WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
| 19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
| 19 | g.1221213_1221340del | CA645604088 | STK11 | c.735_862del c.363_490del c.561_688del n.633_760del n.825_952del n.706_833del c.513_640del n.1360_1487del | COSMIC |
| 19 | g.1221275A>C | CA402950540 | STK11 | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.695A>C n.887A>C n.768A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1422A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221275A>G | CA402950541 | STK11 | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.695A>G n.887A>G n.768A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1422A>G | dbSNP |
| 19 | g.1221275A>T | CA402950543 | STK11 | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.695A>T n.887A>T n.768A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1422A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221276C>A | CA402950545 | STK11 | c.798C>A (p.Asn266Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.696C>A n.888C>A n.769C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) n.1423C>A | dbSNP |
| 19 | g.1221276C= | CA2317590342 | STK11 | c.798C= (p.Asn266=) c.426C= (p.Asn142=) c.624C= (p.Asn208=) n.696C= n.888C= n.769C= c.576C= (p.Asn192=) n.1423C= | |
| 19 | g.1221276C>G | CA402950546 | STK11 | c.798C>G (p.Asn266Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.696C>G n.888C>G n.769C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) n.1423C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221276C>T | CA048981 | STK11 | c.798C>T (p.Asn266=) c.426C>T (p.Asn142=) c.624C>T (p.Asn208=) n.696C>T n.888C>T n.769C>T c.576C>T (p.Asn192=) n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221277A= | CA2317590343 | STK11 | c.799A= (p.Ile267=) c.427A= (p.Ile143=) c.625A= (p.Ile209=) n.697A= n.889A= n.770A= c.577A= (p.Ile193=) n.1424A= | |
| 19 | g.1221277A>C | CA402950550 | STK11 | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.697A>C n.889A>C n.770A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1424A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221277A>G | CA402950551 | STK11 | c.799A>G (p.Ile267Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.697A>G n.889A>G n.770A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.1424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221277A>T | CA402950548 | STK11 | c.799A>T (p.Ile267Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.697A>T n.889A>T n.770A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1424A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221278T>A | CA402950552 | STK11 | c.800T>A (p.Ile267Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.698T>A n.890T>A n.771T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1425T>A | dbSNP |
| 19 | g.1221278T>C | CA402950553 | STK11 | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.698T>C n.890T>C n.771T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1425T>C | dbSNP |
| 19 | g.1221278T>G | CA402950555 | STK11 | c.800T>G (p.Ile267Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.698T>G n.890T>G n.771T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1425T>G | |
| 19 | g.1221279del | CA2695227961 | STK11 | c.801del (p.Ile267MetfsTer20) c.429del (p.Ile143MetfsTer20) c.627del (p.Ile209MetfsTer20) n.699del n.891del n.772del c.579del (p.Ile193MetfsTer20) n.1426del | |
| 19 | g.1221279C>A | CA504707183 | STK11 | c.801C>A (p.Ile267=) c.429C>A (p.Ile143=) c.627C>A (p.Ile209=) n.699C>A n.891C>A n.772C>A c.579C>A (p.Ile193=) n.1426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221279C= | CA2317590344 | STK11 | c.801C= (p.Ile267=) c.429C= (p.Ile143=) c.627C= (p.Ile209=) n.699C= n.891C= n.772C= c.579C= (p.Ile193=) n.1426C= | |
| 19 | g.1221279C>G | CA402950557 | STK11 | c.801C>G (p.Ile267Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.627C>G (p.Ile209Met) n.699C>G n.891C>G n.772C>G c.579C>G (p.Ile193Met) n.1426C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221279C>T | CA048991 | STK11 | c.801C>T (p.Ile267=) c.429C>T (p.Ile143=) c.627C>T (p.Ile209=) n.699C>T n.891C>T n.772C>T c.579C>T (p.Ile193=) n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221280G>A | CA402950562 | STK11 | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.700G>A n.892G>A n.773G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1221280G>C | CA402950559 | STK11 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.700G>C n.892G>C n.773G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1427G>C | dbSNP |
| 19 | g.1221280G= | CA2317590345 | STK11 | c.802G= (p.Gly268=) c.430G= (p.Gly144=) c.628G= (p.Gly210=) n.700G= n.892G= n.773G= c.580G= (p.Gly194=) n.1427G= | |
