UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
| 19 | g.1220628_1220709del | CA2695227929 | STK11 | c.645_726del (p.Ala218SerfsTer?) c.273_354del (p.Ala94SerfsTer?) c.471_552del (p.Ala160SerfsTer?) n.543_624del n.735_816del n.616_697del c.423_504del (p.Ala144SerfsTer?) n.1270_1351del | |
| 19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
| 19 | g.1220698_1220702dup | CA2739276338 | STK11 | c.715_719dup (p.Ala241GlyfsTer?) c.343_347dup (p.Ala117GlyfsTer?) c.541_545dup (p.Ala183GlyfsTer?) n.613_617dup n.805_809dup n.686_690dup c.493_497dup (p.Ala167GlyfsTer?) n.1340_1344dup | ClinVar |
| 19 | g.1220698_1220702delinsTGGTC | CA2317589959 | STK11 | c.715_719delinsTGGTC (p.Trp239=) c.343_347delinsTGGTC (p.Trp115=) c.541_545delinsTGGTC (p.Trp181=) n.613_617delinsTGGTC n.805_809delinsTGGTC n.686_690delinsTGGTC c.493_497delinsTGGTC (p.Trp165=) n.1340_1344delinsTGGTC | |
| 19 | g.1220701_1220704del | CA023240 | STK11 | c.718_721del (p.Ser240LeufsTer?) c.346_349del (p.Ser116LeufsTer?) c.544_547del (p.Ser182LeufsTer?) n.616_619del n.808_811del n.689_692del c.496_499del (p.Ser166LeufsTer?) n.1343_1346del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220701T>A | CA402949936 | STK11 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.616T>A n.808T>A n.689T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) n.1343T>A | dbSNP |
| 19 | g.1220701T>C | CA402949938 | STK11 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.616T>C n.808T>C n.689T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) n.1343T>C | dbSNP |
| 19 | g.1220701T>G | CA402949939 | STK11 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.616T>G n.808T>G n.689T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) n.1343T>G | dbSNP |
| 19 | g.1220701_1220702insA | CA2695227944 | STK11 | c.718_719insA (p.Ser240TyrfsTer26) c.346_347insA (p.Ser116TyrfsTer26) c.544_545insA (p.Ser182TyrfsTer26) n.616_617insA n.808_809insA n.689_690insA c.496_497insA (p.Ser166TyrfsTer26) n.1343_1344insA | |
| 19 | g.1220702C>A | CA338699 | STK11 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.545C>A (p.Ser182Ter) n.617C>A n.809C>A n.690C>A c.497C>A (p.Ser166Ter) n.1344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220702C= | CA2317589963 | STK11 | c.719C= (p.Ser240=) c.347C= (p.Ser116=) c.545C= (p.Ser182=) n.617C= n.809C= n.690C= c.497C= (p.Ser166=) n.1344C= | |
| 19 | g.1220702C>G | CA023243 | STK11 | c.719C>G (p.Ser240Trp) c.347C>G (p.Ser116Trp) c.545C>G (p.Ser182Trp) n.617C>G n.809C>G n.690C>G c.497C>G (p.Ser166Trp) n.1344C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220702C>T | CA402949942 | STK11 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.545C>T (p.Ser182Leu) n.617C>T n.809C>T n.690C>T c.497C>T (p.Ser166Leu) n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220703G>A | CA023246 | STK11 | c.720G>A (p.Ser240=) c.348G>A (p.Ser116=) c.546G>A (p.Ser182=) n.618G>A n.810G>A n.691G>A c.498G>A (p.Ser166=) n.1345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220703G>C | CA504892290 | STK11 | c.720G>C (p.Ser240=) c.348G>C (p.Ser116=) c.546G>C (p.Ser182=) n.618G>C n.810G>C n.691G>C c.498G>C (p.Ser166=) n.1345G>C | dbSNP |
| 19 | g.1220703G= | CA2317589964 | STK11 | c.720G= (p.Ser240=) c.348G= (p.Ser116=) c.546G= (p.Ser182=) n.618G= n.810G= n.691G= c.498G= (p.Ser166=) n.1345G= | |
| 19 | g.1220703G>T | CA048535 | STK11 | c.720G>T (p.Ser240=) c.348G>T (p.Ser116=) c.546G>T (p.Ser182=) n.618G>T n.810G>T n.691G>T c.498G>T (p.Ser166=) n.1345G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220704G>A | CA023250 | STK11 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.619G>A n.811G>A n.692G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1220704G>C | CA402949951 | STK11 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.619G>C n.811G>C n.692G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1346G>C | dbSNP |
| 19 | g.1220704G= | CA2317589965 | STK11 | c.721G= (p.Ala241=) c.349G= (p.Ala117=) c.547G= (p.Ala183=) n.619G= n.811G= n.692G= c.499G= (p.Ala167=) n.1346G= | |
| 19 | g.1220704G>T | CA048542 | STK11 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.619G>T n.811G>T n.692G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1346G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220705C>A | CA402949954 | STK11 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.620C>A n.812C>A n.693C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.1347C>A | dbSNP |
| 19 | g.1220705C= | CA2317589966 | STK11 | c.722C= (p.Ala241=) c.350C= (p.Ala117=) c.548C= (p.Ala183=) n.620C= n.812C= n.693C= c.500C= (p.Ala167=) n.1347C= | |
