UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
| 19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
| 19 | g.1221213_1221340del | CA645604088 | STK11 | c.735_862del c.363_490del c.561_688del n.633_760del n.825_952del n.706_833del c.513_640del n.1360_1487del | COSMIC |
| 19 | g.1221221T>A | CA402950344 | STK11 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.641T>A n.833T>A n.714T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1368T>A | |
| 19 | g.1221221T>C | CA402950345 | STK11 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.641T>C n.833T>C n.714T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221221T>G | CA402950346 | STK11 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.641T>G n.833T>G n.714T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1368T>G | |
| 19 | g.1221221T= | CA2317590303 | STK11 | c.743T= (p.Ile248=) c.371T= (p.Ile124=) c.569T= (p.Ile190=) n.641T= n.833T= n.714T= c.521T= (p.Ile174=) n.1368T= | |
| 19 | g.1221222del | CA2695227949 | STK11 | c.744del (p.Thr249ProfsTer?) c.372del (p.Thr125ProfsTer?) c.570del (p.Thr191ProfsTer?) n.642del n.834del n.715del c.522del (p.Thr175ProfsTer?) n.1369del | |
| 19 | g.1221222C>A | CA504706997 | STK11 | c.744C>A (p.Ile248=) c.372C>A (p.Ile124=) c.570C>A (p.Ile190=) n.642C>A n.834C>A n.715C>A c.522C>A (p.Ile174=) n.1369C>A | dbSNP |
| 19 | g.1221222C>G | CA402950348 | STK11 | c.744C>G (p.Ile248Met) c.372C>G (p.Ile124Met) c.570C>G (p.Ile190Met) n.642C>G n.834C>G n.715C>G c.522C>G (p.Ile174Met) n.1369C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221222C>T | CA504707000 | STK11 | c.744C>T (p.Ile248=) c.372C>T (p.Ile124=) c.570C>T (p.Ile190=) n.642C>T n.834C>T n.715C>T c.522C>T (p.Ile174=) n.1369C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221225_1221227del | CA2695227950 | STK11 | c.747_749del (p.Thr250del) c.375_377del (p.Thr126del) c.573_575del (p.Thr192del) n.645_647del n.837_839del n.718_720del c.525_527del (p.Thr176del) n.1372_1374del | |
| 19 | g.1221223A= | CA2317590304 | STK11 | c.745A= (p.Thr249=) c.373A= (p.Thr125=) c.571A= (p.Thr191=) n.643A= n.835A= n.716A= c.523A= (p.Thr175=) n.1370A= | |
| 19 | g.1221223A>C | CA402950349 | STK11 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.643A>C n.835A>C n.716A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1370A>C | dbSNP |
| 19 | g.1221223A>G | CA402950351 | STK11 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.643A>G n.835A>G n.716A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1370A>G | |
| 19 | g.1221223A>T | CA402950353 | STK11 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.643A>T n.835A>T n.716A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1370A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1221224C>A | CA402950355 | STK11 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.644C>A n.836C>A n.717C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1371C>A | |
| 19 | g.1221224C= | CA2317590305 | STK11 | c.746C= (p.Thr249=) c.374C= (p.Thr125=) c.572C= (p.Thr191=) n.644C= n.836C= n.717C= c.524C= (p.Thr175=) n.1371C= | |
| 19 | g.1221224C>G | CA402950356 | STK11 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.644C>G n.836C>G n.717C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1371C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221224C>T | CA10651500 | STK11 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.644C>T n.836C>T n.717C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221224_1221227dup | CA2573320585 | STK11 | c.746_749dup (p.Gly251HisfsTer16) c.374_377dup (p.Gly127HisfsTer16) c.572_575dup (p.Gly193HisfsTer16) n.644_647dup n.836_839dup n.717_720dup c.524_527dup (p.Gly177HisfsTer16) n.1371_1374dup | |
| 19 | g.1221226_1221239del | CA2695227951 | STK11 | c.748_761del (p.Thr250LeufsTer11) c.376_389del (p.Thr126LeufsTer11) c.574_587del (p.Thr192LeufsTer11) n.646_659del n.838_851del n.719_732del c.526_539del (p.Thr176LeufsTer11) n.1373_1386del | |
| 19 | g.1221225C>A | CA504707005 | STK11 | c.747C>A (p.Thr249=) c.375C>A (p.Thr125=) c.573C>A (p.Thr191=) n.645C>A n.837C>A n.718C>A c.525C>A (p.Thr175=) n.1372C>A | |
| 19 | g.1221225C= | CA2317590306 | STK11 | c.747C= (p.Thr249=) c.375C= (p.Thr125=) c.573C= (p.Thr191=) n.645C= n.837C= n.718C= c.525C= (p.Thr175=) n.1372C= | |
| 19 | g.1221225C>G | CA504707008 | STK11 | c.747C>G (p.Thr249=) c.375C>G (p.Thr125=) c.573C>G (p.Thr191=) n.645C>G n.837C>G n.718C>G c.525C>G (p.Thr175=) n.1372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221225C>T | CA048913 | STK11 | c.747C>T (p.Thr249=) c.375C>T (p.Thr125=) c.573C>T (p.Thr191=) n.645C>T n.837C>T n.718C>T c.525C>T (p.Thr175=) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221226del | CA2697555602 | STK11 | c.748del (p.Thr250ArgfsTer?) c.376del (p.Thr126ArgfsTer?) c.574del (p.Thr192ArgfsTer?) n.646del n.838del n.719del c.526del (p.Thr176ArgfsTer?) n.1373del | ClinVar |
