Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
19 | g.1221213_1221340del | CA645604088 | STK11 | c.735_862del c.363_490del c.561_688del n.633_760del n.825_952del n.706_833del c.513_640del n.1360_1487del | COSMIC |
19 | g.1221242T>A | CA402950407 | STK11 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.662T>A n.854T>A n.735T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.1389T>A | dbSNP |
19 | g.1221242T>C | CA402950409 | STK11 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.662T>C n.854T>C n.735T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) n.1389T>C | dbSNP |
19 | g.1221242T>G | CA402950410 | STK11 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.662T>G n.854T>G n.735T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) n.1389T>G | |
19 | g.1221243C>A | CA402950412 | STK11 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) n.663C>A n.855C>A n.736C>A c.543C>A (p.Phe181Leu) n.1390C>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.1221243C= | CA2317590319 | STK11 | c.765C= (p.Phe255=) c.393C= (p.Phe131=) c.591C= (p.Phe197=) n.663C= n.855C= n.736C= c.543C= (p.Phe181=) n.1390C= | |
19 | g.1221243C>G | CA402950414 | STK11 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) n.663C>G n.855C>G n.736C>G c.543C>G (p.Phe181Leu) n.1390C>G | dbSNP |
19 | g.1221243C>T | CA023269 | STK11 | c.765C>T (p.Phe255=) c.393C>T (p.Phe131=) c.591C>T (p.Phe197=) n.663C>T n.855C>T n.736C>T c.543C>T (p.Phe181=) n.1390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1221243_1221244delinsTT | CA645604090 | STK11 | c.765_766delinsTT (p.Phe256Ter) c.393_394delinsTT (p.Phe132Ter) c.591_592delinsTT (p.Phe198Ter) n.663_664delinsTT n.855_856delinsTT n.736_737delinsTT c.543_544delinsTT (p.Phe182Ter) n.1390_1391delinsTT | COSMIC |
19 | g.1221244G>A | CA402950416 | STK11 | c.766G>A (p.Glu256Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.664G>A n.856G>A n.737G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1391G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221244G>C | CA402950418 | STK11 | c.766G>C (p.Glu256Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.664G>C n.856G>C n.737G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1391G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221244G= | CA2317590320 | STK11 | c.766G= (p.Glu256=) c.394G= (p.Glu132=) c.592G= (p.Glu198=) n.664G= n.856G= n.737G= c.544G= (p.Glu182=) n.1391G= | |
19 | g.1221244G>T | CA16608830 | STK11 | c.766G>T (p.Glu256Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.664G>T n.856G>T n.737G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1391G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.1221245A>C | CA402950420 | STK11 | c.767A>C (p.Glu256Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.665A>C n.857A>C n.738A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1392A>C | |
19 | g.1221245A>G | CA402950422 | STK11 | c.767A>G (p.Glu256Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.665A>G n.857A>G n.738A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1392A>G | |
19 | g.1221245A>T | CA402950421 | STK11 | c.767A>T (p.Glu256Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.665A>T n.857A>T n.738A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.1392A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221246A= | CA2317590321 | STK11 | c.768A= (p.Glu256=) c.396A= (p.Glu132=) c.594A= (p.Glu198=) n.666A= n.858A= n.739A= c.546A= (p.Glu182=) n.1393A= | |
19 | g.1221246A>C | CA402950423 | STK11 | c.768A>C (p.Glu256Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.666A>C n.858A>C n.739A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1393A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221246A>G | CA504707085 | STK11 | c.768A>G (p.Glu256=) c.396A>G (p.Glu132=) c.594A>G (p.Glu198=) n.666A>G n.858A>G n.739A>G c.546A>G (p.Glu182=) n.1393A>G | |
19 | g.1221246A>T | CA402950424 | STK11 | c.768A>T (p.Glu256Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.666A>T n.858A>T n.739A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1393A>T | |
19 | g.1221246_1221247delinsAG | CA2317590322 | STK11 | c.768_769delinsAG (p.Glu256=) c.396_397delinsAG (p.Glu132=) c.594_595delinsAG (p.Glu198=) n.666_667delinsAG n.858_859delinsAG n.739_740delinsAG c.546_547delinsAG (p.Glu182=) n.1393_1394delinsAG | |
19 | g.1221247G>A | CA402950425 | STK11 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.667G>A n.859G>A n.740G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1394G>A | dbSNP |
