WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
| 19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
| 19 | g.1221213_1221340del | CA645604088 | STK11 | c.735_862del c.363_490del c.561_688del n.633_760del n.825_952del n.706_833del c.513_640del n.1360_1487del | COSMIC |
| 19 | g.1221263_1221270delinsTCGGGATGTA | CA2695227957 | STK11 | c.785_792delinsTCGGGATGTA (p.Lys262IlefsTer4) c.413_420delinsTCGGGATGTA (p.Lys138IlefsTer4) c.611_618delinsTCGGGATGTA (p.Lys204IlefsTer4) n.683_690delinsTCGGGATGTA n.875_882delinsTCGGGATGTA n.756_763delinsTCGGGATGTA c.563_570delinsTCGGGATGTA (p.Lys188IlefsTer4) n.1410_1417delinsTCGGGATGTA | |
| 19 | g.1221268_1221271dup | CA2695227958 | STK11 | c.790_793dup (p.Glu265ValfsTer2) c.418_421dup (p.Glu141ValfsTer2) c.616_619dup (p.Glu207ValfsTer2) n.688_691dup n.880_883dup n.761_764dup c.568_571dup (p.Glu191ValfsTer2) n.1415_1418dup | |
| 19 | g.1221268_1221271del | CA16043168 | STK11 | c.790_793del (p.Phe264ArgfsTer22) c.418_421del (p.Phe140ArgfsTer22) c.616_619del (p.Phe206ArgfsTer22) n.688_691del n.880_883del n.761_764del c.568_571del (p.Phe190ArgfsTer22) n.1415_1418del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.1221270dup | CA2695227959 | STK11 | c.792dup (p.Glu265Ter) c.420dup (p.Glu141Ter) c.618dup (p.Glu207Ter) n.690dup n.882dup n.763dup c.570dup (p.Glu191Ter) n.1417dup | |
| 19 | g.1221270del | CA915951588 | STK11 | c.792del (p.Phe264LeufsTer23) c.420del (p.Phe140LeufsTer23) c.618del (p.Phe206LeufsTer23) n.690del n.882del n.763del c.570del (p.Phe190LeufsTer23) n.1417del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221270T>A | CA402950520 | STK11 | c.792T>A (p.Phe264Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.690T>A n.882T>A n.763T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) n.1417T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1221270T>C | CA504707163 | STK11 | c.792T>C (p.Phe264=) c.420T>C (p.Phe140=) c.618T>C (p.Phe206=) n.690T>C n.882T>C n.763T>C c.570T>C (p.Phe190=) n.1417T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221270T>G | CA402950521 | STK11 | c.792T>G (p.Phe264Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.690T>G n.882T>G n.763T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) n.1417T>G | ClinVar |
| 19 | g.1221270T= | CA2317590340 | STK11 | c.792T= (p.Phe264=) c.420T= (p.Phe140=) c.618T= (p.Phe206=) n.690T= n.882T= n.763T= c.570T= (p.Phe190=) n.1417T= | |
| 19 | g.1221270_1221271insA | CA2695227960 | STK11 | c.792_793insA (p.Glu265ArgfsTer20) c.420_421insA (p.Glu141ArgfsTer20) c.618_619insA (p.Glu207ArgfsTer20) n.690_691insA n.882_883insA n.763_764insA c.570_571insA (p.Glu191ArgfsTer20) n.1417_1418insA | |
| 19 | g.1221271G>A | CA402950522 | STK11 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.691G>A n.883G>A n.764G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1418G>A | dbSNP |
| 19 | g.1221271G>C | CA402950524 | STK11 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.691G>C n.883G>C n.764G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1418G>C | dbSNP |
| 19 | g.1221271G>T | CA402950526 | STK11 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.691G>T n.883G>T n.764G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1418G>T | COSMIC |
| 19 | g.1221271dup | CA1139666155 | STK11 | c.793dup (p.Glu265GlyfsTer20) c.421dup (p.Glu141GlyfsTer20) c.619dup (p.Glu207GlyfsTer20) n.691dup n.883dup n.764dup c.571dup (p.Glu191GlyfsTer20) n.1418dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221273_1221274dup | CA658799089 | STK11 | c.795_796dup (p.Asn266ArgfsTer22) c.423_424dup (p.Asn142ArgfsTer22) c.621_622dup (p.Asn208ArgfsTer22) n.693_694dup n.885_886dup n.766_767dup c.573_574dup (p.Asn192ArgfsTer22) n.1420_1421dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221272A>C | CA402950530 | STK11 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.692A>C n.884A>C n.765A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1419A>C | ClinVar |
| 19 | g.1221272A>G | CA402950528 | STK11 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.692A>G n.884A>G n.765A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1419A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221272A>T | CA402950527 | STK11 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.692A>T n.884A>T n.765A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.1419A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221273G>A | CA023279 | STK11 | c.795G>A (p.Glu265=) c.423G>A (p.Glu141=) c.621G>A (p.Glu207=) n.693G>A n.885G>A n.766G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.1420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221273G>C | CA402950532 | STK11 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.693G>C n.885G>C n.766G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.1420G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221273G= | CA2317590341 | STK11 | c.795G= (p.Glu265=) c.423G= (p.Glu141=) c.621G= (p.Glu207=) n.693G= n.885G= n.766G= c.573G= (p.Glu191=) n.1420G= | |
