| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1226529_1226530del | CA2580612584 | STK11 | c.*2785_*2786del (n.*2785_*2786del) c.812_813del (p.Thr271ArgfsTer?) c.1010_1011del (p.Thr337ArgfsTer?) c.1184_1185del (p.Thr395ArgfsTer?) n.2917_2918del n.1882_1883del c.1179_1180del (p.His393GlnfsTer6) c.957_958del (p.His319GlnfsTer6) n.1990_1991del n.1960_1961del | ClinVar |
| 19 | g.1226529C>A | CA402953593 | STK11 | c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) n.2917C>A n.1882C>A c.1179C>A (p.His393Gln) c.957C>A (p.His319Gln) n.1990C>A n.1960C>A | |
| 19 | g.1226529C= | CA2317593707 | STK11 | c.*2785C= (n.*2785C=) c.812C= (p.Thr271=) c.1010C= (p.Thr337=) c.1184C= (p.Thr395=) n.2917C= n.1882C= c.1179C= (p.His393=) c.957C= (p.His319=) n.1990C= n.1960C= | |
| 19 | g.1226529C>G | CA402953590 | STK11 | c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) n.2917C>G n.1882C>G c.1179C>G (p.His393Gln) c.957C>G (p.His319Gln) n.1990C>G n.1960C>G | dbSNP |
| 19 | g.1226529C>T | CA045790 | STK11 | c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.2917C>T n.1882C>T c.1179C>T (p.His393=) c.957C>T (p.His319=) n.1990C>T n.1960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226530A= | CA2317593708 | STK11 | c.*2786A= (n.*2786A=) c.813A= (p.Thr271=) c.1011A= (p.Thr337=) c.1185A= (p.Thr395=) n.2918A= n.1883A= c.1180A= (p.Arg394=) c.958A= (p.Arg320=) n.1991A= n.1961A= | |
| 19 | g.1226530A>C | CA504708508 | STK11 | c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.1011A>C (p.Thr337=) c.1185A>C (p.Thr395=) n.2918A>C n.1883A>C c.1180A>C (p.Arg394=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1991A>C n.1961A>C | |
| 19 | g.1226530A>G | CA022422 | STK11 | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.1011A>G (p.Thr337=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.2918A>G n.1883A>G c.1180A>G (p.Arg394Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1991A>G n.1961A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226530A>T | CA504708510 | STK11 | c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.1011A>T (p.Thr337=) c.1185A>T (p.Thr395=) n.2918A>T n.1883A>T c.1180A>T (p.Arg394Ter) c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1991A>T n.1961A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226531G>A | CA402953595 | STK11 | c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.2919G>A n.1884G>A c.1181G>A (p.Arg394Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1992G>A n.1962G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226531G>C | CA045807 | STK11 | c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.2919G>C n.1884G>C c.1181G>C (p.Arg394Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1992G>C n.1962G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226531G= | CA2317593709 | STK11 | c.*2787G= (n.*2787G=) c.814G= (p.Glu272=) c.1012G= (p.Glu338=) c.1186G= (p.Glu396=) n.2919G= n.1884G= c.1181G= (p.Arg394=) c.959G= (p.Arg320=) n.1992G= n.1962G= | |
| 19 | g.1226531G>T | CA402953598 | STK11 | c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.2919G>T n.1884G>T c.1181G>T (p.Arg394Ile) c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1992G>T n.1962G>T | |
| 19 | g.1226532A>C | CA402953600 | STK11 | c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.2920A>C n.1885A>C c.1182A>C (p.Arg394Ser) c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1993A>C n.1963A>C | |
| 19 | g.1226532A>G | CA402953602 | STK11 | c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.2920A>G n.1885A>G c.1182A>G (p.Arg394=) c.960A>G (p.Arg320=) n.1993A>G n.1963A>G | dbSNP |
| 19 | g.1226532A>T | CA402953605 | STK11 | c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.2920A>T n.1885A>T c.1182A>T (p.Arg394Ser) c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1993A>T n.1963A>T | |
| 19 | g.1226532_1226559delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG | CA2317593710 | STK11 | c.*2788_*2815delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (n.*2788_*2815delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG) c.815_842delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Glu272=) c.1013_1040delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Glu338=) c.1187_1214delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Glu396=) n.2920_2947delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG n.1885_1912delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG c.1182_1209delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Arg394=) c.960_987delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG (p.Arg320=) n.1993_2020delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG n.1963_1990delinsAGGCGGCGCAGCTGAGCACCAAATCCAG | |
| 19 | g.1226533G>A | CA504708517 | STK11 | c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.2921G>A n.1886G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1994G>A n.1964G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226533G>C | CA402953607 | STK11 | c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.2921G>C n.1886G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1994G>C n.1964G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226533G= | CA2317593712 | STK11 | c.*2789G= (n.*2789G=) c.816G= (p.Glu272=) c.1014G= (p.Glu338=) c.1188G= (p.Glu396=) n.2921G= n.1886G= c.1183G= (p.Gly395=) c.961G= (p.Gly321=) n.1994G= n.1964G= | |
| 19 | g.1226533G>T | CA402953609 | STK11 | c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.2921G>T n.1886G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1994G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226538_1226564del | CA2317593711 | STK11 | c.*2794_*2820del (n.*2794_*2820del) c.821_847del (p.Ala274_Ala282del) c.1019_1045del (p.Ala340_Ala348del) c.1193_1219del (p.Ala398_Ala406del) n.2926_2952del n.1891_1917del c.1188_1214del (p.Ala397_Gly405del) c.966_992del (p.Ala323_Gly331del) n.1999_2025del n.1969_1995del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226534G>A | CA402953611 | STK11 | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.2922G>A n.1887G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1995G>A n.1965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226534G>C | CA402953613 | STK11 | c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.2922G>C n.1887G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1995G>C n.1965G>C | |
| 19 | g.1226534G= | CA2317593713 | STK11 | c.*2790G= (n.*2790G=) c.817G= (p.Ala273=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1189G= (p.Ala397=) n.2922G= n.1887G= c.1184G= (p.Gly395=) c.962G= (p.Gly321=) n.1995G= n.1965G= | |
| 19 | g.1226534G>T | CA022429 | STK11 | c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.2922G>T n.1887G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1995G>T n.1965G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226534_1226535delinsTT | CA2697555610 | STK11 | c.*2790_*2791delinsTT (n.*2790_*2791delinsTT) c.817_818delinsTT (p.Ala273Leu) c.1015_1016delinsTT (p.Ala339Leu) c.1189_1190delinsTT (p.Ala397Leu) n.2922_2923delinsTT n.1887_1888delinsTT c.1184_1185delinsTT (p.Gly395Val) c.962_963delinsTT (p.Gly321Val) n.1995_1996delinsTT n.1965_1966delinsTT | ClinVar |
| 19 | g.1226535C>A | CA16620759 | STK11 | c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.2923C>A n.1888C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.963C>A (p.Gly321=) n.1996C>A n.1966C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226535C= | CA2317593714 | STK11 | c.*2791C= (n.*2791C=) c.818C= (p.Ala273=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1190C= (p.Ala397=) n.2923C= n.1888C= c.1185C= (p.Gly395=) c.963C= (p.Gly321=) n.1996C= n.1966C= | |
| 19 | g.1226535C>G | CA402953618 | STK11 | c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.2923C>G n.1888C>G c.1185C>G (p.Gly395=) c.963C>G (p.Gly321=) n.1996C>G n.1966C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1226535C>T | CA022434 | STK11 | c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.2923C>T n.1888C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.963C>T (p.Gly321=) n.1996C>T n.1966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1226536G>A | CA022438 | STK11 | c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.819G>A (p.Ala273=) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1191G>A (p.Ala397=) n.2924G>A n.1889G>A c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1997G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226536G>C | CA045839 | STK11 | c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.819G>C (p.Ala273=) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1191G>C (p.Ala397=) n.2924G>C n.1889G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1997G>C n.1967G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226536G= | CA2317593715 | STK11 | c.*2792G= (n.*2792G=) c.819G= (p.Ala273=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1191G= (p.Ala397=) n.2924G= n.1889G= c.1186G= (p.Gly396=) c.964G= (p.Gly322=) n.1997G= n.1967G= | |