19 | g.1221247G>C | CA402950427 | STK11 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.667G>C n.859G>C n.740G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1394G>C | dbSNP |
19 | g.1221247G>T | CA402950428 | STK11 | c.769G>T (p.Gly257Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.667G>T n.859G>T n.740G>T c.547G>T (p.Gly183Trp) n.1394G>T | dbSNP |
19 | g.1221250del | CA915951587 | STK11 | c.772del (p.Asp258ThrfsTer29) c.400del (p.Asp134ThrfsTer29) c.598del (p.Asp200ThrfsTer29) n.670del n.862del n.743del c.550del (p.Asp184ThrfsTer29) n.1397del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221248G>A | CA402950430 | STK11 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.668G>A n.860G>A n.741G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1395G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221248G>C | CA402950432 | STK11 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.668G>C n.860G>C n.741G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1395G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221248G= | CA2317590323 | STK11 | c.770G= (p.Gly257=) c.398G= (p.Gly133=) c.596G= (p.Gly199=) n.668G= n.860G= n.741G= c.548G= (p.Gly183=) n.1395G= | |
19 | g.1221248G>T | CA402950433 | STK11 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.668G>T n.860G>T n.741G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.1395G>T | dbSNP |
19 | g.1221249G>A | CA023271 | STK11 | c.771G>A (p.Gly257=) c.399G>A (p.Gly133=) c.597G>A (p.Gly199=) n.669G>A n.861G>A n.742G>A c.549G>A (p.Gly183=) n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1221249G>C | CA504707093 | STK11 | c.771G>C (p.Gly257=) c.399G>C (p.Gly133=) c.597G>C (p.Gly199=) n.669G>C n.861G>C n.742G>C c.549G>C (p.Gly183=) n.1396G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1221249G= | CA2317590324 | STK11 | c.771G= (p.Gly257=) c.399G= (p.Gly133=) c.597G= (p.Gly199=) n.669G= n.861G= n.742G= c.549G= (p.Gly183=) n.1396G= | |
19 | g.1221249G>T | CA504707094 | STK11 | c.771G>T (p.Gly257=) c.399G>T (p.Gly133=) c.597G>T (p.Gly199=) n.669G>T n.861G>T n.742G>T c.549G>T (p.Gly183=) n.1396G>T | dbSNP |
19 | g.1221250G>A | CA402950438 | STK11 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.670G>A n.862G>A n.743G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) n.1397G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221250G>C | CA402950439 | STK11 | c.772G>C (p.Asp258His) c.400G>C (p.Asp134His) c.598G>C (p.Asp200His) n.670G>C n.862G>C n.743G>C c.550G>C (p.Asp184His) n.1397G>C | dbSNP |
19 | g.1221250G= | CA2317590325 | STK11 | c.772G= (p.Asp258=) c.400G= (p.Asp134=) c.598G= (p.Asp200=) n.670G= n.862G= n.743G= c.550G= (p.Asp184=) n.1397G= | |
19 | g.1221250G>T | CA402950436 | STK11 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.670G>T n.862G>T n.743G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.1397G>T | dbSNP |
19 | g.1221251A>C | CA402950441 | STK11 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.671A>C n.863A>C n.744A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) n.1398A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221251A>G | CA402950442 | STK11 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.671A>G n.863A>G n.744A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) n.1398A>G | dbSNP |
19 | g.1221251A>T | CA402950444 | STK11 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.671A>T n.863A>T n.744A>T c.551A>T (p.Asp184Val) n.1398A>T | dbSNP |
19 | g.1221251_1221258del | CA2695227956 | STK11 | c.773_780del (p.Asp258ValfsTer5) c.401_408del (p.Asp134ValfsTer5) c.599_606del (p.Asp200ValfsTer5) n.671_678del n.863_870del n.744_751del c.551_558del (p.Asp184ValfsTer5) n.1398_1405del | |
19 | g.1221252C>A | CA402950446 | STK11 | c.774C>A (p.Asp258Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.672C>A n.864C>A n.745C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) n.1399C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221252C= | CA2317590326 | STK11 | c.774C= (p.Asp258=) c.402C= (p.Asp134=) c.600C= (p.Asp200=) n.672C= n.864C= n.745C= c.552C= (p.Asp184=) n.1399C= | |
19 | g.1221252C>G | CA402950447 | STK11 | c.774C>G (p.Asp258Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.672C>G n.864C>G n.745C>G c.552C>G (p.Asp184Glu) n.1399C>G | dbSNP |
19 | g.1221252C>T | CA504707102 | STK11 | c.774C>T (p.Asp258=) c.402C>T (p.Asp134=) c.600C>T (p.Asp200=) n.672C>T n.864C>T n.745C>T c.552C>T (p.Asp184=) n.1399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1221253A= | CA2317590327 | STK11 | c.775A= (p.Asn259=) c.403A= (p.Asn135=) c.601A= (p.Asn201=) n.673A= n.865A= n.746A= c.553A= (p.Asn185=) n.1400A= |