| 19 | g.1220705C>G | CA402949960 | STK11 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.620C>G n.812C>G n.693C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1347C>G | dbSNP |
| 19 | g.1220705C>T | CA402949957 | STK11 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.620C>T n.812C>T n.693C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.1347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220706T>A | CA504892291 | STK11 | c.723T>A (p.Ala241=) c.351T>A (p.Ala117=) c.549T>A (p.Ala183=) n.621T>A n.813T>A n.694T>A c.501T>A (p.Ala167=) n.1348T>A | |
| 19 | g.1220706T>C | CA023253 | STK11 | c.723T>C (p.Ala241=) c.351T>C (p.Ala117=) c.549T>C (p.Ala183=) n.621T>C n.813T>C n.694T>C c.501T>C (p.Ala167=) n.1348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220706T>G | CA504892292 | STK11 | c.723T>G (p.Ala241=) c.351T>G (p.Ala117=) c.549T>G (p.Ala183=) n.621T>G n.813T>G n.694T>G c.501T>G (p.Ala167=) n.1348T>G | |
| 19 | g.1220706T= | CA2317589967 | STK11 | c.723T= (p.Ala241=) c.351T= (p.Ala117=) c.549T= (p.Ala183=) n.621T= n.813T= n.694T= c.501T= (p.Ala167=) n.1348T= | |
| 19 | g.1220706_1220707delinsTG | CA2317589968 | STK11 | c.723_724delinsTG (p.Ala241=) c.351_352delinsTG (p.Ala117=) c.549_550delinsTG (p.Ala183=) n.621_622delinsTG n.813_814delinsTG n.694_695delinsTG c.501_502delinsTG (p.Ala167=) n.1348_1349delinsTG | |
| 19 | g.1220707G>A | CA402949962 | STK11 | c.724G>A (p.Gly242Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.622G>A n.814G>A n.695G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.1349G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220707G>C | CA402949965 | STK11 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.622G>C n.814G>C n.695G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1349G>C | COSMIC |
| 19 | g.1220707G= | CA2317589969 | STK11 | c.724G= (p.Gly242=) c.352G= (p.Gly118=) c.550G= (p.Gly184=) n.622G= n.814G= n.695G= c.502G= (p.Gly168=) n.1349G= | |
| 19 | g.1220707G>T | CA10583788 | STK11 | c.724G>T (p.Gly242Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) n.622G>T n.814G>T n.695G>T c.502G>T (p.Gly168Trp) n.1349G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1220710del | CA658653695 | STK11 | c.727del (p.Val243SerfsTer?) c.355del (p.Val119SerfsTer?) c.553del (p.Val185SerfsTer?) n.625del n.817del n.698del c.505del (p.Val169SerfsTer?) n.1352del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220708G>A | CA402949967 | STK11 | c.725G>A (p.Gly242Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.623G>A n.815G>A n.696G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) n.1350G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220708G>C | CA402949968 | STK11 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.623G>C n.815G>C n.696G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1350G>C | |
| 19 | g.1220708G= | CA2317589970 | STK11 | c.725G= (p.Gly242=) c.353G= (p.Gly118=) c.551G= (p.Gly184=) n.623G= n.815G= n.696G= c.503G= (p.Gly168=) n.1350G= | |
| 19 | g.1220708G>T | CA402949969 | STK11 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.623G>T n.815G>T n.696G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.1350G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1220709G>A | CA048570 | STK11 | c.726G>A (p.Gly242=) c.354G>A (p.Gly118=) c.552G>A (p.Gly184=) n.624G>A n.816G>A n.697G>A c.504G>A (p.Gly168=) n.1351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220709G>C | CA504892293 | STK11 | c.726G>C (p.Gly242=) c.354G>C (p.Gly118=) c.552G>C (p.Gly184=) n.624G>C n.816G>C n.697G>C c.504G>C (p.Gly168=) n.1351G>C | dbSNP |
| 19 | g.1220709G= | CA2317589971 | STK11 | c.726G= (p.Gly242=) c.354G= (p.Gly118=) c.552G= (p.Gly184=) n.624G= n.816G= n.697G= c.504G= (p.Gly168=) n.1351G= | |
| 19 | g.1220709G>T | CA048583 | STK11 | c.726G>T (p.Gly242=) c.354G>T (p.Gly118=) c.552G>T (p.Gly184=) n.624G>T n.816G>T n.697G>T c.504G>T (p.Gly168=) n.1351G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220710G>A | CA402949974 | STK11 | c.727G>A (p.Val243Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.625G>A n.817G>A n.698G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.1352G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220710G>C | CA402949976 | STK11 | c.727G>C (p.Val243Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.625G>C n.817G>C n.698G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.1352G>C | dbSNP |
| 19 | g.1220710G= | CA2317589972 | STK11 | c.727G= (p.Val243=) c.355G= (p.Val119=) c.553G= (p.Val185=) n.625G= n.817G= n.698G= c.505G= (p.Val169=) n.1352G= |