UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
| 19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
| 19 | g.1221213_1221340del | CA645604088 | STK11 | c.735_862del c.363_490del c.561_688del n.633_760del n.825_952del n.706_833del c.513_640del n.1360_1487del | COSMIC |
| 19 | g.1221218_1221220del | CA2582342347 | STK11 | c.740_742del (p.Asn247del) c.368_370del (p.Asn123del) c.566_568del (p.Asn189del) n.638_640del n.830_832del n.711_713del c.518_520del (p.Asn173del) n.1365_1367del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221216_1221217delinsAG | CA2695227948 | STK11 | c.738_739delinsAG (p.Tyr246Ter) c.366_367delinsAG (p.Tyr122Ter) c.564_565delinsAG (p.Tyr188Ter) n.636_637delinsAG n.828_829delinsAG n.709_710delinsAG c.516_517delinsAG (p.Tyr172Ter) n.1363_1364delinsAG | |
| 19 | g.1221217A>C | CA402950325 | STK11 | c.739A>C (p.Asn247His) c.367A>C (p.Asn123His) c.565A>C (p.Asn189His) n.637A>C n.829A>C n.710A>C c.517A>C (p.Asn173His) n.1364A>C | |
| 19 | g.1221217A>G | CA402950327 | STK11 | c.739A>G (p.Asn247Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.637A>G n.829A>G n.710A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) n.1364A>G | dbSNP |
| 19 | g.1221217A>T | CA402950328 | STK11 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.637A>T n.829A>T n.710A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.1364A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221218A= | CA2317590301 | STK11 | c.740A= (p.Asn247=) c.368A= (p.Asn123=) c.566A= (p.Asn189=) n.638A= n.830A= n.711A= c.518A= (p.Asn173=) n.1365A= | |
| 19 | g.1221218A>C | CA402950333 | STK11 | c.740A>C (p.Asn247Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.638A>C n.830A>C n.711A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) n.1365A>C | dbSNP |
| 19 | g.1221218A>G | CA402950331 | STK11 | c.740A>G (p.Asn247Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.638A>G n.830A>G n.711A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) n.1365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221218A>T | CA402950330 | STK11 | c.740A>T (p.Asn247Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.638A>T n.830A>T n.711A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) n.1365A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221219C>A | CA402950335 | STK11 | c.741C>A (p.Asn247Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) c.567C>A (p.Asn189Lys) n.639C>A n.831C>A n.712C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) n.1366C>A | |
| 19 | g.1221219C= | CA2317590302 | STK11 | c.741C= (p.Asn247=) c.369C= (p.Asn123=) c.567C= (p.Asn189=) n.639C= n.831C= n.712C= c.519C= (p.Asn173=) n.1366C= | |
| 19 | g.1221219C>G | CA402950337 | STK11 | c.741C>G (p.Asn247Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) c.567C>G (p.Asn189Lys) n.639C>G n.831C>G n.712C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) n.1366C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221219C>T | CA048902 | STK11 | c.741C>T (p.Asn247=) c.369C>T (p.Asn123=) c.567C>T (p.Asn189=) n.639C>T n.831C>T n.712C>T c.519C>T (p.Asn173=) n.1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221220A>C | CA402950339 | STK11 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.640A>C n.832A>C n.713A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1367A>C | dbSNP |
| 19 | g.1221220A>G | CA402950341 | STK11 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.640A>G n.832A>G n.713A>G c.520A>G (p.Ile174Val) n.1367A>G | |
| 19 | g.1221220A>T | CA402950342 | STK11 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.640A>T n.832A>T n.713A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1367A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221221T>A | CA402950344 | STK11 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.641T>A n.833T>A n.714T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1368T>A | |
| 19 | g.1221221T>C | CA402950345 | STK11 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.641T>C n.833T>C n.714T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221221T>G | CA402950346 | STK11 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.641T>G n.833T>G n.714T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1368T>G | |
| 19 | g.1221221T= | CA2317590303 | STK11 | c.743T= (p.Ile248=) c.371T= (p.Ile124=) c.569T= (p.Ile190=) n.641T= n.833T= n.714T= c.521T= (p.Ile174=) n.1368T= | |
| 19 | g.1221222del | CA2695227949 | STK11 | c.744del (p.Thr249ProfsTer?) c.372del (p.Thr125ProfsTer?) c.570del (p.Thr191ProfsTer?) n.642del n.834del n.715del c.522del (p.Thr175ProfsTer?) n.1369del | |