| 19 | g.1226536G>T | CA504708526 | STK11 | c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.819G>T (p.Ala273=) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1191G>T (p.Ala397=) n.2924G>T n.1889G>T c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1997G>T n.1967G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226537G>A | CA402953628 | STK11 | c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.2925G>A n.1890G>A c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1998G>A n.1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226537G>C | CA402953630 | STK11 | c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.2925G>C n.1890G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1998G>C n.1968G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226537G>T | CA402953633 | STK11 | c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.2925G>T n.1890G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.965G>T (p.Gly322Val) n.1998G>T n.1968G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1226537_1226538delinsGC | CA2317593716 | STK11 | c.*2793_*2794delinsGC (n.*2793_*2794delinsGC) c.820_821delinsGC (p.Ala274=) c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) n.2925_2926delinsGC n.1890_1891delinsGC c.1187_1188delinsGC (p.Gly396=) c.965_966delinsGC (p.Gly322=) n.1998_1999delinsGC n.1968_1969delinsGC | |
| 19 | g.1226537_1226538delinsTT | CA915951603 | STK11 | c.*2793_*2794delinsTT (n.*2793_*2794delinsTT) c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu) c.1018_1019delinsTT (p.Ala340Leu) c.1192_1193delinsTT (p.Ala398Leu) n.2925_2926delinsTT n.1890_1891delinsTT c.1187_1188delinsTT (p.Gly396Val) c.965_966delinsTT (p.Gly322Val) n.1998_1999delinsTT n.1968_1969delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226538C>A | CA402953637 | STK11 | c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.2926C>A n.1891C>A c.1188C>A (p.Gly396=) c.966C>A (p.Gly322=) n.1999C>A n.1969C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226538C= | CA2317593717 | STK11 | c.*2794C= (n.*2794C=) c.821C= (p.Ala274=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1193C= (p.Ala398=) n.2926C= n.1891C= c.1188C= (p.Gly396=) c.966C= (p.Gly322=) n.1999C= n.1969C= | |
| 19 | g.1226538C>G | CA045854 | STK11 | c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.2926C>G n.1891C>G c.1188C>G (p.Gly396=) c.966C>G (p.Gly322=) n.1999C>G n.1969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226538C>T | CA022442 | STK11 | c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.2926C>T n.1891C>T c.1188C>T (p.Gly396=) c.966C>T (p.Gly322=) n.1999C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1226539G>A | CA022448 | STK11 | c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.822G>A (p.Ala274=) c.1020G>A (p.Ala340=) c.1194G>A (p.Ala398=) n.2927G>A n.1892G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.2000G>A n.1970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1226539G>C | CA504708531 | STK11 | c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.822G>C (p.Ala274=) c.1020G>C (p.Ala340=) c.1194G>C (p.Ala398=) n.2927G>C n.1892G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.2000G>C n.1970G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1226539G= | CA2317593718 | STK11 | c.*2795G= (n.*2795G=) c.822G= (p.Ala274=) c.1020G= (p.Ala340=) c.1194G= (p.Ala398=) n.2927G= n.1892G= c.1189G= (p.Ala397=) c.967G= (p.Ala323=) n.2000G= n.1970G= | |
| 19 | g.1226539G>T | CA504708532 | STK11 | c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.822G>T (p.Ala274=) c.1020G>T (p.Ala340=) c.1194G>T (p.Ala398=) n.2927G>T n.1892G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.2000G>T n.1970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1226539dup | CA2697555611 | STK11 | c.*2795dup (n.*2795dup) c.822dup (p.Gln275AlafsTer?) c.1020dup (p.Gln341AlafsTer?) c.1194dup (p.Gln399AlafsTer?) n.2927dup n.1892dup c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer3) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer3) n.2000dup n.1970dup | ClinVar |