WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
| 19 | g.1221993_1222001dup | CA2580613015 | STK11 | c.907_915dup (p.Gln305_His306insIleArgGln) c.535_543dup (p.Gln181_His182insIleArgGln) c.733_741dup (p.Gln247_His248insIleArgGln) n.1605_1613dup n.878_886dup c.685_693dup (p.Gln231_His232insIleArgGln) n.1683_1691dup n.1713_1721dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221993_1222001del | CA2580613016 | STK11 | c.907_915del (p.Ile303_Gln305del) c.535_543del (p.Ile179_Gln181del) c.733_741del (p.Ile245_Gln247del) n.1605_1613del n.878_886del c.685_693del (p.Ile229_Gln231del) n.1683_1691del n.1713_1721del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221993_1222002delinsATCCGGCAGC | CA2317590789 | STK11 | c.907_916delinsATCCGGCAGC (p.Ile303=) c.535_544delinsATCCGGCAGC (p.Ile179=) c.733_742delinsATCCGGCAGC (p.Ile245=) n.1605_1614delinsATCCGGCAGC n.878_887delinsATCCGGCAGC c.685_694delinsATCCGGCAGC (p.Ile229=) n.1683_1692delinsATCCGGCAGC n.1713_1722delinsATCCGGCAGC | |
| 19 | g.1221994_1222002del | CA023342 | STK11 | c.908_916del (p.Ile303_His306delinsAsn) c.536_544del (p.Ile179_His182delinsAsn) c.734_742del (p.Ile245_His248delinsAsn) n.1606_1614del n.879_887del c.686_694del (p.Ile229_His232delinsAsn) n.1684_1692del n.1714_1722del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221996del | CA16620754 | STK11 | c.910del (p.Arg304GlyfsTer?) c.538del (p.Arg180GlyfsTer?) c.736del (p.Arg246GlyfsTer?) n.1608del n.881del c.688del (p.Arg230GlyfsTer?) n.1686del n.1716del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221996C>A | CA504707703 | STK11 | c.910C>A (p.Arg304=) c.538C>A (p.Arg180=) c.736C>A (p.Arg246=) n.1608C>A n.881C>A c.688C>A (p.Arg230=) n.1686C>A n.1716C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1221996C= | CA2317590793 | STK11 | c.910C= (p.Arg304=) c.538C= (p.Arg180=) c.736C= (p.Arg246=) n.1608C= n.881C= c.688C= (p.Arg230=) n.1686C= n.1716C= | |
| 19 | g.1221996C>G | CA402951306 | STK11 | c.910C>G (p.Arg304Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1608C>G n.881C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) n.1686C>G n.1716C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.1221996C>T | CA023348 | STK11 | c.910C>T (p.Arg304Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.1608C>T n.881C>T c.688C>T (p.Arg230Trp) n.1686C>T n.1716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1221997G>A | CA049492 | STK11 | c.911G>A (p.Arg304Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.1609G>A n.882G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) n.1687G>A n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221997G>C | CA402951309 | STK11 | c.911G>C (p.Arg304Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1609G>C n.882G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) n.1687G>C n.1717G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221997G= | CA2317590794 | STK11 | c.911G= (p.Arg304=) c.539G= (p.Arg180=) c.737G= (p.Arg246=) n.1609G= n.882G= c.689G= (p.Arg230=) n.1687G= n.1717G= | |
| 19 | g.1221997G>T | CA402951310 | STK11 | c.911G>T (p.Arg304Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1609G>T n.882G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.1687G>T n.1717G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1221998G>A | CA504707704 | STK11 | c.912G>A (p.Arg304=) c.540G>A (p.Arg180=) c.738G>A (p.Arg246=) n.1610G>A n.883G>A c.690G>A (p.Arg230=) n.1688G>A n.1718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221998G>C | CA504707706 | STK11 | c.912G>C (p.Arg304=) c.540G>C (p.Arg180=) c.738G>C (p.Arg246=) n.1610G>C n.883G>C c.690G>C (p.Arg230=) n.1688G>C n.1718G>C | dbSNP |
| 19 | g.1221998G= | CA2317590795 | STK11 | c.912G= (p.Arg304=) c.540G= (p.Arg180=) c.738G= (p.Arg246=) n.1610G= n.883G= c.690G= (p.Arg230=) n.1688G= n.1718G= | |
| 19 | g.1221998G>T | CA504707705 | STK11 | c.912G>T (p.Arg304=) c.540G>T (p.Arg180=) c.738G>T (p.Arg246=) n.1610G>T n.883G>T c.690G>T (p.Arg230=) n.1688G>T n.1718G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221999C>A | CA402951312 | STK11 | c.913C>A (p.Gln305Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1611C>A n.884C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1689C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221999C= | CA2317590796 | STK11 | c.913C= (p.Gln305=) c.541C= (p.Gln181=) c.739C= (p.Gln247=) n.1611C= n.884C= c.691C= (p.Gln231=) n.1689C= n.1719C= | |
| 19 | g.1221999C>G | CA402951314 | STK11 | c.913C>G (p.Gln305Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1611C>G n.884C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1689C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221999C>T | CA402951315 | STK11 | c.913C>T (p.Gln305Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1611C>T n.884C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1689C>T n.1719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222000del | CA2695227918 | STK11 | c.914del (p.Gln305ArgfsTer?) c.542del (p.Gln181ArgfsTer?) c.740del (p.Gln247ArgfsTer?) n.1612del n.885del c.692del (p.Gln231ArgfsTer?) n.1690del n.1720del | |
| 19 | g.1222000A= | CA2317590797 | STK11 | c.914A= (p.Gln305=) c.542A= (p.Gln181=) c.740A= (p.Gln247=) n.1612A= n.885A= c.692A= (p.Gln231=) n.1690A= n.1720A= | |
| 19 | g.1222000A>C | CA402951316 | STK11 | c.914A>C (p.Gln305Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1612A>C n.885A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1690A>C n.1720A>C | ClinVar |