| 19 | g.1221222C>A | CA504706997 | STK11 | c.744C>A (p.Ile248=) c.372C>A (p.Ile124=) c.570C>A (p.Ile190=) n.642C>A n.834C>A n.715C>A c.522C>A (p.Ile174=) n.1369C>A | dbSNP |
| 19 | g.1221222C>G | CA402950348 | STK11 | c.744C>G (p.Ile248Met) c.372C>G (p.Ile124Met) c.570C>G (p.Ile190Met) n.642C>G n.834C>G n.715C>G c.522C>G (p.Ile174Met) n.1369C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221222C>T | CA504707000 | STK11 | c.744C>T (p.Ile248=) c.372C>T (p.Ile124=) c.570C>T (p.Ile190=) n.642C>T n.834C>T n.715C>T c.522C>T (p.Ile174=) n.1369C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221225_1221227del | CA2695227950 | STK11 | c.747_749del (p.Thr250del) c.375_377del (p.Thr126del) c.573_575del (p.Thr192del) n.645_647del n.837_839del n.718_720del c.525_527del (p.Thr176del) n.1372_1374del | |
| 19 | g.1221223A= | CA2317590304 | STK11 | c.745A= (p.Thr249=) c.373A= (p.Thr125=) c.571A= (p.Thr191=) n.643A= n.835A= n.716A= c.523A= (p.Thr175=) n.1370A= | |
| 19 | g.1221223A>C | CA402950349 | STK11 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.643A>C n.835A>C n.716A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1370A>C | dbSNP |
| 19 | g.1221223A>G | CA402950351 | STK11 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.643A>G n.835A>G n.716A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1370A>G | |
| 19 | g.1221223A>T | CA402950353 | STK11 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.643A>T n.835A>T n.716A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1370A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1221224C>A | CA402950355 | STK11 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.644C>A n.836C>A n.717C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1371C>A | |
| 19 | g.1221224C= | CA2317590305 | STK11 | c.746C= (p.Thr249=) c.374C= (p.Thr125=) c.572C= (p.Thr191=) n.644C= n.836C= n.717C= c.524C= (p.Thr175=) n.1371C= | |
| 19 | g.1221224C>G | CA402950356 | STK11 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.644C>G n.836C>G n.717C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1371C>G | dbSNP |
| 19 | g.1221224C>T | CA10651500 | STK11 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.644C>T n.836C>T n.717C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221224_1221227dup | CA2573320585 | STK11 | c.746_749dup (p.Gly251HisfsTer16) c.374_377dup (p.Gly127HisfsTer16) c.572_575dup (p.Gly193HisfsTer16) n.644_647dup n.836_839dup n.717_720dup c.524_527dup (p.Gly177HisfsTer16) n.1371_1374dup | |
| 19 | g.1221226_1221239del | CA2695227951 | STK11 | c.748_761del (p.Thr250LeufsTer11) c.376_389del (p.Thr126LeufsTer11) c.574_587del (p.Thr192LeufsTer11) n.646_659del n.838_851del n.719_732del c.526_539del (p.Thr176LeufsTer11) n.1373_1386del | |
| 19 | g.1221225C>A | CA504707005 | STK11 | c.747C>A (p.Thr249=) c.375C>A (p.Thr125=) c.573C>A (p.Thr191=) n.645C>A n.837C>A n.718C>A c.525C>A (p.Thr175=) n.1372C>A | |
| 19 | g.1221225C= | CA2317590306 | STK11 | c.747C= (p.Thr249=) c.375C= (p.Thr125=) c.573C= (p.Thr191=) n.645C= n.837C= n.718C= c.525C= (p.Thr175=) n.1372C= | |
| 19 | g.1221225C>G | CA504707008 | STK11 | c.747C>G (p.Thr249=) c.375C>G (p.Thr125=) c.573C>G (p.Thr191=) n.645C>G n.837C>G n.718C>G c.525C>G (p.Thr175=) n.1372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221225C>T | CA048913 | STK11 | c.747C>T (p.Thr249=) c.375C>T (p.Thr125=) c.573C>T (p.Thr191=) n.645C>T n.837C>T n.718C>T c.525C>T (p.Thr175=) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221226del | CA2697555602 | STK11 | c.748del (p.Thr250ArgfsTer?) c.376del (p.Thr126ArgfsTer?) c.574del (p.Thr192ArgfsTer?) n.646del n.838del n.719del c.526del (p.Thr176ArgfsTer?) n.1373del | ClinVar |
| 19 | g.1221226A= | CA2317590307 | STK11 | c.748A= (p.Thr250=) c.376A= (p.Thr126=) c.574A= (p.Thr192=) n.646A= n.838A= n.719A= c.526A= (p.Thr176=) n.1373A= | |
| 19 | g.1221226A>C | CA402950359 | STK11 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.646A>C n.838A>C n.719A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1373A>C | dbSNP |
| 19 | g.1221226A>G | CA402950361 | STK11 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.646A>G n.838A>G n.719A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221226A>T | CA402950362 | STK11 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.646A>T n.838A>T n.719A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1373A>T | dbSNP |
| 19 | g.1221226dup | CA2695227952 | STK11 | c.748dup (p.Thr250AsnfsTer16) c.376dup (p.Thr126AsnfsTer16) c.574dup (p.Thr192AsnfsTer16) n.646dup n.838dup n.719dup c.526dup (p.Thr176AsnfsTer16) n.1373dup |