| 19 | g.1221273G>T | CA402950534 | STK11 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.693G>T n.885G>T n.766G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.1420G>T | dbSNP |
| 19 | g.1221274A>C | CA402950536 | STK11 | c.796A>C (p.Asn266His) c.424A>C (p.Asn142His) c.622A>C (p.Asn208His) n.694A>C n.886A>C n.767A>C c.574A>C (p.Asn192His) n.1421A>C | ClinVar |
| 19 | g.1221274A>G | CA402950537 | STK11 | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.694A>G n.886A>G n.767A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1421A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221274A>T | CA402950539 | STK11 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.694A>T n.886A>T n.767A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1421A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221275A>C | CA402950540 | STK11 | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.695A>C n.887A>C n.768A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1422A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221275A>G | CA402950541 | STK11 | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.695A>G n.887A>G n.768A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1422A>G | dbSNP |
| 19 | g.1221275A>T | CA402950543 | STK11 | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.695A>T n.887A>T n.768A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1422A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221276C>A | CA402950545 | STK11 | c.798C>A (p.Asn266Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.696C>A n.888C>A n.769C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) n.1423C>A | dbSNP |
| 19 | g.1221276C= | CA2317590342 | STK11 | c.798C= (p.Asn266=) c.426C= (p.Asn142=) c.624C= (p.Asn208=) n.696C= n.888C= n.769C= c.576C= (p.Asn192=) n.1423C= | |
| 19 | g.1221276C>G | CA402950546 | STK11 | c.798C>G (p.Asn266Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.696C>G n.888C>G n.769C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) n.1423C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221276C>T | CA048981 | STK11 | c.798C>T (p.Asn266=) c.426C>T (p.Asn142=) c.624C>T (p.Asn208=) n.696C>T n.888C>T n.769C>T c.576C>T (p.Asn192=) n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221277A= | CA2317590343 | STK11 | c.799A= (p.Ile267=) c.427A= (p.Ile143=) c.625A= (p.Ile209=) n.697A= n.889A= n.770A= c.577A= (p.Ile193=) n.1424A= | |
| 19 | g.1221277A>C | CA402950550 | STK11 | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.697A>C n.889A>C n.770A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1424A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221277A>G | CA402950551 | STK11 | c.799A>G (p.Ile267Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.697A>G n.889A>G n.770A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.1424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221277A>T | CA402950548 | STK11 | c.799A>T (p.Ile267Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.697A>T n.889A>T n.770A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1424A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221278T>A | CA402950552 | STK11 | c.800T>A (p.Ile267Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.698T>A n.890T>A n.771T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1425T>A | dbSNP |
| 19 | g.1221278T>C | CA402950553 | STK11 | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.698T>C n.890T>C n.771T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1425T>C | dbSNP |
| 19 | g.1221278T>G | CA402950555 | STK11 | c.800T>G (p.Ile267Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.698T>G n.890T>G n.771T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1425T>G | |
| 19 | g.1221279del | CA2695227961 | STK11 | c.801del (p.Ile267MetfsTer20) c.429del (p.Ile143MetfsTer20) c.627del (p.Ile209MetfsTer20) n.699del n.891del n.772del c.579del (p.Ile193MetfsTer20) n.1426del | |
| 19 | g.1221279C>A | CA504707183 | STK11 | c.801C>A (p.Ile267=) c.429C>A (p.Ile143=) c.627C>A (p.Ile209=) n.699C>A n.891C>A n.772C>A c.579C>A (p.Ile193=) n.1426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221279C= | CA2317590344 | STK11 | c.801C= (p.Ile267=) c.429C= (p.Ile143=) c.627C= (p.Ile209=) n.699C= n.891C= n.772C= c.579C= (p.Ile193=) n.1426C= | |
| 19 | g.1221279C>G | CA402950557 | STK11 | c.801C>G (p.Ile267Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.627C>G (p.Ile209Met) n.699C>G n.891C>G n.772C>G c.579C>G (p.Ile193Met) n.1426C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221279C>T | CA048991 | STK11 | c.801C>T (p.Ile267=) c.429C>T (p.Ile143=) c.627C>T (p.Ile209=) n.699C>T n.891C>T n.772C>T c.579C>T (p.Ile193=) n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221280G>A | CA402950562 | STK11 | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.700G>A n.892G>A n.773G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |