UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1226532_1226559delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG | CA2317593710 | STK11 | c.*2788_*2815delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (n.*2788_*2815delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG) c.815_842delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Glu272=) c.1013_1040delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Glu338=) c.1187_1214delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Glu396=) n.2920_2947delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG n.1885_1912delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG c.1182_1209delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Arg394=) c.960_987delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Arg320=) n.1993_2020delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG n.1963_1990delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG | |
| 19 | g.1226538_1226564del | CA2317593711 | STK11 | c.*2794_*2820del (n.*2794_*2820del) c.821_847del (p.Ala274_Ala282del) c.1019_1045del (p.Ala340_Ala348del) c.1193_1219del (p.Ala398_Ala406del) n.2926_2952del n.1891_1917del c.1188_1214del (p.Ala397_Gly405del) c.966_992del (p.Ala323_Gly331del) n.1999_2025del n.1969_1995del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226536G>A | CA022438 | STK11 | c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.819G>A (p.Ala273=) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1191G>A (p.Ala397=) n.2924G>A n.1889G>A c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1997G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226536G>C | CA045839 | STK11 | c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.819G>C (p.Ala273=) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1191G>C (p.Ala397=) n.2924G>C n.1889G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1997G>C n.1967G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226536G= | CA2317593715 | STK11 | c.*2792G= (n.*2792G=) c.819G= (p.Ala273=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1191G= (p.Ala397=) n.2924G= n.1889G= c.1186G= (p.Gly396=) c.964G= (p.Gly322=) n.1997G= n.1967G= | |
| 19 | g.1226536G>T | CA504708526 | STK11 | c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.819G>T (p.Ala273=) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1191G>T (p.Ala397=) n.2924G>T n.1889G>T c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1997G>T n.1967G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226537G>A | CA402953628 | STK11 | c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.2925G>A n.1890G>A c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1998G>A n.1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226537G>C | CA402953630 | STK11 | c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.2925G>C n.1890G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1998G>C n.1968G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226537G>T | CA402953633 | STK11 | c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.2925G>T n.1890G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.965G>T (p.Gly322Val) n.1998G>T n.1968G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226537_1226538delinsGC | CA2317593716 | STK11 | c.*2793_*2794delinsGC (n.*2793_*2794delinsGC) c.820_821delinsGC (p.Ala274=) c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) n.2925_2926delinsGC n.1890_1891delinsGC c.1187_1188delinsGC (p.Gly396=) c.965_966delinsGC (p.Gly322=) n.1998_1999delinsGC n.1968_1969delinsGC | |
| 19 | g.1226537_1226538delinsTT | CA915951603 | STK11 | c.*2793_*2794delinsTT (n.*2793_*2794delinsTT) c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu) c.1018_1019delinsTT (p.Ala340Leu) c.1192_1193delinsTT (p.Ala398Leu) n.2925_2926delinsTT n.1890_1891delinsTT c.1187_1188delinsTT (p.Gly396Val) c.965_966delinsTT (p.Gly322Val) n.1998_1999delinsTT n.1968_1969delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226538C>A | CA402953637 | STK11 | c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.2926C>A n.1891C>A c.1188C>A (p.Gly396=) c.966C>A (p.Gly322=) n.1999C>A n.1969C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226538C= | CA2317593717 | STK11 | c.*2794C= (n.*2794C=) c.821C= (p.Ala274=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1193C= (p.Ala398=) n.2926C= n.1891C= c.1188C= (p.Gly396=) c.966C= (p.Gly322=) n.1999C= n.1969C= | |
| 19 | g.1226538C>G | CA045854 | STK11 | c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.2926C>G n.1891C>G c.1188C>G (p.Gly396=) c.966C>G (p.Gly322=) n.1999C>G n.1969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226538C>T | CA022442 | STK11 | c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.2926C>T n.1891C>T c.1188C>T (p.Gly396=) c.966C>T (p.Gly322=) n.1999C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1226539G>A | CA022448 | STK11 | c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.822G>A (p.Ala274=) c.1020G>A (p.Ala340=) c.1194G>A (p.Ala398=) n.2927G>A n.1892G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.2000G>A n.1970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226539G>C | CA504708531 | STK11 | c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.822G>C (p.Ala274=) c.1020G>C (p.Ala340=) c.1194G>C (p.Ala398=) n.2927G>C n.1892G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.2000G>C n.1970G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226539G= | CA2317593718 | STK11 | c.*2795G= (n.*2795G=) c.822G= (p.Ala274=) c.1020G= (p.Ala340=) c.1194G= (p.Ala398=) n.2927G= n.1892G= c.1189G= (p.Ala397=) c.967G= (p.Ala323=) n.2000G= n.1970G= | |
| 19 | g.1226539G>T | CA504708532 | STK11 | c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.822G>T (p.Ala274=) c.1020G>T (p.Ala340=) c.1194G>T (p.Ala398=) n.2927G>T n.1892G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.2000G>T n.1970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226539dup | CA2697555611 | STK11 | c.*2795dup (n.*2795dup) c.822dup (p.Gln275AlafsTer?) c.1020dup (p.Gln341AlafsTer?) c.1194dup (p.Gln399AlafsTer?) n.2927dup n.1892dup c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer3) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer3) n.2000dup n.1970dup | ClinVar |
| 19 | g.1226540C>A | CA16616036 | STK11 | c.*2796C>A (n.*2796C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.2928C>A n.1893C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) n.2001C>A n.1971C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226540C= | CA2317593719 | STK11 | c.*2796C= (n.*2796C=) c.823C= (p.Gln275=) c.1021C= (p.Gln341=) c.1195C= (p.Gln399=) n.2928C= n.1893C= c.1190C= (p.Ala397=) c.968C= (p.Ala323=) n.2001C= n.1971C= | |
| 19 | g.1226540C>G | CA402953647 | STK11 | c.*2796C>G (n.*2796C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.2928C>G n.1893C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.2001C>G n.1971C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226540C>T | CA402953649 | STK11 | c.*2796C>T (n.*2796C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.2928C>T n.1893C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.2001C>T n.1971C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226541A>C | CA402953653 | STK11 | c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.2929A>C n.1894A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.969A>C (p.Ala323=) n.2002A>C n.1972A>C | |
| 19 | g.1226541A>G | CA402953655 | STK11 | c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.2929A>G n.1894A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.969A>G (p.Ala323=) n.2002A>G n.1972A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226541A>T | CA402953658 | STK11 | c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.2929A>T n.1894A>T c.1191A>T (p.Ala397=) c.969A>T (p.Ala323=) n.2002A>T n.1972A>T | dbSNP |
| 19 | g.1226542G>A | CA504708533 | STK11 | c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1197G>A (p.Gln399=) n.2930G>A n.1895G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2003G>A n.1973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226542G>C | CA402953659 | STK11 | c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1197G>C (p.Gln399His) n.2930G>C n.1895G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2003G>C n.1973G>C | |
| 19 | g.1226542G= | CA2317593721 | STK11 | c.*2798G= (n.*2798G=) c.825G= (p.Gln275=) c.1023G= (p.Gln341=) c.1197G= (p.Gln399=) n.2930G= n.1895G= c.1192G= (p.Ala398=) c.970G= (p.Ala324=) n.2003G= n.1973G= | |