| 19 | g.1222000A>G | CA402951319 | STK11 | c.914A>G (p.Gln305Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1612A>G n.885A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1690A>G n.1720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222000A>T | CA402951317 | STK11 | c.914A>T (p.Gln305Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1612A>T n.885A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1690A>T n.1720A>T | |
| 19 | g.1222001G>A | CA504707707 | STK11 | c.915G>A (p.Gln305=) c.543G>A (p.Gln181=) c.741G>A (p.Gln247=) n.1613G>A n.886G>A c.693G>A (p.Gln231=) n.1691G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1222001G>C | CA402951320 | STK11 | c.915G>C (p.Gln305His) c.543G>C (p.Gln181His) c.741G>C (p.Gln247His) n.1613G>C n.886G>C c.693G>C (p.Gln231His) n.1691G>C n.1721G>C | dbSNP |
| 19 | g.1222001G= | CA2317590798 | STK11 | c.915G= (p.Gln305=) c.543G= (p.Gln181=) c.741G= (p.Gln247=) n.1613G= n.886G= c.693G= (p.Gln231=) n.1691G= n.1721G= | |
| 19 | g.1222001G>T | CA402951322 | STK11 | c.915G>T (p.Gln305His) c.543G>T (p.Gln181His) c.741G>T (p.Gln247His) n.1613G>T n.886G>T c.693G>T (p.Gln231His) n.1691G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222001_1222011delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC | CA2739276340 | STK11 | c.915_920+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC c.543_548+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC c.741_746+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC n.1613_1618+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC n.886_891+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC c.693_698+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC n.1691_1696+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC n.1721_1726+5delinsCATCCGGCAGATCCGGCAGATGCCGGCAGATCCGGCAGATCCGGCAGATC | ClinVar |
| 19 | g.1222002C>A | CA402951323 | STK11 | c.916C>A (p.His306Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.742C>A (p.His248Asn) n.1614C>A n.887C>A c.694C>A (p.His232Asn) n.1692C>A n.1722C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222002C>G | CA402951324 | STK11 | c.916C>G (p.His306Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.742C>G (p.His248Asp) n.1614C>G n.887C>G c.694C>G (p.His232Asp) n.1692C>G n.1722C>G | dbSNP |
| 19 | g.1222002C>T | CA402951325 | STK11 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) n.1614C>T n.887C>T c.694C>T (p.His232Tyr) n.1692C>T n.1722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222003A= | CA2317590799 | STK11 | c.917A= (p.His306=) c.545A= (p.His182=) c.743A= (p.His248=) n.1615A= n.888A= c.695A= (p.His232=) n.1693A= n.1723A= | |
| 19 | g.1222003A>C | CA402951327 | STK11 | c.917A>C (p.His306Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.743A>C (p.His248Pro) n.1615A>C n.888A>C c.695A>C (p.His232Pro) n.1693A>C n.1723A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222003A>G | CA402951329 | STK11 | c.917A>G (p.His306Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.743A>G (p.His248Arg) n.1615A>G n.888A>G c.695A>G (p.His232Arg) n.1693A>G n.1723A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222003A>T | CA402951330 | STK11 | c.917A>T (p.His306Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.743A>T (p.His248Leu) n.1615A>T n.888A>T c.695A>T (p.His232Leu) n.1693A>T n.1723A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1222003_1222005delinsACA | CA2317590800 | STK11 | c.917_919delinsACA (p.His306=) c.545_547delinsACA (p.His182=) c.743_745delinsACA (p.His248=) n.1615_1617delinsACA n.888_890delinsACA c.695_697delinsACA (p.His232=) n.1693_1695delinsACA n.1723_1725delinsACA | |
| 19 | g.1222004C>A | CA402951332 | STK11 | c.918C>A (p.His306Gln) c.546C>A (p.His182Gln) c.744C>A (p.His248Gln) n.1616C>A n.889C>A c.696C>A (p.His232Gln) n.1694C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1222004C= | CA2317590801 | STK11 | c.918C= (p.His306=) c.546C= (p.His182=) c.744C= (p.His248=) n.1616C= n.889C= c.696C= (p.His232=) n.1694C= n.1724C= | |
| 19 | g.1222004C>G | CA402951333 | STK11 | c.918C>G (p.His306Gln) c.546C>G (p.His182Gln) c.744C>G (p.His248Gln) n.1616C>G n.889C>G c.696C>G (p.His232Gln) n.1694C>G n.1724C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.1222004C>T | CA504707708 | STK11 | c.918C>T (p.His306=) c.546C>T (p.His182=) c.744C>T (p.His248=) n.1616C>T n.889C>T c.696C>T (p.His232=) n.1694C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1222004_1222005delinsTCC | CA658799093 | STK11 | c.918_919delinsTCC (p.Ser307ProfsTer11) c.546_547delinsTCC (p.Ser183ProfsTer11) c.744_745delinsTCC (p.Ser249ProfsTer11) n.1616_1617delinsTCC n.889_890delinsTCC c.696_697delinsTCC (p.Ser233ProfsTer11) n.1694_1695delinsTCC n.1724_1725delinsTCC | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1222005A>C | CA402951337 | STK11 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) n.1617A>C n.890A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) n.1695A>C n.1725A>C | |
| 19 | g.1222005A>G | CA402951336 | STK11 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) n.1617A>G n.890A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) n.1695A>G n.1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222005A>T | CA402951335 | STK11 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) n.1617A>T n.890A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) n.1695A>T n.1725A>T | dbSNP gnomAD v4 |