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.912G>C (p.Ser304=) c.1110G>C (p.Ser370=) c.1284G>C (p.Ser428=) n.3017G>C c.1281G>C (p.Ser427=) n.1982G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.2090G>C n.2060G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226629G= | CA2317593800 | STK11 | c.*2885G= (n.*2885G=) c.912G= (p.Ser304=) c.1110G= (p.Ser370=) c.1284G= (p.Ser428=) n.3017G= c.1281G= (p.Ser427=) n.1982G= c.1279G= (p.Gly427=) c.1057G= (p.Gly353=) n.2090G= n.2060G= | |
| 19 | g.1226629G>T | CA504708560 | STK11 | c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.912G>T (p.Ser304=) c.1110G>T (p.Ser370=) c.1284G>T (p.Ser428=) n.3017G>T c.1281G>T (p.Ser427=) n.1982G>T c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.2090G>T n.2060G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226629_1226655delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC | CA2317593799 | STK11 | c.*2885_*2911delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.*2885_*2911delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC) c.912_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.912_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser304=]) c.1110_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1110_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser370=]) c.1284_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1284_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser428=]) n.3017_3043delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC c.1281_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (n.[c.1281_*8delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC;Ser427=]) n.1982_2008delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC c.1279_1305delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (p.Gly427=) c.1057_1083delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC (p.Gly353=) n.2090_2116delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC n.2060_2086delinsGGCCTGCAAGCAGCAGTGAGGCTGGCC | |
| 19 | g.1226630G>A | CA402954224 | STK11 | c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.3018G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1983G>A c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.2091G>A n.2061G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226630G>C | CA402954229 | STK11 | c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.3018G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1983G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.2091G>C n.2061G>C | dbSNP |
| 19 | g.1226630G= | CA2317593801 | STK11 | c.*2886G= (n.*2886G=) c.913G= (p.Ala305=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1285G= (p.Ala429=) n.3018G= c.1282G= (p.Ala428=) n.1983G= c.1280G= (p.Gly427=) c.1058G= (p.Gly353=) n.2091G= n.2061G= | |
| 19 | g.1226630G>T | CA402954227 | STK11 | c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.3018G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1983G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.2091G>T n.2061G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226637_1226662dup | CA631034277 | STK11 | c.*2893_*2918dup (n.*2893_*2918dup) c.920_*15dup (n.920_*15dup) c.1118_*15dup (n.1118_*15dup) c.1292_*15dup (n.1292_*15dup) n.3025_3050dup c.1289_*15dup (n.1289_*15dup) n.1990_2015dup c.1287_1312dup (p.Ser438LysfsTer4) c.1065_1090dup (p.Ser364LysfsTer4) n.2098_2123dup n.2068_2093dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226637_1226662del | CA1139666163 | STK11 | c.*2893_*2918del (n.*2893_*2918del) c.920_*15del (n.[c.920_*15del;Lys307SerfsTer?]) c.1118_*15del (n.[c.1118_*15del;Lys373SerfsTer?]) c.1292_*15del (n.[c.1292_*15del;Lys431SerfsTer?]) n.3025_3050del c.1289_*15del (n.[c.1289_*15del;Lys430SerfsTer?]) n.1990_2015del c.1287_1312del (p.Ala430ProfsTer?) c.1065_1090del (p.Ala356ProfsTer?) n.2098_2123del n.2068_2093del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226631C>A | CA402954233 | STK11 | c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.3019C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1984C>A c.1281C>A (p.Gly427=) c.1059C>A (p.Gly353=) n.2092C>A n.2062C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226631C= | CA2317593802 | STK11 | c.*2887C= (n.*2887C=) c.914C= (p.Ala305=) c.1112C= (p.Ala371=) c.1286C= (p.Ala429=) n.3019C= c.1283C= (p.Ala428=) n.1984C= c.1281C= (p.Gly427=) c.1059C= (p.Gly353=) n.2092C= n.2062C= | |
| 19 | g.1226631C>G | CA046303 | STK11 | c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.3019C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1984C>G c.1281C>G (p.Gly427=) c.1059C>G (p.Gly353=) n.2092C>G n.2062C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226631C>T | CA046314 | STK11 | c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.3019C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1984C>T c.1281C>T (p.Gly427=) c.1059C>T (p.Gly353=) n.2092C>T n.2062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226632C>A | CA504708561 | STK11 | c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.915C>A (p.Ala305=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.3020C>A c.1284C>A (p.Ala428=) n.1985C>A c.1282C>A (p.Leu428Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.2093C>A n.2063C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226632C= | CA2317593803 | STK11 | c.*2888C= (n.*2888C=) c.915C= (p.Ala305=) c.1113C= (p.Ala371=) c.1287C= (p.Ala429=) n.3020C= c.1284C= (p.Ala428=) n.1985C= c.1282C= (p.Leu428=) c.1060C= (p.Leu354=) n.2093C= n.2063C= | |
| 19 | g.1226632C>G | CA504708562 | STK11 | c.*2888C>G (n.*2888C>G) c.915C>G (p.Ala305=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.3020C>G c.1284C>G (p.Ala428=) n.1985C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.2093C>G n.2063C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226632C>T | CA022615 | STK11 | c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.915C>T (p.Ala305=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.3020C>T c.1284C>T (p.Ala428=) n.1985C>T c.1282C>T (p.Leu428=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.2093C>T n.2063C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226633T>A | CA402954248 | STK11 | c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) n.3021T>A c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1986T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.2094T>A n.2064T>A | |