| 19 | g.1226542G>T | CA402953660 | STK11 | c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1197G>T (p.Gln399His) n.2930G>T n.1895G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2003G>T n.1973G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226542_1226543delinsAT | CA915951604 | STK11 | c.*2798_*2799delinsAT (n.*2798_*2799delinsAT) c.825_826delinsAT (p.Gln275=) c.1023_1024delinsAT (p.Gln341=) c.1197_1198delinsAT (p.Gln399=) n.2930_2931delinsAT n.1895_1896delinsAT c.1192_1193delinsAT (p.Ala398Ile) c.970_971delinsAT (p.Ala324Ile) n.2003_2004delinsAT n.1973_1974delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226542_1226543delinsGC | CA2317593720 | STK11 | c.*2798_*2799delinsGC (n.*2798_*2799delinsGC) c.825_826delinsGC (p.Gln275=) c.1023_1024delinsGC (p.Gln341=) c.1197_1198delinsGC (p.Gln399=) n.2930_2931delinsGC n.1895_1896delinsGC c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) c.970_971delinsGC (p.Ala324=) n.2003_2004delinsGC n.1973_1974delinsGC | |
| 19 | g.1226543C>A | CA402953664 | STK11 | c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.2931C>A n.1896C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.2004C>A n.1974C>A | |
| 19 | g.1226543C= | CA2317593722 | STK11 | c.*2799C= (n.*2799C=) c.826C= (p.Leu276=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1198C= (p.Leu400=) n.2931C= n.1896C= c.1193C= (p.Ala398=) c.971C= (p.Ala324=) n.2004C= n.1974C= | |
| 19 | g.1226543C>G | CA402953672 | STK11 | c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.2931C>G n.1896C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2004C>G n.1974C>G | |
| 19 | g.1226543C>T | CA504708534 | STK11 | c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.2931C>T n.1896C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2004C>T n.1974C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1226544T>A | CA304033616 | STK11 | c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.2932T>A n.1897T>A c.1194T>A (p.Ala398=) c.972T>A (p.Ala324=) n.2005T>A n.1975T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226544T>C | CA304033618 | STK11 | c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.2932T>C n.1897T>C c.1194T>C (p.Ala398=) c.972T>C (p.Ala324=) n.2005T>C n.1975T>C | dbSNP |
| 19 | g.1226544T>G | CA402953676 | STK11 | c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.2932T>G n.1897T>G c.1194T>G (p.Ala398=) c.972T>G (p.Ala324=) n.2005T>G n.1975T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226544T= | CA2317593723 | STK11 | c.*2800T= (n.*2800T=) c.827T= (p.Leu276=) c.1025T= (p.Leu342=) c.1199T= (p.Leu400=) n.2932T= n.1897T= c.1194T= (p.Ala398=) c.972T= (p.Ala324=) n.2005T= n.1975T= | |
| 19 | g.1226545G>A | CA022456 | STK11 | c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.2933G>A n.1898G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.2006G>A n.1976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226545G>C | CA504708535 | STK11 | c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.828G>C (p.Leu276=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.2933G>C n.1898G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.2006G>C n.1976G>C | dbSNP |
| 19 | g.1226545G= | CA2317593724 | STK11 | c.*2801G= (n.*2801G=) c.828G= (p.Leu276=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1200G= (p.Leu400=) n.2933G= n.1898G= c.1195G= (p.Glu399=) c.973G= (p.Glu325=) n.2006G= n.1976G= | |
| 19 | g.1226545G>T | CA504708536 | STK11 | c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.2933G>T n.1898G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.2006G>T n.1976G>T | |
| 19 | g.1226546A= | CA2317593725 | STK11 | c.*2802A= (n.*2802A=) c.829A= (p.Ser277=) c.1027A= (p.Ser343=) c.1201A= (p.Ser401=) n.2934A= n.1899A= c.1196A= (p.Glu399=) c.974A= (p.Glu325=) n.2007A= n.1977A= | |
| 19 | g.1226546A>C | CA402953679 | STK11 | c.*2802A>C (n.*2802A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.2934A>C n.1899A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.2007A>C n.1977A>C | |
| 19 | g.1226546A>G | CA402953680 | STK11 | c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.2934A>G n.1899A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.2007A>G n.1977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226546A>T | CA402953682 | STK11 | c.*2802A>T (n.*2802A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.2934A>T n.1899A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.2007A>T n.1977A>T | dbSNP |