| 19 | g.1221280G>T | CA402950560 | STK11 | c.802G>T (p.Gly268Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) n.700G>T n.892G>T n.773G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) n.1427G>T | dbSNP |
| 19 | g.1221282dup | CA2695227962 | STK11 | c.804dup (p.Lys269GlufsTer16) c.432dup (p.Lys145GlufsTer16) c.630dup (p.Lys211GlufsTer16) n.702dup n.894dup n.775dup c.582dup (p.Lys195GlufsTer16) n.1429dup | |
| 19 | g.1221282del | CA504707189 | STK11 | c.804del (p.Lys269ArgfsTer18) c.432del (p.Lys145ArgfsTer18) c.630del (p.Lys211ArgfsTer18) n.702del n.894del n.775del c.582del (p.Lys195ArgfsTer18) n.1429del | COSMIC |
| 19 | g.1221281G>A | CA402950564 | STK11 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.701G>A n.893G>A n.774G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1428G>A | COSMIC |
| 19 | g.1221281G>C | CA402950566 | STK11 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.701G>C n.893G>C n.774G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1428G>C | dbSNP |
| 19 | g.1221281G>T | CA402950567 | STK11 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.701G>T n.893G>T n.774G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.1428G>T | |
| 19 | g.1221281_1221282delinsC | CA2695227963 | STK11 | c.803_804delinsC (p.Gly268AlafsTer19) c.431_432delinsC (p.Gly144AlafsTer19) c.629_630delinsC (p.Gly210AlafsTer19) n.701_702delinsC n.893_894delinsC n.774_775delinsC c.581_582delinsC (p.Gly194AlafsTer19) n.1428_1429delinsC | |
| 19 | g.1221282G>A | CA504707196 | STK11 | c.804G>A (p.Gly268=) c.432G>A (p.Gly144=) c.630G>A (p.Gly210=) n.702G>A n.894G>A n.775G>A c.582G>A (p.Gly194=) n.1429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221282G>C | CA504707198 | STK11 | c.804G>C (p.Gly268=) c.432G>C (p.Gly144=) c.630G>C (p.Gly210=) n.702G>C n.894G>C n.775G>C c.582G>C (p.Gly194=) n.1429G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221282G>T | CA504707194 | STK11 | c.804G>T (p.Gly268=) c.432G>T (p.Gly144=) c.630G>T (p.Gly210=) n.702G>T n.894G>T n.775G>T c.582G>T (p.Gly194=) n.1429G>T | ClinVar |
| 19 | g.1221282_1221283delinsGA | CA2317590346 | STK11 | c.804_805delinsGA (p.Gly268=) c.432_433delinsGA (p.Gly144=) c.630_631delinsGA (p.Gly210=) n.702_703delinsGA n.894_895delinsGA n.775_776delinsGA c.582_583delinsGA (p.Gly194=) n.1429_1430delinsGA | |
| 19 | g.1221283A= | CA2317590347 | STK11 | c.805A= (p.Lys269=) c.433A= (p.Lys145=) c.631A= (p.Lys211=) n.703A= n.895A= n.776A= c.583A= (p.Lys195=) n.1430A= | |
| 19 | g.1221283A>C | CA402950568 | STK11 | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.703A>C n.895A>C n.776A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.1430A>C | |
| 19 | g.1221283A>G | CA402950569 | STK11 | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.703A>G n.895A>G n.776A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.1430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221283A>T | CA402950570 | STK11 | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.703A>T n.895A>T n.776A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.1430A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221284del | CA915951589 | STK11 | c.806del (p.Lys269ArgfsTer18) c.434del (p.Lys145ArgfsTer18) c.632del (p.Lys211ArgfsTer18) n.704del n.896del n.777del c.584del (p.Lys195ArgfsTer18) n.1431del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221284A>C | CA402950575 | STK11 | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.704A>C n.896A>C n.777A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.1431A>C | |
| 19 | g.1221284A>G | CA402950576 | STK11 | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.704A>G n.896A>G n.777A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.1431A>G | |
| 19 | g.1221284A>T | CA402950573 | STK11 | c.806A>T (p.Lys269Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.704A>T n.896A>T n.777A>T c.584A>T (p.Lys195Met) n.1431A>T | |
| 19 | g.1221285G>A | CA16608832 | STK11 | c.807G>A (p.Lys269=) c.435G>A (p.Lys145=) c.633G>A (p.Lys211=) n.705G>A n.897G>A n.778G>A c.585G>A (p.Lys195=) n.1432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221285G>C | CA402950579 | STK11 | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.705G>C n.897G>C n.778G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) n.1432G>C | |
| 19 | g.1221285G= | CA2317590348 | STK11 | c.807G= (p.Lys269=) c.435G= (p.Lys145=) c.633G= (p.Lys211=) n.705G= n.897G= n.778G= c.585G= (p.Lys195=) n.1432G= | |
| 19 | g.1221285G>T | CA402950577 | STK11 | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.705G>T n.897G>T n.778G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) n.1432G>T | ClinVar dbSNP |