| 19 | g.1226633T>C | CA402954244 | STK11 | c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) n.3021T>C c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1986T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.2094T>C n.2064T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226633T>G | CA402954245 | STK11 | c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) n.3021T>G c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1986T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.2094T>G n.2064T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226634G>A | CA402954252 | STK11 | c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) n.3022G>A c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1987G>A c.1284G>A (p.Leu428=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.2095G>A n.2065G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226634G>C | CA402954253 | STK11 | c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) n.3022G>C c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1987G>C c.1284G>C (p.Leu428=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.2095G>C n.2065G>C | |
| 19 | g.1226634G>T | CA402954255 | STK11 | c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) n.3022G>T c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1987G>T c.1284G>T (p.Leu428=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.2095G>T n.2065G>T | |
| 19 | g.1226635C>A | CA402954259 | STK11 | c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) c.1290C>A (p.Cys430Ter) n.3023C>A c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1988C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2096C>A n.2066C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226635C= | CA2317593804 | STK11 | c.*2891C= (n.*2891C=) c.918C= (p.Cys306=) c.1116C= (p.Cys372=) c.1290C= (p.Cys430=) n.3023C= c.1287C= (p.Cys429=) n.1988C= c.1285C= (p.Gln429=) c.1063C= (p.Gln355=) n.2096C= n.2066C= | |
| 19 | g.1226635C>G | CA402954261 | STK11 | c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) c.1290C>G (p.Cys430Trp) n.3023C>G c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1988C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2096C>G n.2066C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226635C>T | CA022619 | STK11 | c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.918C>T (p.Cys306=) c.1116C>T (p.Cys372=) c.1290C>T (p.Cys430=) n.3023C>T c.1287C>T (p.Cys429=) n.1988C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2096C>T n.2066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226636A= | CA2317593805 | STK11 | c.*2892A= (n.*2892A=) c.919A= (p.Lys307=) c.1117A= (p.Lys373=) c.1291A= (p.Lys431=) n.3024A= c.1288A= (p.Lys430=) n.1989A= c.1286A= (p.Gln429=) c.1064A= (p.Gln355=) n.2097A= n.2067A= | |
| 19 | g.1226636A>C | CA402954266 | STK11 | c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.3024A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.1989A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2097A>C n.2067A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226636A>G | CA402954269 | STK11 | c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.3024A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.1989A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2097A>G n.2067A>G | dbSNP |
| 19 | g.1226636A>T | CA402954272 | STK11 | c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.3024A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.1989A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2097A>T n.2067A>T | |
| 19 | g.1226637A>C | CA402954281 | STK11 | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.3025A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.1990A>C c.1287A>C (p.Gln429His) c.1065A>C (p.Gln355His) n.2098A>C n.2068A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226637A>G | CA402954276 | STK11 | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.3025A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.1990A>G c.1287A>G (p.Gln429=) c.1065A>G (p.Gln355=) n.2098A>G n.2068A>G | dbSNP |
| 19 | g.1226637A>T | CA402954279 | STK11 | c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) n.3025A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) n.1990A>T c.1287A>T (p.Gln429His) c.1065A>T (p.Gln355His) n.2098A>T n.2068A>T | dbSNP |
| 19 | g.1226638G>A | CA16616046 | STK11 | c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.921G>A (p.Lys307=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1293G>A (p.Lys431=) n.3026G>A c.1290G>A (p.Lys430=) n.1991G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.2099G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G>C | CA402954283 | STK11 | c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.3026G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) n.1991G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.2099G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226638G= | CA2317593806 | STK11 | c.*2894G= (n.*2894G=) c.921G= (p.Lys307=) c.1119G= (p.Lys373=) c.1293G= (p.Lys431=) n.3026G= c.1290G= (p.Lys430=) n.1991G= c.1288G= (p.Ala430=) c.1066G= (p.Ala356=) n.2099G= n.2069G= | |
| 19 | g.1226638G>T | CA402954285 | STK11 | c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.3026G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) n.1991G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.2099G>T n.2069G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C>A | CA402954287 | STK11 | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.3027C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1992C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.2100C>A n.2070C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C= | CA2317593807 | STK11 | c.*2895C= (n.*2895C=) c.922C= (p.Gln308=) c.1120C= (p.Gln374=) c.1294C= (p.Gln432=) n.3027C= c.1291C= (p.Gln431=) n.1992C= c.1289C= (p.Ala430=) c.1067C= (p.Ala356=) n.2100C= n.2070C= | |
| 19 | g.1226639C>G | CA402954289 | STK11 | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.3027C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1992C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.2100C>G n.2070C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226639C>T | CA16608027 | STK11 | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.3027C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1992C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.2100C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226640A>C | CA402954291 | STK11 | c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.3028A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1993A>C c.1290A>C (p.Ala430=) c.1068A>C (p.Ala356=) n.2101A>C n.2071A>C | |
| 19 | g.1226640A>G | CA402954293 | STK11 | c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.3028A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1993A>G c.1290A>G (p.Ala430=) c.1068A>G (p.Ala356=) n.2101A>G n.2071A>G | ClinVar |