| 19 | g.1221226A= | CA2317590307 | STK11 | c.748A= (p.Thr250=) c.376A= (p.Thr126=) c.574A= (p.Thr192=) n.646A= n.838A= n.719A= c.526A= (p.Thr176=) n.1373A= | |
| 19 | g.1221226A>C | CA402950359 | STK11 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.646A>C n.838A>C n.719A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1373A>C | dbSNP |
| 19 | g.1221226A>G | CA402950361 | STK11 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.646A>G n.838A>G n.719A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221226A>T | CA402950362 | STK11 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.646A>T n.838A>T n.719A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1373A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221226dup | CA2695227952 | STK11 | c.748dup (p.Thr250AsnfsTer16) c.376dup (p.Thr126AsnfsTer16) c.574dup (p.Thr192AsnfsTer16) n.646dup n.838dup n.719dup c.526dup (p.Thr176AsnfsTer16) n.1373dup | |
| 19 | g.1221227C>A | CA402950364 | STK11 | c.749C>A (p.Thr250Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) c.575C>A (p.Thr192Lys) n.647C>A n.839C>A n.720C>A c.527C>A (p.Thr176Lys) n.1374C>A | dbSNP |
| 19 | g.1221227C= | CA2317590309 | STK11 | c.749C= (p.Thr250=) c.377C= (p.Thr126=) c.575C= (p.Thr192=) n.647C= n.839C= n.720C= c.527C= (p.Thr176=) n.1374C= | |
| 19 | g.1221227C>G | CA402950365 | STK11 | c.749C>G (p.Thr250Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) c.575C>G (p.Thr192Arg) n.647C>G n.839C>G n.720C>G c.527C>G (p.Thr176Arg) n.1374C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221227C>T | CA10577596 | STK11 | c.749C>T (p.Thr250Met) c.377C>T (p.Thr126Met) c.575C>T (p.Thr192Met) n.647C>T n.839C>T n.720C>T c.527C>T (p.Thr176Met) n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221227_1221228delinsCG | CA2317590308 | STK11 | c.749_750delinsCG (p.Thr250=) c.377_378delinsCG (p.Thr126=) c.575_576delinsCG (p.Thr192=) n.647_648delinsCG n.839_840delinsCG n.720_721delinsCG c.527_528delinsCG (p.Thr176=) n.1374_1375delinsCG | |
| 19 | g.1221228G>A | CA048929 | STK11 | c.750G>A (p.Thr250=) c.378G>A (p.Thr126=) c.576G>A (p.Thr192=) n.648G>A n.840G>A n.721G>A c.528G>A (p.Thr176=) n.1375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221228G>C | CA504707018 | STK11 | c.750G>C (p.Thr250=) c.378G>C (p.Thr126=) c.576G>C (p.Thr192=) n.648G>C n.840G>C n.721G>C c.528G>C (p.Thr176=) n.1375G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221228G= | CA2317590310 | STK11 | c.750G= (p.Thr250=) c.378G= (p.Thr126=) c.576G= (p.Thr192=) n.648G= n.840G= n.721G= c.528G= (p.Thr176=) n.1375G= | |
| 19 | g.1221228G>T | CA504707020 | STK11 | c.750G>T (p.Thr250=) c.378G>T (p.Thr126=) c.576G>T (p.Thr192=) n.648G>T n.840G>T n.721G>T c.528G>T (p.Thr176=) n.1375G>T | dbSNP |
| 19 | g.1221230del | CA645369778 | STK11 | c.752del (p.Gly251ValfsTer?) c.380del (p.Gly127ValfsTer?) c.578del (p.Gly193ValfsTer?) n.650del n.842del n.723del c.530del (p.Gly177ValfsTer?) n.1377del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221229G>A | CA402950367 | STK11 | c.751G>A (p.Gly251Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.649G>A n.841G>A n.722G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.1376G>A | dbSNP |
| 19 | g.1221229G>C | CA402950368 | STK11 | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.649G>C n.841G>C n.722G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1376G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1221229G>T | CA402950370 | STK11 | c.751G>T (p.Gly251Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.649G>T n.841G>T n.722G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) n.1376G>T | dbSNP |
| 19 | g.1221229_1221230delinsTT | CA645604089 | STK11 | c.751_752delinsTT (p.Gly251Phe) c.379_380delinsTT (p.Gly127Phe) c.577_578delinsTT (p.Gly193Phe) n.649_650delinsTT n.841_842delinsTT n.722_723delinsTT c.529_530delinsTT (p.Gly177Phe) n.1376_1377delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1221230G>A | CA023263 | STK11 | c.752G>A (p.Gly251Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.650G>A n.842G>A n.723G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) n.1377G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221230G>C | CA402950373 | STK11 | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.650G>C n.842G>C n.723G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1377G>C | dbSNP |